Muskuļu distrofija jeb, kā to mēdz dēvēt arī ārsti, miopātija ir ģenētiska rakstura slimība. Retos gadījumos tas attīstās ārēju iemeslu dēļ. Visbiežāk šī ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs muskuļu vājums, muskuļu deģenerācija, skeleta muskuļu šķiedru diametra samazināšanās, īpaši smagos gadījumos iekšējo orgānu muskuļu šķiedras.
Kas ir muskuļu distrofija?
Šīs slimības laikā muskuļi pamazām zaudē spēju sarauties. Notiek pakāpeniska sadalīšanās. Muskuļu audus lēnām, bet neizbēgami nomaina taukaudi un saistaudus.
Progresējošai stadijai raksturīgi šādi muskuļu distrofijas simptomi:
- samazināts sāpju slieksnis un dažos gadījumos gandrīz pilnīga imunitāte pret sāpēm;
- muskuļu audi ir zaudējuši spēju sarauties un augt;
- ar dažām šķirnēmslimības - sāpes muskuļos;
- skeleta muskuļu atrofija;
- nepareiza gaita kāju muskuļu nepietiekamas attīstības dēļ, pēdu deģeneratīvas izmaiņas, ko izraisa nespēja izturēt slodzi ejot;
- pacients bieži vēlas apsēsties un apgulties, jo viņam vienkārši nav spēka noturēties kājās - šis simptoms ir raksturīgs pacientēm sievietēm;
- pastāvīgs hronisks nogurums;
- bērniem - nespēja normāli mācīties un asimilēt jaunu informāciju;
- muskuļu lieluma izmaiņas - samazinājums dažādās pakāpēs;
- pakāpeniska prasmju zudums bērniem, deģeneratīvi procesi pusaudžu psihē.
Tā izskata iemesli
Medicīna joprojām nevar nosaukt visus muskuļu distrofijas izraisīšanas mehānismus. Ar absolūtu pārliecību var apgalvot vienu lietu: visi iemesli ir mainījušās dominējošo hromosomu komplektā, kas mūsu organismā ir atbildīgas par olb altumvielu un aminoskābju metabolismu. Bez adekvātas olb altumvielu uzsūkšanās nenotiks normāla muskuļu un kaulu audu augšana un darbība.
Slimības gaita un tās forma ir atkarīga no hromosomu veida, kuras ir piedzīvojušas mutāciju:
- X-hromosomu mutācija ir izplatīts Dišēna muskuļu distrofijas cēlonis. Kad māte nēsā šādu bojātu gēnu materiālu, mēs varam teikt, ka ar 70% varbūtību viņa nodos slimību saviem bērniem. Tajā pašā laikā viņa bieži neslimo ar muskuļu un kaulu audu patoloģijām.
- Miotonisko muskuļu distrofiju izraisa bojāts gēns,kas pieder deviņpadsmitajai hromosomai.
- Dzimuma hromosomas neietekmē muskuļu nepietiekamas attīstības lokalizāciju: muguras lejasdaļas, ekstremitātes, kā arī lāpstiņas-seja.
Slimības diagnostika
Diagnostikas pasākumi ir dažādi. Ir daudzas kaites, kas vienā vai otrā veidā atgādina miopātijas izpausmes. Iedzimtība ir visizplatītākais muskuļu distrofijas cēlonis. Ārstēšana ir iespējama, taču tā būs ilga un sarežģīta. Noteikti vāciet informāciju par pacienta ikdienu, par dzīvesveidu. Kā viņš ēd, vai ēd gaļu un piena produktus, vai lieto alkoholiskos dzērienus vai narkotikas. Šī informācija ir īpaši svarīga, lai diagnosticētu muskuļu distrofiju pusaudžiem.
Šādi dati ir nepieciešami diagnostikas pasākumu veikšanas plāna sastādīšanai:
- elektromiogrāfija;
- MRI, datortomogrāfija;
- muskuļu audu biopsija;
- papildu konsultācija pie ortopēda, ķirurga, kardiologa;
- asins analīzes (bioķīmija, vispārīgā) un urīns;
- muskuļu skrāpēšana analīzei;
- ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu pacienta iedzimtību.
Slimību veidi
Pētot progresējošas muskuļu distrofijas attīstību gadsimtu gaitā, ārsti ir identificējuši šādus slimību veidus:
- Bekera distrofija.
- Šoulo-lāpstiņas-sejas muskuļu distrofija.
- Dišenas distrofija.
- Iedzimta muskuļu distrofija.
- Ekstremitāšu-jostas.
- Autosomāli dominējošs.
Šīs ir visizplatītākās slimības formas. Dažas no tām mūsdienās var veiksmīgi pārvarēt, pateicoties mūsdienu medicīnas attīstībai. Dažiem ir iedzimti cēloņi, hromosomu mutācijas un terapija nav maināma.
Slimības sekas
Dažādas ģenēzes un etioloģijas miopātiju rašanās un progresēšanas rezultāts ir invaliditāte. Smaga skeleta muskuļu un mugurkaula deformācija izraisa daļēju vai pilnīgu kustību spēju zudumu.
Progresējoša muskuļu distrofija, progresējot, bieži izraisa nieru, sirds un elpošanas mazspēju. Bērniem - garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās. Pusaudžiem - ar intelektuālo un garīgo spēju traucējumiem, atpalicību, pundurismu, atmiņas traucējumiem un mācīšanās spēju zudumu.
Duchenne
Šī ir viena no grūtākajām formām. Diemžēl mūsdienu medicīna nav spējusi palīdzēt pacientiem ar progresējošu Dišēna muskuļu distrofiju pielāgoties dzīvei. Lielākā daļa pacientu ar šo diagnozi ir invalīdi kopš bērnības un nedzīvo ilgāk par trīsdesmit gadiem.
Klīniski Dišēna muskuļu distrofija parādās jau divu līdz trīs gadu vecumā. Bērni nevar spēlēt āra spēles ar vienaudžiem, viņi ātri nogurst. Bieži vien ir aizkavēta izaugsme, runas un kognitīvo funkciju attīstība. Līdz piecu gadu vecumam bērna muskuļu vājums un skeleta nepietiekama attīstība kļūst pilnībāacīmredzams. Gaita izskatās dīvaina – vāji kāju muskuļi neļauj pacientam staigāt gludi, nekustoties no vienas puses uz otru.
Vecākiem pēc iespējas ātrāk jāsāk skanēt modinātājs. Pēc iespējas ātrāk veiciet virkni ģenētisko testu, kas palīdzēs precīzi noteikt diagnozi. Mūsdienu ārstēšanas metodes palīdzēs pacientam vadīt pieņemamu dzīvesveidu, lai gan tās pilnībā neatjaunos muskuļu audu augšanu un darbību.
Bekera distrofija
Šo muskuļu distrofijas formu 1955. gadā pētīja Bekers un Kīners. Medicīnas pasaulē to dēvē par Bekera muskuļu distrofiju jeb Bekera-Keneru.
Primārie simptomi ir tādi paši kā Dišēna slimības formai. Attīstības iemesli slēpjas arī gēnu koda pārkāpumos. Bet atšķirībā no Duchenne distrofijas Becker slimības forma ir labdabīga. Pacienti ar šāda veida slimībām var dzīvot gandrīz pilnvērtīgu dzīvi un nodzīvot līdz lielam vecumam. Jo ātrāk slimība tiek diagnosticēta un ārstēta, jo lielāka iespēja, ka pacients dzīvos normālu cilvēka dzīvi.
Cilvēka garīgo funkciju attīstībā nav palēninājuma, kas raksturīgs ļaundabīgai muskuļu distrofijai Dišēna formā. Ar šo slimību kardiomiopātija un citas novirzes sirds un asinsvadu sistēmas darbā ir ļoti reti sastopamas.
Šoulo-lāpstiņas-sejas distrofija
Šī slimības forma progresē diezgan lēni, tai ir labdabīga gaita. Visbiežāk pirmās slimības izpausmespamanāms sešu vai septiņu gadu vecumā. Bet dažreiz (apmēram 15% gadījumu) slimība izpaužas tikai trīsdesmit vai četrdesmit gadus. Dažos gadījumos (10%) distrofijas gēns vispār nepamostas visas pacienta dzīves laikā.
Kā norāda nosaukums, tiek ietekmēti sejas, plecu jostas un augšējo ekstremitāšu muskuļi. Lāpstiņas atpalicība no muguras un plecu līmeņa nevienmērīgais stāvoklis, izliekta plecu arka - tas viss norāda uz priekšējo, trapecveida un rombveida muskuļu vājumu vai pilnīgu disfunkciju. Laika gaitā process ietver bicepsu, aizmugurējo deltveida muskuļu.
Pieredzējis ārsts, skatoties uz pacientu, var radīt maldīgu priekšstatu, ka viņam ir eksoftalms. Vairogdziedzera darbība tajā pašā laikā paliek normāla, vielmaiņa visbiežāk netiek ietekmēta. Parasti tiek saglabātas arī pacienta intelektuālās spējas. Pacientam ir visas iespējas vadīt pilnvērtīgu, veselīgu dzīvesveidu. Mūsdienu medikamenti un fizioterapija palīdzēs vizuāli izlīdzināt lāpstiņas-sejas muskuļu distrofijas izpausmes.
Miotoniskā distrofija
90% gadījumu iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Ietekmē muskuļu un kaulu audus. Miotoniskā distrofija ir ļoti reta parādība, un tās sastopamība ir 1 no 10 000, taču šī statistika ir nepietiekami novērtēta, jo šī slimības forma bieži netiek diagnosticēta.
Bērni, kas dzimuši mātēm ar miotonisko distrofiju, bieži cieš no tā sauktās iedzimtās miotoniskās distrofijas. Viņa izpaužassejas muskuļu vājums. Paralēli bieži tiek novērota jaundzimušo elpošanas mazspēja, pārtraukumi sirds un asinsvadu sistēmas darbā. Bieži vien jauniem pacientiem var novērot garīgu atpalicību, aizkavētu psiho-runas attīstību.
Iedzimta muskuļu distrofija
Klasiskos gadījumos hipotensija ir pamanāma jau zīdaiņa vecumā. To raksturo muskuļu un kaulu audu apjoma samazināšanās, kā arī roku un kāju locītavu kontraktūras. Analīzēs tiek paaugstināta seruma CK aktivitāte. Ietekmēto muskuļu biopsija atklāj muskuļu distrofijas standarta modeli.
Šī forma nav progresējoša, pacienta intelekts gandrīz vienmēr paliek neskarts. Bet diemžēl daudzi pacienti ar iedzimtu muskuļu distrofijas formu nevar pārvietoties neatkarīgi. Vēlāk var attīstīties elpošanas mazspēja. Datortomogrāfija dažkārt atklāj smadzeņu b altās vielas slāņu hipomielinizāciju. Tam nav zināmu klīnisku izpausmju, un tas visbiežāk neietekmē pacienta piemērotību un garīgo dzīvotspēju.
Anoreksija un garīgi traucējumi kā muskuļu slimību priekšteči
Daudzu pusaudžu atteikšanās ēst izraisa neatgriezenisku muskuļu audu disfunkciju. Ja aminoskābes neiekļūst organismā četrdesmit dienu laikā, proteīnu savienojumu sintēzes procesi nenotiek - muskuļu audi iet bojā par 87%. Tāpēc vecākiem jāuzrauga bērnu uzturs, lai viņi neievērotu jaunās anoreksijas diētas. ATPusaudžu uzturā katru dienu jāiekļauj gaļa, piena produkti un augu izcelsmes olb altumvielu avoti.
Progresējošu ēšanas traucējumu gadījumos var novērot atsevišķu muskuļu zonu pilnīgu atrofiju, un bieži vien kā komplikācija parādās nieru mazspēja, vispirms akūtā un pēc tam hroniskā formā.
Ārstēšana un zāles
Distrofija ir nopietna hroniska iedzimta slimība. Pilnībā izārstēt to nav iespējams, taču mūsdienu medicīna un farmakoloģija ļauj koriģēt slimības izpausmes, lai padarītu pacientu dzīvi pēc iespējas ērtāku.
Zāļu saraksts, kas pacientiem nepieciešamas muskuļu distrofijas ārstēšanai:
- "Prednizons". Anaboliskais steroīds, kas atbalsta augstu olb altumvielu sintēzes līmeni. Ar distrofiju tas ļauj ietaupīt un pat izveidot muskuļu korseti. Tas ir hormonālais līdzeklis.
- "Difenīns" ir arī hormonālas zāles ar steroīdu profilu. Tam ir daudz blakusparādību un tas izraisa atkarību.
- "Oxandrolone" - amerikāņu farmaceiti izstrādāja īpaši bērniem un sievietēm. Tāpat kā tā priekšgājēji, tas ir hormonāls līdzeklis ar anabolisku efektu. Ir minimāla blakusparādību iespēja, tiek aktīvi izmantota terapijā bērnībā un pusaudža gados.
- Injicējamais augšanas hormona līdzeklis ir viens no jaunākajiem līdzekļiem muskuļu atrofijas un aizkavēšanās ārstēšanai. Ļoti efektīvs līdzeklis, kas ļauj pacientiem ārēji nekādā veidā neizcelties. Lai iegūtu vislabāko efektu, tas ir jāuzņembērnība.
- "Kreatīns" ir dabiskas un praktiski drošas zāles. Piemērots bērniem un pieaugušajiem. Veicina muskuļu augšanu un novērš to atrofiju, stiprina kaulu audus.
