Kabuki sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas rodas vienu reizi no 32 000 jaundzimušajiem. Slimā bērna izskats (fenotips) atgādina senā japāņu Kabuki teātra aktiera grimu.
Pirms izrādes aktieriem vīriešiem bija ilgs grims. Acu ārējie kaktiņi bija uzvilkti uz augšu un uz sāniem. Daži avoti izmanto terminu "Kabuki aplauzuma sindroms". Dažreiz ir tāda paša nosaukuma nosaukums - Niikawa-Kuroki sindroms. Īpaši gribēju izcelt acis. Daudzi aktieri ziedoja savu veselību un krāsoja acs ābolus. Tika izceltas arī uzacis, padarot tās izliektas lokā. Kad priekšnesums beidzās, varonis sastinga vietā, piemeklēja acis vienā punktā un samiedza acis.
Slimība izpaužas ar raksturīgām sejas iezīmēm kopā ar garīgo atpalicību. Pētot ģimenes ar Kabuki sindromu, atklājās autosomāli dominējošs mantojuma modelis.
Vēstures fons
Aprakstīja 1981. gadā japāņu ārsti Niikawa un Kuroki. Pirmais pētījumsparādīja, ka no 60 bērniem 58 bija japāņi. Vairāk nekā desmit gadus medicīnas pasaulē sindroms tika uzskatīts par japāņu slimību. 1992. gadā kļuva skaidrs, ka jebkuras rases cilvēki ir uzņēmīgi pret šo slimību. Sindroma gadījumi konstatēti Ziemeļamerikā, arābu valstīs, B altkrievijā. Līdz šim ir izpētīti vairāk nekā 350 patoloģijas gadījumi.
Sindroma cēloņi
Etioloģija nav pilnībā izprotama. Ir veikts daudz pētījumu. Mēs pētījām dzimuma attiecību pret slimību (50/50), izslēdzām saistību ar cieši saistītām laulībām, neatklājām patoloģisku ietekmi uz augli grūtniecības laikā. Tika veikta visu slimo bērnu un viņu vecāku kariotipēšana. Viņi atrada gēnu mutācijas un mēģināja tās pakļaut sindromam, taču pētījumi tika atspēkoti.
2011.gadā tika pārbaudītas 110 ģimenes ar Kabuki sindromu, un 81 gadījumā tika konstatēta MLL2 gēna mutācija, taču tas nav absolūts slimības rādītājs. Diagnoze joprojām tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko ainu. Izpēte joprojām turpinās.
Slimības klīniskās pazīmes
Pamatojoties uz lielu izmeklēto pacientu skaitu, zinātnieks Niikava un līdzautori identificēja 5 galvenos Kabuki sindroma simptomus.
- Raksturīga seja - garas plaukstas plaisas, biezas skropstas, apakšējā plakstiņa izgriezums (ektropions), plats deguna tilts, saplacināts deguna gals, lielas izvirzītas ausis, uzacis loku veidā ar retu izaugumu to sānu daļā vāja matu augšana.
- Skeleta anomālijas - galvaskausa patoloģija un mikrocefālija, gotiskā aukslēja (augsta), aukslēju šķeltne kombinācijā ar lūpas šķeltni, zobu anomālijas (plašas zobu spraugas, nepietiekami zobi, nepareizs saliekums), augšanas aizkavēšanās, īsi pirksti (īpaši 5.), sacrococcygeal sinus (epitēlija-coccygeal pāreja), palielināta locītavu kustīgums, skolioze.
- Izmaiņas dermatoglifos - augļa spilventiņi pirkstu galos.
- Dažādas pakāpes intelektuālais trūkums. IQ tests vidēji 60-80 punkti. Bērniem ar Kabuki sindromu biežāk attīstās autisms. Raksturīga uzvedības pārkāpums, emociju nabadzība, tieksme košļāt neēdamas priekšmetus.
- Stunting pēcdzemdību periodā.
Citi simptomi
Tie pavada galvenos slimības simptomus. Var tikt ietekmēta jebkura ķermeņa sistēma.
- Sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija. Var veidoties jebkura iedzimta sirds slimība (Falota tetraloģija, kambaru vai priekškambaru starpsienas defekts, koarktācija vai aortas aneirisma, atvērts arteriozs kanāls).
- Ķirurģiskā patoloģija - trūces (nabas, cirkšņa, diafragmas), tūpļa atrēzija.
- Gremošanas sistēmas traucējumi, kas izpaužas kā barības vielu malabsorbcija (malabsorbcija), žultsceļu diskinēzija.
- Urīnceļu sistēmas patoloģija - displāzija, pakavs nieres, nieres iegurņa šķelšanās, urīnvadu dublēšanās un obstrukcija.
- ārējo dzimumorgānu anomālijas - kriptorhidisms, mikropenis.
- Imūndeficīts. Bērniem bieži attīstās augšējo elpceļu infekcijas un pneimonija. Ir vidusauss iekaisuma paasinājums.
- Endokrīnā patoloģija. Zīdaiņa vecumā var būt hipoglikēmija. Dažreiz attīstās cukura diabēts, iedzimta hipotireoze un aptaukošanās. Var samazināties somatotropā hormona līmenis. Meitenēm var būt priekšlaicīga pubertāte.
- Hematoloģiski traucējumi - idiopātiska trombocitopēniskā purpura, autoimūna hemolītiskā anēmija, policitēmija, jaundzimušo hiperbilirubinēmija.
- Sajūtu traucējumi. Redzes traucējumi (tuvredzība, astigmatisms, nepilnīga redzes nerva atrofija. Dzirdes pasliktināšanās vai zudums (65% gadījumu).
- Neiroloģiskā patoloģija. Kopš dzimšanas var samazināties sūkšanas un rīšanas refleksi. Nav nervu paralīzes, nistagms, šķielēšana, plakstiņu nokarāšana. Trešdaļai bērnu ir muskuļu hipotensija, kas var saglabāties ilgu laiku. Pieaugot bērniem, viņi atpaliek psiholoģiskajā un fiziskajā attīstībā, ir kustību koordinācijas pārkāpums, runas attīstības kavēšanās. Var būt roku un kāju trīce. Epilepsijas attīstība notiek jebkurā vecuma kategorijā, meitenes ir uzņēmīgākas.
Kabuki sindroma diagnostika
Diagnoze ir balstīta uz klīnisko ainu un apstiprināta ar hromosomu pētījumiem. Notiek molekulārais pētījums par MLL2 gēna mutāciju. Dažām ģenētiskajām slimībām ir līdzīgas pazīmes, ir nepieciešams veikt diferenciālidiagnostika.
Ir svarīgi noteikt nopietnus orgānu un sistēmu traucējumus, izmantojot plašu laboratorisko un instrumentālo pētījumu klāstu.
Kabuki sindroma ārstēšana
Īpašas terapijas nav. Esošo traucējumu korekcija organismā. Sirds defektu ķirurģiska ārstēšana tiek veikta. Veikt plastmasas cietās aukslējas. Dzirdes traucējumu gadījumā nepieciešama otolaringologa un audiologa ārstēšana, tiek risināts jautājums par dzirdes aparātu. Pārējie pārkāpumi tiek atlīdzināti. Bērniem ar Kabuki sindromu ir jāpielāgojas sociālajai videi. Ģimenēm ir nepieciešams psiholoģisks un materiāls atbalsts, lai izaudzinātu šādu bērnu.
Vadošā amerikāņu žurnāla PNAS janvāra numurā tika publicēts raksts par garīgās atpalicības ārstēšanu Kabuki sindroma gadījumā. Terapijas būtība ir zema ogļhidrātu ketonu diētas izmantošana. Šāds uzturs palīdz sasniegt neiroģenēzes līmeņa paaugstināšanos. Pētījums tika veikts ar laboratorijas pelēm Džona Hopkinsa universitātē. Ir pierādīts, ka tas palielina nervu audu atjaunošanās līmeni dzīvnieku smadzenēs.
Mūsu tautiete, bioloģijas zinātņu doktore Varvara Djakonova komentēja amerikāņu kolēģu atklājumu. Viņa uzskata, ka uztura korekcija ir daudz drošāka nekā ķīmiskās zāles. Ir pazīmes, ka šī ārstēšanas metode palīdzēs ārstēt citas ģenētiskas anomālijas, kas saistītas ar garīgo atpalicību.
Ir zināms, ka ketonvielas ir tauku sadalīšanās metabolīti. To veidošanās notiek ar uztura trūkumuogļhidrāti un pāreja uz olb altumvielu uzturu. Ketoni nodrošina barību smadzenēm, bet tajā pašā laikā to pārpalikumam ir toksiska ietekme uz centrālo nervu sistēmu. Tāpēc šādas diētas ieviešanai slimu bērnu uzturā ir nepieciešama papildu pārbaude. Notiek izpēte.
Slimību izpratnes diena - 23. oktobris
Svinēts daudzās pasaules valstīs. Ir izveidota īpaša starpreģionālā bērnu invalīdu un viņu vecāku asociācija "Kabuki sindroms". Sabiedriskās organizācijas darbs ir atbalstīt ģimenes, kuras saskaras ar šo patoloģiju. Sociālajos tīklos ir atrodami vecāku blogi, kuri dalās pieredzē slima bērna audzināšanā un pielāgošanā. Cilvēki runā par problēmu, kā ar to sadzīvot.
Slimības un prognozes
Kabuki sindromam ir laba prognoze. Dzīves ilgumu ietekmē sirds un asinsvadu sistēmas patoloģiju klātbūtne un imūnās aizsardzības pakāpe.
