Iedzimts defekts - kas tas ir? Jūs uzzināsit atbildi uz uzdoto jautājumu no iesniegtā raksta. Turklāt mēs jums pastāstīsim par to, kādi defektu veidi pastāv, kāpēc tie attīstās un tā tālāk.
Vispārīga informācija par iedzimtiem defektiem
Defekts ir patoloģiska attīstība, kā arī visu noviržu kopums no cilvēka ķermeņa normālas (standarta) struktūras, kas rodas intrauterīnās attīstības procesā (retāk pēcdzemdību periodā).
Parasti šādas izmaiņas veidojas dažādu iekšējo un ārējo faktoru ietekmē (piemēram, hormonālie traucējumi, iedzimtība, dzimumšūnu mazspēja, vīrusu infekcija, jonizējošais starojums, skābekļa trūkums u.c.). Kopš divdesmitā gadsimta otrās puses eksperti sāka atzīmēt ievērojamu patoloģisko izmaiņu pieaugumu. Lielākā daļa iedzimtu anomāliju rodas cilvēkiem, kas dzīvo attīstītajās valstīs.
Iespējamie rašanās cēloņi
40-60% cilvēku šo noviržu cēloņi nav zināmi. Šādiem pacientiem tiek lietots termins, kas izklausās kā "sporadisks iedzimts defekts". Šis izteiciens nozīmē nejaušībunotikums vai nezināms cēlonis, kā arī samazināts atkārtošanās risks nākamajās paaudzēs.
20-25% cilvēku iedzimtas anomālijas veidojas no “daudzfaktoriāla” cēloņa, tas ir, ģenētisku defektu (bieži vien mazu) vai vides riska faktoru kompleksas mijiedarbības. 10-13% anomāliju ir saistītas tikai ar vides ietekmi. Un tikai 12-25% defektu ir tikai ģenētiski attīstības cēloņi.
Tātad, pievērsīsimies tuvāk tam, kāpēc noteiktiem cilvēkiem ir iedzimtas malformācijas.
Teratogēni
Šādu faktoru ietekme ir atkarīga no to devas. Teratogēnās iedarbības atšķirības dažādām bioloģiskām sugām var būt saistītas ar vielmaiņas īpašībām, uzsūkšanos, vielas spēju iekļūt placentā un izplatīties pa visu ķermeni.
Populārākie un pētītākie teratogēnie faktori
Anomāliju visbiežāk novēro tiem, kuri ir pakļauti šādiem faktoriem:
- Infekcijas slimības, kuras pārnēsā no mātes auglim. Vairākas šādas vīrusu slimības, kas pārciestas grūtniecības laikā, piemēram, parotīts, masaliņas vai inkluzīvā citomegālija, var veicināt defekta attīstību.
- Alkohols. Īpaši svarīgs ir vecāku, pareizāk sakot, māšu alkoholisms. Alkohola lietošana grūtniecības laikā var viegli izraisīt augļa alkohola sindromu.
- Jonizējošais starojums. Radioaktīvā iedarbībaizotopi, kā arī rentgenstari var negatīvi ietekmēt ģenētisko aparātu. Jāņem vērā arī tas, ka starojumam (jonizējošam) ir arī toksiska iedarbība. Šis fakts ir iemesls lielākajai daļai iedzimtu anomāliju.
- Narkotikas. Līdz šim nav tādu zāļu, kas būtu atzītas par pilnīgi drošām auglim, īpaši pirmajos 2 grūtniecības trimestros.
- Nikotīns. Topošo māmiņu smēķēšana (grūtniecības laikā) diezgan viegli var izraisīt bērna atpalicību fiziskajā attīstībā.
- Uzturvielu trūkumi. Uzturvielu deficīts (piemēram, jods, mioinozīts, folāts utt.) ir pierādīts iedzimtu sirds slimību un nervu caurules defektu riska faktors.
Apskatīsim sīkāk tādu izplatītu anomāliju kā sirds vārstuļu slimība.
Sirds defekti
Sirds slimība ir patoloģiskas izmaiņas vārstuļos, lielos intratorakālos asinsvados, kā arī sirds sieniņās, kā rezultātā tiek traucēta normāla asins kustība. Jāņem vērā, ka šādas novirzes var būt gan iegūtas, gan iedzimtas.
Visbiežāk sirds vārstuļu slimība rodas cilvēka organisma imūno spēku pārmērīgas cīņas ar tajā iekļuvušiem kaitīgiem mikroorganismiem dēļ. Šīs novirzes ārstēšana ir dabisku, bet bojātu vārstuļu aizstāšana ar mākslīgiem, izmantojot operāciju.
Kadnetikums attīstās
Šī patoloģiskā parādība (jebkura veida) visbiežāk veidojas embrionālās morfoģenēzes periodā (tas ir, 3.-10. nedēļā). Šis fakts ir saistīts ar faktu, ka tieši šajā laikā tiek traucēti reprodukcijas, diferenciācijas, migrācijas un šūnu nāves procesi. Šādas parādības notiek starpaudu, intracelulāro, starporgānu, ārpusšūnu, orgānu un audu līmenī.
Esošie veidi
Iedzimtas anomālijas ir visplašākā kategorija, kas ietver stāvokļus, sākot no nelielām fiziskām anomālijām (piemēram, lieliem dzimumzīmēm, dzimumzīmēm utt.) līdz nopietniem sistēmiskiem traucējumiem (piemēram, sirds vārstuļu slimībām, ekstremitāšu malformācijām utt.). Ir arī kombinētas anomālijas, kas vienlaikus ietekmē vairākas ķermeņa daļas. Par iedzimtiem defektiem tiek uzskatīti arī vielmaiņas defekti.
Medicīnas praksē ir trīs galvenie iedzimtu defektu veidi:
- iedzimtas vielmaiņas kļūdas;
- iedzimtas fiziskas anomālijas;
- citi ģenētiski defekti.
Atklāšanas biežums
Ilgstoši pētījumi par iedzimtām anomālijām ir pierādījuši, ka viena vai otra augļa anomālija izpaužas ar noteiktu biežumu atkarībā no bērna dzimuma. Piemēram, pēdas pēda un pīlora stenoze ir visizplatītākā zēniem, savukārt iedzimts gūžas mežģījums – meitenēm.
Starp tiem bērniem, kuri dzimuši ar vienu nieri, ir vairāk stiprā dzimuma pārstāvju. Jāpiebilst arī, ka visbiežāk tādas anomālijas kāJaundzimušajām meitenēm tiek konstatēts pārmērīgs ribu, zobu, skriemeļu un citu orgānu skaits.
Anomāliju saraksts
Šodien ir ļoti daudz anomāliju. Visbiežāk tie tiek atklāti mātes ultraskaņas izmeklēšanas laikā. Ja anomālija ir pietiekami nopietna, sievietei tiek piedāvāts pārtraukt grūtniecību. Tas, pirmkārt, ir saistīts ar faktu, ka piedzimis bērns visu mūžu būs apdraudēts un jutīsies nepilnvērtīgs (atkarībā no anomāliju veida).
Izpētīsim kopā, kādas malformācijas pastāv:
- aortas defekts;
- jejunālā atrēzija;
- plaušu aģenēze;
- acrania;
- divpusējā nieru agenēze;
- anencefālija;
- iedzimts gūžas mežģījums;
- vienpusēja nieru aģenēze;
- barības vada atrēzija;
- iedzimta izteka;
- albīnisms;
- VACTERL asociācija;
- plaušu aplāzija;
- vilka mute;
- anus atresia;
- klubpēda;
- Dauna slimība;
- iedzimts kretinisms;
- iedzimts megakolons;
- iedzimti sirds defekti;
- hidrocefālija;
- trūces;
- plaušu hipoplāzija;
- barības vada divertikula;
- syndactyly;
- X-hromosomu polisomija;
- Mekela divertikuls;
- Patau sindroms;
- zaķa lūpa;
- polytelia;
- Klīnfeltera sindroms;
- kriptorhisms;
- dzimumorgānu defekti;
- klubpēda;
- Klipela-Feila sindroms;
- megakolons;
- kaķa raudāšanas sindroms;
- mikrocefālija;
- Šereševska-Tērnera sindroms;
- augšstilba kaula un stilba kaula nepietiekama attīstība;
- augļa alkohola sindroms;
- omphalocele;
- mugurkaula trūce;
- fibrodisplāzija;
- piloriskā stenoze;
- polydactyly;
- Edvarda sindroms;
- ciklopija;
- kraniocerebrālā trūce;
- pūšļa eksstrofija;
- epispadias;
- ektrodaktiāli.
Apkopojiet
Kā redzat, ir diezgan daudz iedzimtu anomāliju, kas rodas auglim pirmsdzemdību attīstības periodā. Lai izvairītos no šādu anomāliju rašanās savā bērnā, nākamajiem vecākiem vajadzētu izvairīties no tādu faktoru iedarbības, kas veicina viņu izglītību. Tādējādi topošajām māmiņām un tētiem ieteicams pārtraukt alkoholisko dzērienu lietošanu 6-9 mēnešus pirms ieņemšanas, kā arī nelietot tos grūtniecības laikā (sievietēm). Turklāt jāatmet smēķēšana, jāizvairās no vietām, kur var būt jonizējošais starojums, nelietot medikamentus, ko nav parakstījis ārsts, biežāk atrasties ārā un uzņemt visus nepieciešamos vitamīnus un minerālvielas.
