Sturge-Weber sindroms ir iedzimta slimība, kas pieder mainīgo sindromu grupai. Tas apvieno galvaskausa nervu bojājumus fokusa pusē un sensoro un motorisko funkciju traucējumus pretējā pusē. Vēbera sindroms ir neiroloģisks sindroms, kurā tiek bojāta okulomotorā nerva sakne vai kodols. Raksturīgās slimības izpausmes atspoguļojas uz sejas, fokusa pusē ir ptoze, midriāze, šķielēšana, kontralaterāla centrālā hemiplēģija, sejas un mēles muskuļu paralīze.
Vēbera sindroms: pazīmes
Vēbera sindroms ir slimība, kurā angiomas parādās skartajās ādas vietās, novēro arī acs asinsvadu angiomas, konjunktīvas; iespējama kataraktas, glaukomas un tīklenes atslāņošanās attīstība.
Uz pia mater veidojas vairākas angiomas, kas izplatās arī uz sejas ādu un blakus audiem, un parādās raksturīgi neiroloģiski simptomi. Visbiežāk slimība skar augšžokļa reģionu unoftalmoloģiskais trīszaru nervs. Smadzeņu mīkstā apvalka bojājumi var būt vai nu tikai vienā pusē, vai arī ietekmēt abus.
Skarto sejas zonu klāj specifiski sarkani plankumi, savukārt, bez nervu sistēmas, slimība var skart arī iekšējos orgānus.
Vēbera sindromu raksturo šādas izpausmes:
- MRI vai CT attēlos redzamas leptomeningeālās angiomas izpausmes.
- Krampjveida reakcijas.
- Garīgā atpalicība (idiotisms, garīga atpalicība).
- Paaugstināts acs iekšējais spiediens.
- Redzes deficīts.
- Hemiparēze.
- Hemiatrofija.
- Angiomas (ādu klāj sarkani asinsvadu plankumi).
Vēbera sindroma varianti
Ir vairākas galvenās šķirnes. Aprakstītā slimība ir parādīta iepriekš - Weber sindroms. Fotoattēls parāda, kā izskatās cilvēks, kas cieš no šīs patoloģijas. Slimību iedala:
- Širmera sindroms - agrīnas glaukomas attīstība ar ādas un acu angiomas izpausmēm.
- Millesa sindroms - acs hemangiomas attīstība bez agrīnas glaukomas pievienošanās ar angiomas izpausmēm uz ādas un acu zonā.
- Knud-Rrubbe-sindroms - encefalotrigeminālās angiomas izpausme.
- Vēbera-Dumitri sindroms - epilepsijas, krampju, attīstības aizkavēšanās, hemihipertrofijas izpausme.
- Jahnkes sindroms - ādas angiomas, smadzeņu zonas.
- Loforda sindroms - acs ābola angiomas bez tā palielināšanās.
SindromsVēbers: Iemesli
Slimības parādīšanās iemesls ir tas, ka augļa attīstības laikā tiek bojāti divi dīgļu slāņi: ektoderma un mezoderma. Šīs slimības attīstība bērniem ir ārkārtīgi epizodiska. Slimību pārnēsā galvenokārt dominējošās alēles, taču ir arī recesīvs pārmantojums.
Slimība var attīstīties auglim, ja grūtniecības laikā tas tika negatīvi ietekmēts. Tie ietver:
- Smēķēšana grūtniecības laikā, īpaši grūtniecības sākumā.
- Alkohola lietošana.
- Narkotiku lietošana.
- Dažādas etioloģijas grūtnieces intoksikācija.
- Nekontrolēta narkotiku lietošana.
- Seksuālās infekcijas, kas iegūtas grūtniecības laikā.
- Intrauterīnās infekcijas.
- Vielmaiņas traucējumi topošajai māmiņai (hipotireoze).
Bieži vien slimības attīstību ietekmē tikai iedzimtība. Vēbera sindromu nevar saslimt parastajā dzīvē.
Slimības diagnostika
Slimību diagnosticē pēc raksturīgām izpausmēm. Daļa pacienta sejas ir pakļauta angiomatozām izmaiņām, paaugstināts acs spiediens ar iespējamu acs ābola palielināšanos, ir epilepsijas lēkmes. Ja ir aizdomas par Vēbera sindromu, diagnostiku un ārstēšanu veic vairāki ārsti: oftalmologs, neirologs, epileptologs, dermatologs.
Diagnozes precizēšanai nepieciešama rentgena izmeklēšana. UzIegūtos attēlus var redzēt smadzeņu garozas pārkaļķošanos. Datortomogrāfija sniedz vēl pilnīgāku priekšstatu par skartajām vietām. MRI skenēšana var parādīt smadzeņu garozas retināšanu, deģenerāciju un b altās vielas atrofiju. Aparatūras diagnostika nepieciešama arī, lai izslēgtu citas, ne mazāk bīstamas slimības: smadzeņu audzējus, smadzeņu mīksto audu abscesus, cistas.
Liela loma pareizas diagnozes noteikšanā ir elektroencefalogrāfijai, kas ļauj noteikt bioelektrisko impulsu aktivitāti smadzenēs, lai laikus diagnosticētu epilepsiju. Lielākajai daļai cilvēku ar Vēbera sindromu ir epilepsijas lēkmes. Viņi arī mēra acs spiedienu, redzes asumu, oftalmoskopiju, AV skenēšanu - oftalmoloģiskās ārstēšanas iecelšanai.
Vēbera sindroma ārstēšana
Vēbera sindromam pašlaik nav efektīvas ārstēšanas, un pastāvīgā terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu un cilvēka dzīves kvalitātes uzlabošanu. Pacientam tiek nozīmēta pretkrampju terapija, izmantojot dažādas zāles:
- "Depakins".
- "Karbamazepīns".
- "Keppra".
- "Topiramāts".
- "Finlepsin".
Diezgan bieži pacients nereaģē uz epilepsijas lēkmju ārstēšanu, tad ārstējošais ārsts var nozīmēt vairāku medikamentu lietošanu. Ja pastiprināta terapija nepalīdz, tadneiroķirurga indikācijām, var tikt nozīmēta ķirurģiska ārstēšana.
Paaugstinātu acs spiedienu (glaukomu) ārstē ar speciāliem pilieniem, kas samazina acu šķidruma izdalīšanos. Šīs zāles ir "Timolols", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamīds". Tomēr šī konservatīvā terapija var būt ārkārtīgi neefektīva, un tad vienīgā iespēja ir ķirurģiska ārstēšana: pacientam tiek veikta trabekulektomija vai trabekulotomija.
Sekas un sarežģījumi
Vēbera sindroms ir diezgan bīstama slimība. Ja notiekošā konservatīvā vai ķirurģiskā ārstēšana nav devusi rezultātus un pacienta stāvoklis nav uzlabojies, tiek sniegta diezgan nelabvēlīga prognoze. Nekontrolēts epilepsijas sindroms var izraisīt demenci, garīgu atpalicību, redzes zudumu un palielinātu insulta risku.
Slimību attīstības novēršana
Neskatoties uz to, ka slimība ir iedzimta, grūtnieces veiktie profilaktiskie pasākumi ievērojami samazinās slimības attīstības risku. Šīs darbības ietver:
- Atteikšanās no kaitīgiem ieradumiem (īpaši grūtniecības laikā).
- Pareiza un veselīga dzīvesveida ievērošana. Biežas pastaigas svaigā gaisā, veselīgs miegs.
- Pareiza frakcionēta uztura. Palieliniet šķiedrvielu saturošu pārtikas produktu uzturu. Neēdiet apstrādātu pārtiku un ceptu pārtiku.
- Savlaicīga pieteikšanās grūtniecības laikā un vizītes pie ārsta noteiktajā laikā.
- Tikai narkotiku tiešai lietošanaiārsta recepte.
Vēbera sindroms ir reta un bīstama slimība, kas tieši ietekmē cilvēka dzīves kvalitāti. Uzticēšanās ārstiem, savlaicīga diagnostika un noteiktās ārstēšanas veikšana var mainīt dzīvi uz labo pusi. Svarīgi ir arī neļaut slimībai noritēt un nelietot zāles bez ārsta receptes.
