Osteopetroze jeb marmora slimība ir smags kaulaudu bojājums, kuram nosliece ir noteikta ģenētiski. Patoloģija ieguva savu nosaukumu tāpēc, ka rentgena staros skartais kauls izskatās kā marmors. Vēl viens slimības nosaukums ir nāvējošs marmors. Tas var attīstīties jebkura vecuma cilvēkiem, bet visbiežāk tiek diagnosticēts bērniem.
Patoloģiju 1904. gadā detalizēti aprakstīja un analizēja vācu ārsts Albers-Šēnbergs. Tas ir rets stāvoklis, kas skar tikai vienu no 500 000 cilvēkiem.
Šīs patoloģijas cēloņi
Par galveno marmora slimības attīstības iemeslu parasti sauc fosfora un kalcija vielmaiņas procesu pārkāpumu organismā. Saistaudi piedalās daudzu orgānu un sistēmu darbā, taču tie tos nekontrolē.darbība un darbība. Kad parādās patoloģija, audi sāk uzvesties neraksturīgi, saglabājot sāļus, kas galu galā izraisa bojājumu un sklerozes attīstību.
Mūsdienās medicīnas zinātne nespēj pilnībā izskaidrot šādas saistaudu darbības kļūmes cēloni. Arī faktori, kas ietekmē marmora slimības attīstību, ir slikti izprotami. Tajā pašā laikā medicīna spēja identificēt gēnus, kas spēj bloķēt proteīnu veidojumus mutācijas periodā. Gēni ir atbildīgi par osteoklastiem, jo tie ir tie, kas izraisa aseptiska tipa kaulu nekrozi. Mutācijas proteīni vairs nav iesaistīti osteosintēzē, kas izraisa osteopetrozes attīstību.
Daudzi medicīnas zinātnieki mūsdienās uzskata, ka mums ir iedzimta slimība, tas ir, slimība, kurai ir ģenētiska nosliece, kas izskaidro tās biežo sastopamību bērniem. Pat pētījumu rezultāti apstiprina, ka nosauktā patoloģija bieži rodas pacientiem, kuri ir cieši saistīti.
Apskatīsim galvenos marmora slimības simptomus.
Slimības simptomi
Sablīvētie audi kaulos galu galā sāk izspiest no tiem kaulu smadzenes. Tā rezultātā pieaugušajiem un bērniem attīstās anēmija, trombocitopēnija un aseptiskā nekroze. Turklāt hematopoēzes process šādiem pacientiem notiek ārpus kaulu smadzenēm, proti, liesā, aknās, limfmezglos, pakāpeniski izraisot visu ķermeņa orgānu un sistēmu palielināšanos.
Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta osteopetroze, ir raksturīgs sabiezējums un līdz ar to palielināts kaulu trauslums. Turklāt attīstās nekroze, kas provocē lūzumus. Gūžas kaula lūzumi ir visizplatītākie.
Citas slimības pazīmes
Ir arī vairākas citas marmora slimībai raksturīgas izpausmes:
- Bērni piedzīvo žokļu sklerozi, kas vēl vairāk traucē zobu nākšanas un augšanas procesu.
- Osteopetroze bieži izraisa kariesu.
Pacientiem ir:
- Sāp ekstremitātes.
- Nogurums ejot.
- Aseptiskā nekroze un patoloģiski kaulu lūzumi.
- Hipohroma tipa anēmija, ko izraisa sarkano kaulu saturošu dobumu skleroze, kas veicina asins veidošanos.
- Pietūkuši limfmezgli, liesa un aknas.
- Deformācijas izmaiņas žokļos, krūtīs un galvaskausā.
- Hidrocefālija bērniem līdz viena gada vecumam (šī patoloģija izraisa attīstības aizkavēšanos).
- Redzes pasliktināšanās redzes nerva saspiešanas rezultātā slimības skartajā kanālā.
Slimības gaita un patoloģijas stadijas
Atkarībā no patoloģijas attīstības pakāpes ir divas galvenās marmora slimības formas:
- Agrīna osteopetrozes forma. Visbiežāk marmora slimība tiek diagnosticēta bērniem, un šajā posmā viņiem ir attīstības palēninājums.kaulu audi, ieskaitot žokļus. Turklāt šo formu papildina tādas patoloģijas kā nekroze, kas var izraisīt nāvi. Agrīnās stadijas raksturīgās pazīmes ir sāpes un nogurums apakšējās ekstremitātēs.
- Vēlā forma. Parādās pieaugušajiem. Parasti šī forma turpinās latenti. Kaulu trauslums šajā gadījumā atklājas tikai uz rentgena izmeklējuma pamata.
Jāprecizē, ka sākotnējā stadijā skarto kaulu izskats nemainās. Taču, attīstoties patoloģijai un pasliktinoties pacienta stāvoklim, slimība deformē kaulu audus, un iestājas to nāve.
Kam ārsts pievērsīs uzmanību?
Bērna sākotnējās apskates laikā speciālists pievērš uzmanību šādām pazīmēm:
- Bāla āda.
- Atpaliek izaugsmē, kā arī fiziskajā un garīgajā attīstībā.
- Zobu problēmas - smags kariess, lēna augšana un zobu nākšana.
- Kaulu deformācijas. Visbiežāk patoloģija skar galvaskausa sejas daļas, kā arī gurnus.
Bieži lūzumi, pat no sava svara smaguma, neiznīcina periostu, tāpēc audi saaug kopā parastajā veidā.
Kā tiek diagnosticēta marmora slimība pieaugušajiem un bērniem?
Slimības diagnostika
Mūsdienu medicīnā ir vairākas metodes aprakstītās iedzimtas slimības diagnosticēšanai. Tālāk sniegtā informācija palīdzēs jums noskaidrot, kas to izraisa.pētījums:
- Informācijas un ar to saistītās vēstures vākšana, pacienta tuvāko radinieku apskate.
- Rentgena izmeklēšanas, kā arī radionuklīda veikšana. Ja cilvēkam attīstās marmora slimība, viņa kauli sacietē un kļūst necaurredzami rentgena stariem.
- Bioķīmiskā asins analīze. Šī analīze ir nepieciešama, lai noteiktu fosfora un kalcija jonu līmeni. Jums arī jānokārto vispārēja asins analīze.
- Datortomogrāfija un MRI. Šīs izpētes metodes ļauj pētīt skartos audus slāņos un noteikt sklerozes pakāpi.
- Prenatālās diagnostikas veikšana.
Marmora slimības ārstēšana
Diemžēl medicīna nevar piedāvāt ārstēšanu, kas palīdzētu pilnībā atbrīvoties no osteopetrozes. Ārsti šādos gadījumos veic simptomātisku terapiju, kuras mērķis ir stiprināt ekstremitāšu, žokļu un krūšu kaula muskuļu, nervu, kā arī kaulu audus.
Pacientiem ar apstiprinātu marmora slimības diagnozi ieteicams ievērot īpašus uztura noteikumus, iekļaujot uzturā vairāk vitamīnu saturošu pārtikas produktu, proti, augļus un dārzeņus, sulas un piena produktus. Turklāt pacientiem ar osteopetrozi tiek nozīmēti fizioterapijas vingrinājumi un īpašas masāžas. Viņiem noderīga un ārstēšana kūrorta un sanatorijas apstākļos. Ja tiek konstatēta aseptiska tipa nekroze, pacientam tiek nozīmētas zāles ar augstu dzelzs saturu. Īpaši smagos gadījumos var veikt sarkano asins šūnu pārliešanu.nosver.
Ja marmora slimība provocē kaulu lūzumus, tad šādiem gadījumiem tiek veikta standarta terapija, tai skaitā:
- pārpozīcija;
- ģipsis;
- skeleta stiepšana;
- endoprotēžu uzstādīšana gūžas kaula lūzumam;
- un ja tas ir apakšstilba lūzums, tad tiek veikta osteotomija.
Ar savlaicīgu profilaksi un ārstēšanu aprakstītajai slimībai ir pozitīva prognoze. Taču ļaundabīgas patoloģijas gaitas gadījumā rodas mielogēno audu nekroze, un tad prognoze kļūst nelabvēlīga. Aseptiskā nekroze, anēmija, septikopēmija, kas rodas smaga ekstremitāšu, žokļa un krūšu kaula lūzuma rezultātā, kā arī viena gēna iekaisuma procesa dēļ, var būt letāla.
Kaulu smadzeņu transplantācija pašlaik tiek uzskatīta par visefektīvāko marmora slimības ārstēšanu.
Profilakse
Daudzus interesē, vai ir kādi īpaši pasākumi marmora slimības profilaksei. Tā kā nosliece uz patoloģiju ir iedzimta, pastāv īpašas metodes, kas ļauj diagnosticēt osteopetrozi bērnam pat grūtniecības stadijā. Galu galā risks piedzimt bērnam ar šo patoloģiju ir ļoti augsts, ja starp tuviem radiniekiem kāds ir slims ar marmora slimību. Lai gan šis pasākums nav preventīvs, tas ļauj vecākiem izdarīt izvēli.
Par osteopetrozes profilakses līdzekli uzskata pastāvīgu uzraudzībuortopēds. Šis speciālists uzrauga novirzes kaulu attīstībā un nepieciešamības gadījumā izsniedz nosūtījumu uz koriģējošu osteotomiju. Pēdējā ir procedūra, kas ar mākslīgo lūzumu palīdzību uzlabo muskuļu un skeleta sistēmas darbību. Tieši mākslīgie lūzumi dod iespēju kauliem ieņemt optimālo stāvokli.
Ērti apstākļi pacientiem ar osteopetrozi
Osteopetrozes pacientiem ir ļoti svarīgi radīt maksimālu komfortu. Tam būs nepieciešams:
- Vanna vai dušas kabīne ar zemu malu.
- Krēsli un atzveltnes krēsli ar augstām atzveltnēm, lai nenoslogotu mugurkaulu.
- Automašīna, kas aprīkota ar īpašu sēdekli.
- Ja iespējams, mājā jānovērš visi sliekšņi un pakāpieni.
- Nav smagas slodzes.
- Pāreja uz īpašiem ortopēdiskiem apaviem.
Protams, šādi pasākumi neatrisinās marmora slimības problēmu. Tomēr tas atvieglos pacienta dzīvi un uzlabos viņa dzīves kvalitāti.
Kaulu smadzeņu transplantācija
Kaulu smadzeņu transplantācija šobrīd ir vienīgais veids, kā atbrīvoties no osteopetrozes. Šis paņēmiens ietver nopietnu ķirurģisku iejaukšanos, taču uzrāda augstu efektivitātes pakāpi.
Svarīgs punkts šajā gadījumā ir donora meklēšana, kas var ilgt vairāk nekā vienu gadu. Pacients ievada īpašu sarakstu transplantācijas rindā un gaida rezultātu. Ir arī vairāki negatīvi punkti. Jā, kaula transplantāts.smadzenēs ir nopietna operācija, kas apdraud dzīvību. Ne visos gadījumos kaulu smadzenes iesakņojas pacienta ķermenī, dažreiz tās var noraidīt. Tāpēc operācija ir saistīta ar cilvēka imūnsistēmas nomākšanu, kas var nopietni ietekmēt viņa veselību nākotnē.
Prognoze
Osteopetroze (nāvējošs marmors) tās agrīnajā formā rada augstu zīdaiņu mirstības risku. Ir bijuši gadījumi, kad slimība apstājās pati no sevis un ilgus gadus nelika par sevi manīt. Citos gadījumos bija vērojama strauja simptomu progresēšana, izteiktāka kļuva anēmija, pacients bieži cieta no strutojošām infekcijām.
Maziem bērniem nopietnu komplikāciju un nāves iespējamība ir augsta. Pieaugušā vecumā slimība noris mazāk aktīvā formā un izpaužas tikai ar paaugstinātu kaulu audu trauslumu.
Neatkarīgi no marmora slimības smaguma pakāpes, pacientiem visu mūžu jāatrodas ortopēda uzraudzībā. Speciālists spēj laikus pamanīt patoloģijas progresu un veikt atbilstošus pasākumus.
Ļoti svarīgi ir ievērot speciālista ieteikumus un sekot līdzi savai veselībai. Marmora kaulu slimība ir nopietna patoloģija, kas prasa veikt visus nepieciešamos pasākumus ķermeņa atveseļošanai un uzturēšanai.
