Sēklinieku feminizācijas sindroms ir salīdzinoši reta iedzimta patoloģija, ko pavada jutības samazināšanās pret vīriešu dzimuma hormoniem. Smagākos gadījumos organisms kļūst pilnīgi nejutīgs pret androgēnu iedarbību. Šādas kaites simptomi var būt dažādas smaguma pakāpes, un ārstēšana pacientiem tiek izvēlēta individuāli.
Protams, cilvēkus, kuri ir saskārušies ar šādu slimību, interesē papildu informācija. Kas ir sēklinieku feminizācijas sindroms? Kā ārstēt slimību un vai tiešām ir efektīvas terapijas metodes? Kāpēc slimība attīstās? Kādas ir pacientu prognozes? Daudzi cilvēki meklē atbildes uz šiem jautājumiem.
Sēklinieku feminizācijas sindroms - kas tas ir?
Pirmkārt, ir vērts saprast šī termina nozīmi. Sēklinieku feminizācijas sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa mutācijadzimuma hromosoma. Slimību pavada jutības zudums pret androgēniem, un jutības pret vīriešu dzimuma hormoniem samazināšanās pakāpe var būt dažāda - no tā ir atkarīga simptomu nopietnība.
Piemēram, ar mērenu androgēnu rezistenci, zēns ārēji attīstās diezgan normāli. Tomēr pieaugušā vecumā var izrādīties, ka vīrietis ir neauglīgs, jo viņa ķermenis vienkārši neražo spermu.
Pilnīgs hormonu jutības zudums izskatās pavisam savādāk uz tādas kaites kā sēklinieku feminizācijas sindroma fona. Cilvēka kariotips paliek vīrietis. Neskatoties uz to, zēni piedzimst ar tā saukto viltus hermafrodītismu, kurā notiek ārējo dzimumorgānu veidošanās atbilstoši sievietes tipam ar vienlaicīgu sēklinieku klātbūtni un normālu testosterona līmeni asinīs. Pubertātes laikā šiem zēniem ir tendence attīstīties sieviešu dzimuma pazīmes (piemēram, krūšu palielināšanās).
Sēklinieku feminizācijas sindroms ir salīdzinoši reta patoloģija. Uz katriem 50-70 tūkstošiem jaundzimušo ir tikai 1 bērns ar līdzīgu mutāciju. Ja mēs uzskatām hermafrodītisma gadījumus, tad aptuveni 15-20% pacientu netipisku dzimumorgānu klātbūtnes cēlonis ir saistīts tieši ar STF. Starp citu, medicīnā patoloģija parādās ar dažādiem nosaukumiem - androgēnu nejutības sindroms, Morisa sindroms, vīriešu pseidohermafrodītisms.
STF sievietēm: vai tas ir iespējams?
Daudzus cilvēkus interesē jautājums par to, vai sievietēm ir iespējams sēklinieku feminizācijas sindroms. Tā kā patoloģija ir saistīta ar Y hromosomas mutāciju, var droši teikt, ka tiek ietekmēti tikai vīrieši.
No otras puses, cilvēki, kas cieš no šīs slimības, bieži izskatās kā sievietes. Turklāt viņi attiecīgi uztver sevi. Saskaņā ar statistiku, pacienti ar viltus hermafrodītismu bieži izskatās kā pievilcīgas, garas meitenes ar tievu figūru. Cilvēkiem ar šādu diagnozi pat tiek piedēvētas dažas īpašas rakstura īpašības, tostarp loģisks un precīzs prāts, spēja ātri orientēties situācijās, enerģija, efektivitāte un citas "vīrišķīgas" īpašības.
Vēl viens interesants fakts ir tas, ka daudzām ar sportu saistītām sievietēm ir vīriešu kariotips. Tāpēc profesionāli sportisti DNS analīzei ņem siekalas – sievietes (tas ir, vīrieši) ar Morisa sindromu nedrīkst piedalīties sacensībās.
Starp citu, šādas patoloģijas klātbūtne tiek piedēvēta daudzām vēsturiskām personām, tostarp Žannai d'Arkai un slavenajai Anglijas karalienei Elizabetei Tjūdorei.
Galvenie patoloģijas cēloņi
Kā minēts, Morisa sindroms (sēklinieku feminizācijas sindroms) ir AR gēna defekta rezultāts. Šāda mutācija ietekmē receptorus, kas reaģē uz androgēniem hormoniem, kā rezultātā tie vienkārši kļūst nejutīgi. Saskaņā ar pētījumiem sindromu pārnēsā ar X saistītu recesīvu veidu un defektīvu gēnu nesēju,parasti māte. No otras puses, spontāna mutācija iespējama arī bērnam, kuru ieņemuši divi pilnīgi veseli vecāki, taču šādi gadījumi tiek reģistrēti daudz retāk.
Embrionālās attīstības procesā augļa dzimumdziedzeri (dzimumdziedzeri) veidojas atbilstoši kariotipam - bērnam ir pilnvērtīgi sēklinieki. Bet gēnu bojājumu dēļ audi nav jutīgi (nejutīgi) pret testosteronu un dehidrosteronu, kas ir atbildīgi par dzimumlocekļa, sēklinieku maisiņa, urīnizvadkanāla un prostatas veidošanos. Tajā pašā laikā tiek saglabāta audu jutība pret estrogēniem, kas izraisa dzimumorgānu tālāku attīstību atbilstoši sievietes tipam (izņemot dzemdi, olvadus un maksts augšējo trešdaļu).
Pilna sindroma forma un tās pazīmes
Sēklinieku feminizācijas sindromu (Morris) var pavadīt pilnīgs receptoru jutības zudums pret testosteronu. Šādos gadījumos bērns piedzimst ar vīrieša genotipu (ir Y hromosoma), vīriešu dzimumdziedzeriem, bet sievietes ārējiem dzimumorgāniem.
Šādiem bērniem nav sēklinieku maisiņa un dzimumlocekļa, un sēklinieki paliek vēdera dobumā. Tā vietā ir maksts un ārējās kaunuma lūpas. Diezgan bieži ārsti šādos gadījumos runā par meitenes piedzimšanu. Pacienti meklē palīdzību, kā likums, pusaudža gados ar sūdzībām par menstruāciju neesamību. Starp citu, bērnam sekundārās dzimumpazīmes attīstās atbilstoši sievietes tipam (balss mutāciju trūkums, matu augšana, piena dziedzeru palielināšanās). Ar detalizētu pārbaudi ārsts nosaka vīriešu dzimumorgānu dzimumdziedzeru klātbūtni un noteiktu komplektuhromosomas.
Bieži vien "sēklinieku feminizācijas sindroma" diagnozi jau uzstāda pieaugušas sievietes, kuras vēršas pie speciālista ar amenoreju un neauglību.
Nepilnīga Morisa sindroma forma un tā attīstības pakāpe
Sēklinieku feminizācijas sindromu vīriešiem var pavadīt tikai daļēja receptoru jutības pret testosteronu samazināšanās. Šādos gadījumos simptomu kopums var būt daudzveidīgāks. 1996. gadā tika izveidota klasifikācijas sistēma, pēc kuras izšķir piecas galvenās šīs patoloģijas formas.
- Pirmā pakāpe jeb vīriešu tips. Bērnam ir izteikts vīrieša fenotips un attīstās bez izteiktām novirzēm. Reizēm pusaudža gados palielinās piena dziedzeru skaits un rodas neraksturīgas izmaiņas balsī. Bet pacientiem vienmēr ir traucēta spermatoģenēze, kas izraisa neauglību.
- Otrā pakāpe (pārsvarā vīriešu tips). Attīstība notiek atbilstoši vīriešu tipam, bet ar dažām novirzēm. Piemēram, ir iespējama mikropenisa un hipospadijas (urīnizvadkanāla ārējās atveres pārvietošanās) veidošanās. Bieži pacienti cieš no ginekomastijas. Ir arī nevienmērīga zemādas tauku nogulsnēšanās.
- Trešā pakāpe, jeb ambivalenta attīstība. Pacientiem ir ievērojams dzimumlocekļa samazinājums. Modificēts ir arī sēklinieku maisiņš – dažkārt pēc formas tas atgādina ārējās kaunuma lūpas. Notiek urīnizvadkanāla nobīde, un sēklinieki bieži nenolaižas sēkliniekos. Ir arī raksturīgassieviešu pazīmes - krūšu palielināšanās, tipisks ķermeņa uzbūve (plats iegurnis, šauri pleci).
- Ceturtā pakāpe (pārsvarā sieviešu tips). Šīs grupas pacientiem ir sievietes fenotips. Sēklinieki paliek vēdera dobumā. Tomēr sieviešu dzimumorgāni attīstās ar dažām novirzēm. Piemēram, bērnam veidojas īsa "akla" maksts, un klitors bieži ir hipertrofēts un atgādina mikropeni.
- Piektā pakāpe jeb sieviešu tips. Šo slimības formu pavada visu sieviešu īpašību veidošanās - bērns piedzimst meitene. Tomēr ir dažas novirzes. Jo īpaši pacienti bieži piedzīvo klitora palielināšanos.
Tieši šie simptomi pavada sēklinieku feminizācijas sindromu. Reprodukcija ar šādu patoloģiju nav iespējama - pacienta ķermenis neražo vīriešu dzimumšūnas, un sieviešu iekšējie orgāni nav vai nav pilnībā izveidoti.
Saskaņā ar statistiku, cilvēki ar līdzīgu diagnozi bieži cieš no cirkšņa trūcēm, kas saistītas ar traucētu sēklinieku pārvietošanos pa cirkšņa kanālu. Pateicoties urīnizvadkanāla ārējās atveres nobīdei, palielinās dažādu urīnceļu sistēmas slimību (piemēram, pielonefrīta, uretrīta un citu iekaisuma slimību) attīstības risks.
Diagnostikas procedūras
Šādas slimības diagnostika ir ilgs process. Tas ietver daudzas procedūras:
- Sākumā ārsts apkopo anamnēzi. Aptaujas laikā jānoskaidro, vai bērnam tādas nav bijušastad attīstības anomālijas pēc piedzimšanas vai pubertātes laikā. Tiek analizēta arī ģimenes anamnēze (vai radu vidū bijušas šādas novirzes).
- Svarīgs posms ir arī fiziskā apskate, kuras laikā speciālists var konstatēt ķermeņa un ārējo dzimumorgānu uzbūves noviržu esamību, matu augšanas veidu u.c. Tiek izmērīts pacienta augums un svars. Ir nepieciešams vairāk pētījumu, lai noteiktu blakusslimības.
- Turpmāk tiek veikta kariotipēšana - procedūra, kas ļauj noteikt hromosomu daudzumu un kvalitāti, kas, savukārt, ļauj noteikt pacienta dzimumu.
- Ja nepieciešams, tiek veikts molekulāri ģenētiskais pētījums, kura laikā tiek noteikts bojāto gēnu skaits un veidi.
- Obliga urologa apskate - ārsts pēta ārējo dzimumorgānu uzbūvi un īpatnības, palpē prostatu u.c.
- Tiek ņemta asins analīze, lai pārbaudītu hormonu līmeni.
- Ultraskaņa ir arī informatīva. Šī procedūra ļauj noteikt iekšējo dzimumorgānu struktūras anomālijas, atklāt nenolaidušos sēkliniekus un diagnosticēt pavadošās slimības.
- Visprecīzāko informāciju par iekšējo orgānu uzbūvi var iegūt magnētiskās rezonanses vai datortomogrāfijas laikā.
Sēklinieku feminizācijas sindroms: ārstēšana
Terapija šajā gadījumā ir tieši atkarīga no pacienta vecuma un nejutīguma pakāpesandrogēnu hormonu receptori. Obligāta ir hormonu aizstājterapija, kas ļauj novērst androgēnu deficītu, palīdz veidot pareizas sekundārās seksuālās īpašības un novērst iespējamās attīstības anomālijas.
Jāsaprot, ka psihoterapija ir ārkārtīgi svarīgs posms – pacientam nepieciešamas pastāvīgas speciālista konsultācijas. Patiešām, saskaņā ar statistiku, viltus hermafrodītisms diezgan bieži izraisa klīniskas depresijas attīstību. Ja mutācija nejauši tiek diagnosticēta pieaugušā vecumā (runājam par pilnīgu imunitāti pret testosterona receptoriem), tad sievietei, kura dzīvo pilnvērtīgu dzīvi un sevi identificē kā daiļā dzimuma pārstāvi, ārsts var nolemt par to neziņot.
Kad nepieciešama operācija?
Daudzas problēmas var atrisināt ar īpašām procedūrām. Pacientiem ar sievietes fenotipu ir indicēta sēklinieku noņemšana. Šāda procedūra ir nepieciešama, jo palīdz novērst trūču veidošanos un vīriešu dzimuma īpašību tālāku attīstību. Turklāt procedūra ir sēklinieku vēža profilakse.
Ja organisma attīstība notiek atbilstoši sievietes tipam, tad dažkārt nepieciešama maksts un ārējo dzimumorgānu plastiskā ķirurģija, kas dod iespēju dzīvot dzimumdzīvi. Ķirurģija var koriģēt urīnceļa nobīdi.
Kad pacientam veidojas vīrišķīgs modelis, dažreiz ir nepieciešams sēklu vadus ievest sēklinieku maisiņā. Tā kā daudzi vīrieši ar līdzīgu diagnozi ciešno ginekomastijas bieži tiek veikta krūšu plastiskā ķirurģija, lai palīdzētu atjaunot ķermeņa dabisko formu.
Prognoze pacientiem un iespējamās komplikācijas
Sēklinieku feminizācijas sindroms (Morris) nav tiešs drauds dzīvībai. Organisms funkcionē diezgan normāli pat ar pilnīgu nejutīgumu pret androgēniem hormoniem. Pēc medicīniskas un ķirurģiskas iejaukšanās pacients var dzīvot pilnvērtīgu sievietes dzīvi ar vīrieša kariotipu. Bet pastāv risks saslimt ar sēklinieku vēzi, kas nenolaižas sēklinieku maisiņā – šādos gadījumos ir jāveic pasākumi. Lai novērstu vēža attīstību, tiek veikta ķirurģiska sēklinieku izņemšana sēklinieku maisiņā (ja pacientam ir vīriešu fenotips) vai pilnīga dziedzeru izņemšana (ja pacientam ir sievietes fenotips).
Kas attiecas uz citām iespējamām komplikācijām, tad to sarakstā ir dzimumakta neiespējamība (nepareiza dzimumorgānu veidošanās), urinēšanas traucējumi (uroģenitālās sistēmas attīstības laikā tiek pārvietots urīnceļs). Pacienti ir neauglīgi neatkarīgi no fenotipa. Neaizmirstiet par sociālajām grūtībām, jo ne katram bērnam un vēl jo vairāk pusaudzim izdodas izprast sava ķermeņa īpašības. Protams, dzimumorgānu apvidus problēmas, kā arī ekskrēcijas sistēmas patoloģiju var novērst operācijas laikā. Prognoze pacientiem jebkurā gadījumā ir labvēlīga.
Vai ir kādi profilaktiski pasākumi?
Diemžēl nav līdzekļu, kas varētu novērst šādas kaites rašanos. Bet, tā kā sēklinieku feminizācijas sindroms ir ģenētiska patoloģija, tā attīstības risku var identificēt jau grūtniecības plānošanas stadijā – jāpārbauda topošie vecāki.
Kas attiecas uz pacientiem ar jau diagnosticētiem traucējumiem, viņiem nepieciešama kvalificēta medicīniskā aprūpe, kā arī regulāras medicīniskās pārbaudes, hormonterapija.
