Klīnfeltera sindroms ir hromosomu patoloģija, ko izraisa papildu sieviešu hromosomu klātbūtne vīrieša kariotipa sastāvā. To raksturo primārais hipogonādisms, mazi sēklinieki, neauglība, ginekomastija un sekla intelekta samazināšanās. Izšķirošā loma Kliinfeltera sindroma diagnostikā (foto tiks parādīts rakstā) ir piešķirta kariotipēšanai.
Turklāt viņi analizē fenotipisko pazīmi, nosakot dzimuma hromatīnu, folikulus stimulējošu hormonu izdalīšanos ar urīnu, spermogrammu utt. Ārstēšana ietver hormonālo terapiju kopā ar ginekomastijas ķirurģisku korekciju. Tiesa, pilnībā izārstēt šo sindromu šodien diemžēl nav iespējams. Apsveriet šo slimību sīkāk.
Kāds viņš ir?
Klīnfeltera sindroms ir disomija vai polisomija, pret kuru vīriešiIr vismaz divas X un viena Y hromosomas. Mūsdienu pasaulē slimība notiek ar vienu gadījumu uz tūkstoš jaundzimušo zēnu. Tālāk ir apskatīti Klinefeltera sindroma cēloņi. Starp bērniem, kuri cieš no oligofrēnijas, šīs patoloģijas izplatība ir līdz diviem procentiem. Sindroms tika nosaukts pēc amerikāņu speciālista Harija Kliinfeltera, kurš pirmo reizi aprakstīja slimību 1942. gadā. Kariotips šādiem pacientiem ar papildu X hromosomu tika noteikts jau 1959. gadā. Tā kā galvenā slimības klīniskā izpausme ir hipogonādisms, šādus pacientus ārstē endokrinoloģijas un androloģijas jomas speciālisti.
Kādi ir sindroma cēloņi?
Līdzīgi kā Dauna sindroma gadījumā, Klīnfeltera sindroms ir saistīts ar hromosomu nesadalīšanu mejozes laikā, vai arī tas var būt saistīts ar zigotu dalīšanas pārkāpumu. Tajā pašā laikā diezgan bieži, sešdesmit procentos gadījumu, zēni iegūst papildu mātes X hromosomu, nevis tēva hromosomu. Starp iespējamiem šāda veida hromosomu anomāliju cēloņiem tiek uzskatītas arī vīrusu infekcijas, kā arī vēlīna grūtniecība, tēva vai mātes imūnsistēmas regulējošo mehānismu vājums.
Papildu X hromosomas klātbūtnē Kliinfeltera sindroma gadījumā var attīstīties sēklinieku epitēlija aplāzija kopā ar to hialinizāciju un atrofiju, ko pieaugušā vecumā pavada azoospermija vai endokrīnā neauglība. Starp vīriešu neauglības cēloņiem slimība ir aptuveni desmit procenti,kaut kas reproduktīvās medicīnas speciālistiem vienmēr jāpatur prātā.
Ar patoloģijas mozaīkas variantu, kas ir aptuveni desmit procenti, dažām šūnām ir normāls kariotips, tāpēc vīriešiem ar šo sindromu var būt normāli attīstījušies, turklāt funkcionējoši dzimumorgānu dziedzeri, spēj saglabāt reproduktīvās spējas.
Kā izpaužas Klīnfeltera sindroma kariotips?
Simptomāti
Bērns, kurš dzimis ar šo kaiti, parādās ar normāliem svara rādītājiem un viņam ir pareiza ārējo dzimumorgānu diferenciācija un parastais sēklinieku izmērs. Agrīnā vecumā zēniem ar šo sindromu var novērot biežu saslimstību ar otolaringoloģiskām slimībām. Kādas ir citas Klinefeltera sindroma pazīmes? Pacienti ir vairāk pakļauti bronhītam un pneimonijai nekā citiem. Šādi bērni, kā likums, atpaliek motorikas attīstībā, piemēram, viņi vēlāk nekā citi var sākt turēt galvu, stāvēt, sēdēt vai staigāt. Turklāt viņiem ir runas attīstības kavēšanās. Jau astoņu gadu vecumā zēni ar šo sindromu var būt pārāk gari, kā arī nesamērīga ķermeņa uzbūve, kas izpaudīsies, ja ir garas ekstremitātes un augsts viduklis. Pirmspubertātes periodā cilvēkam var būt divpusējs kriptorhidisms.
Mērenas garīgās atpalicības simptomi, grūtības sazināties ar vienaudžiem un uzvedības traucējumi bieži rodas pusei pacientukas cieš no Klīnfeltera sindroma.
Ārējās zīmes
Ārējās pazīmes, kas liecina par šī sindroma klātbūtni bērnam, parasti parādās jau pirmspubertātes vai pubertātes attīstības periodā. Tie ietver einuhoīdu ķermeņa tipu. Šiem bērniem vēlāk attīstās sekundāras seksuālās īpašības. Turklāt viņi novēro sēklinieku hipoplāziju, mazu dzimumlocekli un ginekomastiju. Pēcpubertātes periodā tiek novērota sēklinieku involūcija, ko pavada auglības zudums.
Pārbaudot pusaudžus, kuri slimo ar Klīnfeltera hromosomu sindromu, atklājas, ka uz sejas, kā arī padušu zonā nav vai, ārkārtējos gadījumos, ir reta matu augšana. Kaunuma apmatojums šādiem pusaudžiem rodas atbilstoši sievietes tipam. Lielākajai daļai pacientu raksturīgi reti slapji sapņi un erekcija, saglabājas dzimumtieksme, tomēr izteikta androgēnu deficīta dēļ, visbiežāk līdz trīsdesmit gadu vecumam, samazinās libido un attīstās impotence.
Pacientu, kas cieš no sindroma, pazīmes
Klīnfeltera sindromu (attēlā) bieži pavada skeleta anomālijas, kas izpaužas kā krūškurvja deformācija un osteoporoze. Šādiem pacientiem tiek traucēts sakodiens, ir arī iedzimti sirds defekti utt. Cita starpā raksturīga vagotoniskās reakcijas pārsvars, piemēram, bradikardija, akrocianoze, plaukstu un pēdu svīšana. No redzes orgānu puses bieži tiek novērots nistagms kopā ar astigmatismu un plakstiņu ptozi.
Slimi cilvēki, kas cieš no sindromaīpaši nosliece uz blakusslimību attīstību, piemēram:
- Epilepsija.
- Krūts vēzis.
- Holitiāze.
- cukura diabēts.
- Varikozas vēnas.
- Hipertensija kopā ar aptaukošanos.
- Sirds išēmiskā slimība.
- Reimatoīdais artrīts.
- Akūta mieloleikoze.
Šādi cilvēki var piedzīvot dažādas garīgās slimības, kas izpaužas kā mānijas psihoze un šizofrēnija. Ir pierādījumi, ka pacienti ar šo sindromu ir pakļauti alkoholismam, homoseksualitātei un narkotiku atkarībai.
Pacientu ar sindromu intelektuālās un psiholoģiskās īpašības
Pacientu IQ ir zem vidējā līmeņa. Pastāv disproporcija starp verbālajām spējām un vispārējo inteliģences līmeni, tāpēc viņiem ir grūti uztvert lielu daudzumu materiāla no auss, kā arī veidot frāzes ar sarežģītām gramatiskām struktūrām. Tas rada daudz nepatikšanas mācību procesā. Tas atspoguļojas arī profesionālajā darbībā. Speciālisti pacientus uzskata par pieticīgiem, bailīgiem cilvēkiem ar zemu pašvērtējumu un pārāk augstu jūtīgumu.
Slimības diagnostika
Tāpat kā citas hromosomu anomālijas, arī Harija Klīnfeltera sindromu auglim var atklāt pat mātes grūtniecības stadijā invazīvās pirmsdzemdību diagnostikas laikā. Šim nolūkam tiek veikta amniocentēze, horiona biopsija vai kordocentēze ar turpmāku kariotipa analīzi.
Sindroma pēcdzemdību diagnostiku veic endokrinologi, andrologi un ģenētiķi. Dzimuma hromatīna pētījuma ietvaros mutes gļotādas šūnās atrodas Bar ķermeņi, kas kalpo kā aprakstītās novirzes marķieris. Vēl viena raksturīga iezīme ir īpašas izmaiņas ādas zīmējumā uz pirkstiem. Tomēr galīgo hromosomu anomāliju klātbūtnes diagnozi var noteikt tikai pēc kariotipa pētījuma.
Sēklinieku maisiņa ultraskaņas izmeklēšana atklāj sēklinieku kopējā tilpuma samazināšanos. Uz androgēna profila pētījuma fona testosterona daudzums asinīs pacientam ar Klinefeltera sindromu ir pazemināts, tomēr tiek atzīmēts folikulus stimulējošā un luteinizējošā hormona līmeņa paaugstināšanās. Analizējot spermogrammu, tiek konstatēta oligo- vai azoospermija. Sēklinieku biopsijā iegūto materiālu morfoloģiskā izmeklēšana palīdz identificēt sēklinieku kanāliņu hialinozi kopā ar hiperplāziju un Sertoli šūnu skaita samazināšanos, kā arī spermatoģenēzes neesamību.
Vīrieši dzīves laikā var vērsties pēc palīdzības pie andrologiem, seksologiem vai endokrinologiem ar neauglības problēmām, impotenci un papildus ginekomastiju vai osteoporozi, tomēr bieži gadās, ka slimība paliek. neatpazīts.
Klinefeltera sindroms: ārstēšana
Pilnībā izārstēt sindromu šodien diemžēl nav iespējams. Neskatoties uz to, visiem pacientiem nepieciešama simptomātiska un patoģenētiska ārstēšana. Bērnībā tādi cilvēkinepieciešama infekcijas slimību profilakse līdztekus rūdīšanai, vingrošanas terapijai, runas traucējumu korekcijai un tamlīdzīgi.
No pusaudža vecuma zēniem ar šo slimību tiek nozīmēta dzimumhormonu aizstājterapija mūža garumā. Kā daļu no tā tiek veiktas intramuskulāras injekcijas, izmantojot testosterona propionātu. Turklāt ir nepieciešams sublingvāls metiltestosterons utt. Agrīna un adekvāta hormonterapija novērsīs sēklinieku atrofiju, veicinot seksuālās vēlmes palielināšanos un turklāt vairāk vai mazāk normālu sekundāro seksuālo īpašību attīstību. Izteikta piena dziedzeru skaita palielināšanās gadījumā šādiem pacientiem tiek veikta operācija, lai koriģētu ginekomastiju.
Lai paaugstinātu darba spējas un papildus sociālo adaptāciju, kā arī novērstu indivīda psihopatizāciju, līdz ar tā asociālo orientāciju, tiek nozīmēta psihoterapija.
Sindroma profilakse un prognoze
Pacientiem, kuri slimo ar Klīnfeltera sindromu, ir tāds pats paredzamais dzīves ilgums kā citiem cilvēkiem, tomēr tendence uz hronisku slimību parādīšanos var būt priekšlaicīgas nāves cēlonis. Lielākā daļa šo pacientu ir neauglīgi. Vienīgā iespēja bērnu piedzimšanai ģimenē, kurā partneris ir slims, ir donoru sēklu šķidruma lietošana. Taču, neskatoties uz to, Klīnfeltera sindroma mozaīkas formas klātbūtnē vīrietis joprojām var kļūt par tēvu pats vai, izmantojot mākslīgās reproduktīvās tehnoloģijas,piemēram, in vitro apaugļošana.
Lai novērtētu bērna piedzimšanas iespējamību ar šo sindromu, sievietēm grūtniecības uzraudzības laikā tiek piedāvāts veikt pirmsdzemdību skrīningu. Tiesa, pat gadījumos, kad tiek iegūta pozitīva informācija par šāda sindroma esamību auglim, uzstāt uz sievietes grūtniecības pārtraukšanu no ginekologa puses ir absolūti nepieņemami. Tādējādi lēmums par grūtniecības turpināšanas lietderību būtu jāpieņem tikai nākamajiem vecākiem. Ja vecākiem ir normāls kariotips, bērna ar līdzīgu hromosomu anomāliju risks nav lielāks par vienu procentu. Pacientu, kuri cieš no Klīnfeltera sindroma, ambulatoro novērošanu veic endokrinologi.
Citoģenētisks skaidrojums novirzes rašanās gadījumam
Cilvēka hromosomu komplektā ir 46 hromosomas, tas ir, kopā ir 23 pāri. 44 hromosomas ir somatiskas, bet atlikušie 23. pāris ir seksuāli. Tieši viņa nosaka, vai cilvēks pieder pie sieviešu vai vīriešu dzimuma. Sieviešu kariotipam ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem ir X un Y.
Aprakstītā sindroma ģenētiskā būtība ir tāda, ka pacientam parastā genotipa vietā būs viena vai pat divas papildu dzimumhromosomas "X". Šāda vīrieša genotips būs nepareizs. Šādas izmaiņas hromosomu komplektā rada zināmus izskata defektus, kā arī veselības problēmas un garīgo atpalicību. Gadījumā, ja mēs to uzskatāmaspekts kā mantojums, pateicoties spējai veikt DNS analīzi, izrādās, ka vairumā gadījumu, kas ir aptuveni sešdesmit septiņi procenti, Klinefeltera sindroms cilvēkiem var rasties dalīšanās procesa pārkāpuma dēļ sieviešu reproduktīvo šūnu veidošanās laikā..
Precīzāki šīs slimības veidošanās iemesli vēl nav noskaidroti. Lielākā daļa pētnieku noliedz iedzimtības ietekmes faktorus, jo vīriešiem ar šo slimību gandrīz vienmēr ir raksturīga neauglība. Tiesa, zinātnieki atzīmē šādus riska faktorus, kas veicina šīs patoloģijas attīstību:
- Pārāk jauns vai, gluži otrādi, topošās māmiņas brieduma vecums.
- Dzīvot grūtniecei nelabvēlīgā ekoloģiskā vidē.
- Laulība starp asinsradiniekiem.
Cilvēka ar Klīnfeltera sindroma kariotipu dzīve
Aprakstītā sindroma izplatība ieņem diezgan iespaidīgu pozīciju, proti, trešo vietu starp kopējo iespējamo endokrīno slimību spektru. Šo patoloģiju apsteidz tikai cukura diabēts un vairogdziedzera problēmas.
Tādas gēnu mutācijas skartā vīrieša paredzamais dzīves ilgums, kā jau minēts, bieži vien ir tāds pats kā veselam cilvēkam. Bet diemžēl dzīves ceļu ar šādas novirzes klātbūtni daudzos gadījumos pavada noteiktas veselības problēmas, kas var izraisīt priekšlaicīgu nāvi. Ārsti izsauc šādas šīs slimības izraisītās komplikācijas:
- Nepietiekama garīgā attīstība, kas var sasniegt vājuma pakāpi.
- Psihisku traucējumu attīstība, kas noved pie alkoholisma, un turklāt domas par pašnāvību. Var novērot arī antisociālu dzīvesveidu.
- Ir augsts cukura diabēta attīstības risks un aptaukošanās.
- Sliktāka iedzimta sirdskaite.
- Osteoporozes attīstība.
- Lielāka iespēja saslimt ar ļaundabīgiem audzējiem, piemēram, krūts karcinomu, ko var izraisīt ginekomastija.
Viena no svarīgākajām un grūtākajām problēmām tiem, kuri cieš no Klīnfeltera sindroma simptomiem, ir neauglība. Auglības zudumu izraisa dzimumorgānu patoloģijas, kā arī veselīgu un dzīvotspējīgu spermatozoīdu trūkums sēklu šķidrumā.
