Vilsona slimība (hepatocerebrālā distrofija, Vilsona-Konovalova sindroms) ir diezgan reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar traucētu vara vielmaiņu organismā un ko pavada aknu un centrālās nervu sistēmas bojājumi.
Pirmie šādi simptomi tika reģistrēti 1883. gadā. Slimības izpausmes bija līdzīgas multiplās sklerozes izpausmēm, tāpēc tolaik slimību sauca par "pseidosklerozi". Šīs problēmas padziļinātā izpētē iesaistījās angļu neirologs Semjuels Vilsons, kurš 1912. gadā praktiski pilnībā aprakstīja slimības klīniku.
Vilsona slimība: cēloņi
Kā jau minēts, šai slimībai ir ģenētisks raksturs un tā tiek pārnesta no vecākiem uz bērnu autosomāli recesīvā veidā. Vara metabolisma pārkāpums ir saistīts ar gēna mutāciju, kas atrodas trīspadsmitās hromosomas garajā rokā. Tieši šis gēns kodē ATPāzes specifiskas formas proteīnu, kas ir atbildīgs par vara transportēšanu un tā iekļaušanu ceruloplazmīnā.
Šīs mutācijas iemesli vēl nav pilnībā izprasti. Vartikai jāsaka, ka Vilsona slimība daudz biežāk tiek diagnosticēta starp tautām, kur laulības starp tuviem radiniekiem ir izplatītas. Turklāt šis sindroms daudz biežāk tiek diagnosticēts vīriešiem un zēniem vecumā no 15 līdz 25 gadiem.
Vilsona slimība: galvenie simptomi
Šī slimība var izpausties dažādos veidos. Vielmaiņas traucējumu rezultātā cilvēka organismā uzkrājas varš, vienlaikus ietekmējot diencefalona aknas un lēcveida kodolus.
Pacientiem var būt aknu vai neiroloģiski simptomi. Dažreiz ir arī sāpes locītavās, paaugstināts drudzis un ķermeņa sāpes. Vara uzkrāšanās laika gaitā, ja to neārstē, var izraisīt aknu cirozi. Dažos gadījumos vispirms parādās neiroloģiski simptomi – uzvedības un emocionālā stāvokļa izmaiņas, kā arī trīce. Diemžēl diezgan bieži slimības pazīmes tiek uztvertas kā pusaudža vecuma izpausmes.
Neārstēta vara uzkrāšanās organismā izraisa neskaitāmus traucējumus, tostarp diabētu, aneirismas, aterosklerozi un rahītu.
Vilsona-Konovalova slimība: diagnoze
Šīs slimības diagnozei obligāti jāietver bioķīmiskā asins analīze. Veicot asins parauga laboratorisko izpēti, īpaša uzmanība tiek pievērsta vara līmenim: tas samazināsies asinīs, jo visivielas molekulas uzkrājas audos. Dažreiz ir nepieciešama arī aknu biopsija. Pētot paraugus aknu audos, tiek noteikts palielināts vara daudzums.
Ir vēl viens svarīgs diagnostikas brīdis. Pārbaudot pacientu acis, uz radzenes var redzēt brūnganus gredzenus - tas ir tā sauktais Kaizera-Fleišera simptoms.
Vilsona slimība - Konovalovs: ārstēšana
Līdz šim vienīgā efektīvā ārstēšana ir kuprenils, uz kura pamata tiek izgatavotas visas esošās zāles. Šī viela samazina vara līmeni organismā un noņem tā pārpalikumu. Atbrīvoties no slimības uz visiem laikiem nav iespējams. Taču šāda terapija ļauj pacientiem dzīvot normālu, aktīvu dzīvi.
Diemžēl, ja Vilsona slimība tiek atklāta pārāk vēlu, tad organisma, īpaši nervu audu, bojājumi jau ir neatgriezeniski. Tāpēc ir tik svarīgi laikus diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu.
