Prēdera-Villi sindroms tiek uzskatīts par ļoti retu ģenētisku traucējumu, kurā septiņi gēni, kas atrodas 15. tēva hromosomā, pilnībā vai daļēji nav un nefunkcionē normāli.
Šī ģenētiskā patoloģija rodas tāpēc, ka pareizi funkcionē tikai noteikta gēna kopija, kas saņemta no tēva. Ir arī daži pārkāpumi kopijas no mātes. Apskatīsim tuvāk.
Veselīga cilvēka organismā atrodas gēnu kopijas, pateicoties kurām orgāni var darboties bez novirzēm no normas. Attīstoties Prader-Willi sindromam, šādas kopijas nav. Pašlaik ir zināmas slimības, kas būtībā ir līdzīgas šai slimībai.
Līdzīgu rašanās mehānismu var novērot arī Angelmana sindroma gadījumā, taču arī šajā gadījumā mutācijas ietekmē no mātes saņemto ģenētisko materiālu. Šādas slimības, kā likums, izpaužas dažādās formās un ir dažādas smaguma pakāpes. Bet tomēr tie ir neārstējami.
Sindroma cēloņi
Prēdera-Villi sindroms -iedzimta deterministiska patoloģija, kas attīstās tikai ar noteiktu anomāliju attīstību. Citiem vārdiem sakot, ar noteiktiem hromosomu traucējumiem sāk ciest vecāku gēni, kas izraisa nopietnas izmaiņas. Klīniskā aina attīstās, ja septiņi gēni 15. paternā nav vai nav izteikti. Tajā pašā laikā DNS iegultā informācija netiek pārveidota par RNS.
Zinātnieki, kas nodarbojās ar šīs iedzimtās patoloģijas cēloņu noskaidrošanu, iepriekš uzskatīja, ka šādas novirzes dēļ veidojas homozigota. Tad tika secināts, ka dominējošās pazīmes ir autosomās, un galvenais slimības pārnešanas veids ir iedzimtība.
Ģenētika veica daudzas patoloģijas citoģenētiskās analīzes, ar kuru palīdzību tika konstatēts, ka ar šo slimību slimo bērnu tēviem bija 15. hromosomas translokācija. Fotogrāfijas bērniem ar Pradera-Villi sindromu ir parādīti mūsu rakstā.
Ģenētiskais mehānisms
Līdz šim ir precīzi noskaidrots, ka ar šo patoloģiju 15. hromosoma ir bojāta segmentos no q11.2 līdz q13. Tas pats notiek ar Angelmana sindromu. Tomēr šai slimībai raksturīgi pavisam citi simptomi. Šādu disonansi var izskaidrot tikai ar tādu fenomenu ģenētiskajā zinātnē kā genoma nospiedumu veidošanās, kā arī uniparentālo disomiju.
Unparentālā disomijā abas hromosomas tiek mantotas tikai no viena vecāka, taču, lai tas notiktu, ir jāietekmē gēnu materiālsnoteikti bioķīmiskie faktori. Šis fakts tika noskaidrots, izmantojot prometafāzes analīzi un dažu šīs hromosomas lokusu DNS marķēšanu.
Prēdera-Villi sindromu izraisa divi galvenie mehānismi: 15. hromosomas mikrodelācija, kas saņemta no tēva, un mātes hromosomu idiosomija, kuras abas ir saņemtas no mātes.
Izmantojot genoma nospiedumu, fenotipa izmaiņas ir atkarīgas no tā, vai ekspresija notikusi tēva vai mātes hromosomās.
Prēdera-Villi sindroms bērniem
Traucējumu mehānismi, kas rodas pacienta ar sindromu organismā, vēl nav pilnībā izpētīti. Tomēr tajā pašā laikā viņiem ir vairāki simptomi, kas raksturīgi tikai šāda veida slimībām. Tiek uzskatīts, ka pacienti pieņemas svarā, jo palielinās tauku šūnu veidošanās un samazinās lipolīzes līmenis.
Turklāt ir hipotalāma disfunkcijas, kas galvenokārt tiek novērotas divos tā kodolos - ventrolaterālajā un ventromediālajā. Šādi procesi noved pie neveiksmēm sekundāro seksuālo īpašību veidošanā. Samazināta tironāzes aktivitāte matu folikulās un melanocītos izraisa matu, ādas un varavīksnenes hipopigmentāciju.
Kādi ir Prādera-Villi sindroma galvenie simptomi?
Slimības simptomi
Šo patoloģiju var atklāt pat grūtniecības sākumposmā ar nepareizu augļa atrašanās vietu un tā mazkustīgumu. Turklāt gonadotropīna līmenis, ko ražo horiona šūnas, grūtniecei var ievērojami mainīties, un var būt polihidramnija simptomi. Pamatojoties uz šiem simptomiem, diagnozi nevar noteikt, taču tie var būt pietiekams pamats turpmākai diagnozei.
Displāzija
Bērniem Prādera-Villi sindroms (attēlā augstāk) var izpausties iedzimtu gūžas locītavas mežģījumu (displāzijas) klātbūtnē, muskuļu tonusa pavājināšanās, kā arī koordinācijas traucējumu gadījumā. Ir gadījumi, kad jaundzimušais pats nevarēja sūkāt un norīt mātes pienu. Šajā pārkāpumā uzturu veic, izmantojot zondi. Var rasties elpošanas problēmas, un dažos gadījumos ir nepieciešama mehāniskā ventilācija.
Miegains
Bez tam ir arī citi Pradera-Villi slimības simptomi. Piemēram, bērniem var būt pastiprināta miegainība. Runājot par ārējiem faktoriem, bērnam ir attīstības kavēšanās. Tāpēc šādiem pacientiem raksturīgs īss augums, mazattīstītas rokas un pēdas, kā arī bieži attīstās šķielēšana.
Citi simptomi
Nākotnē šo patoloģiju raksturo šādi simptomi:
- Mugurkaula izliekums.
- Piena zobu kariess un palielināts siekalu blīvums.
- Tendence pārēsties.
- Gonādu hipofunkcija, kas vēl vairāk noved pie neauglības.
- Aptaukošanās.
- Aizkavēta motora un runas attīstība.
- Psihomotorās attīstības aizkavēšanās.
- Aizkavēta pubertāte.
Šie simptomi tiek noteikti vizuāli. Pusaudža gados tiek identificēti šādi simptomi:
- Runas aizkave.
- Liekais svars un ļoti īss.
- Nedabiska ķermeņa lokanība.
- Intelekta samazināšanās un mācīšanās traucējumi.
Prēdera-Villi sindroma diagnostika
Šo iedzimto patoloģiju var novērot pat augļa attīstības laikā ultraskaņas laikā. Šādos gadījumos sievietēm tiek ieteikti noteikti pirmsdzemdību diagnostikas veidi, un nepieciešamības gadījumā speciālisti problēmas risināšanai izmanto invazīvas metodes.
Pēc dzemdībām pieredzējušam speciālistam ir tiesības noteikt Prādera-Villi slimības diagnozi jau pie sākotnējās mazuļa apskates. Tomēr, lai to apstiprinātu, ir nepieciešama īpaša ģenētiskā pārbaude. Mātes asinīs tiek pārbaudīts arī horiona gonadotropīna saturs. Pateicoties šādām metodēm, ir iespējams identificēt submikroskopiskas un funkcionālas patoloģijas DNS līmenī.
Kādi ir diagnozes kritēriji?
Diagnozi var veikt saskaņā ar šādiem klīniskiem kritērijiem:
- Bērna piedzimšanas brīdī mazs dzimšanas svars un augums pilnas grūtniecības gadījumā.
- Nepareiza pozīcija, tostarp pussarga prezentācija.
- Citas attīstības mikroanomālijas.
- Smaga muskuļu sistēmas hipotensija.
- Samazināta ādas un matu pigmentācija.
- Aptaukošanās, parasti attīstās līdz sešiem mēnešiem.
- Psiholoģiskās, motoriskās un runas attīstības aizkavēšanās.
Bērni ar novērotiŠis sindroms pastāvīgi prasa pārtiku un pārvietojas ļoti maz. Pārmērīga svara pieauguma dēļ viņiem var rasties tādas komplikācijas kā miega apnoja, kas bieži vien ir miega nāves cēlonis.
Kāda ir Pradera-Villi sindroma ārstēšana?
Ārstēšana
Līdz šim sindromam nav specifiskas ārstēšanas metodes. Terapija parasti ir simptomātiska. Ja jaundzimušajam ir problēmas ar elpošanas aktivitāti, viņš tiek pārvietots uz mākslīgo plaušu ventilāciju, un, ja ir problēmas ar rīšanu, tiek ievietota kuņģa caurule, caur kuru tiek veikta enterālā barošana. Muskuļu tonusa pazemināšanās gadījumos indicēta masāža un dažādas fizioterapijas metodes.
Bērniem ar Prader-Willi slimību katru dienu tiek ievadīts rekombinantais augšanas hormons, lai atbalstītu muskuļu masas pieaugumu un palīdzētu samazināt pacienta apetīti. Tiek veikta arī cilvēka horiona gonadotropīna aizstāšana.
Šādas slimības laikā tiek novērots hipogonādisms, tas ir, dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība un reproduktīvās sistēmas funkciju izmaiņas. Šajā gadījumā tiek veikta hormonu aizstājterapija, lai stimulētu augšanu un pubertāti.
Dažos gadījumos bērniem ar runas aizkavēšanos un garīgu atpalicību var būt nepieciešama psihiatra vai psihologa palīdzība. Un pats galvenais, ir pastāvīgi jāuzrauga viņu patērētā pārtikas daudzums. Bērniem ar Pradera-Villi sindromu tiek nozīmēta īpaša diētas terapija.
Risks, ka pāra otrais bērnsno kuriem pirmais cieš no šīs slimības, ir dzimis ar tādām pašām ģenētiskām problēmām, ir neticami augsts. Šādā gadījumā vecākiem ieteicams iziet konsultāciju, kur speciālisti vispusīgi izmeklēs un aprēķinās riskus.
Bērniem ar Prādera-Villi slimību nepieciešama pastāvīga endokrinologa un neirologa uzraudzība.
Vispārējās pašsajūtas uzlabošana uz slimības fona
Cilvēkiem, kuriem ir sindroms, somatiskās saslimstības rādītāji ir ievērojami palielināti, komunikācija ir apgrūtināta, un ir nepieciešama specifiska palīdzība slimības īpašību dēļ. Viņi var nesaprast, kāpēc ir jārūpējas par savu veselību. Ja stāvoklis ir apmierinošs un pacients jūtas labi, viņa dzīves kvalitāte uzlabojas.
Jāņem vērā šādi faktori:
- Palielināts pēkšņas nāves risks.
- Iespējams saslimt.
- Materiālo labklājību noteicošo faktoru skaita pieaugums.
- Nepietiekama piekļuve labsajūtas un veselības pakalpojumiem.
Cilvēkiem ar Prader-Willi patoloģiju ir īpašas vajadzības viņu pamata stāvokļa dēļ. Viņiem nepieciešama īpaša ārstēšana akūtu un hronisku patoloģiju gadījumā, palīdzība vispārējās veselības nostiprināšanā uc Viņu vajadzības jāapmierina speciālās iestādēs, kas nodrošina medicīnisko aprūpi, kas savukārt var ietvert pamatslimību un somatisko traucējumu, kas saistīti arpamata patoloģija.
Kāds ir paredzamais dzīves ilgums ar Pradera-Villi sindromu? Šī slimība bieži noved pie pacientu dzīves ilguma samazināšanās līdz 60 gadiem. Tomēr prognozes par šādu cilvēku atveseļošanos ir ļoti neapmierinošas.
Rakstā tika sniegts detalizēts Pradera-Villi sindroma apraksts. Tagad jūs zināt, kas ir šī patoloģija.
