Katrā eikariotu dzīvas būtnes ķermeņa šūnā kodolā ir DNS polimēra ķēde, kas ir galvenā dzīvības "programma". Cilvēka DNS ir ģenētiskais materiāls, uz kura ir ierakstīta visa senču atmiņa, slimības, kurām indivīds ir predisponēts, un visi indivīda talanti. Cilvēka ģenētiskā aparāta pamatā ir 23 sapārotu gēnu kopums
Lai saprastu, cik svarīga ir DNS, ir jāzina tās struktūra un funkcijas. DNS nav tikai kods, tā ir galvenā veidne, ar kuras palīdzību šūna veido olb altumvielas no aminoskābēm un sagatavo jaunas šūnas, kas laika gaitā to aizstās. Tā tiek nodrošināta organisma dzīvība.
Cilvēka ģenētika. Pamatnoteikumi
Hromosomas jeb hromatīdu pavedieni ir kodola centrs un nodrošina dzīvību vienai šūnai un visam organismam. Hromosomas sastāv no gēniem. Gēns ir vienība, kas nes senču bioloģisko atmiņu. Cilvēka gēnu kopu sauc par genomu.
Ģenētiskajā aparātā ietilpst kodols untajā ietvertā DNS. DNS nevar pastāvēt bez palīgiem - messenger RNS un transportēšanas - tRNS. Parunāsim par RNS vēlāk. Tagad paskaidrosim, kas ir DNS.
DNS polimērs ir atrodams hromosomās. Divas savstarpēji savijas ķēdes ir savienotas saskaņā ar komplementaritātes principu.
DNS - dezoksiribonukleīnskābe - ir polimēra molekula, kas sastāv no nukleotīdu celtniecības blokiem. DNS kods ir noteikta 4 nukleotīdu secība, kas tiek piešķirta konkrētam indivīdam: adenīns, timīns, guanīns un citozīns.
Kas ir hromosoma? Hromosoma ir lielāka ģenētiskā materiāla organizācijas vienība šūnā. Tas satur vairākus tūkstošus gēnu, kas "iesaiņoti" noteiktās struktūrās. Katra hromosoma sastāv no centromēra un diviem telomēriem.
Hromosomā esošā nukleotīdu secība kodē informāciju par ķermeņa proteīnu struktūru. Un, kad nāk signāls, ka ķermenim ir nepieciešams jauns proteīns, DNS sadalās, kopējas un atkal samontējas pareizajā secībā.
Ģenētiskā aparāta īpašības
Mūsu hromosomu komplektam ir vairākas pamatīpašības. Ko zinātniekiem izdevās izpētīt, kādas īpašības ir gēnam? Ir zināmas 3 galvenās cilvēka gēnu īpašības.
- Pašsaglabāšanās.
- Pašspēle.
- Mainība.
Terminu "gēns" zinātnē ieviesa V. Johansens 1909. gadā. Kādas funkcijas veic šī iedzimtības vienība?
- Gēns nodod informāciju nākamajām paaudzēm.
- Nodrošina informācijas rekombināciju.
Cilvēka šūnas ģenētisko aparātu daba rada ļoti saprātīgi un sarežģīti. Mazākas iedzimtības aparāta vienības - gēni - veido lielākus un kompakti izvietotus hromatīna pavedienus. Divi šādi pavedieni ir savstarpēji saistīti, pateicoties īpašiem proteīniem un centromēram.
Kā DNS ir iekodēts dzīves ilgums?
Vecums ir burtiski redzams zem mikroskopa, un stāvokļa pasliktināšanos var noteikt pēc hromosomu telomēru stāvokļa.
Hromosomu pavedieni, kas sastāv no gēnu secības, pēc katra dalījuma pakāpeniski saīsinās. Jo mazāki telomēri kļūst pēc atkārtotas šūnu dalīšanās, jo vairāk dzīvībai svarīgā materiāla tiek iztērēts. Un tāpēc neizbēgami tuvojas vecums un ķermeņa nāve.
Diploīds un haploīds hromosomu komplekts
Dažu organismu šūnās ir haploīds hromosomu kopums, citos tas ir diploīds. Kāda ir atšķirība? Tiem dzīvniekiem, kas vairojas seksuāli, kodolā ir dubults hromosomu komplekts - diploīds. Cilvēkam vienmēr ir diploīds.
Visu citu, mazāk attīstītu dzīvu būtņu šūnās ir viens kopums, tas ir, tās ir haploīdas.
DNS funkcijas
Viss šūnas kodola mehānisms darbojas vienotā "režīmā", nepieļaujot kļūmes, lai šūna varētu efektīvi pildīt savas funkcijas.
Kad šūnai ir jāizveido jauns proteīns, struktūrakas ir šifrēts DNS, proteīnu "rūpnīcai" šī informācija ir jākopē un jāizlasa. Tam nepieciešama tRNS un mRNS.
Vēl viena svarīga ģenētiskā aparāta loma ir saglabāt savu kodu, nodot jaundzimušajiem bērniem visu pieejamo informāciju par iepriekšējo paaudžu attīstību.
Vispārīga informācija par cilvēka DNS
Kas ir dezoksiribonukleīnskābes ķēde? DNS virkne ir dubultā. Tas ir blīvi iesaiņots hromosomās, lai visa šī informācija varētu ievietoties kodolā, kura diametrs nepārsniedz 510-4. Tā kā kopējais nesalocītās cilvēka DNS ķēdes garums ir gandrīz 2 m.
Cilvēkam šūnā ir "standarta" 23 hromosomu pāru komplekts – viens pāris no mātes, otrs no tēva; un 2 dzimumhromosomas - XX vai XY.
Pirmo reizi Dž. Vatsons un F. Kriks atklāja spirālveida DNS trīsdimensiju struktūru. Starp citu, Dž. Vatsons bija pirmā persona, kuras DNS kods tika atšifrēts un publicēts žurnālā.
Nukleīnskābju - purīnu un pirimidīnu - sarežģītas kondensācijas reakcijas rezultātā veidojas polinukleotīdu ķēde. Šādas skābes vienmēr sastāv no 3 ķīmiskām vielām - pentozes, noteiktas slāpekļa bāzes un fosforskābes daļiņas.
Hromosomu mutāciju sekas
Ģenētiskais aparāts ir ne tikai materiālas svarīgas informācijas "krātuve", bet arī pilnīgi dzīva viela. Hromosomas pārvietojas kodolā, daloties, kad nepieciešams.
Hromosomu struktūra pēc katra dalījuma paliek nemainīga. Jabija vismaz viena kļūda, ķermenis jau būtu sācis darboties nepareizi. Kas nosaka DNS? Tas slēpj kariotipa bioloģiskās īpašības - subjekta formas un krāsas iezīmes, visas viņa iekšējās un ārējās organizācijas specifiku. Visi orgāni strādā saskaņā ar shēmu, kas ierakstīta katras tās šūnas polinukleotīdu ķēdē. Var atzīmēt, ka DNS satur arī somatiskās šūnas "darba plānu".
Tāpēc jebkura jaundzimušā hromosomu mutācija dažkārt izraisa anomālijas vai, vēl ļaunāk, invaliditāti.
RNS loma
Ribonukleīnskābe jeb RNS ir arī nukleotīds, kas spēj iekļūt kodolā, "nolasīt" DNS informāciju un kopēt proteīnu sintēzei nepieciešamo fragmentu. Messenger RNS noteiktā veidā nolasa informāciju par nepieciešamo proteīna struktūru un klusi iziet no kodola.
Tad uz tā pamata pēc komplementaritātes principa tiek atlasīti gatavībā organismā pieejamie nukleotīdi - tie tiek "novesti" uz tRNS salikšanas vietu - un rodas jauns proteīns. RNS un DNS darbojas kopā. Neviens nevar pastāvēt bez otra.
