Ir daudzas slimības, ar kurām cilvēki saskaras reti. Tāpēc daži cilvēki par tiem zina. Pie šādām problēmām pieder arī Vilka-Hiršhorna sindroms. Kas tas ir, vai šī slimība ir bīstama un kādas ir šādu pacientu dzīves prognozes - tas viss tiks apspriests tālāk.
Pamatinformācija
Sākotnēji jāatzīmē, ka tāda ģenētiska patoloģija kā Vilka-Hiršhorna sindroms tika aprakstīta pavisam nesen, 1965. gadā. To vienlaikus veica vairāki vācu ģenētiķi. Šīs problēmas pamatā ir 4. hromosomas īsās rokas dzēšana (īpaši hromosomu pārkārtojumi, kad daļa hromosomas vienkārši tiek zaudēta). Tas ir, noteiktu ģenētisku izmaiņu dēļ cilvēkam trūkst daļas no iepriekš aprakstītās 4. hromosomas, kas noved pie ārējām un iekšējām izmaiņām. Sākotnēji problēmu sauca par 4p sindromu. Vēlāk patoloģiju sāka nosaukt to zinātnieku vārdos, kuri piedalījās tās atklāšanā.
Daži statistikas dati
Vilka-Hiršhorna sindroms ir salīdzinoši reti sastopams. Slimības izpausmes biežums: viens gadījumshromosomu izmaiņas aptuveni simts tūkstošu veselu bērnu. Ja runājam par dzimumu, tad 4p sindromu biežāk konstatē meitenēm nekā zēniem. Ja paskatās uz kvantitatīvo attiecību, tad uz 75 slimām meitenēm ir apmēram 50 vīriešu dzimuma bērnu ar patoloģiju. Jāpiebilst, ka zinātnieki šim faktam skaidrojumus nesniedz. Tomēr šie rādītāji ir ļoti svarīgi zinātnes pasaulei, un eksperti jau ilgu laiku ir strādājuši pie šīs hromosomu pārkārtošanās galveno cēloņu identificēšanas. Jāpiebilst arī, ka līdz šim ir detalizēti aprakstīti aptuveni 130 šīs slimības gadījumi, kas ir pilnīgi pietiekami, lai izpētītu šo problēmu.
Par sindroma cēloņiem bērniem
Aprakstot tādu problēmu kā Volfa-Hiršhorna sindroms, vispirms ir svarīgi apsvērt tā rašanās cēloņus. Sākotnēji jāatzīmē, ka zinātnieki nevar nosaukt skaidrus ārējos cēloņus, piemēram: sliktus ieradumus vai nepareizu vecāku dzīves ritmu. Šajā gadījumā lietas ir nedaudz sarežģītākas.
Sākotnēji jāsaka, ka šis sindroms ir bīstams tiem pacientiem, kuriem ir problēmas ar autosomu (pāru hromosomu, kas cilvēka organismā ir vienādas neatkarīgi no dzimuma, atšķirībā no dzimumhromosomām) dalīšanās. Nedaudz iedziļināsimies medicīnā. Pētnieki apgalvo, ka šī patoloģija rodas 4p16 segmenta zuduma gadījumā (šajā gadījumā 4p12-4p15 daļiņu zudums provocē pilnīgi atšķirīgu izskatu un iekšējo orgānu izmaiņu parādīšanos). Ir arī svarīgi to atzīmētŠajā gadījumā liela nozīme ir iedzimtībai. Tādējādi mātes vai tēvi bērniem ar šo diagnozi noteikti bija šīs pārstrukturēšanas nesēji.
Nākamais punkts, kas jāņem vērā: sindroma cēlonis var būt gredzena hromosomas 4p- (šajā gadījumā tās nedalās gareniski, kā vajadzētu, bet šķērsvirzienā). Uzreiz jāsaka, ka ar šādu notikumu attīstību maziem pacientiem tiek izdalīti papildu simptomi, kas nav raksturīgi tīrām 4p-delecijām.
Galvenā klīniskā pazīme
Kā izskatās Vilka-Hiršhorna sindroms? Simptomi, kas parādās ar šo problēmu un ir diagnozes rādītāji, ir atšķirīgi. Tomēr īsi sakot, šai patoloģijai raksturīga kavēšanās ne tikai mazuļa fiziskajā, bet arī psihomotorajā attīstībā. Šī ir galvenā problēmas klīniskā pazīme.
Simptomi
Noteikti pastāstiet, kādi simptomi pavada Vilka-Hiršhorna sindromu. Tātad tos var identificēt kā veselu kompleksu. Tomēr jāņem vērā, ka gadās arī tā, ka bērnam patoloģija ir gandrīz nemanāma, un izskatā nav būtisku izmaiņu. Galvenie sindroma simptomi ir šādi:
- Neraksturīga galvaskausa uzbūve jeb tā sauktā "karotāja ķivere". Bērnam var būt knābjveida deguns. Auss kļūst ļoti lielas, izvirzās uz āru. Var būt arī hipertelorisms, kad attālums starp acīm palielinās līdz neparastam izmēram. Paši acs ābolivar arī attīstīties nepareizi.
- Mikrocefālija, kad slima bērna galvaskauss ir ievērojami mazāks nekā veselam. Arī smadzenes samazinās.
- Krampju sindroms, tas ir, nespecifiska bērna reakcija uz dažādiem ārējiem stimuliem. Šajā laikā mazulis var pat nomirt.
- Aukslējas, mēle vai augšlūpa var nesadzīt, dažkārt veidojas plaisas.
Iekšējie orgāni
Dažreiz Volfa-Hiršhorna sindroms rodas bez iekšējo orgānu bojājumiem. Tomēr visbiežāk tie mainās arī nepareizas hromosomu dalīšanas dēļ. Kas tad varētu notikt?
- Visbiežāk cieš sirds, rodas visādi šī orgāna defekti.
- Iespējamas patoloģijas nieru attīstībā. Ir cistiskā displāzija (kad ir traucēta nieru parenhīmas veidošanās), hipoplāzija (vai nu orgāna kopumā, vai tā audu nepietiekama attīstība). Retāk sastopama nieru agenēze, policistoze (nieru audos veidojas vairākas cistas), nieru iegurņa distopija un citas patoloģijas šī orgāna attīstībā.
- Bieži vien cieš arī kuņģa-zarnu trakts. Problēmu vidū ir žultspūšļa aplazija (iedzimta prombūtne), tievās zarnas trūce, aklās zarnas kustīgums.
- Deformējas arī šķautņains apvidus, kur var veidoties piltuves vai neregulāras formas ieplakas.
Jāpiebilst arī, ka ar šo sindromu bērns piedzimst ar kritiski zemu ķermeņa svaru. Un tas neskatoties uz to, ka māteiznēsā bērnu līdz pilnam dzemdībām, 40 nedēļas.
Garīgā attīstība
Kas vēl īpašs Vilka-Hiršhorna sindromā? Kariotips, tas ir, hromosomu kopums, nepilnīgs, deformēts. Rezultātā papildus novirzēm fiziskajā attīstībā tiek novērota arī garīga atpalicība. Tas var būt viegls, mērens vai smags. Jāatzīmē, ka šī patoloģiju puse vēl nav pietiekami izpētīta, zinātnieki joprojām strādā šajā virzienā. Bet jau ir pierādījumi, ka var attīstīties smadzenīšu vai corpus callosum hipoplāzija, kas ietekmē normālu smadzeņu darbību. Vienlaikus vēlos atzīmēt, ka reizēm pacientiem ir arī ļoti mērena garīga atpalicība, kā rezultātā šādi bērni var pilnvērtīgi sadzīvot sabiedrībā, socializēties.
Diagnoze
Kā var diagnosticēt Volfa-Hiršhorna sindromu? Ārstiem ir daudz iemeslu aizdomām, ka kaut kas nav kārtībā. Pirmā lieta, kam akušieris pievērš uzmanību, ir bērna svars dzimšanas brīdī. Bērni, kuri pēc tam saņem šo diagnozi, piedzimst ar kritiski zemu ķermeņa svaru, līdz 2 kg. Arī iemesls šaubām par normālu mazuļa attīstību ir jaundzimušā izskats. Ja runājam par diagnozes noteikšanu, tad tā diferencē paralēli Patau sindroma (papildu 13. hromosomas klātbūtne šūnās, kas izraisa līdzīgus simptomus) diagnozi. Tomēr šajā gadījumā būs ļoti būtiskas atšķirības, piemēram, īpašu rakstu klātbūtne uz ādas, ko medicīnā sauc par dermatoglifiem.
Pārbaudes
Lai noteiktu diagnozi, tiek veikts citoģenētiskais pētījums, kura laikā tiek konstatēts pārkāpums hromosomās. Šajā gadījumā diagnoze tiek apstiprināta aptuveni 60% gadījumu. Pētījuma pasuga ir tā sauktā FISH metode, kad ārsti nosaka hromosomu nespecifisko stāvokli DNS.
Citus pētījumus var nozīmēt tikai, lai noteiktu iekšējo orgānu darbības traucējumus, patoloģijas to attīstībā. Tāpēc var būt nepieciešama EKG un ehoCG, ultraskaņa, rentgena, CT vai MRI.
Ārstēšana
Mēs tālāk apsveram Vilka-Hiršhorna sindromu. Par šīs problēmas ārstēšanu ir jāsaka. Kā jau noskaidrojies, tā ir iedzimta ģenētiska patoloģija, ar kuru nevar pilnībā tikt galā. Šādas ārstēšanas nav. Tomēr ārsti veic simptomātisku terapiju, vēršot spēkus, lai atbalstītu bojāto orgānu normālu darbību. Šai problēmai ir norādīta arī ģenētiskā konsultācija. Šajā gadījumā tiek pārbaudīta slimā mazuļa māte un tēvs. Dažkārt var būt indicēta operācija, lai normalizētu patoloģiski attīstītu iekšējo orgānu darbību.
Pacienta dzīves prognozes
Cik bīstams ir Vilka-Hiršhorna sindroms? Pacientu ar šo diagnozi fotoattēli liecina, ka bērni ar šo problēmu bieži izskatās savādāk nekā parastie cilvēki. Tam ir milzīga loma šādas personas socializēšanā. Tomērbieži cilvēki ar šo diagnozi rezultātā izrādās diezgan aktīvi sabiedrības locekļi. Vienlaikus jāņem vērā, ka lielākais nāves risks mazuļiem ir pirmajā dzīves gadā. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad ir bojāts sirds darbs. Līdz šim mūsu valstī ir reģistrēts ilgmūžības gadījums ar šo patoloģiju. Šis vīrietis varēja sasniegt 25 gadu vecumu. Tomēr šādi gadījumi ir ļoti reti. Ārsti atzīmē, ka daži pacienti (jaundzimušie) mirst pirms šādas diagnozes noteikšanas. Tātad bērnu ar šo patoloģiju mirstība pirmajā dzīves gadā var būt ievērojami augstāka, nekā tiek pieņemts pašlaik.
