Sirpjveida šūnu anēmija ir hemolītiskas asins slimības veids. Slimības būtība ir ģenētiska, saistīta ar eritrocītu globīnus kodējošo gēnu struktūras pārkāpumu, kā rezultātā mainās to forma. Bojātas asins šūnas nevar pareizi pildīt savas funkcijas, anēmisks stāvoklis ietekmē dzīvībai svarīgās funkcijas.
Sarkano asinsķermenīšu izskats
Veselīga cilvēka eritrocītu forma atgādina divas savienotas ieliektas lēcas, disku ar sabiezinātu izciļņu gar malu. Tie ir viegli saliekti, lokani un elastīgi, kas ļauj tiem iziet cauri mazākajiem kapilāriem. Pateicoties hemoglobīnam, kas piepilda sarkanās asins šūnas, visos audos tiek veikta efektīva gāzu apmaiņa.
Sirpjveida šūnu anēmijas klātbūtne cilvēkiem izraisa sarkano asins šūnu formas izmaiņas. Sarkanās asins šūnas atgādina jauna mēness pusmēness, tāpēc arī slimības nosaukums. Bet galvenaistā nav problēma.
Izmainītās šūnas kļūst stingras, slikti iziet cauri šauram kapilāra lūmenam. Tajā pašā laikā asinis sastingst, tiek novērota audu hipoksija (skābekļa bads). Smadzeņu, sirds, nieru un tīklenes šūnas cieš visvairāk.
Slimības epidemioloģiskās īpašības
Sirpjveida šūnu anēmijas pārmantošana cilvēkiem tiek veikta saskaņā ar autosomāli recesīvo pazīmi. Tas nozīmē, ka ietekmētie gēni neatrodas dzimuma hromosomās. Lai slimība pilnībā izpaustos, bērnam ir jāpārmanto recesīvās pazīmes no abiem vecākiem, lai šī alēle būtu homozigota.
Sirpjveida šūnu anēmija pārsvarā skar bērnus. Kopš pusaudža vecuma tas ir retāk sastopams.
Slimība galvenokārt skar noteiktus ģeogrāfiskus apgabalus:
- Apenīni un Balkānu pussalas.
- Vidusjūras austrumi (Turcija), Kipra.
- Indija.
- Tuvo un Tuvo Austrumu valstis.
- Āfrikas kontinenta austrumu un centrālie reģioni.
Citās Āfrikas daļās slimība sastopama arī, taču ne pastāvīgi, bet gan sporādiski.
Anēmijas etioloģija
Hemoglobīna molekula sastāv no proteīna daļas – četrām globīna apakšvienībām un neolb altumvielu protēžu grupas, ko pārstāv četri dzelzs dzelzs atomi (hēms). Gēnu mutācija izraisa sirpjveida šūnu anēmiju. Tas, kas nosaka aminoskābju secību olb altumvielāsapakšvienības.
Izmainītais proteīns ir daļa no hemoglobīna, ko dēvē par HbS (sirpjveida šūnu hemoglobīns). Tam ir vairākas atšķirības no parastā HbA:
- mobilitātes samazināšanās elektriskajā laukā, kā arī šķīdība par 98%;
- izraisa asiņu sabiezēšanu;
- ir zemāka afinitāte pret skābekli.
Sirpjveida šūnu anēmijas pazīmes akūti izpaužas kā skābekļa koncentrācijas samazināšanās apkārtējā gaisā, pareizāk sakot, tā daļējais spiediens. Hemoglobīns nonāk gēla stāvoklī, mainās asins šūnu satura struktūra un to forma.
Sirpjveida šūnas provocē hipoksiju audos, kas nozīmē, ka skābekļa parciālais spiediens samazinās vēl vairāk, un sirpjveida šūnu anēmijas simptomi ir izteiktāki.
Patoloģiskas izmaiņas vielmaiņas procesos eritrocītos provocē šo šūnu pašiznīcināšanos. Organisms nespēj kompensēt to trūkumu pareizajā ātrumā.
Diagnoze
Pārbaudiet sirpjveida šūnu slimību, izmantojot klīnisko ainu un hematoloģiskos testus.
Slimībai raksturīgu simptomu komplekss:
- stunting;
- palielināta liesa;
- sāpes muskuļu un skeleta sistēmā;
- čūlas kājās;
- elpceļu infekcijas;
- sirds un asinsvadu sistēmas slimības.
Normālos apstākļos sirpjveida eritrocīti asins uztriepē netiek atklāti. Lai izraisītu to parādīšanos, tiek radīta lokāla audu hipoksija, īslaicīgi pārsienot pirksta pamatni ar žņaugu.
Ja slimību genotipiski attēlo homozigots stāvoklis, tad asins izmaiņas notiek ātri, ne vēlāk kā stundu. Šīs pazīmes genotipa heterozigotais stāvoklis rada raksturīgas izmaiņas vienas dienas laikā.
Fotoattēlā: sirpjveida sarkano asinsķermenīšu parādīšanās asins uztriepē.
Sirpjveida šūnu testa vietā dažreiz tiek izmantots miglas tests. Tas ir balstīts uz hemoglobīna S vājo šķīdību. Diagnozes apstiprinājumu var iegūt pēc elektroforētiskā pētījuma un patoloģiskā hemoglobīna noteikšanas.
Slimības gaitas pazīmes bērniem
Hemolītiskā iedzimta anēmija ir smaga agrīnā vecumā. Vidēji pirmās anēmiskās krīzes parādās piektajā dzīves mēnesī. Parasti tās ir saistītas ar kādu infekciju.
Bērnam ir drudzis, viņam ir drebuļi. Analīzes atklāj nepietiekamu hemoglobīna saturu (anēmija). Brīvais hemoglobīns parādās urīnā, kā arī tā pārveides produkti (bilirubīns un citi) urīnā, izkārnījumos un asins serumā.
Liels bilirubīna daudzums plazmā izraisa gļotādu un ādas iekrāsošanos. Tie kļūst dzeltenīgi. Var veidoties pigmentēti žultsakmeņi.
Sirpjveida šūnu slimības ietekme uz ķermeni
No muskuļu un skeleta sistēmas puses tiek novērotas šādas izmaiņas:
- mugurkaula izliekums, pārmērīga krūšu kurvja un jostas daļas izliekumu izpausme;
- ekstremitāšu izliekums, muskuļu vājums, kura dēļ bērns atsakās staigāt;
- osteoporoze, trausli kauli;
- kaulu garozas slāņa augšana;
- galvaskausa forma, iegarena parietālā virzienā.
Pacientiem uz vispārēja ķermeņa svara trūkuma fona ir raksturīgs astēnisks konstitūcijas veids. Tajā pašā laikā palielinās aknu un liesas apjoms, veidojot izspiedušos vēderu.
Trombozes sekas
Mazo asinsvadu aizsprostošanās ar eritrocītu masu izraisa roku un pēdu pietūkumu, kas izraisa stipras sāpes. Mazam pacientam īpaši smagas un sāpīgas ir anēmijas krīzes sekas - nekrotiskās izmaiņas gūžas un plecu locītavās. Tos pavada sāpīgs pietūkums.
Iekšējo orgānu kapilāru trombozes dēļ iespējami asinsizplūdumi plaušu, nieru, aknu, liesas, tīklenes audos. Nepietiekams audu un ādas uzturs izraisa trofisku čūlu parādīšanos uz rokām un kājām, daļēju vai pilnīgu redzes zudumu.
Slimības izpausmes gados vecākiem pacientiem
Pusaudža gados slimība var būt viegla. Raksturīga ir augšanas aizkavēšanās. Pubertāte aizkavējas par 2–3 gadiem, salīdzinot ar veseliem vienaudžiem.
Sievietēm sirpjveida šūnu anēmijas dēļ menstruācijas sākas novēloti, grūtniecības komplikācijas hipoksijas veidā,priekšlaicīgas dzemdības un spontānais aborts.
Cilvēkiem nobriedušā vecumā, kas slimo ar šo slimību, veidojas raksturīgas morfoloģiskās pazīmes:
- mugurkaula izliekums;
- mazs plecu un ekstremitāšu iegurņa jostas apjoms;
- nesamērīgi garas rokas un kājas;
- deformētas krūtis (mucas formas);
- iegarena galvaskausa forma.
Laika gaitā slimību sarežģī plaušu funkcijas traucējumi, ko izraisa sirdslēkmes bojāto audu šķiedru aizstāšana, priapisms (sāpīga erekcija, kas izraisa impotenci), stenokardija un aritmija.
Slimība var izpausties dažādos veidos. Dažiem pacientiem ir smagas un biežas sāpju lēkmes, savukārt citiem praktiski nav simptomu, nav sāpju. Starp anēmijas lēkmēm pacients dzīvo normālu dzīvi.
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana
Daudzi šīs slimības simptomi un blakusslimības nosaka vairākus terapijas virzienus:
- Ietekme uz asinīm ar fizioloģiskā šķīduma intravenozas infūzijas palīdzību, lai atjaunotu ūdens līdzsvaru organismā. Asins pārliešana vai izskalotu sarkano asins šūnu ievadīšana, antikoagulanti ļauj atjaunot traucēto audu trofiku.
- Sāpju lēkmju mazināšana paasinājumu laikā. Šajā gadījumā atkarībā no sāpju sindroma smaguma tiek izmantoti gan parastie pretsāpju līdzekļi, gan narkotiskās zāles.
- Imunizācija un ārstēšana zemas imunitātes dēļinfekcijas slimības. Tas ir nepieciešams, lai samazinātu anēmisku lēkmju skaitu un izvairītos no sepses.
- Skābekļa maska hipoksijas seku pārvarēšanai palīdz atjaunot skābekļa parciālo spiedienu līdz vajadzīgajai normai.
- Hidroksiurīnvielas (Hydrea) lietošana, kas dažiem pacientiem var palielināt augļa hemoglobīna veidošanos. Šī ārstēšana samazina nepieciešamo asins pārliešanas biežumu.
Iedzimtas anēmijas ķirurģiskā ārstēšana ir asinsrades audu - sarkano kaulu smadzeņu - transplantācija. Vislabākos rezultātus var sasniegt pacientiem, kas jaunāki par sešpadsmit gadiem, izmantojot piemērotu audu donoru.
Saskaņā ar indikācijām var būt nepieciešama splenektomija - liesas noņemšana.
Faktori, kas izraisa anēmisku krīzi
Noteiktos apstākļos slimības saasināšanās ir lielāka iespējamība. Lai izvairītos no krīzes, jums jāpievērš uzmanība riska faktoriem:
- Lidojumi lielos attālumos un kāpšana kalnos, kas izraisa skābekļa badu.
- Pakļaušana zemai un augstai temperatūrai (vanna, sauna, peldēšanās aukstā ūdenī).
- Jebkuras infekcijas, pat tādas, kas nav tieši saistītas ar asinīm.
- Nepietiekama hidratācija. Personai ar sirpjveida šūnu anēmiju vienmēr jābūt līdzi dzeramajam ūdenim.
- Emocionālais un fiziskais stress.
Palīdzība mājās
Sirpjveida šūnaanēmija uzliek ierobežojumus cilvēka dzīvībai. Lai izvairītos no saasinājumiem un atvieglotu stāvokli, jums jāievēro daži noteikumi:
- Lietojiet folijskābes uztura bagātinātājus, kā norādījis jūsu veselības aprūpes speciālists. Parasti katru dienu, lai stimulētu jaunu sarkano asins šūnu veidošanos.
- Kompensējiet folijskābes deficītu, ēdot pietiekami daudz pilngraudu, augļu un zaļumu.
- Regulāri dzeriet ūdeni, neizjūtot slāpes. Tas palīdzēs saglabāt zemu asins viskozitāti un izvairīties no biežas krīzes atkārtošanās.
- Iespēju robežās nodarbojies ar sportu vai fitnesu ar mērenu slodzi, apgūsti fiziskās relaksācijas prasmes.
- Mēģiniet izvairīties no emocionālas pārslodzes.
- Izmantojiet siltu kompresi vai sildošu spilventiņu, lai mazinātu sāpes.
- Ja rodas pirmās aizdomas par infekciju, konsultējieties ar savu ārstu. Savlaicīga ārstēšana samazinās "pilna izmēra" anēmijas lēkmes iespējamību.
Prognoze katram pacientam var atšķirties. Patiešām, dažiem biežas sāpīgas krīzes ir norma, savukārt citiem tās notiek ļoti reti.
Slimības profilaksei nav pasākumu, jo vienīgais veids, kā iegūt sirpjveida šūnu anēmiju, ir mantošana no vecākiem. Ģenētiskās konsultācijas var sniegt atbildes par pazīmes nēsāšanu, iespējamām sekām un veidiem, kā to pārvarēt.
