Ir ļoti daudz dažādu slimību, kas rodas bērniem neatkarīgi no apstākļiem vai vides ietekmes. Šī ir iedzimto slimību kategorija. Tagad mēs runāsim par tādu problēmu kā Dišēna muskuļu distrofija: kāda veida slimība tā ir, kādi ir tās simptomi un vai ar to var cīnīties.
Terminoloģija
Sākotnēji ir jāzina, kas ir iedzimtas slimības. Tātad šīs ir slimības, kas rodas iedzimto šūnu aparāta defektu rezultātā. Tas ir, šīs ir noteiktas kļūmes, kas rodas ģenētiskā līmenī.
Dišenas muskuļu distrofija ir tieši iedzimta slimība. Tas izpaužas ļoti ātri, galvenais simptoms šajā gadījumā ir strauji progresējošs muskuļu vājums. Jāpiebilst, ka, tāpat kā visas citas muskuļu slimības, arī Dišena slimība izraisa muskuļu atrofiju, dismotilitāti un, protams, invaliditāti. Pusaudža gados bērni ar šo diagnozi vairs nespēj patstāvīgi pārvietoties un nevar iztikt bez palīdzības no malas.
Kas notiekgēnu līmenī
Kā jau minēts, Dišēna muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība. Tātad gēnā, kas ir atbildīgs par īpaša distrofīna proteīna ražošanu, notiek mutācija. Tas ir tas, kurš ir nepieciešams muskuļu šķiedru normālai darbībai. Ir svarīgi atzīmēt, ka šī ģenētiskā mutācija var būt iedzimta vai rasties spontāni.
Svarīgi ir arī atzīmēt, ka gēns ir lokalizēts X hromosomā, taču sievietes ar šo slimību nevar saslimt, jo tās ir tikai mutācijas no paaudzes paaudzē. Tas ir, ja māte nodod mutāciju savam dēlam, viņš saslims ar 50% iespējamību. Ja viņa ir meitene, viņa vienkārši būs gēna nesēja, viņai nebūs slimības klīnisku izpausmju.
Simptomāti: grupas
Pamatā slimība aktīvi izpaužas aptuveni 5-6 gadu vecumā. Taču pirmie simptomi var parādīties mazulim, kurš vēl nav sasniedzis trīs gadu vecumu. Vienlaikus jāņem vērā, ka visi medicīnas centra patoloģiskie traucējumi ir nosacīti sadalīti vairākās lielās grupās:
- Muskuļu bojājumi.
- Sirds muskuļa bojājums.
- Bērna skeleta deformācija.
- Dažādi endokrīnās sistēmas traucējumi.
- Normālās garīgās darbības traucējumi.
Biežākās slimības izpausmes
Noteikti pastāstiet arī par to, kā izpaužas Dišēna sindroms. Simptomi ir šādi:
- Vājums. Kas pamazām aug, attīstās.
- Progresīvsmuskuļu vājums ir no augšējo ekstremitāšu, tad tiek skartas kājas, un tikai tad - visas pārējās ķermeņa daļas un orgāni.
- Bērns zaudē spēju kustēties pats. Apmēram līdz 12 gadu vecumam šie bērni ir pilnībā atkarīgi no ratiņkrēsla.
- Novēroti arī elpošanas sistēmas traucējumi.
- Un, protams, pārkāpumi ir arī kardioloģiskās sistēmas darbā. Vēlāk miokardā notiek neatgriezeniskas izmaiņas.
Par skeleta muskuļu bojājumiem
Tas ir muskuļu audu bojājumi, kas ir visizplatītākais simptoms, ja runa ir par tādu problēmu kā Dišēna sindroms. Jāpiebilst, ka bērni piedzimst bez īpašām novirzēm attīstībā. Jaunībā bērni ir mazāk aktīvi un kustīgi nekā viņu vienaudži. Bet visbiežāk tas ir saistīts ar bērna temperamentu un raksturu. Tāpēc novirzes tiek pamanītas ļoti reti. Nozīmīgākas pazīmes parādās jau mazulim staigājot. Šādi bērni var pārvietoties uz pirkstiem, nestāvot uz pilnas pēdas. Viņi arī bieži krīt.
Kad zēns jau prot runāt, viņš pastāvīgi sūdzas par vājumu, sāpēm ekstremitātēs, nogurumu. Tādām drupačām nepatīk skriet, lēkt. Viņiem nepatīk nekādas fiziskas aktivitātes, un viņi cenšas no tām izvairīties. "Pasakiet", ka mazulim ir Dišēna muskuļu distrofija, varbūt pat gaita. Viņa kļūst kā pīle. Šķiet, ka zēni pārvietojas no kājas uz pēdu.
Govers simptoms ir arī īpašs rādītājs. Tas ir, bērnslai pieceltos no grīdas, aktīvi izmanto rokas, it kā pats kāptu.
Jāpiebilst arī, ka ar tādu problēmu kā Dišēna sindroms bērnam pamazām atrofējas muskuļi. Bet bieži gadās, ka drupatas ārēji muskuļi šķiet ļoti attīstīti. Puika jau pie pirmās vskidkas izrādās it kā uzpumpēts. Bet tā ir tikai optiska ilūzija. Lieta tāda, ka slimības procesā muskuļu šķiedras pakāpeniski sadalās, un to vietu ieņem taukaudi. Tāpēc tik iespaidīgs izskats.
Mazliet par skeleta deformāciju
Ja bērnam ir progresējoša Dišena muskuļu distrofija, tad zēnam pamazām mainīsies skeleta forma. Pirmkārt, patoloģija ietekmēs jostasvietu, pēc tam parādīsies skolioze, tas ir, mugurkaula krūšu kurvja izliekums. Vēlāk parādīsies noliekšanās un, protams, mainīsies pēdas parastā forma. Visus šos simptomus vēl vairāk papildinās mazuļa motoriskās aktivitātes pasliktināšanās.
Par sirds muskuli
Obligāts šīs slimības simptoms ir arī sirds muskuļa bojājums. Ir sirds ritma pārkāpums, regulāri ir asinsspiediena pazemināšanās. Šajā gadījumā sirds palielinās. Bet tā funkcionalitāte, gluži pretēji, ir samazināta. Un tā rezultātā pakāpeniski attīstās sirds mazspēja. Ja šī problēma joprojām tiek apvienota ar elpošanas mazspēju, pastāv liela nāves iespējamība.
Psihiski traucējumi
Jāatzīmē, ka Duchenne-Becker muskuļu distrofija ne vienmēr izpaužas ar tādu simptomu kā garīga atpalicība. Tas var būt saistīts ar tādas vielas kā apodistrofīna deficītu, kas ir nepieciešams smadzeņu darbībai. Intelektuālās attīstības traucējumi var būt ļoti dažādi – no vieglas garīgās atpalicības līdz idiotismam. Šo kognitīvo traucējumu saasināšanos veicina arī nespēja apmeklēt bērnudārzus, skolas, pulciņus un citas bērnu pulcēšanās vietas. Rezultāts ir sociālā nepielāgošanās.
Endokrīnās sistēmas traucējumi
Dažādi endokrīnās sistēmas traucējumi rodas ne vairāk kā 30-50% no visiem pacientiem. Visbiežāk tas ir liekais svars, aptaukošanās. Tajā pašā laikā bērniem ir arī zemāks augums nekā viņu vienaudžiem.
Rezultāts
Kādas ir Dišēna muskuļu distrofijas klīniskās un epidemioloģiskās īpašības? Tādējādi slimības biežums ir 3,3 pacienti uz 100 000 veseliem cilvēkiem. Jāpiebilst, ka muskuļu atrofija pamazām progresē, un līdz 15 gadu vecumam zēns vairs nevar iztikt bez apkārtējo palīdzības, būdams pilnībā imobilizēts. Turklāt bieži pieķeras arī dažādas bakteriālas infekcijas (visbiežāk tās ir uroģenitālās un elpošanas sistēmas), nepareizi kopjot bērnu, rodas izgulējumi. Ja problēmas ar elpošanas sistēmu tiek apvienotas ar sirds mazspēju, tas ir letāls. Vispārīgi runājot, šie pacientigandrīz nekad nenodzīvo vairāk nekā 30 gadus.
Slimību diagnostika
Kādas procedūras var palīdzēt diagnosticēt Dišēna muskuļu distrofiju?
- Ģenētiskā pārbaude, t.i., DNS analīze.
- Elektromiogrāfija, kad tiek apstiprinātas primārās muskuļu izmaiņas.
- Muskuļu biopsija, kad tiek noteikta distrofīna proteīna klātbūtne muskuļos.
- Asins analīze, lai noteiktu kreatīnkināzes līmeni. Jāņem vērā, ka tieši šis enzīms norāda uz muskuļu šķiedru bojāeju.
Ārstēšana
Pilnīgi atveseļoties no šīs slimības nav iespējams. Jūs varat tikai atvieglot simptomu izpausmi, kas atvieglos un atvieglos pacienta dzīvi. Tātad pēc tam, kad pacientam tiek diagnosticēta šāda diagnoze, viņam visbiežāk tiek nozīmēta glikokortikosteroīdu terapija, kas paredzēta slimības attīstības palēnināšanai. Citas procedūras, ko var izmantot arī šai problēmai:
- Papildu ventilācija.
- Zāļu terapija, kuras mērķis ir normalizēt sirds muskuļa darbu.
- Izmantojot dažādas ierīces, kas palielina pacienta mobilitāti.
Svarīgi arī atzīmēt, ka mūsdienās tiek izstrādātas jaunākās tehnikas, kuru pamatā ir gēnu terapija, kā arī cilmes šūnu transplantācija.
Citas muskuļu slimības
Ir arī citas bērnu iedzimtas muskuļu slimības. Šīs slimības ietver, papildusDišēns:
- Bekera distrofija. Šī slimība ir ļoti līdzīga Dišēna slimībai.
- Dreifusa muskuļu distrofija. Tā ir lēni progresējoša slimība, kurā tiek saglabāts intelekts.
- Erb-Roth progresējoša muskuļu distrofija. Izpaužas pusaudža gados, progresēšana ir ātra, invaliditāte iestājas agri.
- Shoulo-scapulo-facial Landouzy-Dejerine forma, kad muskuļu vājums ir lokalizēts sejā, plecos.
Jāatzīmē, ka neviena no šīm slimībām jaundzimušajiem neizraisa muskuļu vājumu. Visi simptomi parādās galvenokārt pusaudža gados. Pacientu dzīves ilgums visbiežāk nepārsniedz 30 gadus.
