Mitohondriju slimības un jo īpaši mitohondriju sindroms, kas var izpausties ar centrālās nervu sistēmas bojājumiem, sirds un skeleta muskuļu patoloģijām, mūsdienās ir viena no svarīgākajām neiropediatrijas sadaļām.
Mitohondriji - kas tas ir?
Kā daudzi atceras no skolas bioloģijas kursa, mitohondriji ir viena no šūnu organellām, kuras galvenā funkcija ir ATP molekulas veidošanās šūnu elpošanas laikā. Turklāt tajā oksidējas taukskābes, notiek trikarbonskābju cikls un daudzi citi procesi. 20. gadsimta beigās veiktie pētījumi atklāja mitohondriju galveno lomu tādos procesos kā jutība pret zālēm, šūnu novecošanās un apoptoze (ieprogrammēta šūnu nāve). Attiecīgi to funkciju pārkāpums izraisa enerģijas apmaiņas trūkumu, kā rezultātā šūnas bojājumus un nāvi. Šie traucējumi ir īpaši izteikti nervu sistēmas šūnās un skeleta muskuļos.
Mitohondrioloģija
Ģenētiskie pētījumi ir atklājuši, ka mitohondrijiem irsavs genoms, kas atšķiras no šūnas kodola genoma, un tā funkcionēšanas traucējumi visbiežāk saistīti ar tur notiekošām mutācijām. Tas viss ļāva izcelt zinātnisku virzienu, kas pēta slimības, kas saistītas ar traucētām mitohondriju funkcijām - mitohondriju citopātijas. Tās var būt sporādiskas vai iedzimtas, mantotas caur māti.
Simptomāti
Mitohondriju sindroms var izpausties dažādās cilvēka sistēmās, bet visizteiktākās izpausmes ir neiroloģiski simptomi. Tas ir saistīts ar faktu, ka nervu audus visvairāk ietekmē hipoksija. Raksturīgās pazīmes, kas ļauj aizdomām par mitohondriju sindromu skeleta muskuļu bojājumu gadījumā, ir hipotensija, nespēja adekvāti panest fiziskās aktivitātes, dažādas miopātijas, oftalmoparēze (okulomotorisko muskuļu paralīze), ptoze. No nervu sistēmas puses var būt insultam līdzīgas izpausmes, krampji, piramīdas traucējumi, garīgi traucējumi. Kā likums, mitohondriju sindroms bērnam vienmēr izpaužas kā attīstības kavēšanās vai jau iegūto prasmju zudums, psihomotoriskie traucējumi. No endokrīnās sistēmas puses nav izslēgta diabēta attīstība, vairogdziedzera un aizkuņģa dziedzera disfunkcijas, augšanas aizkavēšanās un pubertāte. Sirds bojājumi var attīstīties gan uz citu orgānu patoloģiju fona, gan izolēti. Mitohondriju sindromu šajā gadījumā raksturo kardiomiopātija.
Diagnoze
Mitohondriju slimības biežāklielākā daļa tiek konstatēta jaundzimušā periodā vai bērna pirmajos dzīves gados. Saskaņā ar ārvalstu pētījumiem šī patoloģija tiek diagnosticēta vienam jaundzimušajam no 5 tūkstošiem. Diagnozei tiek veikta visaptveroša klīniskā, ģenētiskā, instrumentālā, bioķīmiskā un molekulārā izmeklēšana. Līdz šim šīs patoloģijas noteikšanai ir vairākas metodes.
- Elektromiogrāfija - ar normāliem rezultātiem uz pacienta izteikta muskuļu vājuma fona, iespējams aizdomas par mitohondriju patoloģijām.
- Laktātacidoze ļoti bieži pavada mitohondriju slimības. Protams, ar tās klātbūtni vien nepietiek, lai noteiktu diagnozi, taču pienskābes līmeņa noteikšana asinīs pēc slodzes var būt ļoti informatīva.
- Visinformatīvākā ir skeleta muskuļu biopsija un iegūtās biopsijas histoķīmiskā izmeklēšana.
- Labi rezultāti liecina par vienlaicīgu skeleta muskuļu gaismas un elektronu mikroskopijas izmantošanu.
Mitohondriju encefalopātija (Leja sindroms)
Viena no visbiežāk sastopamajām bērnu slimībām, kas saistītas ar ģenētiskām izmaiņām mitohondrijās, ir Leja sindroms, kas pirmo reizi aprakstīts 1951. gadā. Pirmās pazīmes parādās viena līdz trīs gadu vecumā, taču iespējamas arī agrākas izpausmes – pirmajā dzīves mēnesī vai, gluži pretēji, pēc septiņiem gadiem. Pirmās izpausmes ir attīstības kavēšanās, svara zudums, apetītes zudums, atkārtotsvemšana. Laika gaitā pievienojas neiroloģiskie simptomi - muskuļu tonusa pārkāpums (hipotensija, distonija, hipertoniskums), krampji, traucēta koordinācija.
Slimība skar redzes orgānus: attīstās redzes nervu atrofija, tīklenes deģenerācija, acu kustību traucējumi. Lielākajai daļai bērnu slimība pakāpeniski progresē, pastiprinās piramīdveida traucējumu pazīmes, parādās rīšanas un elpošanas funkcijas traucējumi.
Viens no bērniem, kas cieta no šīs patoloģijas, bija Jefims Pugačovs, kuram 2014. gadā tika diagnosticēts mitohondriju sindroms. Viņa māte Jeļena lūdz palīdzību visiem gādīgajiem cilvēkiem.
Mitohondriju sindroms bērnam
Prognoze, diemžēl šodiena visbiežāk sagādā vilšanos. Tas ir saistīts gan ar novēlotu slimības diagnozi, gan detalizētas informācijas trūkumu par patoģenēzi, gan ar multisistēmiskiem bojājumiem saistīto pacientu smago stāvokli, gan arī viena kritērija trūkumu terapijas efektivitātes novērtēšanai.
Tādējādi šādu slimību ārstēšana joprojām ir izstrādes stadijā. Parasti tas attiecas uz simptomātisku un atbalstošu terapiju.
