Daudzi cilvēki vienmēr ir prātojuši, kāpēc dažas vecāku īpašības tiek nodotas bērnam (piemēram, acu krāsa, mati, sejas forma un citas). Ir zinātniski pierādīts, ka šī pazīmju pārnešana ir atkarīga no ģenētiskā materiāla jeb DNS.
Kas ir DNS?
Pašlaik dezoksiribonukleīnskābe tiek saprasta kā komplekss savienojums, kas ir atbildīgs par iedzimtu īpašību pārnešanu. Šī molekula ir atrodama katrā mūsu ķermeņa šūnā. Tajā ir ieprogrammētas mūsu ķermeņa galvenās iezīmes (noteikts proteīns ir atbildīgs par konkrētas pazīmes attīstību).
No kā tas sastāv? DNS veido sarežģīti savienojumi, ko sauc par nukleotīdiem. Nukleotīds ir bloks vai mini savienojums, kas satur slāpekļa bāzi, fosforskābes atlikumu un cukuru (šajā gadījumā dezoksiribozi).
DNS ir divpavedienu molekula, kurā katra ķēde ir savienota ar otru caur slāpekļa bāzēm saskaņā ar komplementaritātes principu.
Turklāt varam pieņemt, ka DNS satur gēnus – noteiktas nukleotīdu sekvences, kas ir atbildīgas par proteīnu sintēzi. Kādas ir dezoksiribonukleīnskābes struktūras ķīmiskās īpašības?
Nukleotīds
Kā minēts, dezoksiribonukleīnskābes pamatstruktūrvienība ir nukleotīds. Šī ir sarežģīta izglītība. DNS nukleotīda sastāvs ir šāds.
Nukleotīda centrā atrodas piecu komponentu cukurs (DNS tā ir dezoksiriboze, atšķirībā no RNS, kas satur ribozi). Tam ir pievienota slāpekļa bāze, no kuras izšķir 5 veidus: adenīnu, guanīnu, timīnu, uracilu un citozīnu. Turklāt katrs nukleotīds satur arī fosforskābes atlikumu.
DNS satur tikai tos nukleotīdus, kuriem ir norādītās struktūrvienības.
Visi nukleotīdi ir sakārtoti ķēdē un seko viens otram. Sagrupēti tripletos (katrs pa trim nukleotīdiem), tie veido secību, kurā katrs triplets atbilst noteiktai aminoskābei. Rezultāts ir ķēde.
Tie ir apvienoti viens ar otru, pateicoties slāpekļa bāzu saitēm. Galvenā saite starp paralēlo ķēžu nukleotīdiem ir ūdeņradis.
Nukleotīdu sekvences ir gēnu pamatā. To struktūras pārkāpums izraisa olb altumvielu sintēzes traucējumus un mutāciju izpausmes. DNS satur tos pašus gēnus, kas ir noteikti gandrīz visiem cilvēkiem un atšķir tos no citiem organismiem.
Nukleotīdu modifikācija
Dažos gadījumos noteiktas pazīmes stabilākai pārnesei tiek izmantota slāpekļa bāzes modifikācija. DNS ķīmiskais sastāvs tiek mainīts, pievienojot metilgrupu (CH3). Šāda modifikācija (vienā nukleotīdā) ļaujstabilizēt gēnu ekspresiju un īpašību pārnesi uz meitas šūnām.
Šāda molekulas struktūras “uzlabošana” nekādi neietekmē slāpekļa bāzu asociāciju.
Šī modifikācija tiek izmantota arī X-hromosomu inaktivācijai. Tā rezultātā veidojas Barra ķermeņi.
Palielinoties kanceroģenēzei, DNS analīze liecina, ka nukleotīdu ķēde tika pakļauta daudzu bāzu metilēšanai. Veiktajos novērojumos tika atzīmēts, ka mutācijas avots parasti ir metilēts citozīns. Parasti audzēja procesā demetilēšana var palīdzēt apturēt procesu, taču tās sarežģītības dēļ šī reakcija netiek veikta.
DNS struktūra
Molekulas struktūrā ir divu veidu struktūras. Pirmais veids ir lineāra secība, ko veido nukleotīdi. To celtniecība ir pakļauta noteiktiem likumiem. Nukleotīdu rakstīšana uz DNS molekulas sākas 5' galā un beidzas 3' galā. Otrā ķēde, kas atrodas pretī, ir uzbūvēta tādā pašā veidā, tikai telpiskajā attiecībā molekulas atrodas viena pret otru, un vienas ķēdes 5' gals atrodas pretī otrās ķēdes 3' galam.
DNS sekundārā struktūra ir spirāle. To izraisa ūdeņraža saišu klātbūtne starp nukleotīdiem, kas atrodas viens pret otru. Starp komplementārām slāpekļa bāzēm veidojas ūdeņraža saite (piemēram, tikai timīns var būt pretējs pirmās ķēdes adenīns, bet citozīns vai uracils var būt pretējs guanīnam). Šāda precizitāte ir saistīta ar to, ka otrās ķēdes uzbūve notiek, pamatojoties uz pirmo, tāpēc starp slāpekļa bāzēm ir precīza atbilstība.
Molekulas sintēze
Kā veidojas DNS molekula?
Tā veidošanās ciklā ir trīs posmi:
- Ķēžu atvienošana.
- Sintezēšanas vienību savienojums ar kādu no ķēdēm.
- Otrās ķēdes pabeigšana saskaņā ar komplementaritātes principu.
Molekulas atdalīšanas stadijā galvenā loma ir fermentiem – DNS girāzēm. Šie fermenti ir vērsti uz ūdeņraža saišu iznīcināšanu starp ķēdēm.
Pēc ķēžu diverģences sāk darboties galvenais sintezējošais enzīms DNS polimerāze. Tās piestiprināšana ir novērota 5' sadaļā. Turklāt šis enzīms virzās uz 3' galu, vienlaikus piesaistot nepieciešamos nukleotīdus attiecīgajām slāpekļa bāzēm. Sasniedzot noteiktu vietu (terminatoru) 3' galā, polimerāze tiek atvienota no sākotnējās ķēdes.
Pēc meitas ķēdes izveidošanās starp bāzēm veidojas ūdeņraža saite, kas satur kopā jaunizveidoto DNS molekulu.
Kur es varu atrast šo molekulu?
Ja iedziļināties šūnu un audu struktūrā, var redzēt, ka DNS galvenokārt atrodas šūnas kodolā. Kodols ir atbildīgs par jaunu, meitas, šūnu vai to klonu veidošanos. Tajā pašā laikā tajā esošā iedzimtā informācija tiek sadalīta starp jaunizveidotajām šūnām vienmērīgi (veidojas kloni) vai pa daļām (bieži vien ir iespējamsnovērot šādu parādību mejozes laikā). Kodola sakāve izraisa jaunu audu veidošanās pārkāpumu, kas izraisa mutāciju.
Turklāt mitohondrijās ir atrodams īpašs iedzimtības materiāla veids. Viņu DNS nedaudz atšķiras no tās DNS, kas atrodas kodolā (mitohondriju dezoksiribonukleīnskābei ir gredzena forma un tā veic nedaudz atšķirīgas funkcijas).
Pašu molekulu var izolēt no jebkurām ķermeņa šūnām (pētniecībai visbiežāk izmanto uztriepi no vaiga iekšpuses vai asinīm). Tikai slīdošajam epitēlijam un dažām asins šūnām (eritrocītiem) trūkst ģenētiskā materiāla.
Funkcijas
DNS molekulas sastāvs nosaka tās funkcijas, pārraidot informāciju no paaudzes paaudzē, veiktspēju. Tas notiek dažu proteīnu sintēzes dēļ, kas izraisa vienas vai otras genotipiskās (iekšējās) vai fenotipiskās (ārējās - piemēram, acu vai matu krāsas) pazīmes izpausmes.
Informācijas nodošana tiek veikta, to realizējot no ģenētiskā koda. Pamatojoties uz ģenētiskajā kodā šifrēto informāciju, tiek ražotas specifiskas informatīvās, ribosomu un pārneses RNS. Katrs no tiem ir atbildīgs par noteiktu darbību - ziņnesis RNS tiek izmantots proteīnu sintezēšanai, ribosomu RNS ir iesaistīta proteīnu molekulu komplektācijā, un transporta RNS veido atbilstošās olb altumvielas.
Jebkura kļūme viņu darbā vai struktūras izmaiņas noved pie veiktās funkcijas pārkāpuma unnetipisku pazīmju (mutāciju) parādīšanās.
DNS paternitātes tests ļauj noteikt saistītu pazīmju esamību starp cilvēkiem.
Ģenētiskie testi
Kā pašlaik var izmantot ģenētiskā materiāla pētījumus?
DNS analīzi izmanto, lai noteiktu daudzus faktorus vai izmaiņas organismā.
Pirmkārt, pētījums ļauj noteikt iedzimtu, iedzimtu slimību klātbūtni. Šīs slimības ir Dauna sindroms, autisms, Marfana sindroms.
Varat arī pārbaudīt DNS, lai noteiktu ģimenes saites. Paternitātes pārbaude jau sen ir plaši izmantota daudzos, galvenokārt juridiskos, procesos. Šis pētījums tiek noteikts, nosakot ģenētiskās attiecības starp ārlaulības bērniem. Bieži vien šo pārbaudi veic mantojuma pretendenti, kad iestādēm rodas jautājumi.
