Iedzimtas slimības ir tās slimības, kuras tiek pārnestas caur dzimumšūnām no paaudzes paaudzē. Kopumā ir vairāk nekā seši tūkstoši šāda veida slimību. Aptuveni tūkstoti no tiem mūsdienās var identificēt pat pirms bērna piedzimšanas. Arī šīs slimības var izpausties otrās dzīves desmitgades beigās un pat pēc 40 gadiem. Gēnu vai hromosomu mutācijas ir galvenais iedzimto slimību cēlonis.
Iedzimto slimību klasifikācija
Iedzimtas slimības iedala divās grupās:
- Atsevišķs cēloņsakarības vai monofaktoriāls. Tās ir slimības, kas saistītas ar hromosomu vai gēnu mutācijām.
- Vairāku cēloņu vai daudzfaktoru. Tās ir slimības, kas parādās dažādu gēnu izmaiņu rezultātā un daudzu vides faktoru ietekmē.
Lai kādam no ģimenes locekļiem parādītos līdzīga slimība, šai personai ir jābūt līdzīgai vai tādai pašai gēnu kombinācijai, kāda jau ir viņa tuviem radiniekiem. Tāpēc iedzimtas slimības ir saistītas ar kopīgu gēnu klātbūtni radiniekiem ar dažādas pakāpes radniecību.
Radniecības pakāpe un kopīgo saistīto gēnu daļa
Tā kā katram pacienta pirmās pakāpes radiniekam ir 50% viņa gēnu, līdz ar to šiem cilvēkiem var būt identiska gēnu kombinācija, kas predisponē šīs slimības rašanos. Trešās un otrās radniecības pakāpes radiniekiem ir nedaudz mazāka iespēja iegūt tādu pašu gēnu kopumu kā pacientam.
Iedzimtas slimības - veidi
Iedzimta slimība var būt vairāk nekā viena veida. Atšķirt:
- Hromosomu slimības. Bieži vien, kad šūna dalās, atsevišķi hromosomu pāri paliek kopā. Tā rezultātā hromosomu skaits jaunā šūnā ir lielāks nekā citās. Šis fakts noved pie vielmaiņas traucējumiem. Šīs slimības rodas 1 no 180 jaundzimušajiem. Šiem bērniem ir daudzas iedzimtas anomālijas, garīga atpalicība un citas.
- Autosomu traucējumu rezultātā rodas vairākas nopietnas slimības.
- Gēnu mutācijas. Monogēnas slimības ietver mutācijas vienā gēnā. Šīs slimības tiek mantotas saskaņā ar Mendeļa likumu.
- Iedzimtas vielmaiņas slimības. Gandrīz visas gēnu patoloģijas ir saistītas ar iedzimtām vielmaiņas slimībām. Kad operona struktūras procesā notiek mutācija, tiek sintezēts proteīns ar neregulāru struktūru. Rezultātā uzkrājas patoloģiski vielmaiņas produkti, kas ir ļoti kaitīgi smadzenēm.
Ir arī citas iedzimtas slimības. Pirms uzsākt toārstēšana, ir nepieciešams iziet pilnīgu diagnozi. Ārsti iesaka būt ārkārtīgi vērīgām visām topošajām māmiņām, kuru ģimenē ir pacienti ar šo diagnozi. Tas ir tāpēc, ka šādām grūtniecēm jābūt īpašā uzraudzībā. Tikai šajā gadījumā var samazināt šīs slimības izpausmes pakāpi mazulim. Galvenais ir atcerēties, ka jebkura iedzimta slimība ar medicīnisku iejaukšanos noteiktā laika periodā var noritēt daudz vieglāk.
