Tetraamēlijas sindroms ir viena no retākajām ģenētiskajām slimībām, kas saistītas ar WMT3 gēna mutāciju. Galvenais slimības simptoms ir visu četru ekstremitāšu pilnīga neesamība cilvēkā. Ir arī citas nopietnas malformācijas. Tālāk varat redzēt tetra-amēlijas sindroma fotoattēlu.
Vispārīga informācija
Papildus četru ekstremitāšu (grieķu "tetra" - četras, "amelia" - ekstremitāte) trūkumam ar tetraamēlijas sindromu tiek novērotas skeleta, galvas, sirds, plaušu un uroģenitālās sistēmas malformācijas. Dažos gadījumos ir mikroftalmija, katarakta, plaušu hipoplāzija vai aplazija, zemas ausis, aukslēju šķeltne vai lūpas šķeltne. Lielākajai daļai bērnu ar tetra-amēlijas sindromu ir dzīvībai bīstamas malformācijas. Embriji ar šo ģenētisko patoloģiju bieži mirst dzemdē vai mirst pirmajās dzīves dienās.
Tetraamēlijas sindromam ir līdzīgi simptomi kā citam ārkārtīgi retam ģenētiskam traucējumam, Robertsa sindromam. Šai slimībai raksturīgas stipri nepietiekami attīstītas ekstremitātes, defektiiekšējie orgāni, īpaši sirds un nieres, aukslēju šķeltne. Robertsa sindromu izraisa ESCO2 gēna mutācija, kas atrodas 8. hromosomā. Tāpat kā tetra-amēlijas sindroms, slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Precīzu diagnozi var noteikt tikai ar ģenētisko testu.
Ģenētika
Sindromu izraisa WNT3 gēna mutācija, kas atrodas 17. hromosomas q rokā. WNT3 gēns kodē proteīnu, kas ir iesaistīts augļa ekstremitāšu veidošanā pirms dzimšanas un ir atbildīgs par skeleta veidošanos. Šī gēna mutācija (delecija vai dublēšanās) ir tetra-amēlijas sindroma cēlonis.
Ģimenes pētījumi liecina, ka šis sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tas ir, bērns var piedzimt ar šādu patoloģiju tikai tad, ja abi vecāki ir mutanta WNT3 gēna nesēji. Ja tikai vienam no vecākiem ir bojāts gēns, tad bērns būs vai nu vesels, vai arī būs slimības nesējs. Nesējiem mutācijas gēnu vienā no hromosomām kompensē vesels gēns homologajā hromosomā, kas kodē normālu WNT3 proteīnu, tāpēc tetra-amēlijas sindroms nesējiem neizpaužas. Ja abi vecāki ir slimības pārnēsātāji, tad iespējamība, ka bērnam būs slims bērns, ir 25%.
Ārstēšana
Pašlaik nav iespējams izārstēt tetra-amēlijas sindromu, tāpat kā vairumu citu ģenētisku slimību.
Nākotnē gēnu terapija augļa attīstības sākumposmā var ļaut aizstāt mutējošo WNT3 gēnu ar17. hromosoma ir normāla, kas palīdzēs izvairīties no tetra-amēlijas sindroma attīstības, taču pagaidām šī operācija ir eksperimenta stadijā. Īpaši zemā slimības biežuma dēļ ir grūti atrast iespējamos ārstēšanas veidus.
Epidemioloģija
Tetraamēlijas sindroms ir retāk sastopams nekā citas ģenētiskas patoloģijas. Precīzs slimības biežums nav noteikts. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem pasaulē šobrīd ir tikai septiņi cilvēki ar šo slimību.
Diagnoze
Tetraamēlijas sindromu auglim var noteikt ar tādām medicīniskām procedūrām kā hromosomas kodētā reģiona secības analīze, 17. hromosomas dzēšanu un dublēšanās analīze. Šie testi parāda, vai ir hromosomas dzēšana (gēnu vai gēnu sekciju pilnīga neesamība) vai papildu trinukleotīdu atkārtojumi. Šāda pārbaude ir īpaši aktuāla, ja ģimenē jau ir bijuši gadījumi, kad piedzimis bērns ar tetra-amēlijas sindromu.
Jau pirmajā grūtniecības trimestrī augstas izšķirtspējas ultraskaņas terapijas iekārta viegli noteiks, vai auglim nav ekstremitāšu. Tādas procedūras kā amniocentēze un horiona biopsija var arī noteikt mutācijas esamību vai neesamību, taču tās atklāj slimību vēlāk nekā ultraskaņa.
Ar mākslīgo apsēklošanu iespējama pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika. Šī procedūra ļaus jums noteikt, kuriem embrijiem ir mutēts gēns un kuriem nav, un atlasīttikai veseliem. Šī diagnostikas metode ir ļoti efektīva, ja runa ir par daudzām ģenētiskām patoloģijām, ne tikai tetra-amēlijas sindromu, un samazina risku, ka bērnam būs ģenētiskas novirzes.
Prognoze
Cilvēki ar tetra-amēlijas sindromu mācās dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Nav iespējams viennozīmīgi pateikt, kā tetraamēlija ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Tas viss ir atkarīgs no skeleta, sirds, plaušu, nervu vienlaicīgu anomāliju smaguma pakāpes.
Kā jau minēts, viens no retākajiem ģenētiskajiem traucējumiem no visiem iespējamiem - tetra-amēlijas sindroms. Cik cilvēku pasaulē no tā cieš? Saskaņā ar dažiem ziņojumiem tikai septiņi cilvēki tagad dzīvo ar šo slimību. Slavenākie cilvēki ar tetra-amēlijas sindromu ir amerikāņu motivācijas runātājs un rakstnieks Nikolass Vujičičs, japāņu sporta žurnālists Hirotada Ototake un Džoanna O'Riordana.
