Ģenētikas attīstība laika gaitā ir pārsniegusi tīri zinātniskas doktrīnas robežas un pārgājusi uz prakses nozari. Daudzi mūsdienu ārsti izmanto ģenētisko analīžu datus, lai noteiktu pareizas diagnozes, paredzētu iespējamās slimības un novērstu to attīstību veicinošos faktorus. Lai to izdarītu, pacientam tikai jāiziet ģenētiskā analīze, kas parādīs pilnīgu priekšstatu par noslieci uz slimību.
Daži vārdi par DNS
Deoksizivju nukleīnskābe (DNS) ir sarežģīts nukleotīdu kopums, kas veido ķēdes – gēnus. Tieši šis intracelulārais veidojums pārnēsā iedzimto informāciju, kas saņemta no vecākiem un nodota bērniem.
Embriju veidošanās laikā notiek ļoti strauja šūnu dalīšanās. Šajā posmā notiek nelielas neveiksmes, ko sauc par gēnu mutācijām. Tie ir tie, kas nosaka cilvēka personību. Mutācijas var būt pozitīvas vai negatīvas.
Zinātniekiem daļēji izdevās atšifrēt cilvēka ģenētisko kodu. Viņi zina, kuri gēni izraisa slimības un kuri veicina iedzimtu rezistenci pret noteiktām slimībām. Ģenētiskāanalīze sniedz klīnicistiem priekšstatu par to, kā vislabāk ārstēt pacientu, ņemot vērā viņa noslieci.
Monogēnas slimības un polimorfismi
Ārsti iesaka veikt ģenētisko testēšanu katram cilvēkam. Tas notiek reizi mūžā. Pamatojoties uz tā rezultātiem, tiek sastādīta ģenētiskā pase. Tas norāda uz visām iespējamām slimībām un noslieci uz tām.
Iedzimtas slimības ietver monogēnas mutācijas. Tie rodas, mainot vienu nukleotīdu gēnā pret citu. Bieži vien šādi aizvietotāji ir pilnīgi nekaitīgi, bet dažreiz tie var izraisīt nopietnas slimības. Tie ietver, piemēram, fenilketanūriju un muskuļu distrofiju.
Polimorfisms ir saistīts ar nukleotīdu nomaiņu gēnos, taču tiešā veidā neizraisa slimības, bet darbojas tikai kā indikators nosliecei uz šādām slimībām. Polimorfisms ir diezgan izplatīta parādība. Tas sastopams vairāk nekā 1% iedzīvotāju populācijā.
Polimorfisma klātbūtne liecina, ka noteiktos apstākļos un kaitīgu faktoru ietekmē ir iespējama konkrētas slimības attīstība. Bet tā nav diagnoze, bet tikai viena no iespējām. Ja piekopjat veselīgu dzīvesveidu, izvairoties no kaitīgiem faktoriem, visticamāk, slimība nekad neizpaudīsies.
Iedzimtu slimību prognozēšana
Mūsdienu ģenētikas attīstība ļauj ne tikai pārliecināties par iedzimtu slimību esamību vai noslieci uz tām, bet arī prognozēt vēl nedzimušo bērnu veselību. Lai to izdarītu, vecākiem grūtniecības plānošanas stadijā ir jānokārto ģenētiskā pārbaudeanalīze. Tas ir īpaši svarīgi, ja vecākiem jau ir sarežģītas slimības.
Tas attiecas arī uz slimībām, kas tiek pārnestas ģenētiski. Starp tiem ir hemofilija, kas cieta no gandrīz visām Vecās Eiropas monarhiskajām dinastijām, kur laulības bija izplatītas, lai stiprinātu politiskās saites.
Arī ģenētiskā analīze parādīs nedzimušā bērna noslieci uz vēzi, diabētu, hipertensiju, koronāro sirds slimību. Tas ir īpaši svarīgi, ja kādam no topošajiem vecākiem ģimenē bija šādas diagnozes. Predispozīcijas gēni var būt recesīvā (nomāktā) stāvoklī, taču, visticamāk, tie parādīsies nākamajam bērnam.
Grūtniecības testi
Ja bērna plānošanas laikā vecākiem ir ieteicams pārbaudīties, tad grūtniecības laikā tiek veikta augļa ģenētiskā izpēte. Šim nolūkam analīzei ņem amnija šķidrumu, nabassaites asinis vai placentas daļas.
Šādi pētījumi ir nepieciešami, lai noteiktu iedzimtu slimību iespējamību. Tās ir pilnīgi neparedzamas slimības, kas rodas intrauterīnās mutācijas rezultātā, kuras iepriekš nav iespējams paredzēt. Dauna sindroms ir viena no šīm slimībām, kad kāda iemesla dēļ auglim parādās papildu hromosoma. Cilvēka normālais skaits ir 46 hromosomas, 23 pāri, viens no tēva un mātes. Ar Dauna sindromu parādās 47. nepāra hromosoma.
Arī ģenētiskas mutācijasiespējams pēc sarežģītām infekcijas slimībām grūtniecības laikā: sifiliss, masaliņas. Balstoties uz šādas analīzes rezultātiem, var pieņemt lēmumu par abortu, jo nedzimušais bērns būs pilnīgi dzīvotnespējīgs.
Sievietes riskam
Protams, katrai topošajai māmiņai būtu labāk veikt intrauterīnās slimības analīzi, taču šai procedūrai ir vairākas indikācijas. Pirmkārt, tas ir vecums. Pēc 30 gadiem patoloģiju attīstības risks auglim vienmēr ir augsts. Tas palielinās arī tad, ja ir bijuši spontāno abortu gadījumi. Lai zinātu par briesmām jau agrīnā stadijā, ir vērts veikt testus, kas parāda, ka viss ir kārtībā.
Grūtniecēm ir gan infekcijas slimības, gan traumas. Tie var ietekmēt arī augļa attīstības gaitu. Jo agrāk tās rodas, jo lielāks ir bīstamu mutāciju risks.
Vienmēr pastāv augļa nepareizas attīstības draudi, ja apaugļošanās brīdī vai agrīnā stadijā pēc tās māte nokļuva bīstamu faktoru ietekmē. Tie ietver alkoholu, spēcīgas narkotikas, psihotropās vielas, rentgena starus un citus apstarojumus.
Un, protams, labāk ir spēlēt, ja ģimenē jau ir viens bērns ar iedzimtām patoloģijām.
Paternitātes tests
Dzīvē ir situācijas, kad bērna paternitāte nav noskaidrojama. Vai arī nez kāpēc rodas šaubas, ka tēvs un bērns, vai māte un bērns ir radinieki. Šajā gadījumā jūs varat veikt ģenētisko asins analīzi, lai noteiktu ģimenes saites. Šāda pētījuma precizitāte ir vairāk nekā 90%.
Jā, un pati procedūranesarežģīti. Pietiek tikai nodot vecāku un bērna asinis. Pēc vairākiem rādītājiem ir viegli noteikt, vai šiem diviem cilvēkiem ir kopīgi gēni.
Paternitātes noteikšanu, kā likums, tiesu zinātnē izmanto, lai pierādītu vai atspēkotu alimentu nepieciešamību.
Prognozējošā medicīna
Katru gadu ārsti cenšas nevis ārstēt slimības, bet gan novērst tās vēl pirms pirmo simptomu parādīšanās. Kā liecina ģenētiskā analīze, to nav tik grūti izdarīt. Tā kā pēc genotipa jau var uzminēt, uz kurām slimībām cilvēks ir visvairāk tendēts.
Šo virzienu sauc par paredzamo (prognozējošu) medicīnu. Pamatojoties uz ģenētisko pasi, ārsts nosaka sava pacienta dzīvesveidu, brīdinot viņu par bīstamiem brīžiem, kas var kļūt par konkrētas slimības attīstības ierosinātāju. Tas ir daudz vienkāršāk un lētāk nekā ilgstošas un dažreiz ne pārāk efektīvas terapijas veikšana.
HIV/AIDS testi
Šodien pat HIV/AIDS testus veic, izmantojot ģenētisko testu. Procedūra nav sarežģīta, taču pētījuma veikšanai nepieciešams ilgs laiks. Taču šādas analīzes rezultāti ir precīzāki un atklājošāki.
Daudzos mūsdienu diagnostikas centros tiek veikta ģenētiskā analīze, kuras cena ir pieejama ikvienam vidusmēra pacientam. Tas viss ir atkarīgs no mērķiem: izmaksas svārstās no 300 rubļiem līdz desmitiem tūkstošu. Tāpēc nav iemeslaatteikties veikt šādu informatīvu pētījumu, it īpaši, ja tas var glābt jūsu un jūsu bērnu dzīvību.
