Hromosomu slimību skaits ir milzīgs un viens no tiem ir Patau sindroms. Pacientam ar līdzīgu diagnozi tiek mainīts kariotips, kas atspoguļojas visa organisma darbā. Patoloģija ietekmē skeleta struktūru, nervu, ekskrēcijas, reproduktīvo un sirds un asinsvadu sistēmu darbu.
Daudzus vecākus mūsdienās interesē jebkāda papildu informācija par šo patoloģiju. Kas ir Patau sindroms? Interesanti ir kariotipa un fenotipiskās īpašības, diagnostikas un ārstēšanas metodes, simptomi un cēloņi. Šādus jautājumus ir vērts izpētīt sīkāk.
Patau sindroms: kariotips un vispārīga informācija
Vispirms apskatīsim vispārīgos datus. Kas ir Patau sindroms un kā tas attīstās? Hromosomas ar šādu patoloģiju neatšķiras gametu vai zigotu veidošanās laikā, kas izraisa daudz traucējumu embrionālās attīstības procesā.
Patau sindroms ir iedzimta slimība, kassaistīta ar 13. hromosomu pāra trisomiju – bērns saņem papildus hromosomu. Kariotipa formula šajā gadījumā var izskatīties šādi: 47, XX, 13 + (meitenēm), 47, XY, 13 + (zēniem). Šī ir ārkārtīgi bīstama un nopietna slimība, kuru pavada vairāku anomāliju veidošanās – bieži vien tās nav savienojamas ar dzīvību, tāpēc bērns mirst jau dzemdē.
Īss vēsturiskais fons
Pirmo reizi šīs patoloģijas simptomi tika aprakstīti 1657. gadā dāņu zinātnieka Erasma Bartolīna darbos. Neskatoties uz to, slimības hromosomālo raksturu 1960. gadā pierādīja ārsts Klauss Patau (sindroms tika nosaukts viņa vārdā).
Līdzīgu iedzimtu patoloģiju gadījumus aprakstījuši zinātnieki, kas pētījuši Klusā okeāna salu ciltis. Tiek uzskatīts, ka palielinātās hromosomu mutācijas šajā ģeogrāfiskajā apgabalā izraisīja radiācijas bojājumi pēc kodolieroču izmēģinājumiem.
Slimību attīstības cēloņi
Kā jau minēts, Patau sindromu raksturo trīspadsmitā hromosomu pāra trisomija. Turklāt vairumā gadījumu (saskaņā ar statistiku, 80%) trīspadsmitās hromosomas neatdalīšana notiek tieši mejozes procesā. Visbiežāk bērns no mātes saņem pilnu hromosomu pāri. Dažreiz notiek Robertsona translokācija, kurā embrijs jau saņem papildu gēnu kopiju.
Ir pierādīts, ka ģenētiska neveiksme var rasties gametas veidošanās laikā vai vēlāk - zigotas veidošanās laikā.
Līdz šim mutācijas parādīšanās cēloņi nav zināmikonstatēts - tiek uzskatīts, ka tas notiek absolūti nejauši. Nav zināma arī infekciju, kaitīgo ieradumu, mātes somatisko slimību loma šīs patoloģijas attīstībā auglim.
Patoloģijas veidi
Mūsdienās ir vairākas šīs slimības formas.
- Vienkārša forma. Šajā gadījumā pārkāpumi rodas embriju attīstības sākumposmā. Turklāt katra ķermeņa šūna satur papildu hromosomu trīspadsmitajā pārī.
- Mozaīkas forma. Līdzīgas izmaiņas notiek jau vēlākos augļa attīstības posmos. Tajā pašā laikā daži orgāni sastāv tikai no veselām šūnām, bet citos audos un orgānos ir patoloģiski izmainītas šūnas. Ar šo slimības formu simptomi var būt mazāk izteikti.
Vai ir riska faktori? Kas var izraisīt mutāciju?
Patau sindroms attīstās spontāni, un diemžēl to nav iespējams novērst. Tomēr zinātnieki ir identificējuši vairākus nelabvēlīgus faktorus.
- Tiek uzskatīts, ka šādas patoloģijas risks palielinās, ja māte dzīvo rajonā ar sliktu vides stāvokli.
- Kā jau minēts, starojuma iedarbībai ir noteikta nozīme spontānu hromosomu mutāciju parādīšanā.
- Novērots arī, ka dažādu hromosomu un ģenētisku mutāciju iespējamība palielinās vēlīnas grūtniecības gadījumā (mātei pēc 45 gadiem).
- Riska faktori ietver iedzimtu slimību klātbūtniiepriekšējās vecāku paaudzes.
- Ir pierādīts, ka ģenētisko un hromosomu mutāciju gadījumi ir biežāki, ja runa ir par laulībām starp tuviem radiniekiem.
Patoloģijas simptomi grūtniecības laikā
Kā jau minēts, kariotipa formula Patau sindromā tiek mainīta, taču bez īpašām pārbaudēm to noteikt nav iespējams. Tomēr bieži vien šādu grūtniecību pavada polihidramnijs. Saskaņā ar statistiku, tiek samazināts arī grūtniecības laiks - vidēji tas ir aptuveni 38,5 nedēļas. Ir vērts atzīmēt, ka ar šādu patoloģiju grūtniecība bieži tiek pārtraukta. Pastāv augsts nedzīvi piedzimšanas risks.
Patau sindroms: fotoattēli un funkcijas
Bērniem ar šo mutāciju ir vairākas īpašas fenotipiskas īpašības. Vispirms ir vērts teikt, ka mazuļi dzemdē laikā, bet ar mazu svaru - rodas pirmsdzemdību nepietiekams uzturs (pilna laika mazuļa svars ar līdzīgu diagnozi reti pārsniedz 2500 g). Arī pats dzemdību process bieži ir saistīts ar komplikācijām, jo īpaši ar jaundzimušā asfiksiju.
Bērnam ar hromosomu mutāciju ir vairākas iedzimtas smadzeņu un galvaskausa sejas daļas deformācijas. Ir mikrocefālija - mazuļa galvas apkārtmērs ir daudz mazāks nekā parasti. Bērniem ar Patau sindromu piere bieži ir zema un slīpa, deguna tilts ir plakans un iegrimis, un plaukstas plaisas ir šauras. Auss parasti ir deformētas un zemas.
Tipisks simptoms ir klātbūtnedivpusējas sejas šķeltnes, jo īpaši tā sauktā aukslēju šķeltne (patoloģiju pavada mīksto un cieto aukslēju audu šķelšanās, un deguna un mutes dobumi ir savstarpēji saistīti), kā arī "lūpas šķeltne" (lūpas šķeltne). Ārstam var būt aizdomas par šīs hromosomu mutācijas klātbūtni jau pirmajās stundās pēc bērna piedzimšanas.
Patoloģija no citām orgānu sistēmām
Kādi citi traucējumi pavada Patau sindromu? Sejas deformācijas pazīmes nebūt nav vienīgās. Slimība skar gandrīz visas orgānu sistēmas, izraisot smagus iedzimtus defektus.
- Daudziem bērniem ir centrālās nervu sistēmas un vizuālo analizatoru darbības traucējumi. Iespējama hidrocefālija, hiloprohencefālija, kauliņa ķermeņa disģenēze, kā arī mugurkaula trūču veidošanās. Iespējamās komplikācijas ir kurlums, iedzimtas kataraktas formas, tīklenes displāzija, aksonu skaita samazināšanās redzes nerva struktūrā, kas izraisa nopietnus redzes traucējumus.
- Iespējami iedzimti sirds defekti, tostarp atvērts aortas kanāls, aortas koarktācija, kambaru un priekškambaru starpsienas defekti.
- Daudzi mazuļi piedzimst ar nieru defektiem. Piemēram, pacientiem tiek diagnosticēta hidronefroze, policistiska slimība, kā arī patoloģija, ko sauc par "pakava nieri".
- Iespējamas patoloģiskas izmaiņas gremošanas traktā. To sarakstā ir Mekela divertikulu veidošanās, cistiskās neoplazmas aizkuņģa dziedzera audos, nepilnīga zarnu rotācija.
- Mutācija ietekmē arī reproduktīvās sistēmas orgānus. Zēniem ir iespējama aizkavēta sēklinieku nolaišana sēklinieku maisiņā (kriptorhims), kā arī urīnizvadkanāla ārējās atveres pārvietošanās. Jaundzimušajām meitenēm bieži novēro kaunuma lūpu un klitora hipertrofiju, divradžu dzemdes veidošanos vai pat divu atsevišķu dzemdes un maksts veidošanos.
- Patoloģija skar ne tikai galvaskausa kaulus, bet arī citas skeleta struktūras. Piemēram, bērniem ar Patau sindromu bieži ir polidaktilija (papildu pirkstu parādīšanās uz pēdām un rokām) un sindaktilija (pirkstu saplūšana).
- Visi bērni ar šo slimību cieš no smagām fiziskās un garīgās atpalicības formām.
Kā redzat, šai hromosomu patoloģijai ir bīstamas un smagas sekas, tāpēc prognozes bērniem ir nelabvēlīgas.
Diagnostikas pasākumi
Vai augļa attīstības laikā ir iespējams atklāt tādu slimību kā Patau sindromu? Šajā posmā diagnoze noteikti ir iespējama. Kā jau minēts, patoloģiju pavada noteiktu simptomu parādīšanās grūtniecības laikā.
Parasti ultraskaņas skenēšanas laikā ir aizdomas par šādas mutācijas klātbūtni. Speciālists var konstatēt augļa šķidruma daudzuma palielināšanos, kā arī skeleta anatomiskās struktūras anomālijas, augļa apmatojuma neesamību, mazu augļa ķermeņa masu utt.
Turpmāk tiek veikti iedzimtības materiāla ģenētiskie pētījumi, jo, kā zināms, pacienta ar Patau sindromu kariotips atšķiras nonormāli. Šie testi ir informatīvi.
- Amniocentēze - amnija šķidruma savākšana un tālāka analīze.
- Kordocentēze - tehnikas būtība ir nabassaites asiņu paraugu iegūšana ar tās turpmāko laboratorisko izmeklēšanu.
- Chorion villus biopsija ir procedūra, kas ietver bārkstiņu savākšanu, izmantojot īpašu zondi. Šis tests ir paredzēts sievietēm, kurām ir aizdomas par Dauna sindromu, Patau un citām hromosomu mutācijām.
Ir vērts atzīmēt, ka šādi pētījumi ir saistīti ar riskiem (piemēram, pastāv iespēja zaudēt bērnu). Pēc mazuļa piedzimšanas diagnoze tiek apstiprināta pēc neonatologa vai pediatra apskates.
Vai ir efektīva ārstēšana?
Jūs jau zināt, kas ir Patau sindroms. Bērnam ar šādu diagnozi tiek mainīts kariotips, kas ietekmē visa organisma uzbūvi un darbību. Diemžēl terapijas iespējas ir ļoti ierobežotas. Dažreiz tiek veikta operācija, lai koriģētu anatomiskas novirzes (piemēram, sejas plaisas).
Bērns pastāvīgi jānovēro pie bērnu kardiologa, neirologa, oftalmologa, urologa, LOR speciālista, ortopēda, ģenētiķa un citiem speciālistiem. Bērnam ir jānodrošina laba aprūpe un labs uzturs. Atkarībā no noteiktu traucējumu klātbūtnes tiek veikta simptomātiska terapija.
Prognoze mazajiem pacientiem
Šodien tas tiek uzskatīts par ārkārtīgi bīstamuPatau sindroms. Bērna kariotipu nevar mainīt, un prognoze bērniem ir ārkārtīgi nelabvēlīga. Grūtniecība bieži beidzas ar spontānu abortu.
Ja mazulis vēl piedzimst, tad, pēc statistikas, reti nodzīvo līdz gada vecumam. Tikai dažās attīstītajās valstīs ārstiem un vecākiem ir iespēja pagarināt bērna dzīvi līdz 4-5 gadiem. Diemžēl mūsdienās medicīna nevar piedāvāt efektīvas profilakses vai ārstēšanas metodes.
