Tubulārā skleroze (vai Bornevilas slimība) ir reta ģenētiska slimība. Slimība izpaužas kā labdabīgi audzēji daudzos audos un orgānos. Tulkojumā no latīņu valodas bumbuļi nozīmē "augšana, pietūkums". Pirmo reizi 19. gadsimta vidū franču neiropatologs Bourneville sniedza šīs anomālijas klīnisko priekšstatu, tāpēc viņa saņēma viņa vārdu. Kad slimība skar smadzenes, sirdi, nieres, plaušas, acs dibenu, uz ādas parādās specifiski jaunveidojumi. Ar savlaicīgu diagnostiku nekavējoties sākas simptomātiska ārstēšana, kas novērš komplikāciju attīstību.
Slimības apraksts
Slimība skar gan vīriešu pusi iedzīvotāju, gan sievietes, turklāt ar tādu pašu biežumu. Ar iedzimtu transmisiju to nenosaka uzreiz, bet gada laikā vai pusaudža gados. Tikai trešdaļu bumbuļu sklerozes izraisa iedzimts faktors, citos gadījumos slimība parādāsspontānu, neparedzamu ģenētisku mutāciju rezultāts. Slimībā dominē nervu sistēmas bojājumi. Raksturīgākās izpausmes ir krampji, garīga atpalicība, novirzes no uzvedības normas, intelekta samazināšanās.
Ir tīklenes un redzes nerva audzēji, kas noved pie redzes pasliktināšanās. Sirds un asinsvadu sistēmā notiek izmaiņas ar audzēju veidošanos, kas atrodas muskuļa biezumā. Slimību vienmēr pavada izmaiņas ādā. Uz sejas un muguras parādās pigmentēti plankumi, izceļas raupjas dermas zonas, veidojas periungālas fibromas un aplikumi. Uz skropstām, uzacīm un matu šķipsnām parādās b alti laukumi. Ja jums ir aizdomas par slimību, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu un jāveic visaptveroša pārbaude, lai samazinātu dažādu komplikāciju risku.
Slimības cēloņi
Galvenais bumbuļu sklerozes cēlonis ir devītās un sešpadsmitās hromosomas gēnu mutācija bez redzamiem priekšnosacījumiem. Tā rezultātā tiek traucēta olb altumvielu veidošanās: hamartīns un tuberīns, kas ir atbildīgi par šūnu dalīšanos un augšanu. Tas izraisa patoloģiskas izmaiņas nervu šūnās un atsevišķu smadzeņu daļu nepietiekamu attīstību.
Patoloģijas attīstību ietekmē iedzimtības faktors. Ja slimība ir kādam no vecākiem, pastāv liels risks to pārnest uz bērnu. Ir zināma arī cita forma (sporādiska), kas rodas bez redzamiem iemesliem un priekšnoteikumiem spontāni dažādos dzīves periodos un jebkurā vecumā, unslimība ir smaga. Ģimenes vai ģenētiskās formas gaitai ir raksturīga viegla smaguma pakāpe.
Slimības simptomi
Bumbuļu skleroze skar dažādus audus, orgānus un sistēmas, tāpēc slimības pazīmes būs dažādas. Visbiežāk cieš nervu sistēma. Tas parāda:
- Mērena demence – oligofrēnija, sastopama pusei pacientu.
- Krampju sindroms - slimības attīstība tikai sākas ar krampjiem pirmā dzīves gada mazuļiem. Ar vecumu šis sindroms pārvēršas par epilepsijas lēkmēm. Tie noved pie intelektuālajiem traucējumiem un kļūst par galveno invaliditātes cēloni.
Ādas bojājumu raksturo:
- Vecuma plankumu veidošanās. Kādam tās parādās no dzimšanas, citam - no divu gadu vecuma. Bērnam augot, to skaits palielinās, tie atrodas asimetriski uz sēžamvietas, rumpja un ekstremitātēm.
- Bērniem tuberozās sklerozes simptomi (foto zemāk) parādās uz sejas un ķermeņa dermā ar vairākiem maziem dzeltenīgi rozā krāsas mezgliņiem. Visbiežāk šie simptomi rodas pusaudžiem.
- Shagreen dermas izskats - rupja āda uz muguras un sēžamvietas.
- Šķiedrainas plāksnes, kas atrodas pie roku nagu plāksnēm un pēc pubertātes - un pie apakšējo ekstremitāšu nagiem.
Oftalmoloģiskas izmaiņas:
- audzēji uz tīklenes un redzes nerva ir gludi vai mezglainivirsma;
- asuma samazināšanās un redzes lauka sašaurināšanās;
- redzes nerva tūska;
- varavīksnenes pigmentācijas pārkāpums;
- katarakta;
- šķielēšana.
Bumbuļveida sklerozes ar iekšējo orgānu bojājumiem simptomi:
- sirds ritma traucējumi;
- vēža audzēji;
- cistiski veidojumi uz nierēm un plaušām;
- traucēta plaušu funkcija;
- taisnās zarnas polipoze;
- audzēji mutes dobumā;
- zobu emaljas dzēšana;
- intrauterīna augļa nāve.
Iekšējiem orgāniem bieži ir vairāki bojājumi, kas var rasties dzīves laikā.
Papildus šīm pazīmēm bērniem ir šādi raksturīgi tuberozās sklerozes simptomi:
- intereses zudums par visu jauno;
- palielināts garastāvoklis;
- grūtības novirzīt uzmanību;
- aizkavēta atbilde;
- miega un nomoda traucējumi.
Slimības diagnostika
Lai veiktu diagnozi, jums jādara:
- Slimnieka pratināšana. Ārsts noskaidro sūdzības, slimības izpausmes laiku, vai līdzīgi gadījumi bijuši arī citos radiniekos.
- Ārējā pārbaude. Āda tiek pārbaudīta, vai nav izsitumu un dermas zonu, kas mainījusies.
- Vispārīga urīna un asiņu analīze. Lai noteiktu nieru patoloģiju, tiek kontrolēts olb altumvielu un eritrocītu saturs.
- Tiek veikts tuberkulozes sklerozes tests TSC1 proteīna hamartīna un TSC2 proteīna tuberīna testsne visās laboratorijās. Kur to izdarīt, pateiks ārstējošais ārsts.
- Nieru ultraskaņas izmeklēšana, lai atklātu jaunveidojumus.
- Sirds ultraskaņa parāda izmaiņas orgānā.
- Smadzeņu elektroencefalogrāfija atklāj bojājumus.
- DT un MRI tiek veiktas, lai apstiprinātu diagnozi.
- Dermatologa, oftalmologa, neirologa, nefrologa, kardiologa, ģenētiķa konsultācija.
Pēc tuberozās sklerozes diagnostikas, kur tika ņemti vērā visi izmeklējumi, speciālistu konsultācijas un izmeklējumu rezultāti, tiek nozīmēts terapijas kurss.
Slimību ārstēšana
Bornevilas slimību izārstēt ir pilnīgi neiespējami. Ārstēšanas galvenais mērķis ir atbalstoša terapija un, ja nepieciešams, ķirurģiska iejaukšanās, lai pacients varētu dzīvot normālu dzīvi. Visbiežāk tiek izmantota kompleksā ārstēšana, kurā tiek nozīmētas zāles:
- kortikosteroīdi, lai samazinātu vai novērstu krampjus;
- sirds un asinsvadu zāles pret audzējiem sirds muskuļos;
- antihipertensīvie līdzekļi spiediena samazināšanai nieru bojājumu gadījumā;
- hormonāls, novērš turpmāku plaušu bojājumu.
Bērniem ir nepieciešamas pastāvīgas psihoterapeita konsultācijas, lai cīnītos pret garīgo atpalicību. Turklāt ir nepieciešams ievērot īpašu diētu, kas satur minimālu olb altumvielu un ogļhidrātu daudzumu un palielinātu tauku daudzumu. Antidepresanti un pretkrampju līdzekļi kopā ar uzturu var palīdzēt samazināt epilepsijas lēkmesun, iespējams, tiks pilnībā izslēgts.
Bumbuļu sklerozes ķirurģiskās ārstēšanas metodes tiek izmantotas, lai:
- smadzeņu audzēju izņemšana, kas izraisa krampjus un spazmas;
- polipu iznīcināšana kuņģa-zarnu traktā, izmantojot kolonoskopiju;
- audzēju atcelšana, kas traucē cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu;
- likvidēt veidojumus nierēs;
- palielinātu hamartu cauterizācija uz tīklenes;
- novērsiet ievērojamus izciļņus uz ādas virsmas ar lāzeru, šķidro slāpekli un augstfrekvences strāvu.
Ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta kā galējais līdzeklis: labdabīgam audzējam deģenerējoties ļaundabīgā audzējā, iekšējo orgānu deformācijas un paaugstināts galvaskausa spiediens. Pacientam savlaicīgi jāpārtrauc lēkmes, jāievēro diēta un ārkārtējos gadījumos jāizmanto ķirurģiska iejaukšanās.
Smadzeņu bumbuļveida skleroze
Ar slimību rodas demence, rodas epilepsijas lēkmes, veidojas mezglaini intrakraniāli audzēji, kas galu galā pārklājas ar kalcija fosfāta kristāliem. Ar rentgena pētījumu metodi uz smadzeņu virsmas tiek izolēti pārkaļķojumi un nepareizi līkumoti asinsvadi, pia mater kapilāri un mazās vēnas.
Garīgās attīstības traucējumi kļūst pamanāmi pirmajos divos dzīves gados. Tas izpaužas pusei pacientu ar šo slimību un izpaužas smagā vai mērenā formā. Epilepsijas lēkmes parādās jau no zīdaiņa vecuma, sākot ar zīdaiņiemspazmas. Tieši epilepsija bieži izraisa bērna invaliditāti. Turklāt ir izmaiņas uzvedībā, pacienti cieš no autisma, hiperaktivitātes, autoagresijas un agresijas, kas ir vērsta uz apkārtējiem cilvēkiem.
Ir novērots, ka slimības agrīna izpausme izraisa smagu garīgu atpalicību un uzvedības traucējumus. Pacientiem bieži ir miega traucējumi, un viņi cieš no bezmiega, biežas pamošanās un neapzinātas staigāšanas miegā.
Slimību attīstība jauniem pacientiem
Bumbuļveida sklerozei (simptomu fotoattēls ir parādīts zemāk) ir raksturīga labdabīgu audzēju veidošanās uz orgāniem un ādā. Smaga slimība ir retāk sastopama, galvenokārt skarot vienu vai vairākus orgānus. Saskaņā ar medicīnisko statistiku slimība tiek uzskatīta par retu, lai gan medicīnas speciālisti ir pārliecināti, ka tas notiek daudz biežāk, nekā tiek diagnosticēts. Slimību pārnēsā iedzimtība, taču vecākiem ar bojātiem gēniem var piedzimt arī pilnīgi veseli mazuļi.
Slimiem bērniem ir garīga atpalicība, problēmas ar mācīšanos un uzvedības normu, izpaužas autisms. Līdz ar garīgās attīstības problēmām tiek kavēta runas uzlabošanās. Zīdaiņi, kas jaunāki par gadu, bieži cieš no zīdaiņu spazmām, kas ilgst dažas sekundes un atkārtojas daudzas reizes dienā. Piecu gadu vecumā viņi var spontāni apstāties vai pārveidoties par cita veida krampjiem. Tas notiek nopietnu iemeslu dēļsmadzeņu bojājumi un nervu sistēmas patoloģiska attīstība. Turklāt bieži novērojama aplikumu veidošanās uz acs tīklenes, ko oftalmologs konstatē pārbaudes laikā. Gandrīz 100% bērnu ar tuberozo sklerozi parādās ādas simptomi:
- Bālu plankumu (makulu) parādīšanās zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā, kas asimetriski atrodas visā ķermenī, izņemot plaukstas un pēdas. Ar vecumu veidojas sejas angiofibromas (labdabīgi audzēji).
- Šagrīnu plankumu (dermas raupju vietu) veidošanās uz sēžamvietas un jostasvietas pat dzemdē.
- Šķiedrainas plāksnes ar gaiši smilškrāsas nokrāsu. Lokalizēts uz pieres un galvas.
- Modificētas fibromas atrodas visā ķermenī. Tie ir mīksti veidojumi, kas veidoti kā mazs maisiņš uz kājas.
- Perungālā fibroma parādās naglu tuvumā vai zem tiem. Veidojas pusaudža gados, nenotiek zīdaiņa vecumā.
Ar šo patoloģiju tiek ietekmēta lielākā daļa orgānu, un, pirmkārt, tiek traucētas sirds funkcijas, kas rada nopietnas problēmas.
Slimību ārstēšana bērniem
Līdz šim ārsti nav atraduši tādu paņēmienu, ar kuru varētu pilnībā izārstēt tuberozās sklerozes simptomus. Lai atvieglotu pacienta stāvokli, tiek veikta tikai atbalstoša ārstēšana. Tiek veikta šāda simptomātiska ārstēšana:
Klonazepāmu, nitrazepāmu, karbamazepīnu, diakarbu lieto pret krampjiem. Narkotikas aptur krampjus, palēninot garīgās nepietiekamas attīstības procesu
- Ādas bojājumus apstrādā ar lāzeru un dermatoabrāziju (ādas virsējā slāņa noņemšana). Pēc ārstēšanas jaunveidojumi var atkal parādīties.
- Hipertensija. Tas parādās nieru darbības traucējumu dēļ. Viņi lieto zāles, lai samazinātu spiedienu, un izmanto progresējošu audzēju izņemšanu.
- Attīstības kavēšanās. Nodrošiniet īpašu apmācību un atbilstošu darba terapiju.
- Sirds mazspēja. Korekcijas veikšanai izmanto terapeitiskos līdzekļus.
- Neirouzvedības problēmas. Izrakstiet zāles vai izmantojiet īpašas uzvedības vadības metodes.
- Paaugstināts intrakraniālais spiediens. Iegūtie audzēji tiek izņemti ķirurģiski.
Bērnu bumbuļu sklerozes ārstēšana, kas uzsākta agrā vecumā, atvieglo simptomus un pagarina mūžu.
Slimības komplikācijas un sekas
Galvenās slimības komplikācijas ir:
- Epilepsijas lēkmes. Tie noved pie epilepsijas stāvokļa, kad krampji seko viens pēc otra vairāk nekā pusstundu un pacients visu šo laiku paliek bezsamaņā.
- Nieru bojājumi. Tas izpaužas hroniskas nieru mazspējas gadījumā. Šādā gadījumā pacientam tiek veikta audzēja noņemšanas operācija, stāvoklis normalizējas.
- Vājināta redze. Raksturīgā audzēju veidošanās uz tīklenes vai redzes nerva tuvumā veicina redzes pasliktināšanos. Turklāt rodas katarakta, šķielēšana, mainās varavīksnene. Ārstē ar operāciju.
- Intrakraniālā šķidruma uzkrāšanās. Tas izraisa smadzeņu pilienus. Pacients sūdzas par galvassāpēm, ko pavada slikta dūša un vemšana.
- Rabdomiomas sirdī. Bērnībā radušies audzēji traucē normālu asinsriti, izraisot aritmiju. Pēc tam tie samazinās.
Ar visām komplikācijām tiek veikta simptomātiska ārstēšana.
Tubulārā skleroze. Prognoze un ārstēšana
Bornevilas slimības prognoze lielā mērā ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Viegla forma dod iespēju vadīt aktīvu dzīvesveidu, ar smagu - invaliditāti. Lielākā daļa pacientu ar pareizu ārstēšanu dzīvo vairāk nekā ceturtdaļu gadsimta, citos gadījumos - ne vairāk kā piecus gadus. Smagām svarīgu orgānu komplikācijām nepieciešama pastāvīga uzmanība un atbalstoša aprūpe. Pretējā gadījumā veselības problēmas var izraisīt nāvi. Lai novērstu komplikāciju attīstību, pacientiem visu mūžu jāatrodas ārstu uzraudzībā un stingri jāievēro viņu receptes. Pateicoties medicīnas attīstībai, zīdaiņiem krampjus novērš ar medikamentiem, vecumdienās epilepsijas lēkmes novērš ar ķīmijterapijas palīdzību, ādas defektus likvidē ar lāzeru, intrakraniālo spiedienu normalizē ar šuntēšanu. Tas viss palīdz uzlabot dzīves kvalitāti un ilgumu ar tuberozo sklerozi.
