Mūsdienu medicīna tagad ir sasniegusi augstāko līmeni. Zināmi panākumi gūti arī cīņā pret iedzimtajām slimībām. Tomēr, lai cik svarīga būtu šo slimību ārstēšana, prioritāte ir profilakse. Šis process tiek veikts divos virzienos: novēršot jaunu slimību rašanos un novēršot bērnu piedzimšanu tajās ģimenēs, kurās ir iedzimtas problēmas. Daudzi cilvēki tos identificē ar iedzimtām slimībām. Tomēr starp tiem ir būtiska atšķirība. Iedzimtas slimības izraisa vairāki faktori. Papildus iedzimtajām problēmām par slimības aktivētājiem var kalpot ārēji apstākļi, piemēram, iedarbība uz zālēm, starojums u.c.. Jebkurā gadījumā iedzimtu slimību profilakse ir jāveic bez problēmām, lai izvairītos no nopietnām sekām. nākotne.
Ģenētikas nozīme
Vērts atzīmēt, ka pirms nodarboties ar profilaksi, ir jānoskaidro, vai konkrētajā ģimenē nav problēmas. Šajā gadījumā liela nozīme ir ģenētiskajiem faktoriem. Piemēram, vairākiem sabiedrības šūnas pārstāvjiem tika konstatēta iedzimta slimība. Pēc tam citiem ģimenes locekļiem jāveic īpaša pārbaude. Tas palīdzēs identificēt cilvēkus, kuriem ir nosliece uz šo slimību. Savlaicīga iedzimtu slimību profilakse un ārstēšana pasargās jūs no daudzām problēmām nākotnē.
Pašlaik zinātnieki strādā pie gēnu izpētes, kas predisponē uz hroniskām slimībām. Ja viss noritēs labi, varēs veidot noteiktas pacientu grupas un sākt īstenot profilakses pasākumus.
Ģenētiskā pase
Kā jau minēts, mūsdienu medicīna attīstās katru dienu. Tas attiecas arī uz iedzimtu slimību profilaksi. Speciālisti šobrīd nopietni domā par ģenētiskās pases ieviešanu. Tas atspoguļo informāciju, kas atspoguļo gēnu grupas un marķieru lokusu stāvokli noteiktā indivīdā. Ir vērts atzīmēt, ka šis projekts jau ir iepriekš apstiprināts, un tādas valstis kā ASV un Somija piešķir investīcijas idejas attīstībai.
Ģenētiskās pases ieviešana šķiet nopietns solis iedzimto slimību diagnostikas un profilakses attīstībā. Galu galā ar tās palīdzību būs viegli noteikt noslieci uz patoloģiju un sākt ar to cīnīties.
Slimību tendences noteikšana
Iesākumā ir vērts teikt, ka katrai ģimenei jāseko līdzi savai veselībai un jāapzinās iedzimtās kaites. Japareizi sastādot un analizējot ciltsrakstu, ir iespējams noteikt ģimenes noslieci uz noteiktu patoloģiju. Pēc tam, izmantojot dažādas metodes, speciālisti identificē atsevišķu sabiedrības šūnas pārstāvju noslieci uz slimību.
Mūsu laikos tiek atklāti noslieces gēni uz alerģijām, miokarda infarktu, cukura diabētu, astmu, onkoloģiju, ginekoloģiskām saslimšanām u.c.. Dažkārt ārsts izvērtē pacienta imunitātes līmeni un nosaka izmainītu gēnu klātbūtni. Jāpiebilst, ka pārmantotās un iedzimtās slimības un to profilakse ir diezgan sarežģīta lieta. Tāpēc vispirms ir jāveic vispilnīgākais pētījums, lai iegūtu priekšstatu par problēmu. Medicīniskās pārbaudes jāveic tikai ar personas piekrišanu, savukārt speciālistam ir pienākums saglabāt informācijas konfidencialitāti.
Pēc rezultāta saņemšanas speciālists, arī pēc vienošanās, var nosūtīt tos Jūsu ārstam. Un tad ārsts sāks darbu pie iedzimtu slimību profilakses.
Iedzimto patoloģiju veidi
Tāpat kā jebkurai citai slimībai, arī šai slimībai ir sava klasifikācija. Iedzimtas problēmas iedala trīs galvenajos veidos:
- Ģenētiskās slimības. Šī slimība rodas DNS bojājuma rezultātā gēnu līmenī.
- Hromosomu slimības. Šī patoloģija parādās nepareiza hromosomu skaita dēļ. Visbiežāk sastopamā šīs sugas iedzimtā slimība ir Dauna sindroms.
- Slimības ar iedzimtībunosliece. Tie ietver diabētu, hipertensiju, šizofrēniju utt.
Kas attiecas uz iedzimtu slimību profilakses metodēm, tad ir vairākas visefektīvākās, par kurām tiks runāts tālāk.
Slimības noteikšana pirms bērna piedzimšanas
Šobrīd šādi pētījumi ir ļoti efektīvi. Tas ir saistīts ar jaunāko prenatālās diagnostikas metožu ieviešanu. Pateicoties šīm metodēm, radās iespēja ieteikt nelaist bērnus ģimenēs un pat pārtraukt grūtniecību. Nav iespējams iztikt bez ārkārtējiem pasākumiem, jo, atklājot iedzimtu patoloģiju, ir jāveic pasākumi. Pretējā gadījumā var rasties neatrisināmas situācijas, kas radīs nopietnas sekas.
Ar prenatālās diagnostikas palīdzību ir iespējams paredzēt grūtniecības iznākumu ar noteiktu patoloģiju. Veicot dažādus pētījumus, ar lielu varbūtības pakāpi ir iespējams konstatēt augļa attīstības problēmas, kā arī aptuveni pustūkstoti iedzimtas kaites.
Iemesls diagnozes noteikšanai var būt:
- konkrētas slimības noteikšana ģimenē;
- noteiktas abu vecāku vai tikai mātes slimības;
- sievietes vecums (virs 35).
Prenatālās diagnostikas metodes
Pasākumi iedzimtu slimību profilaksei ietver kaites prenatālās noteikšanas metodes. Starp tiem ir:
- Amniocentēze. Tās būtība ir amnija šķidruma ekstrakcija. Šis processko veic 20. grūtniecības nedēļā ar vēdera sienas punkciju.
- Horiona biopsija. Šī metode sastāv no horiona audu iegūšanas. Tas jālieto agrāk, proti, 8-9 grūtniecības nedēļās. Rezultāts tiek sasniegts ar vēdera sienas punkciju vai piekļuvi dzemdes kaklam.
- Placentocentēze. Šajā gadījumā jums ir jāsaņem placentas bārkstiņas. Šo metodi izmanto jebkurā grūtniecības laikā. Tāpat kā iepriekšējos gadījumos, bārkstiņu var iegūt, caurdurot vēdera sienu.
- Kordocentēze. Eksperti šo metodi atzīst par visefektīvāko. Tās būtība ir iegūt asinis, caurdurot nabassaiti. Izmantojiet metodi 24-25 grūtniecības nedēļās.
Grūtniecības pētījums
Iedzimtu bērnu ar defektiem iedzimtu slimību diagnostika, profilakse un ārstēšana tiek veikta, izmantojot grūtnieču skrīningu. Šis process tiek veikts divos posmos: asins proteīna līmeņa noteikšana un augļa ultraskaņa.
Pirmo procedūru veic akušieri vai ginekologi, kuri ir kvalificēti un kuriem ir nepieciešamais aprīkojums. Olb altumvielu līmeni pārbauda divas reizes: 16. un 23. grūtniecības nedēļā.
Otrais posms ir aktuāls tikai tad, ja ir aizdomas, ka vēl nedzimušajam bērnam ir problēmas. Ultraskaņas izmeklēšanu vislabāk veikt īpašās iestādēs. Pēc tam tiek veikta ģenētiskā konsultācija, uz kuras pamata tiek izvēlēta metode.pirmsdzemdību diagnoze. Pēc visu nepieciešamo testu nokārtošanas turpmāko grūtniecības likteni izlems speciālisti.
Jaundzimušo apskate
Kas ir iedzimtu slimību profilakse? Šo jautājumu uzdod daudzi cilvēki, jo viņi domā, ka to nevar novērst, taču viņi kļūdās. Ar savlaicīgu diagnostiku un ārstēšanu iedzimtas kaites neradīs komplikācijas, kas var izraisīt nāvi.
Skrīnings ir diezgan populāra un efektīva slimības noteikšanas metode. Ir izstrādāts milzīgs skaits šādu programmu. Tie palīdz veikt aptauju par noteiktu slimību preklīnisko priekšstatu. Tie notiek, ja slimība ir smaga. Tad agrīnas un savlaicīgas diagnostikas gadījumā slimību var izārstēt.
Krievijā tagad ir tāda prakse. Dažas klīnikas ir ieviesušas programmas hipotireozes un fenilketonūrijas diagnostikai un ārstēšanai. Kā testu bērniem ņem asinis 5.-6.dzīves dienā. Tie, kuriem konstatēti pārkāpumi, pieder noteiktai riska grupai. Šiem bērniem tiek veikta ārstēšana, kas ievērojami samazina komplikāciju iespējamību.
Ģenētiskās konsultācijas
Ģenētiskā konsultācija ir specializēta medicīniskā aprūpe, kuras mērķis ir novērst slimu bērnu piedzimšanu. Cilvēka iedzimtās slimības un to profilakse ieņem īpašu vietu starp citām slimībām. Galu galā mēs runājam par bērniem.kuri vēl pat nav dzimuši.
Konsultācijas var sniegt tikai augsti kvalificēts speciālists ģenētikas jomā. Šī metode ir lieliski piemērota, lai novērstu bērnu piedzimšanu ar iedzimtām slimībām, kuras ir grūti ārstēt. Konsultācijas mērķis ir noteikt bērna piedzimšanas risku ar iedzimtu slimību. Tāpat ārstam vajadzētu izskaidrot vecākiem šīs procedūras nozīmi un palīdzēt viņiem pieņemt lēmumu.
Padomu pamatojums
Pateicoties jaunām metodēm un paņēmieniem, iedzimtu slimību profilakse tiek attīstīta augstā līmenī. Ģenētiskā konsultācija tiek veikta šādos gadījumos:
- bērns piedzimst ar iedzimtu attīstības patoloģiju;
- aizdomas vai konstatēta iedzimta slimība ģimenē;
- laulības starp radiniekiem;
- ja ir bijuši abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu gadījumi;
- grūtniecības vecums (virs 35);
- grūtniecība ir grūta un ar sarežģījumiem.
Ārsts uzņemas milzīgu atbildību, sniedzot padomu, par ko ir atkarīga bērna invalīda piedzimšanas novēršana, kas lemts fiziskām un garīgām ciešanām. Tāpēc jābalstās nevis uz iespaidiem, bet precīziem aprēķiniem par varbūtību, ka bērns piedzims.
Secinājums
Bieži vien ir gadījumi, kad paši vecāki baidās laist pasaulē slimu mazuli un atsakās to darīt. Šīs bailes ne vienmēr ir pamatotas, un, ja ārsts to nedarapārliecināt viņus, tad pilnīgi vesela ģimene var arī neveidoties.
Ārsta kabinetā sākas iedzimto slimību profilakse. Pēc nepieciešamo pētījumu veikšanas speciālistam ir jāizskaidro vecākiem visas nianses, pirms viņi pieņem galīgo lēmumu. Jebkurā gadījumā viņiem ir pēdējais vārds. Savukārt ārstam jādara viss iespējamais, lai bērniņš piedzimtu vesels un nodibinātu veselu ģimeni.
