von Vilebranda slimība ir nopietns asiņošanas traucējums. Visbiežāk slimība attīstās gadu gaitā, tāpēc patoloģija tiek diagnosticēta vēlākās attīstības stadijās. Slimību raksturo fon Vilebranda faktora vWF struktūras un funkcijas anomālija.
Slimības sākuma vēsture
Villebranda slimība tika atklāta 1926. gadā. Šajā laikā viens somu ārsts novēroja tendenci uz asinsizplūdumiem zem ādas un gļotādām vienai mazai meitenei un viņas māsām, kas dzīvoja Ālandu salās. Pirmo reizi bērns tika izmeklēts piecu gadu vecumā. Viņa nomira pēc ceturtās menstruācijas trīspadsmit gadu vecumā.
Ārsts nošķīra hemofiliju no jaunas slimības, piešķirot tai nosaukumu "pseidohemofilija".
Kas ir fon Vilebrands
von Vilebranda slimība ir fon Vilebranda faktora anomālija. Tas ir liels plazmas proteīns, kas ir iesaistīts asiņošanas apturēšanā, trombocītu aktivizēšanā un astotā asins recēšanas faktora stabilizācijā. Asins faktors sintezē asinsvadu endotēlija šūnas, inko faktors uzkrāj Veibel-Paladija ķermeņu formā. Vilebrands sintezē arī megakariocīnus, trombocītu alfa granulas. Pirmās ir trombocītu mātes šūnas sarkanajās kaulu smadzenēs.
Kad tas nonāk asinīs, fon Vilebrandu sadala metaloproteāze, un no milzīgas molekulas parādās jaunas, mazākas molekulas.
Von Vilebranda faktors ir viens no retajiem proteīniem, kas pārnēsā AB0 grupas aglutinogēnus. Tā ir asins grupa, kas ir atbildīga par faktora līmeni. Cilvēkiem ar pirmo grupu to ir vismazāk, un cilvēkiem ar ceturto grupu ir visvairāk.
Kāda ir faktora funkcija
Faktors darbojas kā antihemofīlā globulīna stabilizators, pasargājot to no proteāžu izraisītas dezaktivācijas. Vilebrands arī lokalizē antihemofīlo globulīnu asiņošanas un trombu veidošanās vietā. Tas nodrošina primāro hemostāzi – trombocītu salīmēšanu kopā, kā arī noblīvē asinsvadu sienas.
Cik izplatīta
Villebranda slimība ir diezgan izplatīta parādība. Apmēram viens procents pasaules iedzīvotāju cieš no šīs patoloģijas, bet klīniskās izpausmes rodas vienam cilvēkam no četrdesmit tūkstošiem, un dzīvībai bīstama asiņošana ir reti sastopama, aptuveni divi cilvēki no miljona.
Notikuma cēloņi
Fon Vilebranda slimība rodas faktora aktivitātes zuduma dēļ asinīs. Tā rezultātā trūkst proteīna, kas ir atbildīgs par asins recēšanu. Tas var būt saistīts ar mutāciju gēnā, kas ir atbildīgs par olb altumvielu sintēzi. Vilebrands. Arī patoloģija var rasties šādu iemeslu dēļ:
- Hipotireoze.
- Nefroblastoma.
- Stromas displāzija.
- Saistaudu displāzija.
- Reimatisms.
- Dažādi audzēju veidi.
Slimība visbiežāk tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā, un nākamajā paaudzē patoloģija ir viegla.
Slimības veidi
Villebranda slimību bērniem un pieaugušajiem iedala iegūtajā un iedzimtajā. Pēdējo izraisa mutācija gēnos, kas atbild par fon Vilebranda faktora sintēzes un darbības regulēšanu, tā mijiedarbību ar trombocītiem, endotēliju un astoto faktoru. Patoloģija ir vienlīdz izplatīta vīriešiem un sievietēm.
Šodien ir zināmi vairāk nekā trīs simti divpadsmitās hromosomas mutāciju veidu, kurā ir kodēta vWF molekula. Šo izmaiņu raksturs nosaka fon Vilebranda slimības veidu.
Ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu patoloģijas klīniskās izpausmes ir vieglas, bet visās paaudzēs. Autosomāli recesīvā tipa gadījumā patoloģija izpaužas tikai homozigotā formā un tai raksturīga smaga asiņošana.
Patoloģijas klasifikācija
Ir trīs fon Vilebranda asins slimības veidi, kas atšķiras pēc astotā faktora nepietiekamības pakāpes.
Pirmajā veidā ir neliela astotā faktora nepietiekamība. Šajā formā strukturālais modelis nemainās. Klīniski pirmais veids izpaužas ar nelielu asiņošanu. Parasti pacienti to nedaraasociējiet tos ar šāda veida slimībām.
Otrajā veidā pārkāpumi ir izteiktāki. Šeit tiek novērota asinsreces faktora struktūras multimēru analogu veidošanās. Uz ādas parādās nelieli zilumi. Slimībai progresējot, tiek novērota krasa pacienta stāvokļa pasliktināšanās.
Trešais veids tiek uzskatīts par visgrūtāko. Asins analīzēs fon Vilebranda faktora pilnībā nav.
Otrajam tipam ir vairāki apakštipi:
- 2A. Tas notiek aptuveni desmit procentiem cilvēku, kas cieš no asins slimībām. Ar šo tipu trombocītos tiek samazināta vWF funkcija, tiek traucēta makromolekulāro kompleksu sintēze, paātrināta to šķelšanās.
- 2B. Trombocītu skaits samazinās.
- 2 milj. Strukturāli vWF var būt normāls, bet afinitāte pret endotēliju un trombocītiem ir samazināta.
- 2N. VWF afinitāte pret astoto faktoru ir samazināta. Šis fon Vilebranda slimības veids pēc simptomiem ir līdzīgs hemofilijai.
Visbiežāk diagnosticētie veidi ir 2A un 2B. Citas sugas ir reti sastopamas. Pēdējais patoloģijas veids ir maz pētīts.
Iegūtais fon Vilebranda slimības veids tiek diagnosticēts aptuveni vienā procentā no visiem slimības gadījumiem. Visbiežāk patoloģija ir citu slimību rezultāts, piemēram:
- limfomas;
- Valdenstrēma slimība;
- akūta leikēmija;
- klonālā gammopātija;
- ateroskleroze;
- sirds defekti;
- Heides sindroms;
- autoimūnas patoloģijas;
- vaskulīts utt.
Arī slimība var rasties, lietojot noteiktus medikamentus.tādas zāles kā valproiskābe, hekodēze, ciprofloksacīns.
Klīniskās izpausmes
Galvenais fon Vilebranda slimības simptoms ir asiņošana. To smagums ir atkarīgs no patoloģijas izpausmes pakāpes. Īpaša ir asiņošana no mutes, smaganu, deguna un iekšējo orgānu gļotādām. Operācija izraisa arī smagu asiņošanu. Pēcoperācijas periodā var rasties recidīvi.
Dzemdību laikā ārstiem jābūt īpaši uzmanīgiem, jo palielinās sievietes nāves risks, lai gan šādi gadījumi tiek aprakstīti maz. Vairumā gadījumu grūtniecība pozitīvi ietekmē slimību.
Fon Vilebranda slimības simptomi izpaužas kā dažāda veida asiņošana. Visbiežāk redzētais:
- deguna asiņošana;
- asiņošana pēc zoba ekstrakcijas;
- par traumām, traumām;
- smaga menstruālā asiņošana;
- mazie petehiālie asinsizplūdumi uz ādas;
- hematūrija;
- GI asiņošana.
Vieglos gadījumos pacienti parasti ignorē pārmērīgu asiņošanu, kas liecina par parastu ģimenes tendenci asiņot.
Dažreiz patoloģijā rodas komplikācijas: tās ir atkarīgas no slimības smaguma pakāpes un var izpausties kā petehijas, zilumi, hematomas. Briesmas izraisa hemartroze, LC asiņošana. Progresīvākajos gadījumos nepieciešama hospitalizācija. Ar smagu ginekoloģisku asiņošanu, kad konservatīvai terapijai nav rezultāta, tiek veikta dzemdes ekstirpācija arpielikumi.
Kas var liecināt par patoloģiju
Šādi simptomi var liecināt par patoloģijas klātbūtni:
- Deguna asiņošana, kurā vairāk nekā divas reizes asiņošana neapstājās desmit minūšu laikā ar tamponādi.
- Mazas brūces, skrāpējumi, nobrāzumi, kas asiņo.
- Atkārtota asiņošana no iekšējiem orgāniem.
- Zemādas asiņošana, kas neizzūd nedēļas laikā.
- Ilgstošas asiņošanas no gļotādām.
- Tumšas krāsas fekāliju parādīšanās vai ar asins recekļiem, kuros nav hemoroīdu, kuņģa-zarnu trakta peptiskas čūlas.
- Asiņošana, ko izraisa manipulācijas ar mutes dobuma orgāniem, nazofarneksu un citām sistēmām.
- Bagātīgas menstruācijas bez reproduktīvās sistēmas patoloģijām. Menstruāciju traucējumi.
- Citi asiņošanas veidi, kas nav saistīti ar citām patoloģijām.
Slimības klasiskā izpausme ir sistēmiska. Asiņošana rodas tajās vietās, kur ir bojāti trauki. Pat tad, ja ir sasniegta pozitīva dinamika, nevar runāt par pilnīgu atveseļošanos.
Diagnostikas metodes
Villebranda slimības diagnoze ir sarežģīta, jo tā var būt gandrīz asimptomātiska. Pacientiem ir grūti pamanīt tā izpausmi, jo asiņošana jūtama ļoti reti. Smagā formā, kā arī fon Vilebranda slimības definīcija bērniem, tas ir daudz vieglāk, jo pacientiem ir spēcīga un biežasasiņošana, var rasties asinsizplūdumi iekšējos orgānos.
Lai precīzi noteiktu diagnozi, jādodas pie ārsta. Viņš apkopos anamnēzi, kā arī izrakstīs testus. Tieši sazinoties ar speciālistu vienmēr atklājas, ka šī patoloģija ir iedzimta.
Laboratoriskās diagnostikas metodes var precīzi noteikt, vai pacientam tā ir un kāda veida fon Vilebranda faktora traucējumi ir klāt.
Lai atklātu patoloģiju, tiek veiktas šāda veida pārbaudes:
- Nosakiet asiņošanas ilgumu pēc Šitikovas Ivy modifikācijas.
- Tiek pētīta astotā faktora darbība.
- FB antigēna aktivitāte ir noteikta.
- Ristocetīna-kofaktora aktivitāte ir fiksēta.
- Notiek daudzfaktoru analīze.
Ja pārbaudes rezultātos ir novirzes no normas, tad tas liecina par patoloģijas klātbūtni.
Aptaujājot pacientus, ārsti pievērš uzmanību šādiem datiem:
- Vai ir bijuši saslimšanas gadījumi ģimenē, radiniekos.
- Vai dzīves laikā ir bijusi tendence asiņot.
Laboratorijas apstākļos ar divu mēnešu intervālu tiek veikta fon Vilebranda faktora aktivitātes noteikšana. Pacientiem ir dažāda veida defekti.
Papildus iepriekšminētajiem testiem ir nepieciešami testi. Ārsti izraksta:
- Pilnīga asins aina. Tas parāda trombocītu skaita un hemoglobīna samazināšanos.
- Palielināts asiņošanas laiks saskaņā ar Lee-White, Duke teikto. Redzēts 2A, 2B un 2M tipā.
- Astotaisfaktors ir vai nu normāls, vai arī ir neliela novirze samazinājuma veidā.
- Fon Vilebranda faktora funkcija tiek noteikta kā spēja piesaistīties aktivētiem glikoproteīna kompleksiem.
- Tiek analizēta fon Vilebranda faktora un astotā faktora saistīšanās spēja.
- Perinatālajā diagnostikā tiek konstatētas mutācijas.
Kā papildu izmeklēšanas metodes tiek noteiktas asins bioķīmija, nieru testi, C-reaktīvais proteīns, ESR. Tiek novērtēts arī protrombīna indekss, INR, fibrinogēns, trombīna laiks, antitrombīns, proteīns C, asiņošanas laiks, asins recēšanas laiks, šķīstošie fibrīna-monomēru kompleksi.
Ārstēšana
Vieglām fon Vilebranda slimības formām nav nepieciešama ārstēšana. Citos gadījumos ir nepieciešams palielināt fon Vilebranda faktora līmeni. To var izdarīt, aktivizējot speciālu endogēno vWF vai piegādājot to ārēji.
Ārstēšanai lieto desmopresīnu. Tas ir sintētisks antidiurētiskā hormona analogs, kas atbrīvo vWF no asinsvadu sieniņām. Zāles ievada ar ātrumu 0,3 mg / kg IV, s / c, ar intervālu no vienas līdz divām stundām. Intranazāli var ievadīt 150 mikrogramus katrā deguna ejā (precīzu devu aprēķina atkarībā no pacienta svara). Vazopresīna ieviešana palielina vWF faktora līmeni četras reizes.
Katra patoloģijas veida ārstēšanas ietekme ir individuāla. Vislielākā efektivitāte tiek novērota pirmā tipa patoloģijā. Ārstējot 2A un 2M, efekts ir zems, un ar 2B tas samazina trombocītu skaitu, jokurām sintētiskās narkotikas ir kontrindicētas. Ar trešo slimības veidu ārstēšana ir neveiksmīga.
Pēc viņa standartiem fon Vilebranda slimību ārstē ar Hemate P vai līdzīgām zālēm.
Antifibrinolītiskos līdzekļus treksānskābes formā izraksta ar ātrumu 25 mg/kg ik pēc astoņām stundām maziem asiņošanas gadījumiem gļotādās, deguna un menstruālo asiņošanu.
Slimības ārstēšanai ieteicamas trombokoncentrāta pārliešana ar trombocītu skaita samazināšanos. Ja menstruāciju laikā ir liels asins zudums, tad tiek nozīmēti hormonālie kontracepcijas līdzekļi. Lai apturētu nelielu asiņošanu, lieto "Etamzilātu".
Daudzi cilvēki domā, ka, aplūkojot fon Vilebranda slimības fotoattēlu, jūs varat noteikt šo slimību, taču tas tā nav. Lai precīzi noteiktu diagnozi, ir jānokārto testi, jāveic medicīniskā pārbaude. Kad diagnoze ir apstiprināta, tās iedzimtība ir gandrīz neiespējama izārstēt slimību. Terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu un bīstamu seku novēršanu. Terapijas galvenais mērķis ir apturēt asiņošanu. Tam var izmantot dažādas metodes: žņaugu uzlikšana, pārsēji, hemostatiskās aplikācijas, līme, medikamentu lietošana, ķirurģiskas metodes.
Šīs patoloģijas profilakses pasākumi ir vērsti tikai uz tādu situāciju novēršanu, kas var izraisīt asiņošanu. Tāpat jūs nevarat veikt injekcijas, veikt zobārstniecības iejaukšanās bez iepriekšējas sagatavošanās gaidāmajamprocedūra.
