Svaira sindroms ir diezgan reta iedzimta slimība, kuras attīstība liecina par y hromosomas struktūras pārkāpumu (runa ir par noteikta gēna vai tā izolētas mutācijas neesamību).
Slimību attīstības cēloņi
Kā likums, šīs slimības tiešais cēlonis ir noteikta gēna punktveida mutācija, kas atrodas Y hromosomas īsajā rokā, vai šī gēna pilnīgs zudums. Šī hromosomas daļa ir atbildīga par proteīna sintēzi, kas piedalās embrija dzimuma attīstībā atbilstoši vīriešu tipam. Rezultātā, tā kā vīriešu dzimuma hormoni nedarbojas, vienīgā iespēja auglim ir veidoties atbilstoši sievietes tipam. Tā rezultātā dzimušajam bērnam ir sievietes fenotips ar "XY" kariotipu.
Patoģenēze
SRY gēna mutācijas vai neesamība noved pie Sertoli šūnu diferenciācijas neveiksmes un rezultātā sēklinieku kanāliņu nepietiekamas attīstības.
Tā rezultātā, neskatoties uz "vīriešu" XY kariotipu, augļa dzimumorgāni tiek nolikti un veidoti atbilstoši sievietes tipam.
Klīniskās izpausmes
Līdz pubertātes sākumam Svaira sindroma ārējās pazīmespraktiski nav izteikts. Un tikai meitenēm augot, sāk parādīties noteiktas iezīmes:
- Matu augšanas trūkums padusēs un ārējo dzimumorgānu rajonā.
- Nepietiekama, vāja piena dziedzeru attīstība.
- Dažādas pakāpes nepietiekama attīstība, dzemdes infantilisms.
- Maksts hipoplāzija (retāk).
- Vieglas sekundāras dzimuma pazīmes - "einuhs līdzīgs" vai starpdzimuma ķermeņa tips.
- Dzimumorgānu gļotādas hipotrofija vai atrofija.
- Ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība (labia un klitors).
- Dzigumorgānu infantilisms.
- Atsevišķos gadījumos vērojama pārmērīgi aktīva ķermeņa un tā atsevišķu daļu augšana: apakšžoklis, plecu josta (kā rezultātā veidojas plati pleci), muskuļu masa.
- Pubertātes sākums meitenēm ar Svaira sindromu nav iespējama, jo viņu organismā trūkst estrogēna.
- Pilnīga sterilitāte.
Diagnoze
Lielākajā daļā gadījumu slimība tiek diagnosticēta 15-16 gadu vecumā, pubertātes laikā, kad kļūst acīmredzams, ka pacientam nav sekundāro dzimumpazīmju.
Tajā pašā laikā meitenes ar šo mutāciju, sasniegušas šo vecumu, sāk griezties pie ginekologa ar sūdzībām par menstruāciju kavēšanos.
Dažreiz diagnoze tiek veikta nepietiekami attīstītu dzimumdziedzeru displāzijas un ļaundabīgo audzēju rezultātā.
Svaira sindroma diagnostikapamatojoties uz šādiem faktoriem:
- Pacienta fiziskā apskate.
- Ultraskaņas izmeklēšana.
- Histerosalpingogrāfija.
Tomēr diagnozes apstiprināšana iespējama tikai ar dzimumhromatīna pētījuma palīdzību, kas atklāj vīrieša kariotipa klātbūtni sievietes fenotipā.
Ārstēšanas iespējas
Svaira sindromu ārstē vairākos veidos.
- Vispirms tiek izņemtas olnīcas - sakarā ar to, ka tās var pārvērsties ļaundabīgos audzējos.
- Pēc ooforektomijas tiek nozīmēta hormonu aizstājterapija. Tas veicina sekundāro seksuālo īpašību attīstību.
- Kad dzemde ir pietiekami attīstīta, ir iespējams iznēsāt un dzemdēt veselīgu bērnu (grūtniecība iestājas in vitro apaugļošanas rezultātā).
Šī slimība ir jānošķir no līdzīgi nosauktā Svaira-Džeimsa-Makleoda sindroma. Šis stāvoklis, tāpat kā limfangioleiomiomatoze, kas pēc izpausmes ir līdzīga, ir patoloģija, kas ietekmē plaušu audus. Svaira sindroms un limfangioleiomiomatoze ir dažādas slimības.
