Visu laiku cilvēces vēsturē ir bijuši gadījumi, kad pasaulē nāk bērni ar fiziskām un garīgām patoloģijām, ko izraisījušas dažādas ģenētiskas anomālijas. Mūsdienu pasaulē, neskatoties uz zinātnes progresu, cilvēka ķermeņa ģenētisko neveiksmju cēloņi joprojām nav pilnībā izprotami. Bet, pateicoties jaunajiem atklājumiem medicīnas jomā, tagad ir iespējams uzzināt par patoloģijas klātbūtni pat pirms bērna piedzimšanas un dažos gadījumos pat pirms viņa ieņemšanas. Mēs runājam par augļa kariotipēšanu - analīzi, ar kuras palīdzību ģenētiķis var atpazīt ģenētisku anomāliju nedzimušam bērnam.
Cilvēka ģenētikas pamati
Cilvēka ķermenis sastāv no dzīvām šūnām, kuru kodolos atrodas hromosomas - veidojumi, kas satur, glabā un pārraida iedzimtu informāciju. Visu šādu veidojumu kopumu, kā arī to skaitu, lielumu un uzbūvi ģenētikā kopš 20. gadsimta sākuma sauc par kariotipu.
Katram veselam cilvēkam raksturīgs 46 hromosomu kopums jeb 23 pāri. Starp tiem izšķir:
- autosomes (satur un pārmanto informāciju par augumu, acu un matu krāsu un tā tālāk, ir 22 pāri);
- seksuāls (cilvēka dzimums ir atkarīgs no šī pāra: sievietēm šajā pārī ir vienādas hromosomas, vīriešiem dažādas hromosomas).
Pētīšanas laikā 70. gados tika pētīti un numurēti visi hromosomu pāri. Tika pieņemts, ka normāls sievietes kariotips tiek apzīmēts ar 46,XX, vīrieša - 46,XY hromosomu. Katra zināmā hromosomu anomālija ir arī attiecīgi marķēta.
Kariotipēšanas metodes būtība
Bērna puse hromosomu tiek pārnesta no mātes kariotipa, bet otra puse no tēva. Tāpēc pāris jau pirms bērna ieņemšanas var vērsties pie ģenētiķiem, lai pētītu savus kariotipus, lai saprastu, cik tie ir ģenētiski saderīgi, izslēgtu iespējamās anomālijas grūtniecības vai augļa attīstības gaitā.
Grūtniecības laikā, ja nepieciešams, veiciet augļa kariotipēšanu. Agrīnā stadijā šī procedūra ļauj noskaidrot, vai topošajam mazulim ir ģenētiski defekti.
Augļa ģenētiskajai analīzei jeb pirmsdzemdību kariotipizēšanai nepieciešama iejaukšanās dzemdes dobumā, un tāpēc šo procedūru nevar saukt par 100% drošu. Pirms grūtniecības ir ieteicama kariotipa pārbaude, lai izvairītos no riska mātei un bērnam, ja norādīts.
Analīzes indikācijas topošajiem vecākiem
Protams, nav nepieciešams apmeklēt ģenētiķus visiem pāriem, kuri nolemj ieņemt bērnu. Ir saraksts ar apstākļiem, kādospadarīt to nepieciešamu.
Vecāku kariotipa analīzes indikācijas:
- vecums - viens vai abi topošie vecāki vecāki par 35 gadiem;
- ģenētiskas patoloģijas viena no laulātajiem ģimenē;
- sieviešu neauglība ar nezināmu etioloģiju;
- vairāki spontānie aborti vai nokavētas grūtniecības vēsturē;
- laulāto radniecība;
- hormonāla mazspēja sievietei;
- zema vīriešu spermas auglība;
- vairāki neveiksmīgi in vitro apaugļošanas (IVF) mēģinājumi;
- kaitīgi darba apstākļi vienam vai abiem vecākiem;
- smēķēšana, pārmērīga alkohola lietošana, narkomānijas partneri;
- iepriekš dzimuši bērni ar ģenētiskām novirzēm.
Ja kāda no šiem faktoriem klātbūtnē tiek veikta kariotipa noteikšana, analīze palīdzēs pārliecināties, vai nedzimušam bērnam nav hromosomu anomāliju.
Gatavošanās diagnostikai
Ja topošie vecāki tomēr nolems neizmantot augļa kariotipēšanu, bet izslēgt iespējamo patoloģiju grūtniecības plānošanas stadijā, jums būs jāsagatavojas analīzei.
Kas jādara pirms ģenētiskās izmeklēšanas:
- atmest sliktos ieradumus (smēķēšanu,alkohols);
- ārstēt visas hroniskās slimības, lai novērstu uzliesmojumus;
- ārstē visus akūtos iekaisuma procesus un citas slimības;
- pārtrauciet lietot antibiotikas, jebkādas citas spēcīgas zāles.
Topošo vecāku kariotips tiek izmeklēts, pamatojoties uz viņu venozajām asinīm, pareizāk sakot, no tām izolētajiem limfocītiem. Vairākas dienas ārsti novēro to izmaiņas, analizē to daudzumu un struktūru. Procedūras beigās ģenētiķis interpretē rezultātus, no kuriem kļūst skaidrs, vai nedraud mazuļa piedzimšana ar ģenētiskām novirzēm.
Kad tiek veikta augļa kariotipēšana?
Ir situācijas, kurās problēmas ar neauglību un bērna piedzimšanu nerodas. Bet jau grūtniecības iestāšanās laikā ārstējošais ārsts var norādīt uz augļa kariotipēšanas nepieciešamību. Šajā gadījumā analīze tiek veikta, lai atklātu hromosomu traucējumus tieši nedzimušam bērnam.
Analīzes nepieciešamība var rasties šādos gadījumos:
- Aizdomas par augļa anomālijām plānotajā ultraskaņā;
- bērni, kas iepriekš dzimuši pārim ar ģenētiskām slimībām;
- mātes vecums virs 35 gadiem;
- atkarība no alkohola vai narkotikām topošajai māmiņai (arī pagātnē);
- anormālas asins analīzes;
- nelabvēlīga ekoloģiskā situācija reģionā, kurā pāris dzīvo;
- mātes slimība pirmajā grūtniecības trimestrī;
- kaitīgi darba apstākļi abiem vai vienam no partneriem.
Negatīvu testa rezultātu gadījumā ģenētiķim jāinformē vecāki par iespējamo risku, jāizskaidro situācijas attīstības prognozes un iespējas. Pat pirmajos trīs attīstības mēnešos augļa molekulārā kariotipēšana var noteikt hromosomu anomāliju klātbūtni.
Saldēta augļa kariotipa noteikšana
Papildus visiem iepriekš minētajiem faktoriem, kas ietekmē nepieciešamību veikt nedzimušā bērna ģenētisko testēšanu, ārsts var ieteikt noteikt augļa kariotipēšanu nokavētas grūtniecības laikā. Tas tiek darīts, lai noteiktu augļa attīstības pārtraukšanas cēloni, kā arī palīdzētu novērst līdzīgu iznākumu nākamajā grūtniecībā.
Ģenētiskās kariotipēšanas metodes
Daudzi vecāki nepiekrīt ģenētiskai analīzei, baidoties par grūtniecības turpināšanu. Lai objektīvi novērtētu analīzes riskus, ir jāsaprot esošās augļa kariotipēšanas metodes.
Pētīšanas metodes:
- Invazīvs. Visprecīzākā metode tiek veikta, iekļūstot dzemdes dobumā, lai ņemtu audu paraugus analīzei. Šāda iejaukšanās rada vislielākās bažas, taču tās ir pamatotas tikai 2-3% gadījumu, tas ir, saskaņā ar statistiku, ne vairāk kā 3 no 100 šādām procedūrām izraisa spontānu abortu, augļa šķidruma noplūdi, asiņošanu vai placentas atdalīšanu.
- Neinvazīvs. Ir iekšāultraskaņas un mātes asins bioķīmiskās analīzes rezultātu salīdzinājums. Šis paņēmiens ir absolūti drošs mātei un bērnam, taču nevar garantēt rezultāta pareizību. Būtībā šādi pētījumi parāda tikai % iespējamību piedzimt bērniņam ar novirzēm.
Praksē metodes izvēle ir atkarīga no ārsta bažu nopietnības. Vairāku faktoru klātbūtne, kas ietekmē hromosomu anomāliju klātbūtni, liecina par labu invazīvai tehnikai.
Analīzes soļi
Ja plānotajā ginekologa apmeklējumā runa ir par augļa kariotipizēšanu, analīzes veikšana ir viens no pirmajiem sievietes jautājumiem. Lai veiktu augļa hromosomu izpēti, ir nepieciešams ģenētiskais materiāls. Analīzei ir piemērotas nabassaites asinis, horiona bārkstiņas un amnija šķidrums. Lai tos iegūtu, ārsts, izmantojot garu adatu, caur vēdera sieniņu iekļūst dzemdes dobumā. Ja mēs runājam par sāpēm, ko rada invazīvā augļa kariotipēšanas metode, tad to sieviešu atsauksmes, kuras to piedzīvojušas, vairāk runā par diskomfortu nekā sāpēm.
Izpētes veikšanai ir divas iespējas:
- var pārbaudīt visus hromosomu pārus, taču tas prasīs vairāk laika (apmēram divas nedēļas);
- 7 dienas ģenētiķi pārbauda hromosomu pārus, kuros var būt ģenētisko anomāliju cēloņi (13, 18, 21 pāris un dzimuma hromosomas).
Pateicoties par bērna dzimumu atbildīgo hromosomu pāru izpēti, jau agrīnā grūtniecības stadijā var uzzināt, ko sagaidīt – zēnu vai meiteni. Bet ņemot vērā riskusveicot iejaukšanos, nav ieteicams analizēt tikai šim nolūkam.
Kādas patoloģijas var atklāt analīzē?
Mūsdienu medicīna zina vairāk nekā 700 patoloģijas, ko izraisa ģenētiskas anomālijas. Starp tiem visizplatītākie sindromi ir:
- Uz leju - trešā hromosoma 21. pārī, pacientam raksturīga garīga atpalicība, izskata īpatnības (īss deguna kauls, saīsināts galvaskauss, slīps acu griezums, mazas auss, īsas ekstremitātes un pirksti, palielināta mēle, īss sabiezināts kakls).
- Patau ir papildu hromosoma 13. pārī, nopietna patoloģija, kuras klātbūtnē bērni reti dzīvo ilgāk par 10 gadiem.
- Edvards - trisomija 18. pārim, raksturīgi sirds un asinsvadu sistēmas defekti, ir arī ārējie defekti (neregulāra galvaskausa forma, šauras acis, mazs apakšžoklis).
- Šerševskis-Tērners - dzimuma hromosomu pārī nav X hromosomas, slimībai raksturīgs īss augums, locītavu deformācija, nepietiekama pubertāte.
Papildus iepriekšminētajiem sindromiem bērna hromosomu komplekta traucējumi var izraisīt vairākas citas slimības, tostarp:
- garīgā atpalicība;
- psihoze;
- paaugstināta agresivitāte;
- iekšējo orgānu darbības traucējumi;
- idiotisms;
- anomālija "kaķa kliedziens" - papildus iedzimtām malformācijām patoloģiju raksturo ilgstoša histēriska bērna raudāšana.
Diemžēl ģenētiskas slimībasnav pakļauts ārstēšanai. Lēmums par grūtniecības saglabāšanu patoloģijas gadījumā topošajiem vecākiem jāpieņem pašiem, bez mazākā medicīniskā personāla spiediena.
Analīze ar novirzēm
Aberācijas sauc par hromosomu skaita vai struktūras anomālijām. Analīze ar aberācijām tiek veikta nevis auglim, bet gan sievietei, kurai nepieciešama precīzāka izmeklēšana, jo tam tiek ņemts lielāks biomateriāla daudzums.
Šāda vajadzība var rasties šādos gadījumos:
- pieņemama neauglība;
- hronisks aborts (vairāk nekā 3 spontānie aborti, grūtniecības vēstures izzušana);
- vairāki neveiksmīgi IVF mēģinājumi.
Ginekologs bez svarīga iemesla neizraksta ģenētiķa konsultāciju un kariotipēšanu. Savlaicīga piekļuve speciālistiem var palīdzēt saglabāt mātes un bērna veselību.
