Iedzimta sferocitoze ir hemolītiska anēmija, kas rodas sarkano asinsķermenīšu šūnu membrānas bojājuma rezultātā. Tajā pašā laikā membrānas caurlaidība nātrija joniem kļūst pārmērīga, un tāpēc eritrocīti kļūst sfēriski, tie kļūst trausli un viegli bojājami.
Šī slimība ir plaši izplatīta un sastopama lielākajā daļā etnisko grupu, taču ar to cieš ziemeļeiropieši.
Slimības iezīme
Iedzimta mikrosferocitoze (Minkovska-Šofāra slimība) ir eritrocītu virsmas vai membrānas bojājums. Bojājuma rezultātā tie veidojas sfēras formā saplacinātu disku vietā, kas ir nedaudz saliekti uz iekšu. Sfēriskās šūnas ir daudz mazāk elastīgas nekā parastās sarkanās asins šūnas.
Veselam cilvēkam liesa reaģē ar imūnreakciju pret patogēniem. Tomēr ar iedzimtusferocitoze ievērojami kavē sarkano asins šūnu izkļūšanu caur liesas audiem.
Nepareiza sarkano asins šūnu forma noved pie tā, ka šis ķermenis tos iznīcina daudz ātrāk. Šo patoloģisko procesu sauc par hemolītisko anēmiju. Normālas asins šūnas dzīvo līdz 120 dienām, savukārt sferocitozes skartās - 10-30 dienas.
Galvenie veidi un formas
Ja nav ārēju anomāliju, sākotnējās mikrosferocitozes pazīmes parādās galvenokārt bērnībā un pusaudža gados. Kādu laiku vienīgā izpausme var būt ilgstoša dzelte, kas aug viļņveidīgi.
Dažkārt slimība bērnam tiek noteikta pēc vecāku apskates. Recidīvi rodas, palielinoties ādas un gļotādu krāsas intensitātei. Turklāt var parādīties anēmijas simptomi. Ārpus paasinājuma perioda nav raksturīgu pazīmju.
Zīdaiņiem aknu šūnas vēl nav labi nobriedušas, tāpēc bilirubīna indekss sasniedz diezgan augstas vērtības. Turklāt tiem ir daudz izteiktāks toksisks smadzeņu bojājums. Vecākā vecumā slimības gaita var sakrist ar holelitiāzes izpausmi. Iespējamais klīniskais kurss tādās formās kā:
- gaisma;
- vidējs;
- smags.
Anēmiskais sindroms lielā mērā ir atkarīgs no hemoglobīna līmeņa. Pacienta pašsajūtu lielā mērā nosaka tās pasliktināšanās ātrums, gaitas smagums, kā arī citu orgānu bojājumi.
Notikuma cēloņi
Iedzimta sferocitozetiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Ja kādam no vecākiem ir hemolītiskās anēmijas pazīmes, tad līdzīga slimība tiek novērota arī bērnam. Iespējami arī citi slimības gadījumi, kas ir jaunas mutācijas.
Ir noskaidrots, ka Minkovska-Šofāra slimība rodas ne tikai ģenētiskas noslieces dēļ. Ir arī citi faktori, kas palielina gēnu mutācijas. Tajos ietilpst, piemēram:
- grūtniecība;
- ķermeņa intoksikācija;
- iedegums un ilgstoša uzturēšanās saulē;
- pārkaršana un hipotermija;
- noteiktu medikamentu lietošana;
- infekcijas slimības;
- operācijas un traumas;
- stresa apstākļi.
Zinot visus šos provocējošos faktorus, būs iespējams savlaicīgi atpazīt Minkovska-Šofāra slimību un to ārstēt. Tas novērsīs iespējamo komplikāciju attīstību.
Slimības attīstības iezīme
Iedzimtas sferocitozes attīstības patoģenēze ir saistīta ar proteīnu un eritrocītu ģenētiskas anomālijas klātbūtni. Visiem pacientiem ir spektrīnu trūkums eritrocītu membrānā. Dažiem ir mainītas to funkcionālās īpašības. Ir konstatēts, ka spektra trūkums ir tieši saistīts ar slimības smagumu.
Eritrocītu struktūras ģenētiskais bojājums izraisa to caurlaidības palielināšanos šķidruma un nātrija jonu uzkrāšanai. Tas izraisa pastiprinātu vielmaiņuslodze uz šūnām un sferocītu veidošanos. Pārvietojoties pa liesu, šīs šūnas sāk saskarties ar mehāniskām grūtībām, jo tās tiek pakļautas visa veida nelabvēlīgai ietekmei.
Veicot elektronu mikroskopiskos pētījumus, ir iespējams noteikt iedzimtu sferocitozi bērniem un pieaugušajiem. Tas ļauj noteikt esošās ultrastrukturālās izmaiņas eritrocītos. Eritrocīti mirst liesā. Ja to struktūra ir bojāta, to kalpošanas laiks ir 2 nedēļas.
Eritrocītu bojājumus iedzimtas sferocitozes laikā (Minkovska-Šofāra slimība) izraisa ģenētisks faktors. Tajā pašā laikā ievērojami saasinās esošie defekti, sāk attīstīties hemolītiskā krīze. Šādas krīzes var izraisīt dažāda veida infekcijas, noteiktas ķīmiskas vielas un garīgi traucējumi.
Klīniskās izpausmes
Iedzimta sferocitoze bērniem un pieaugušajiem var rasties dažādās formās un stadijās. No tā lielā mērā ir atkarīga slimības simptomatoloģija. Lielākā daļa cilvēku cieš no vidēji smagas patoloģijas. Ar vieglu gaitu daudzi var pat nezināt par patoloģijas klātbūtni. Iedzimtu sferocitozi raksturo šādu pazīmju klātbūtne:
- anēmija;
- žultsakmeņi;
- dzelte.
Katram no šiem stāvokļiem ir savas specifiskās izpausmes. Sferocitoze izraisa ātrāku sarkano asins šūnu iznīcināšanu nekā veselās, kas var izraisīt anēmijas attīstību. Šajā gadījumā āda kļūst daudz bālāka nekāparasti. Starp citām izplatītām anēmijas pazīmēm iedzimtas sferocitozes laikā ir jāizceļ:
- elpas trūkums;
- nogurums;
- reibonis;
- aizkaitināmība;
- sirdsklauves;
- galvassāpes;
- ādas dzelte.
Hemolītiskajai anēmijai iedzimtas sferocitozes gadījumā var būt diezgan nopietnas sekas, tāpēc ir nepieciešams savlaicīgi vērsties pie ārsta, lai varētu novērst komplikāciju attīstību.
Kad asins šūnas tiek iznīcinātas, ātri izdalās piridīna bilirubīns. Ja sarkanās asins šūnas sadalās ļoti ātri, tas noved pie tā, ka asinsritē veidojas daudz bilirubīna. Tās pārpalikums var izraisīt dzeltes attīstību. Tas noved pie tā, ka āda kļūst dzeltenīga vai pat bronzas. Acu b altumi var arī kļūt dzelteni.
Bilirubīna pārpalikums provocē arī žultsakmeņu veidošanos, kas var uzkrāties žultspūslī, ja žultī nonāk pārāk daudz bilirubīna. Šajā gadījumā cilvēkam var nebūt nekādu simptomu, kamēr akmeņi neizprovocēs žultsvadu aizsprostojumu. Šajā gadījumā var novērot šādus simptomus:
- stigas sāpes vēderā;
- slikta dūša;
- apetītes zudums;
- drudzis.
Minkovska-Šofāra slimība zīdaiņiem var izpausties ar nedaudz atšķirīgiem simptomiem. Visizplatītākā zīme irdzelte, nevis anēmija. Tas ir īpaši akūti jaundzimušā pirmajā dzīves nedēļā. Noteikti sazinieties ar savu pediatru, ja jums ir tādas pazīmes kā:
- ādas un acu dzeltēšana;
- aizkaitināmība un nemiers;
- mazulis pārāk daudz guļ;
- novērotas barošanas grūtības;
- jāmaina vairāk nekā 6 autiņbiksītes dienā.
Bērniem ar līdzīgu patoloģiju pubertātes sākums var aizkavēties. Pusaudža gados slimība izpaužas kā palielināta liesa, dzelte un anēmija. Iedzimta sferocitoze var būt pamanāma jau no paša mazuļa piedzimšanas, bet visizteiktākie simptomi novērojami pirmsskolas un skolas vecumā. Agrīnas slimības izpausmes nosaka daudz sarežģītāku gaitu. Zēni bieži cieš no šīs patoloģijas.
Bērnam ar agrīnām sferocitozes izpausmēm iespējama skeleta un īpaši galvaskausa deformācija. Pacientiem tiek konstatētas patoloģiskas izmaiņas sirdī un asinsvados, kas ir anēmijas gaitas dēļ.
Raksturīga ir arī liesas izmēra palielināšanās. Orgāns kļūst saspringts un sāpīgs. Paasinājuma laikā fekāliju krāsa ir diezgan piesātināta.
Diagnostikas pasākumu veikšana
Minkovska-Šofāra slimības diagnoze nozīmē asins analīzi. Bieži vien izrādās, ka no vecāku puses tiek konstatētas slimības pārnēsāšanas pazīmes. Ja nav izteiktu klīnisku izpausmju, var konstatēt nenozīmīgu mikrosferocītu daļu un to pārejas formas. Tomēr dažos gadījumos pat rūpīga pārbaude neatklāj saikni ar vecākiem.
Veicot asins analīzi, var konstatēt leikocītu un eritrocītu attiecības pārkāpumu. Ja parasti leikocītu vajadzētu būt 3 reizes vairāk, tad vienāds b alto un sarkano asins šūnu skaits būs patoloģiskā procesa gaitas pazīme. Trombocītu saturs asinīs bieži nemainās.
Netiešā bilirubīna līmenis bioķīmiskā pētījuma laikā ir tieši proporcionāls hemolīzes smagumam. Remisijas stadijā šis rādītājs ir aptuveni 55-75 mmol/l, bet krīzes laikā tas strauji palielinās.
Ja slimība norit vieglākajā formā, tad bilirubīna indikators paliek normas robežās. Tas norāda uz normālu aknu šūnu darbību. Žultsvadu bloķēšana ar akmeņiem paaugstina arī bilirubīna līmeni, jo tas nekavējoties nonāk asinsritē, nevis žultspūslī.
Urīna analīze parasti parāda vienādu urobilīna un bilirubīna daudzumu. Parasti urobilīnam nevajadzētu būt. Veicot fekāliju pētījumu, tiek konstatēts sterkobilīna pieaugums, bet, ja rodas obstruktīva dzelte, tā var nebūt. Pārbaudot pacientu, ārsts pievērš uzmanību tādām pazīmēm kā:
- ādas spēcīga bāluma kombinācija ar vieglu ikterisku nokrāsu;
- ātrs sirdsdarbības ātrums;
- zems asinsspiediens;
- palielinātas aknas un liesa.
EKG tiek atzīmēta tahikardija, intoksikāciju pavada miokarda distrofijas pazīmes, un dažos gadījumos rodas aritmija. Ultraskaņas izmeklēšana palīdz noteikt palielinātās liesas un aknu izmēru, žultsakmeņu klātbūtni.
Tiešais Kumbsa tests palīdzēs noteikt Minkovska-Šofāra slimības klātbūtni, kas ļauj noteikt uz eritrocītiem fiksētas autoantivielas hemolītiskās autoimūnās anēmijas gadījumā.
Diferenciāldiagnoze ir svarīga pareizas diagnozes noteikšanai. Rentgena izmeklēšana ir vērsta uz kaulu deformāciju klātbūtnes noteikšanu. Diagnozes grūtības rodas, ja to kombinē ar akūtu vīrusu hepatītu.
Ārstēšanas iezīme
Slimību nav iespējams likvidēt konservatīvā ceļā. Daži simptomi var uzlaboties ar kortikosteroīdu terapiju. Divpadsmitpirkstu zarnas zondēšana ir ieteicama arī, lai novērstu žultsakmeņu uzkrāšanos.
Minkovska-Šofāra slimību var ārstēt, noņemot liesu, jo šis orgāns iznīcina sarkanās asins šūnas. Tas ļauj sasniegt stabilu patoloģijas gaitas normalizēšanos, kā arī hiperbilirubinēmijas samazināšanos. Bērni pārsvarā tiek operēti pēc 10 gadu vecuma.
Minkovska-Šofāra slimības gadījumā klīniskie ieteikumi ietver īpašu diētu. Lai to izdarītu, parastajā uzturā ieteicams iekļaut pupiņas, graudaugus, sojas pupas, sasmalcinātus neapstrādātus dārzeņus, biezpienu, sēnes un liellopu aknas. Arīnepieciešams palielināts folijskābes patēriņš.
Ārstēšanas iezīme grūtniecības laikā
Minkovska-Šofāra slimības klīniskās vadlīnijas grūtniecības laikā ietver parastos pasākumus, lai saglabātu augli un nodrošinātu tā normālu attīstību.
Veselības apsvērumu dēļ nepieciešama asins pārliešana, liesas noņemšana, ķeizargrieziens vai priekšlaicīga dzemdību ierosināšana. Pēc dzemdībām jautājums par splenektomiju tiek izlemts stingri individuāli.
Ķirurģija
Liesas noņemšana palīdzēs izārstēt anēmiju. Asins šūnu patoloģiskā forma saglabāsies, bet tie vairs netiks iznīcināti liesā. Kaulu smadzeņu transplantācija ļauj to daļēji aizstāt ar veselu donoru pacientam ar traucētu šūnu struktūru.
Splenektomija ir liesas noņemšana. Šī ir galvenā iedzimtas mikrosferocitozes ārstēšanas metode. Pēc operācijas pacients ir gandrīz pilnībā izārstēts, neskatoties uz to, ka eritrocīti saglabā savu sfērisko formu. Turklāt tas pagarinās sarkano asins šūnu dzīves ilgumu, jo tiks noņemts galvenais orgāns, kurā tie mirst.
Liesas noņemšana tiek veikta tādos apstākļos kā:
- biežas hemolītiskās krīzes;
- ievērojams hemoglobīna līmeņa pazemināšanās;
- Liesas infarkts.
Tomēr ir vērts atzīmēt, ka šī operācija netiek veikta viegluslimības gaitu. Holecistektomija ietver žultspūšļa izņemšanu, ja tajā ir akmeņi. Dažiem pacientiem vienlaikus tiek noņemta liesa un žultspūšļa. Galvenā splenektomijas un holecistektomijas indikācija ir žultsakmeņu klātbūtne ar stiprām sāpēm.
Iedzimtas sferocitozes gaitā klīniskie ieteikumi attiecas uz operācijas sagatavošanas iezīmēm, kā arī pareizu rehabilitācijas procesu. Dažas nedēļas pirms splenektomijas ir nepieciešama hemofilās, meningokoku un pneimokoku vakcīnas ieviešana. Pēc operācijas ieteicams lietot penicilīnu mūža garumā, lai novērstu bīstamu infekciju attīstību.
Bērniem līdz 5 gadu vecumam operācija nav ieteicama. Gaismas terapiju lieto smagas dzeltes ārstēšanai zīdaiņiem. Iedzimtas sferocitozes gadījumā bērniem klīniskās vadlīnijas ir paredzētas profilaksei, lai novērstu dzīvībai bīstamu infekciju attīstību.
Svarīgs ārstēšanas posms ir sarkano asins šūnu skaita papildināšana. Šim nolūkam tiek veikta eritrocītu masas vai mazgāto eritrocītu pārliešana. Eritrocītu mazgāšana var samazināt asins pārliešanas negatīvo reakciju biežumu un smagumu. Šo procedūru veic saskaņā ar dzīvībai svarīgām indikācijām, tas ir, ja pastāv draudi pacienta dzīvībai. Apdraudējums cilvēka dzīvībai ar iedzimtu mikrosferocitozi ir anēmiska koma un smaga anēmija.
Anēmisku komu raksturokrass samaņas zudums ar pilnīgu reakcijas trūkumu uz ārējiem stimuliem nepietiekamas skābekļa piegādes rezultātā smadzenēs. Tas notiek straujas un būtiskas sarkano asins šūnu līmeņa pazemināšanās rezultātā.
Pēc hemoglobīna līmeņa, kā arī cilvēka asins sastāva stabilizēšanās ieteicama sanitārā apstrāde. Vislabāk to darīt kūrortos ar minerālu avotiem, jo tas novērsīs turpmāku akmeņu veidošanos žultsvados.
Iespējamās komplikācijas
Minkovska-Šofāra slimības komplikācijas var būt tieši saistītas ar patoloģijas gaitu vai splenektomiju. Vissmagākās sekas ir anēmiska koma, kā arī dažu iekšējo orgānu bojājumi. Tas galvenokārt raksturīgs gados vecākiem cilvēkiem ar blakusslimībām.
Pēc skartās liesas noņemšanas var rasties arī dažādas komplikācijas, jo īpaši, piemēram:
- tromboze;
- asiņošana no bojātām liesas artērijām;
- līmēšanas procesi;
- imūndeficīta stāvoklis.
Kad rodas patoloģija, notiek trombocītu uzkrāšanās, tāpēc pēc operācijas ir iespējama tromboze. Adhezīvu slimību provocē iejaukšanās vēderplēvē. Tā rezultātā veidojas šķiedru joslas un zarnu cilpu rētas.
Profilakse un prognozes
Iedzimtas sferocitozes prognoze kopumā ir labvēlīga. Tomēr visgrūtākajos un bīstamākajos gadījumoshemolītiskās krīzes gaita, ar nepareizu vai savlaicīgu terapiju, var būt pat letāls iznākums. Tā kā slimība tiek pārmantota no vecākiem, tad jārēķinās, ka pastāv liels risks piedzimt jau slimam bērnam. Ja iedzimta sferocitoze rodas tikai vienam no vecākiem, patoloģijas attīstības varbūtība ir 50%. Šajā gadījumā bērnam ir pastāvīga ambulances reģistrācija.
Pašlaik nav iespējams novērst iedzimtas slimības rašanos bērniem, kuru vecāki cieš no mikrosferocitozes. Varbūtība, ka bērnam būs slimība, šajā gadījumā ir ļoti augsta. Tā kā vecākiem ir jārēķinās ar slimības izpausmes iespējamību ne uzreiz, bet ilgākā laika periodā, noteikti ir jāpasargā mazulis no provocējošiem faktoriem.
Tomēr notiek darbs, lai identificētu patoloģisko gēnu, kas provocē šīs slimības rašanos. Iespējams, drīz būs iespējams tikt galā ar šo problēmu.
Pieaugušajiem pacientiem ārsti arī iesaka izvairīties no ievērojamas hipotermijas, stresa situācijām, sauļošanās un saindēšanās.
Slimības attīstības un norises pamatā ir sarkano asins šūnu ģenētisks defekts. Tas noved pie liela ūdens daudzuma un nātrija jonu iekļūšanas sarkanajās asins šūnās. Tas notiek ar aptuveni 1 gadījumu uz 4500 cilvēkiem.
