Hipofīzes pundurisms (nanisms) ir slimība, kas izpaužas kā augšanas aizkavēšanās un fiziskā attīstība hipofīzes priekšējās daļas somatotropīna – augšanas hormona – sekrēcijas pārkāpuma dēļ. Tieši šis hormons ir atbildīgs par šūnu dalīšanās procesu cilvēka organismā.
Hipofīzes pundurisma veidi
Pēc etioloģiskā faktora notiek hipofīzes pundurisms (ICB kods 23.0):
- Primārais, kura attīstība notiek hipofīzes patoloģijas rezultātā un rezultātā samazinās somatotropā hormona līmenis.
- Hipotalāms, kura attīstība ir saistīta ar hipotalāmu atbrīvojošā hormona līmeņa pazemināšanos, kas paredzēts, lai ietekmētu hipofīzes darbību.
- Kopā ar audu rezistenci pret augšanas hormonu. Tās attīstība ir saistīta ar mērķa audu receptoru nespēju pareizi reaģēt uz hormona darbību.
Etiopatoģenēze
Hipofīzes pundurisma attīstības iemesls var būt pašas hipofīzes bojājums: audzēju procesi (meningiomas, craniofaringiomas, hromofobiskas adenomas), traumas,toksisks, infekciozs intersticiālas-hipofīzes reģiona bojājums vai hipofīzes darbības traucējumi ar hipotalāmu. Tomēr lielākā daļa slimības formu ir ģenētiska tipa.
Visizplatītākais ir panhipohipofīzes pundurisms, ko parasti pārmanto galvenokārt recesīvs veids. Pastāv pieņēmums, ka ir divu veidu šīs patoloģijas pārnešanas veidi - autosomāli un caur X hromosomu. Līdzās somatotropā hormona sekrēcijas traucējumiem ar šo pundurisma formu visbiežāk tiek novēroti vairogdziedzera stimulējošā hormona un gonadotropīnu sekrēcijas traucējumi.
Mazāk un mazākā mērā tiek traucēta AKTH sekrēcija. Kā liecina funkcionālie pētījumi, kas veikti ar pacientiem ar atbrīvojošos hormonus (pētījumos tika iekļauti arī sintētiskie somatotropīnu atbrīvojošie hormoni, kas sastāv no 29, 40 un 44 aminoskābju atlikumiem), lielākajai daļai šo pacientu ir hipotalāma patoloģijas, un hipofīzes priekšējā daļa jau ir nepietiekama attīstība. sekundārā zīme. Pašas hipofīzes primārā patoloģija ir retāk sastopama
Ir pacientes, kurām ir centrālās nervu sistēmas bojājumi skābekļa trūkuma dēļ, piemēram, vairāku grūtniecību gadījumā Tādi faktori kā inferior un nesabalansēts uzturs, kam raksturīgs olb altumvielu, cinka un citu mikroelementu deficīts, nelabvēlīgi vides faktori, vienlaicīgu somatisko slimību klātbūtne.
Slimības simptomi
Atpaliekot no cilvēka izaugsmes un viņa fiziskās attīstības rādītājiem no vidējām statistikas normām - ar to izpaužas hipofīzes nanisms. Zemāk redzamā fotogrāfija skaidri parāda slimības simptomus.
Turklāt jaundzimušajam ir normāls svars un ķermeņa garums. Stunting, kā likums, neparādās līdz 2-4 gadu vecumam: augšanas ātrums veselam bērnam šajā vecumā ir 7-8 cm gadā, savukārt bērni ar hipofīzes pundurismu aug vidēji par 2-3 cm. Pirms hormonterapijas ieviešanas sieviešu augums tika uzskatīts par mazāku par 120 cm, vīriešiem - mazāk par 130 cm.
Hipofīzes pundurisma klīniskā aina
Parasti ir ļoti viegli noteikt tādas parādības kā hipofīzes pundurismu klātbūtni. Kas tas ir un kā tas ietekmē cilvēka izskatu, mēs sīkāk pastāstīsim tālāk.
Pacienta ar hipofīzes pundurismu ķermenim ir bērniem raksturīgas proporcijas. Ir aizkavēta skeleta pārkaulošanās laiks, kā arī zobu maiņa, slikta muskuļu sistēmas komponentu un zemādas taukaudu attīstība, bālums, ādas sausums un grumbu veidošanās, dažreiz pārmērīgas tauku nogulsnes uz krūtīm, gurniem un vēdera. Visbiežāk nav sekundāras matu augšanas.
Turku segli 70-75% pacientu nav mainījušies izmēros (pārējiem ir samazināti), bet tā forma atbilst bērnībai un izskatās kā stāvošs ovāls. Hipofīzes audzēja gadījumā sella turcica ir palielināta un tiek novērota tās sieniņu iznīcināšana.
Gonadotropa prolapsshipofīzes funkcija izraisa seksuālās attīstības aizkavēšanos, bieži vien bez patoloģijas. Parasti sekundāro seksuālo īpašību nav. Vīriešu dzimuma pacientiem ir samazināts dzimumloceklis un dziedzeri, salīdzinot ar vecuma normām, mazattīstīts sēklinieku maisiņš. Lielākajai daļai sieviešu nav menstruāciju, un tām ir nepietiekami attīstītas krūtis.
Vairumam pacientu intelekts ir saglabāts, izņēmums ir pacienti, kuriem diagnosticēts hipofīzes punduris, kura patoģenēzi izraisa audzēja vai traumatiska rakstura smadzeņu organisks bojājums. Raksturīga ir splanhnomikrija. slimība - iekšējo orgānu lieluma samazināšanās, arteriāla hipotensija, klusināti sirds toņi, hipotensija, bradikardija. Iespējama sekundāras hipotireozes un hipokorticisma izpausme.
Hipofīzes pundurisma diagnoze
Parasti par "nanisma" diagnozi pieaugušajiem nav šaubu. Anamnēzes dati, kā arī visaptveroša laboratoriskā, klīniskā, radioloģiskā un hormonālā izmeklēšana ir pamats "hipofīzes punduru" diagnozes noteikšanai, kods MKB 10 23.0.
Cilvēka auguma novērtējums
Lai diagnosticētu, diferencētu un atpazītu tādas slimības kā hipofīzes punduris, simptomus un ārstēšanu, lai pareizi noteiktu, tiek veikts cilvēka augšanas matemātisks novērtējums. Lai to novērtētu, papildus absolūtajam ķermeņa izmēram tiek noteikts augšanas deficīts, kas ir starpība starp pacienta auguma vērtību un vidējo normu, kas atbilstviņa dzimums un vecums; augšanas vecums kā pacienta auguma vērtības atbilstība noteiktiem standartiem; normalizētās novirzes vērtība:
N=Р - Рср / δ, kur Р ir pacienta augums;
Рср - normālas augšanas vidējā vērtība a pārstāvim dots dzimums un vecums;
δ - kvadrātveida novirze no Рavg. Vēlamā vērtība N 3 - gigantismam. Ar šo rādītāju var novērtēt arī attīstības dinamiku.
Hipofīzes pundurisma diagnoze bērniem
Hipofīzes pundurisms bērniem prasa rūpīgāku pieeju slimības diagnozei, jo klīniskā aina bieži ir neskaidra. Diagnozes noteikšanai tiek atvēlēts periods no sešiem mēnešiem līdz gadam. Šajā laikā bērns tiek novērots, viņam tiek nozīmēta vispārēja stiprinoša terapija bez hormonterapijas, pilnvērtīgs uzturs, kas bagāts ar dzīvnieku olb altumvielām, dārzeņiem un augļiem, kalciju, fosforu, vitamīniem A un D. Šādos apstākļos nav pietiekamu izmaiņu izaugsmē un fiziskajā attīstībā, ir pamats tādiem pētījumiem kā:
- augšanas hormona līmenis asinīs;
- Galvakausa rentgenogrāfija, lai noteiktu patoloģiju galvaskausa iekšienē;
- krūškurvja, plaukstu un plaukstas kaulu rentgena izmeklēšana, kas ļauj noteikt bērna kaulu vecumu;
- MRI;
- CT skenēšana.
Pamatojoties uz šiem pētījumiem, ir iespējams noteikt slimības cēloni un uzsākt hormonterapiju.
Ārstēšanas metodes
Diagnosticējot tādu slimību kā hipofīzes pundurisms, ārstēšana balstās uz somatotropīna ievadīšanu cilvēka organismā periodisku terapijas kursu veidā. Injicētā augšanas hormona deva ir atkarīga no tā sākotnējā satura asinīs, kā arī no pacienta individuālajām īpašībām. Lai hormons labāk uzsūktos, no rīta vēlams lietot galveno zāļu devu, kas atbilst fizioloģiskās hormonālās sekrēcijas īpašībām. Seksuālās attīstības stimulēšana tiek veikta pēc augšanas zonu slēgšanas procesa ar dzimumhormonu palīdzību.
Svarīgākais terapeitiskais pasākums pundurisma ārstēšanā ir arī anabolisko steroīdu, fosfora, cinka, kalcija preparātu, biostimulantu un vitamīnu kompleksu uzņemšana, adekvāts pacientu uzturs.
Pundurisma ārstēšanu vēlams uzsākt 5-7 gadu vecumā.
Aizstājterapija ilgst vairākus gadus, to pavada pastāvīga pacienta izdzerto medikamentu efektivitātes kontrole un to aizstāšana ar efektīvākām, un beidzas, kad tiek novērsts slimības cēlonis. Ja to nav iespējams novērst, pacientam tiek nozīmēta aizstājterapija uz mūžu. Ar pareizu ārstēšanu tiek sasniegts augšanas ātrums 8-10 cm gadā, un pacients neatšķiras no veseliem bērniem.
Pacientu mūža novērošana pie endokrinologa ir obligāta.
Ārstēšana ar augšanas hormonu
Cilvēka augšanas hormona specifikas dēļ pundurisma ārstēšanā ir aktīvs tikai cilvēka somatotropīns, unražo arī primāti. Plaši tiek izmantots somatotropīns, kas iegūts baktēriju sintēzes ceļā, gēnu inženierijā, izmantojot Escherichia coli. Ir ķīmiski sintezēts somatotropīns, taču tas praktiski netiek izmantots augstās izmaksas dēļ.
Pieredze liecina, ka minimālo efektīvo devu vērtības pirmajā ārstēšanas periodā atbilst 0,03-0,06 mg uz kilogramu ķermeņa masas. Visefektīvākie ir 2-4 mg 3 reizes nedēļā. Palielinot vienreizēju devu līdz 10 mg, netika novērots adekvāts augšanas efekta pieaugums, taču tika novērota strauja antivielu veidošanās pret somatotropīnu. Svarīga somatotropīna terapijas priekšrocība ir skeleta pārkaulošanās paātrinājuma trūkums uz tā fona.
Anabolisko steroīdu lietošana
Viens no svarīgākajiem līdzekļiem pundurisma ārstēšanā ir pacienta anabolisko steroīdu lietošana. To darbības pamatā ir augšanas stimulēšana, uzlabojot proteīnu sintēzi un tādējādi palielinot endogēnā somatotropā hormona līmeni organismā. Šāda ārstēšana tiek veikta vairākus gadus, mazāk aktīvās zāles pakāpeniski aizstāj ar aktīvākiem savienojumiem. Indikācija anabolisko zāļu maiņai ir augšanas efekta samazināšanās pēc 2-3 gadiem, kas savukārt rada papildu augšanas pastiprināšanas efektu. Hipofīzes pundurisms ietver ārstēšanu ar anaboliskajiem steroīdiem terapeitisko kursu veidā ar atpūtas periodiem, kas vienādi ar pusi no ārstēšanas ilguma. Atkarības gadījumātiek parādīti arī ilgāki pārtraukumi (līdz 4-6 mēnešiem). Vienreizēja uzņemšana ietver tikai viena veida anaboliskos steroīdus, vairāku zāļu kombinācija ir nepraktiska, jo to iedarbība nepalielinās. Anabolisko steroīdu dozēšana sākas ar minimāli efektīvajiem steroīdiem un pakāpeniski tos palielina.
Pubertātes ārstēšana zēniem
Zēniem, kuriem diagnosticēts pundurisms, seksuālo nenobriedumu ārstē ar cilvēka horiona gonadotropīnu. Šo zāļu lietošana sākas ne agrāk kā 15 gadus un bieži vien vēl vēlākā vecumā. Zāļu darbība ir vērsta uz Leidiga šūnu stimulēšanu, kas, pateicoties tā androgēnu anaboliskajai aktivitātei, paātrina gan seksuālo attīstību, gan augšanu. Zāļu režīms ir 1000 - 1500 SV deva, ko ievada intramuskulāri 1-2 reizes nedēļā, divus vai trīs kursus gadā. Ja 16 gadus veciem zēniem tiek novērots nepilnīgs ārstēšanas efekts ar horiona gonadotropīnu, tiek veikta maiņa ar nelielām androgēnu devām ("Metiltestosterons" sublingvāli pa 5-10 mg dienā). Pēdējais posms vīriešu kārtas pacientu ārstēšanā ir ilgstošas darbības androgēnu uzņemšana - preparāti "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Meiteņu pubertātes ārstēšana
Meiteņu ārstēšanu var uzsākt no 16 gadu vecuma, imitējot normālu menstruālo ciklu ar mazām estrogēnu devām. Tas notiek trīs nedēļas katru mēnesi. Menstruālā cikla otrajā fāzē no trešās nedēļas ir iespējams izrakstīt horionugonadotropīns ar devu 1000-1500 SV ar grafiku 3-5 reizes nedēļā. Alternatīva tam ir progestagēnas zāles ("Progesterons", "Pregnin").
Ārstēšana beidzas (ar augšanas zonu slēgšanas faktisko faktu) ar pastāvīgu attiecīgo dzimumhormonu uzņemšanu terapeitiskās devās. Tas ir nepieciešams, lai dzimumorgāni un sekundārās seksuālās īpašības sasniegtu pilnīgu attīstību, nodrošinātu atbilstošu libido un potences līmeni. Sievietēm tiek nozīmētas kombinētas estrogēnu-gestagēnas zāles, piemēram, Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prognoze
Dzīves prognoze hipofīzes pundurizmā ir atkarīga no tā formas. Ja jūs personīgi saskārāties ar tādu problēmu kā ģenētiskais hipofīzes pundurisms, ko jūs uzzinājāt no pirmavotiem, mēs steidzamies jums apliecināt, ka šajā gadījumā prognoze ir labvēlīga. Hipofīzes audzēju un centrālās nervu sistēmas bojājumu, traumu u.c. klātbūtnē prognoze ir atkarīga no galvenā patoloģiskā procesa attīstības dinamikas.
Pateicoties mūsdienu terapijas metodēm, ar pundurismu slimojošo cilvēku fiziskās spējas un darba spējas ir ievērojami palielinājušās, pagarinājies viņu mūžs. Aktīvajā ārstēšanas periodā obligāta sistemātiska pacientu apskate ik pēc 2-3 mēnešiem, balstterapija - apskate ik pēc 6-12 mēnešiem.
Primārais faktors pacientu ar pundurismu nodarbinātībā un sociālajā adaptācijā ir viņufiziskās un intelektuālās spējas. Vēlams izvēlēties profesijas, kas izslēdz fiziskās aktivitātes.
