Maffucci sindroms ir nopietna slimība, kas pieder pie iedzimtām patoloģijām un nav iedzimta. Kopā ar izmaiņām kaulu un skrimšļa audos pacientam ir neregulāras formas izaugumi uz ādas. Neoplazmas ir mezglainas formas un provocē ekstremitāšu deformāciju. Visbiežāk patoloģija tiek diagnosticēta iedzīvotāju vīriešu daļā. Maffucci sindroms un Olier slimība ir līdzīgi viens otram, tāpēc tiek veikta diferenciāldiagnoze.
Kad slimība pirmo reizi tika diagnosticēta?
Šis sindroms tiek diagnosticēts bērnībā, progresē pakāpeniski, to pavada smagi simptomi un rada ievērojamu diskomfortu mazam pacientam. Attīstoties patoloģijai, pacients sāk sūdzēties par vispārējās labklājības pasliktināšanos. Pirmo reizi pārkāpumu 1881. gadā konstatēja ārsts A. Maffucci, kura vārdā sindroms tika nosaukts. Viņš atklāja tilpuma veidojumus uz nobrieduša cilvēka ekstremitātēmsievietes, kuras pilnībā ierobežoja viņas kustības.
Tāpat ar šo slimību obligāti tiek konstatēta skeleta deformācija, ko var viegli redzēt rentgena staros. Sievietei tās arī bijušas. Visas ārējās novirzes pazīmes tika noņemtas ar ķirurģisku iejaukšanos. Operācijas rezultātā tika ieviesta infekcija, kas izraisīja pacienta nāvi.
Maffucci sindroms: sastopamības biežums? Šī patoloģija tiek diagnosticēta diezgan reti. Ar šādu pārkāpumu pacients ar pareizi izvēlētu terapiju var nodzīvot līdz 40 gadiem, taču jāsaprot, ka slimība viņam radīs ievērojamu diskomfortu un sāpes.
Kas ir Maffucci sindroms?
Slimību pavada vairākas izmaiņas, kas notiek ne tikai ārēji, bet arī iekšēji. Visas novirzes var noteikt tikai pēc rūpīgas pārbaudes. Patoloģiju patstāvīgi diagnosticēt ir gandrīz neiespējami.
Pavada:
- Labdabīgi skrimšļa audzēji – hondromas. Visbiežāk atrodamas pirkstu falangās un garos cauruļveida kaulos. Tā rezultātā pacientam ir roku un kāju izliekums, tie kļūst īsāki. Šajā gadījumā bieži rodas sekundāri kaulu lūzumi, traucēta ekstremitāšu darbība. Šādā situācijā pastāv ievērojams risks, ka sāks attīstīties ļaundabīgs audzējs.
- Maffucci sindroms un vairākas hemangiomas ir savstarpēji saistītas. Pēdējie ir veidojumi uz kuģiem, kasvar novērot uz ādas virsmas un gļotādām. Var diagnosticēt degunā, uz mēles. Mezgliem ir zilgana nokrāsa, mīksti. Ja veidojas veidojumi, rodas ievērojama asiņošana.
Ādas un asinsvadu tipa audzēji bieži tiek novēroti pacientam agrīnā slimības stadijā. Tie var ātri palielināties izmēros, mainīt to struktūru, formu, krāsu. Bieži vien kopā ar sāpēm.
Notikuma cēloņi
Tātad. Maffucci sindroms rodas zinātnei nezināmu iemeslu dēļ. Zinātnieki uzskata, ka šis nopietnais pārkāpums pieder pie ģenētiskā tipa un tiek uzskatīts par malformāciju. Kā minēts iepriekš, slimība tiek diagnosticēta agrīnā vecumā un var pavadīt pacientu daudzus gadu desmitus, vienlaikus sarežģījot viņa dzīvi. Ar šo patoloģiju pacients kļūst invalīds, jo nespēj ne tikai kaut ko darīt ap māju, bet pat pats sevi apkalpot.
Traucējumi aktīvi progresē, cilvēkam augot, pēc tam stāvoklis pamazām stabilizējas, bet izskats jau ir pilnībā pārveidots. Ja tiek veikta savlaicīga terapija, ir iespējams samazināt pacienta ciešanas un uzlabot viņa izskatu. Sindromu iespējams diagnosticēt tikai slimnīcas apstākļos un ar modernu pētījumu metožu palīdzību. Pie pirmajām aizdomām, nekavējoties jāmeklē kvalificēta palīdzība, nevis jāatliek vizīte, jo tas situāciju var tikai vēl vairāk pasliktināt.
Simptomāti
Šo sindromu pavada smagi ārēji simptomi, kā arī iekšējās izmaiņas. Veidojumus var diagnosticēt gan visās jomās, gan noteiktās vietās. Angiomas ar šo slimību atgādina alas, rodas kopā ar ādas bojājumiem vai agrāk. Kad to izmērs palielinās un to ir pietiekami daudz, pacients sāk sūdzēties par sāpēm un ievērojamu diskomfortu.
Medicīnā ir konstatēti gadījumi, kad ar Maffucci sindromu tika novēroti bojājumi ne tikai ādai, bet arī iekšējiem orgāniem. Arī patoloģija izpaužas ar tādām pazīmēm kā:
- Liels skaits hondromu, kas rodas bērna augšanas un attīstības periodā. Tajā pašā laikā valsts stabilizējas līdz ar izaugsmes apstāšanos.
- Nevienmērīgs hondromu sadalījums visā ķermenī.
- Novirzes, izliekumi un izmaiņas kaulaudos, ko pavada traucēta ekstremitāšu darbība. Pacients kļūst vājš.
- Vairāki lūzumi kaulu un skrimšļa deformāciju dēļ.
Tāpat pacientam var konstatēt citas retas patoloģijas pazīmes: vitiligo, vienas no smadzeņu puslodes atrofiju, lielu pigmentētu dzimumzīmju veidošanos. Dažādi izmēri un izkārtojumi.
Diagnoze
Lai atklātu jebkādas iekšējas novirzes Maffucci sindroma gadījumā, ieteicams veikt rentgena izmeklēšanu, vēlams visa ķermeņa. Liela piesardzība šajā situācijātiek piešķirts tām vietām, kur ir audu izvirzīšanās, ekstremitāšu izmaiņas un saīsināšana. Rentgena simptomi sastāv no dažāda smaguma hondrodisplāzijas pazīmēm.
Attēlos speciālists var atzīmēt asimetrisku bojājumu, kam raksturīgs cauruļveida tipa saīsinātu un deformētu kaulu sabiezējums. Tajā pašā laikā ir manāmas ekscentriskas apskaidrības. Šāds pārkāpums ļoti bieži tiek diagnosticēts iegurņa rajonā, uz lāpstiņām, ribām. Bērnam augot tie tiek novēroti cauruļveida kaulos, kur ir sabiezējumi un izliekumi, noapaļotas formas izgaismojums, var būt enhondromas.
Arī ar Maffucci sindromu rentgena fotoattēlā var parādīties dažādas flebolītu ēnas, kuru diametrs nepārsniedz 0,4 cm. Tās ir viegli pamanāmas. Tie ir viendabīgi un tiem ir skaidra kontūra.
Terapija
Šajā sindromā pacientam ieteicama ortopēdiska ārstēšana. Ja ir izmaiņas apakšējo ekstremitāšu kaulaudos, ieteicams valkāt īpašus apavus. Gadījumā, ja pacientam ir ievērojami audzēju veidojumi, ko izraisa skrimšļaudu augšana, īpaši uz augšējo un apakšējo ekstremitāšu pirkstiem, nepieciešams veikt ekskokleāciju, fokusa rezekciju.
Ja slimība strauji progresē un jau ir novērojama ekstremitāšu saīsināšana, tiek veikta uzmanības novēršana skrimšļa audu līmenī. Šajā situācijā ir nepieciešams īpašs aprīkojums. Lai veiktu procedūru, speciālistam ir nepieciešamas noteiktas prasmes, zināšanas un pieredze.
Ar Maffucci sindroma apakšējo ekstremitāšu valgus un varus izliekumu ārstēšana balstās uz bojāto zonu kaulaudu pagarināšanu. Ja ar šo slimību pacientam tiek konstatēti ādas bojājumi ar hemangiomām un nevusiem, tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās, diatermokoagulācija vai kriodestrikcija.
Prognoze, patoloģijas risks
Vairumā gadījumu šī sindroma prognoze ir labvēlīga. Īpaši ar savlaicīgu diagnostiku un ārstēšanu. Bet dažreiz slimība var izraisīt ļaundabīgu audzēju, piemēram, hondrosarkomas vai angiosarkomas, attīstību.
Pati patoloģija tiek uzskatīta par sarežģītu un noved pie invaliditātes. Pacients nespēj patstāvīgi pārvietoties un veikt elementāras darbības. Arī hemangiomas var izraisīt ievērojamu asiņošanu, gan ārēju, gan iekšēju. Audzēji var atrasties barības vadā, balsenē. Šādā situācijā ir jāveic veidojumu noņemšana, lai paglābtu pacientu no ievērojama diskomforta.
Ja jūs kontrolējat skrimšļa audu augšanu, tas noved pie tā, ka pacientam ir nepamatoti lūzumi, ķermenis un ekstremitātes kļūst asimetriskas. Taču sindroms rada lielas briesmas tikai šūnu deģenerācijas un sarkomas veidošanās gadījumā.
Vai slimību var novērst?
Tā kā ārsti vēl nav precīzi noskaidrojuši šīs patoloģijas cēloņus, sindromu novērst nav iespējams. Nav arī preventīvu pasākumu, jo slimībai ir ģenētisks pamats. Jebkurā gadījumā, ja pacientam tiek konstatēti traucējumi, ir nepieciešams pastāvīgi atrasties speciālistu uzraudzībā, savlaicīgi veikt izmeklējumus un ārstēšanu.
Sindroms tiek uzskatīts par noslēpumainu slimību, pret kuru vēl nav atrasta vakcīna, taču zinātnieki strādā pie tās. Jāņem vērā, ka patoloģija ir iedzimta, kas izpaužas agrīnā vecumā. Pašu slimību novērst nav iespējams, taču var uzlabot izskatu, kas mainās deformācijas procesu ietekmē, izmantojot ortopēdiskas un ķirurģiskas metodes. Tādējādi ir iespējams atvieglot pacienta dzīvi un būtiski uzlabot viņa vispārējo stāvokli. Pareizu ārstēšanu iespējams izvēlēties tikai pēc rūpīgas izmeklēšanas. Un tas ir jāņem vērā.
