Laiks no dzimšanas līdz 28 dzīves dienām ir jaundzimušo periods. Tas ir sadalīts agrīnā un vēlīnā. Agrīnais periods ilgst līdz 8 dienām pēc dzimšanas. Šo laiku raksturo aktīvo adaptīvo reakciju pāreja uz apstākļiem ārpus mātes ķermeņa. Tātad radikāli mainās uztura veids, elpošana un asinsrite. Vēlīnā jaundzimušo periodā adaptīvās reakcijas turpinās.
Ņemot vērā nopietnās izmaiņas jaundzimušā ķermenī, pirmajā dzīves mēnesī viņš tiek rūpīgi novērots. Šajā laikā tiek veikta jaundzimušo skrīnings - obligāto izmeklējumu kopums, kas tiek veikts ar mērķi agrīni atklāt iedzimtas un iedzimtas slimības.
Katra jaundzimušā papēža tiek ņemta asins pilīte uz īpašām formām, kuras tiek nosūtītas uz medicīnas ģenētiskajiem centriem bezmaksas izpētei. Ja asinīs tiek konstatēts kādas slimības marķieris, bērns tiek nosūtīts uz konsultāciju pie ģenētiķa, kurš izraksta atkārtotus izmeklējumus un atbilstošu ārstēšanu gadījumā.diagnozes apstiprinājums.
Jaundzimušo skrīnings ir ārkārtīgi svarīgs, jo palīdz savlaicīgi atklāt smagus traucējumus jaundzimušo organismā un operatīvi veikt terapeitiskos pasākumus.
Šajā pārbaudē var noteikt:
• Iedzimta hipotireoze ir viena no visbiežāk sastopamajām patoloģijām. Slimība rodas uz nepietiekamas vairogdziedzera attīstības fona, kā arī hipofīzes vairogdziedzera stimulējošā hormona trūkuma vai trūkuma gadījumā. Turklāt vairogdziedzera darbības traucējumus nosaka pretvairogdziedzera antivielas un dažas zāles, kas grūtniecības laikā varētu cirkulēt mātes asinīs. Ja šī patoloģija netiek savlaicīgi atklāta, bērniem attīstās smagi smadzeņu darbības traucējumi un garīga atpalicība. Iedzimtas hipotireozes simptomi ir diezgan "izplūduši" - dzelte, hipotermija, slikta apetīte un gausa krūšu zīšana, nabas trūce un aizsmakusi raudāšana, sausa āda, liela mēle, platas galvaskausa šuves. Šāda klīniskā aina ir nespecifiska, tāpēc ir diezgan grūti noteikt pareizu diagnozi. Un tieši jaundzimušo skrīnings ļauj laikus diagnosticēt;
• fenilketonūrija, kas ir iedzimts aminoskābju metabolisma traucējums, kad tiek traucēta tirozīna veidošanās, kas izraisa garīgu atpalicību. Savlaicīga šīs patoloģijas atklāšana ļauj noteikt īpašu diētu un novērst nopietnas komplikācijas;
• adrenogenitālais sindroms - izpaužasiedzimta virsnieru garozas disfunkcija;
• galaktozemija - iedzimta enzīmu patoloģija, kurā tiek traucēta galaktozes vielmaiņa un jau otrajā slimības nedēļā iestājas smaga klīnika - vājums, vemšana, aknu bojājumi un divpusējas kataraktas attīstība. Jaundzimušo skrīnings palīdz identificēt šo slimību un noteikt piena aizstājēju diētu sojas produktiem, kas palīdz normalizēt mazuļa stāvokli;
• cistiskā fibroze.
Uzmanīga jaundzimušā novērošana palīdz arī diagnosticēt jaundzimušo sepsi, kas bez ārstēšanas noved pie vairāku orgānu mazspējas un bērnu nāves, kā arī dzirdes patoloģiju.
