Mūsdienās nervu sistēmas slimības, kurām ir iedzimts raksturs, medicīnā diagnosticē ne tik bieži. Viena no tām ir Unferricht-Lundborg slimība jeb mioklonusa epilepsija. Šai patoloģijai ir progresējoša gaita, kas cilvēkam izraisa demenci. Tas ir saistīts ar defektu mukopolisaharīdu sintēzē un deģeneratīvu izmaiņu attīstību smadzenītēs, smadzeņu garozā un talāmā.
Slimība ir reta un tiek diagnosticēta vienam pacientam no simts tūkstošiem. Patoloģijas ārstēšana ir tikai simptomātiska, tā bieži noved pie invaliditātes. Ir svarīgi laikus noteikt precīzu diagnozi un nozīmēt terapiju, kas palēninās slimības progresēšanu.
Problēmas raksturojums un apraksts
Mioklonuss-epilepsija ir iedzimta rakstura deģeneratīva nervu sistēmas slimība, kurai raksturīga pēkšņa noteiktu muskuļu grupu kontrakcija, epilepsijas lēkmes un progresējoša gaita. Slimībatiek pārraidīts autosomāli recesīvā veidā un ir saistīts ar gēnu mutāciju 21. hromosomā.
Patoloģija sāk izpausties vecumā no sešiem līdz piecpadsmit gadiem kā epilepsijas lēkmes kopā ar nakts mioklonusu. Pēc tam uz ekstremitātēm, uz rumpja tiek novērotas muskuļu kontrakcijas, kas rada problēmas ar pašaprūpi, tiek traucēta rīšana un staigāšana. Īpaši bieži slimība izpaužas spēcīga sensora stimula iedarbības rezultātā, piemēram, spilgta gaismas zibspuldze, asa skaņa utt.. Šajā gadījumā cilvēkam attīstās lēkme, ko var pavadīt samaņas zudums. Vēlīnā attīstības stadijā patoloģija izpaužas ar smadzenīšu ataksijas simptomiem, garīgiem traucējumiem, demenci.
Patoloģijā ir izmaiņas talāmu kodolos, apakšējās olīvās un tumšajā niekā. Tas izpaužas kā neironu skaita samazināšanās un specifisku amiloīda veidojumu - Lafora ķermeņu, kas sastāv no poliglikozāna, noteikšanā to citoplazmā. Šie ķermeņi atrodas arī sirds, aknu, muguras smadzeņu un citu orgānu šūnās.
Tādējādi mioklonusa epilepsija ir ģenētiska slimība, kurai ir pieaugoši simptomi, piemēram, mioklonuss, epilepsijas lēkmes un kognitīvi traucējumi. Visas šīs pazīmes tiek novērotas kombinācijā viena ar otru.
Pirmo reizi viņi sāka runāt par patoloģiju 1891. gadā, kad to atklāja vācu neirologs G. Unferricht, bet pēc tam 1903. gadā G. Lunborgs. Tāpēc progresējošo mioklonusa epilepsiju saucarī Unferiha-Lundborgas slimība.
Lielākoties slimība tiek diagnosticēta Francijas dienvidos, Spānijā un Balkānos, kā arī Ziemeļāfrikā. Patoloģijas ietekmē dažāda dzimuma cilvēkus. Tas parasti parādās bērnībā vai pusaudža gados.
Slimību attīstības cēloņi
Galvenais mioklonusa epilepsijas cēlonis ir CSTB gēna mutācija 21. hromosomā. Jādomā, ka tā defekts izraisa vielmaiņas procesu traucējumus nervu šūnās, kas izraisa slimības attīstību.
Šī patoloģija atšķiras ar to, ka tiek skartas tikai CNS šūnas, muskuļus tā neietekmē.
Vairumā gadījumu patoloģiju izraisa spēcīgs atkārtotu sekciju kopiju skaita pieaugums gēnu reģionā. Parasti veselam cilvēkam ir ne vairāk kā trīs kopijas, pacientam ar šo slimību kopiju skaits sasniedz 90.
Slimības ģenētiskie varianti
Medicīnā ir pieņemts izšķirt vairākas patoloģijas iespējas:
- Autosomāli recesīvi iedzimti traucējumi, kas saistīti ar mukopolisaharīdu intracerebrālu uzkrāšanos.
- Progresējoša patoloģija ar dažādām mantojuma stadijām, kam raksturīgi smadzenīšu un iegarenās smadzenes piramīdas bojājumi.
- Smadzenīšu dissinerģija miokloniska.
Simptomi un pazīmes
Mioklonusa epilepsijas simptomi sāk izpausties bērnībā epilepsijas lēkmju veidā. Pēc mēneša simptomi pievienojasmioklonuss, kuram nav noteiktas atrašanās vietas. Tas parādās pēkšņi, un to raksturo saraustītas kontrakcijas vienā vai vairākos muskuļos vienlaikus. Šādas izpausmes var būt vienreizējas vai atkārtotas, simetriskas un asimetriskas. Pirmkārt, patoloģija tiek novērota gūžas ekstensoros, kustībām ir neliela amplitūda.
Kad mioklonss izplatās uz muskuļu sistēmu, cilvēkam ir straujas ekstremitāšu kustības, tad patoloģija izplatās uz sejas, stumbra, kakla un pat mēles. Pēdējā gadījumā attīstās dizartrija. Simptomi pastiprinās ar aktīvām kustībām, fiziskām aktivitātēm, spēcīgām emocijām. Miega laikā šīs pazīmes parasti nav.
Slimībai progresējot, parādās uzbudinājums, eiforija, halucinācijas, apjukums un agresija. Neiroloģiskā izmeklēšana atklāj ekstremitāšu un rumpja ataksiju, muskuļu hipotensiju. Tāpat dažos gadījumos tiek novēroti redzes traucējumi, kas var izraisīt pilnīgu aklumu. To visu pavada galvassāpes.
Slimības progresēšana
Spilgto simptomu dēļ pacients pats nevar staigāt, stāvēt, ēst. Ar epilepsijas lēkmi cilvēks zaudē samaņu, parādās krampji, kas periodiski atkārtojas. Mioklonusam progresējot, krampji samazinās. Bērniem var būt aizkavēta psihomotorā attīstība.
Laika gaitā parādās demence, ataksija, trīce, stīvums, dizartrija. Dažreiz attīstās psihozešizofrēnija, tiek novēroti pašnāvības mēģinājumi. Slimība turpinās hroniskā formā, nepārtraukti progresējot. Viņa prognoze ir slikta. Divpadsmit gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās parasti iestājas pilnīga demence, cilvēks kļūst invalīds.
Diagnostikas pasākumi
Mioklonusa-epilepsijas diagnostika bērniem sākas ar iedzimtības vēstures izpēti, pacienta izmeklēšanu. Ir svarīgi arī veikt ģenētisko izpēti. Pārbaudot, ārsts nosaka mioklonusu. Ja bērna vecums ir slimības progresēšanas maksimums, tas ir apstiprinošs faktors. Neiroloģiskās metodes izmanto kā diagnostiku.
Ārsts izraksta šādus izmeklējumus:
- Elektroencefalogramma, lai noteiktu fona ritma samazināšanos.
- Ģenētisks pētījums, lai noteiktu mutāciju CSTB gēnā, tā struktūras pārkāpumu.
- PCR, lai noteiktu lielu skaitu noteiktu gēna daļu kopiju 21. hromosomā.
- Reakcijas produktu hromatogrāfiskā atdalīšana.
- Aknu šūnu pētījums Lafora ķermeņu klātbūtnei.
- Asins seruma analīze mukopolisaharīdu līmenim.
- Ādas biopsija ar tālāku bioloģiskā materiāla izmeklēšanu.
MRI parasti netiek parakstīts, jo šī tehnika neatklāj šīs slimības novirzes.
Diferenciāldiagnoze
Tāpat ārsts patoloģiju diferencē ar tādām slimībām kā ērču encefalīts, Koževņikova epilepsija, Hanta smadzeņu miokloniskā disinerģija,mioklonisks trūkums, sklerozējošs subakūts leikoencefalīts, hroniska ataksija, Tay-Sachs sindroms.
Terapija
Ja bērnam ir diagnosticēta mioklonusa-epilepsija, kas tas ir, pastāstīs ārsts, kurš izstrādās ārstēšanas stratēģiju. Medicīnā primāru patoloģijas defektu konstatēt nav iespējams, tāpēc tiek veikta tikai simptomātiska ārstēšana.
Ārsts izraksta šādas zāles mioklonusa epilepsijas ārstēšanai:
- Pretkrampju līdzekļi: benzonāls, klonazepāms.
- Valproiskābes līdzekļi, piemēram, "Convulex". Šīs grupas zāles labi vājina mioklonusu, samazina epilepsijas lēkmju biežumu.
- Nootropiskie līdzekļi: Piracetāms, Nootropils. Šīs zāles palīdz palēnināt kognitīvo traucējumu izpausmes.
- Vitamīnu kompleksi, glutamīnskābe.
Šāda kompleksa ārstēšana var palēnināt mioklonusa epilepsijas attīstību, ļaujot cilvēkam nodzīvot līdz sirmam vecumam. Parasti ārsts vienlaikus izraksta divus vai trīs pretkrampju līdzekļus, kuru devu katrā gadījumā izvēlas individuāli.
Patoloģijas ārstēšanai zāles "Fenitoīns" neizmanto, jo tas palielina smadzenīšu simptomus, provocē kustību koordinācijas un kognitīvos traucējumus, kā arī "Karbamazepīns", jo šis līdzeklis šajā gadījumā ir neefektīvs..
Ir arī svarīgi saņemt psiholoģiskas konsultācijas dažādas pakāpes kognitīvo traucējumu gadījumāizpausmes.
Prognoze
Mioklonusa-epilepsijas prognoze ir nelabvēlīga, īpaši, ja terapija tiek uzsākta novēloti. Dažos gadījumos ir pret zālēm izturīga slimības forma, kuru ir grūti ārstēt. Šajā gadījumā tiek izmantoti spēcīgi pretkrampju līdzekļi. Ja terapija netiek veikta, pacients kļūst invalīds demences un ataksijas rezultātā. Saskaņā ar statistiku, lielākajai daļai cilvēku slimība noved pie ataksijas. Taču mūsdienu medicīna ļauj pacientiem nodzīvot līdz septiņdesmit gadiem.
Profilakse
Tā kā slimība ir iedzimta, nav īpašu profilakses pasākumu, lai to novērstu. Ieteicams ievērot veselīgu dzīvesveidu un, parādoties pirmajiem patoloģijas simptomiem, nekavējoties vērsties pie ārsta, lai izstrādātu terapijas taktiku.
Lai mazinātu slimības izpausmes un palēninātu tās progresēšanu, nepieciešams stingri ievērot ārsta receptes par medikamentozo terapiju. Svarīgi ir arī apmeklēt grupu un individuālās psihoterapijas nodarbības, iziet mācību procesa korekciju.
Bieži bērniem ir nepieciešama emocionālās sfēras psiholoģiskā korekcija, īpaši tas attiecas uz pusaudžu vecumu. Ārsti iesaka šajā vecumā ik pēc sešiem mēnešiem iziet pārbaudi pie ārsta. Ir svarīgi arī laikus atklāt pusaudža depresijas pazīmes, jo pašnāvības mēģinājumu iespējamība ir augsta. Vecākiem rūpīgi jāuzrauga savu bērnu, kuriem diagnosticēts, garīgā veselībaslimība.
Secinājums
Mioklonuss-epilepsija – pietiekami ir reta ģenētiska patoloģija, kas sāk izpausties bērnībā. Ārstēšanai ir jābūt simptomātiskai, ja to savlaicīgi uzsāk, ir iespējams palēnināt slimības progresēšanu, tādējādi uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti. Smagos gadījumos slimība noved pie invaliditātes, cilvēks nevar pārvietoties patstāvīgi, ēst pārtiku. Viņam attīstās demence.
Mūsdienu medicīnā nav noskaidroti gēnu mutāciju cēloņi, kas izraisa slimības attīstību. Nav arī preventīvu pasākumu, kas varētu novērst tā rašanos. Galvenais šajā gadījumā ir savlaicīga slimības diagnostika.
Jāatceras, ka mioklonusa epilepsija izpaužas kā simptomu triāde: epilepsijas lēkmes, kognitīvie traucējumi un pēkšņa noteiktu muskuļu grupu kontrakcija (mioklonuss). Šīs īpašības ir galvenais punkts provizoriskās diagnozes noteikšanā.
