Muskuļu distrofija ir muskuļu (visbiežāk skeleta) slimība, kas ir hroniska. Slimību raksturo muskuļu deģenerācija, kas izpaužas kā muskuļu šķiedru biezuma samazināšanās un pieaugošs muskuļu vājums. Slimās muskuļu šķiedras ar laiku sāk zaudēt spēju sarauties, tad pamazām sāk sadalīties un to vietā parādās saistaudi un taukaudi.
Visbiežākā šīs slimības forma ir Dišēna muskuļu distrofija. Šīs slimības simptomus var novērot zēniem, bet dažreiz tie rodas pieaugušajiem.
Līdz šim medicīna vēl nav atradusi tādus veidus, kā pacients varētu pilnībā atbrīvoties no šīs slimības. Bet tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas palīdz pacientam atvieglot muskuļu distrofijas simptomus, kā arī būtiski palēnināt slimības attīstību.
Daža informācija par slimību
Muskuļu distrofiju medicīnā sauc par slimību kopumu, kas izraisa muskuļu atrofiju. Galvenais šīs slimības cēlonis ir proteīna trūkums cilvēka organismā, ko sauc par distrofīnu. Viens no visizplatītākajiem šīs slimības veidiem ir Dišēna muskuļu distrofija.
Šobrīd medicīnas zinātnieki veic dažādus testus, lai radītu veidu, kā cīnīties ar muskuļu distrofiju gēnu līmenī. Tikmēr no šīs slimības nav iespējams pilnībā izveseļoties.
Muskuļu distrofija, kas progresē, izraisa pakāpenisku skeleta muskuļu vājināšanos. Parasti slimība tiek diagnosticēta vīriešiem. Pēc statistikas datiem, 1 cilvēkam no 5 tūkstošiem ir šāda patoloģija.
Slimība tiek pārnesta ģenētiskā līmenī, tādēļ, ja kādam no vecākiem ir šāda kaite, tad ļoti iespējams, ka bērniem parādīsies arī muskuļu distrofijas simptomi.
Muskuļu distrofijas veidi
Šai slimībai ir vairākas šķirnes. Tie ietver:
- Dišenas muskuļu distrofija. Tas ir daudz biežāk nekā citas sugas. Šīs muskuļu distrofijas formas simptomi bērnam parasti parādās pirms trīs gadu vecuma. Visbiežāk slimo zēni. Slimības sākumā tiek skarti apakšējo ekstremitāšu un iegurņa muskuļi, pēc tam tie atrodas ķermeņa augšdaļā, un pēc tam slimība pāriet uz pārējām muskuļu grupām. Ir muskuļu audu deģenerācija un saistaudu proliferācija. Slimība strauji progresē. Līdz 12 gadu vecumam šādu bērnu dzīve ir saistīta ar ratiņkrēslu, un 20-25 gadu vecumā lielākā daļa no viņiem mirst no elpošanas mazspējas.
- MuskuļotsBekera distrofija. Nenotiek ļoti bieži. Simptomi ir līdzīgi iepriekšējam slimības veidam. Vienīgā atšķirība ir tāda, ka slimība sākas vēlāk. Turklāt tas progresē lēnāk. Slims cilvēks parasti dzīvo līdz 45 gadiem, ilgus gadus saglabājot apmierinošu stāvokli. Cilvēks kļūst invalīds tikai uz traumu vai citu blakusslimību fona. Šāda veida muskuļu distrofija biežāk skar maza auguma cilvēkus.
- Miotoniskā forma (Steintera slimība). Šīs formas sākotnējie simptomi tiek diagnosticēti pieaugušajiem, visbiežāk tas notiek, kad cilvēkam ir 20 gadi un līdz 40. Taču ir gadījumi, kad slimo arī pavisam mazi bērni. Slimības miotoniskā forma var skart gan vīriešus, gan sievietes. Slims cilvēks nevar atslābināt muskuļus pēc to kontrakcijas. Sākotnēji patoloģija var ietekmēt muskuļus, kas atrodas uz kakla un sejas, pēc tam pāriet uz citām grupām, piemēram, ekstremitātēm. Daži no simptomiem var būt aritmija, miegainība un katarakta. Šī slimība progresē diezgan lēni. Raksturīga šāda veida slimības iezīme ir tā, ka bieži vien tiek skarti ne tikai skeleta muskuļi, kas atrodas uz iekšējiem orgāniem, tostarp sirds muskuļi.
- Iedzimts. Šāda veida slimība tiek novērota no dzimšanas vai līdz mazuļa divu gadu vecumam. Tas notiek gan zēniem, gan meitenēm. Dažu formu progresēšana var būt lēna, savukārt citas, gluži pretēji, ļoti ātri. sitiensvisus jaunos muskuļus, tie rada tajos ievērojamas izmaiņas.
- Plecu-lāpstiņu-sejas kopšana. Tas bieži parādās pusaudža gados (10-15 gadi), bet to var diagnosticēt arī daudz vecākiem cilvēkiem. Pirmie muskuļu vājuma simptomi parādās plecos un sejā. Cilvēkiem ar šo patoloģiju plakstiņi neaizveras līdz beigām, tāpēc šādi pacienti bieži guļ ar atvērtām acīm. Arī lūpas ir slikti aizvērtas, kas izraisa sliktu dikciju. Kad slims cilvēks paceļ rokas, lāpstiņas izvirzās uz sāniem, atgādinot spārnus. Šīs formas slimībai ir raksturīga lēna gaita, tāpēc cilvēks var ilgstoši saglabāt darbaspēju.
- Parofaringeāla muskuļu distrofija. Šāda veida muskuļu slimības sākas vēlākā vecumā, apmēram pēc 40 gadiem un pirms 70. Pirmkārt, plakstiņu, sejas, rīkles muskuļi un pēc tam patoloģija pāriet uz pleciem un iegurni.
- Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija (Erba). Šāda veida muskuļu distrofijas simptomi var parādīties agrā bērnībā vai pusaudža gados. Pirmkārt, izmaiņas notiek plecu un gūžas muskuļos. Cilvēkiem, kuriem ir šāda veida slimība, ir grūti pacelt pēdas priekšpusi, un tāpēc viņi bieži paklūp.
Slimības simptomi
Muskuļu distrofijas simptomi pieaugušajiem un bērniem būtībā ir vienādi. Pacientiem muskuļu tonuss ir ievērojami samazināts, skeleta muskuļu atrofija izraisa gaitas traucējumus. Pacienti nejūt muskuļu sāpes, bet jutība viņos netiek traucēta. Muskuļu distrofija mazam pacientamnoved pie tā, ka viņš zaudē iepriekš iegūtās prasmes, kad viņš vēl bija vesels. Slims bērns pārstāj staigāt un sēdēt, nevar noturēt galvu un daudz ko citu.
Slimība nepārtraukti progresē, atmirstošo muskuļu šķiedru vietā parādās saistaudi, kā rezultātā palielinās muskuļu apjoms. Pacients jūtas pastāvīgi noguris, viņam vispār nav fizisko spēku.
Bērnībā, ja slimības cēlonis ir ģenētiskas nepilnības, var rasties dažādi neiroloģiski traucējumi uzvedībā, piemēram, uzmanības deficīta traucējumi, hiperaktivitāte, viegla autisma forma.
Zemāk ir Dišena muskuļu distrofijas simptomi, jo šī forma ir visizplatītākā. Tās ir ļoti līdzīgas līdzīgai Bekera slimībai, vienīgā atšķirība ir tāda, ka šī forma sākas ne agrāk kā 20-25 gadus, norit lēnāk un progresē lēnāk.
Agrīnie un vēlīni simptomi
Starp agrīnajiem muskuļu distrofijas simptomiem ir:
- muskuļu stīvuma sajūta;
- pacientam ir bristoša gaita;
- grūti skriet un lēkt;
- notiek bieži kritieni;
- grūti sēdēt vai stāvēt;
- pacientam ir vieglāk staigāt uz pirkstiem;
- bērnam ir grūti kaut ko iemācīt, viņš nevar koncentrēt uzmanību uz vienu lietu, viņš sāk runāt vēlāk nekā veseli bērni.
Vēlīni simptomi:
- slimsnespēj staigāt patstāvīgi;
- ievērojami samazināts cīpslu un muskuļu garums;
- kustības ir vēl vairāk ierobežotas;
- pacientam ir tik grūti elpot, ka viņš nevar iztikt bez medicīniskās palīdzības;
- ja muskuļiem nepietiek spēka noturēt mugurkaulu, tas var stipri izliekties;
- Pacientam ir tik apgrūtināta rīšana, ka dažreiz viņa barošanai ir jāizmanto īpaša barošanas caurule, un dažreiz tas provocē aspirācijas pneimonijas attīstību;
- ir sirds muskulatūras pavājināšanās, kas bieži izraisa dažādas sirds slimības.
Muskuļu distrofijas cēlonis
Ārstēšana vislabāk darbojas, ja ir zināms slimības cēlonis. Medicīniskie pētījumi liecina, ka muskuļu distrofiju izraisa mutācijas X hromosomā, un katrai atsevišķai slimības formai ir atšķirīgs mutāciju kopums. Tomēr tie visi neļauj organismam ražot distrofīnu, un bez šī proteīna muskuļu audi nevar atgūties.
No kopējā olb altumvielu daudzuma, kas atrodas šķērssvītrotajos muskuļos, tikai 0,002 procenti ir proteīna distrofīns. Bet bez tā muskuļi nevar normāli darboties. Distrofīns pieder ļoti sarežģītai olb altumvielu grupai, kas ir atbildīga par pareizu muskuļu darbību. Olb altumvielas satur dažādus komponentus kopā muskuļu šūnās un saista tos ar ārējo membrānu.
Kaddistrofīna trūkums vai deformācija, šis process tiek traucēts. Tas noved pie muskuļu vājuma un muskuļu šūnu iznīcināšanas.
Kad diagnosticēta Dišēna muskuļu distrofija, slima cilvēka organismā ir ļoti mazs distrofīna daudzums. Un jo mazāks tas ir, jo smagāki ir slimības simptomi un gaita. Tāpat ievērojams distrofīna daudzuma samazinājums tiek novērots arī citos šīs muskuļu slimības veidos.
Slimību diagnostika
Muskuļu distrofijas diagnosticēšanai tiek izmantotas dažādas metodes. Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo patoloģiju, ir labi zināmas medicīnā un tiek izmantotas slimības diagnosticēšanai.
Ārstniecības iestādēs tiek izmantotas šādas diagnostiskās izmeklēšanas metodes:
- Ģenētiskā pārbaude. Ģenētisku mutāciju klātbūtne liecina, ka pacientam ir muskuļu distrofija.
- Enzimātiskā analīze. Kad muskuļi ir bojāti, tiek ražota kreatīnkināze (CK). Ja pacientam nav citu muskuļu bojājumu un CK līmenis ir paaugstināts, tas var liecināt par muskuļu distrofijas slimību.
- Sirds monitorings. Pētījumi, izmantojot elektrokardiogrāfu un ehokardiogrāfu, palīdzēs noteikt izmaiņas sirds muskuļos. Šādas diagnostikas metodes ir labas, lai noteiktu miotonisko muskuļu distrofiju.
- Biopsija. Šī ir diagnostikas metode, kurā muskuļu audu gabalu atdala un izmeklē mikroskopā.
- Plaušu monitorings. Tas, kā plaušas pilda savas funkcijas, var arī norādīt uz patoloģijas klātbūtni.muskuļos.
- Elektromiogrāfija. Muskulī tiek ievietota speciāla adata un tiek mērīta elektriskā aktivitāte. Rezultāti parāda, vai ir muskuļu distrofijas sindroma pazīmes.
Kā ārstēt slimību
Līdz šim zinātniskā medicīna vēl nav nākusi klajā ar zālēm, kas varētu pilnībā izārstēt pacientu no šādas muskuļu patoloģijas. Dažādas ārstēšanas metodes var tikai atbalstīt cilvēka motoriskās funkcijas un palēnināt slimības progresēšanu pēc iespējas ilgāk. Pieaugušajiem un bērniem muskuļu distrofiju, simptomus un ārstēšanu nosaka ārsts. Parasti, lai apkarotu šādu slimību, tiek izmantota narkotiku ārstēšana un fizikālā terapija.
Narkotikas
Muskuļu distrofijas medikamentozai ārstēšanai bērnam, kā arī pieaugušajam tiek izmantotas divas medikamentu grupas:
- Kortikosteroīdi. Šīs grupas zāles palīdz palēnināt slimības progresēšanu un palielināt muskuļu spēku. Bet, ja to lieto ļoti ilgu laiku, tas var izraisīt skeleta kaulu pavājināšanos un ievērojami palielināt pacienta svaru.
- Sirds zāles. Tos lieto, ja slimība negatīvi ietekmē normālu sirds darbību. Tās ir tādas zāles kā angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitori un beta blokatori.
Fizioterapija
Šī ārstēšanas metode ietver īpašu fizisko vingrinājumu veikšanu, lai izstieptu un izkustinātu muskuļus. Šāda fizikālā terapija pacientam dod iespēju kustēties ilgāku laiku. InDaudzos gadījumos vienkārša pastaiga un peldēšana arī palīdz palēnināt slimības progresēšanu.
Tā kā slimības progresēšana vājina elpošanai nepieciešamos muskuļus, pacientam var būt nepieciešama elpošanas palīdzība. Šim nolūkam tiek izmantotas īpašas ierīces, kas palīdz uzlabot skābekļa piegādi naktī. Vēlākās slimības stadijās var būt nepieciešams ventilators.
Slimam cilvēkam ir ļoti grūti pārvietoties. Lai viņam kaut kā palīdzētu šajā jautājumā, ieteicams izmantot spieķus, staiguļus, ratiņkrēslus.
Ortozes tiek izmantotas arī, lai palēninātu muskuļu un cīpslu saīsināšanu un saglabātu tos izstieptus. Turklāt šāda ierīce papildus atbalsta pacientu, pārvietojoties.
Muskuļu distrofijas profilakse
To, ka bērnam būs Dišēna muskuļu distrofija, mūsu laikos var noteikt jau pirms mazuļa piedzimšanas. Slimības pirmsdzemdību diagnostika tiek veikta šādi - tiek ņemts augļa šķidrums, augļa asinis vai šūnas un tiek veikts pētījums par mutāciju klātbūtni ģenētiskajā materiālā.
Ja ģimene plāno bērniņu, bet kāds no radiniekiem slimo ar muskuļu distrofiju, tad sievietei pirms grūtniecības plānošanas jāveic pārbaude. Pēc viņa kļūs zināms, vai viņai ir šāda patoloģija.
Sievietēm defektīvais gēns var parādīties hormonālā fona izmaiņu dēļ. To cēloņi var būt grūtniecība, menstruāciju sākums vaikulminācija. Ja mātei ir šāds gēns, tad tas tiek nodots viņas dēlam. 2-5 gadu vecumā parādās muskuļu distrofija.
