Disaharidāzes deficīts ir kuņģa-zarnu trakta patoloģisku stāvokļu grupa, kam raksturīga samazināta aktivitāte vai pilnīgs enzīmu trūkums. Pacients saskaras ar ogļhidrātu uzsūkšanās un sadalīšanās problēmu: saharoze, m altāze, trekolāze, laktoze.
Etioloģija un patoģenēze
Disaharidāzes deficīts var būt iegūts vai iedzimts.
Primārā jeb iedzimta mazspēja veidojas uz ģenētiskas mazspējas fona un ir no bērna piedzimšanas brīža. Slimība ir saistīta ar tievās zarnas gļotādas defektu. Visbiežāk patoloģija parādās priekšlaicīgi dzimušiem bērniem, bet galu galā izzūd, jo tiek atjaunota zarnu fermentatīvā funkcija.
Laktozes nepanesība bērniem ir diezgan izplatīta parādība un izpaužas pēc zīdīšanas. Slimības izplatība katrā valstī ir pilnībā atkarīga no tradicionālā uztura. Ja piens ir pieejams un iecienīts pārtikas produkts, tad saslimstības līmenis ir augsts. Piemēram, Āzijā, Āfrikā un ASVar disaharidāzes deficītu slimojošo īpatsvars ir 70% no kopējā iedzīvotāju skaita un vairāk, bet Skandināvijas valstīs nepārsniedz 15%. Krievijā slimības biežums nepārsniedz 18%.
Sekundārais vai iegūtais mazspējas veids veidojas uz hronisku zarnu patoloģiju fona. Visbiežāk problēmas parādās pēc kuņģa-zarnu trakta infekcijas slimības. Organisma šūnās notiek bioķīmiskie procesi, kas izraisa disaharidāzes deficīta veidošanos.
Ģenētiskie aspekti
Dažādā ziņā ārstu viedokļi disaharidāzes deficīta jautājumā atšķiras, taču viņi ir vienbalsīgi pārliecināti par vienu - slimībai ir ģenētisks pamats. Ir daudz strīdu par to, kā trūkums tiek mantots. Daži pētnieki apgalvo, ka slimība tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā, citi - autosomāli recesīvā veidā. Taču ir arī jautājumi, par kuriem piekrīt visi zinātniskās medicīnas eksperti.
Pirmkārt, patoloģija bērnībā ir vienlīdz izplatīta gan zēniem, gan meitenēm. Arī ārsti ir vienisprātis, ka izom altāzes un m altāzes nepanesamība vairumā gadījumu ir pilnīgi asimptomātiska. Un saharozes-izom altāzes deficīts paliek uz mūžu un visbiežāk rodas uz laktozes nepanesības fona. Galu galā abas problēmas ir vienas mutācijas rezultāts.
Simptomātika pediatrijā
Dizaharidāzes deficītu bērniem raksturo nepilnīgs sabrukumsogļhidrāti un palielināts osmotiskais spiediens zarnu lūmenā. Šajā sakarā ūdens un elektrolīti nonāk lūmenā, un sākas aktīvi fermentācijas procesi. Ogļhidrātu fermentācijas rezultātā veidojas organiskās skābes. Sakarā ar palielinātu oglekļa dioksīda un ūdeņraža daudzumu zarnās, sākas bagātīga gāzu veidošanās. Tā rezultātā bērnam rodas pastāvīga caureja, kas ilgst vairāk nekā trīs nedēļas. Iedzimta Duranda tipa laktozes nepanesamība rodas uz bagātīgu izkārnījumu fona, kas puto un ar spēcīgu skābu smaržu. Bērnam ir eruktācija, smaguma sajūta vēderā. Dažos gadījumos ķermeņa masas samazināšanās uz dehidratācijas fona. Laktozes koncentrācija asinīs palielinās. Vairumā gadījumu tiek novērots labvēlīgs iznākums, un līdz 2-3 gadu vecumam visi simptomi izzūd, tiek atjaunota zarnu darbība. Ja slimība ir smaga, kļūst hroniska, tad attīstās zarnu absorbcijas traucējumu sindroms, ko pavada vielmaiņas traucējumi.
Ja bērnam ir slimības saharozes vai izom altāzes forma (retākie patoloģijas veidi), tad simptomi rodas saharozes uzņemšanas rezultātā organismā un parādās kā ūdeņaini izkārnījumi. Diagnozējot fekālijas, tiek konstatēts milzīgs pienskābes daudzums. Bērns var sākt vemt. Ja mazulis vienā ēdienreizē apēd lielu daudzumu laktozes, tad viņam ir drebuļi un tahikardija, hipovolēmija un pastiprināta svīšana. Visbiežāk bērniem ar šo nepietiekamības formu ircietes nepanesamība.
Simptomi pieaugušajiem
Disaharidāzes deficīts pieaugušajiem ir vieglāks. Pacientus traucē periodiska vai hroniska caureja. Patoloģiju pavada nelielas sāpes vēderā un meteorisms, rīboņa. Simptomu smagums lielā mērā ir atkarīgs no organismā uzņemto ogļhidrātu daudzuma. Šo laktozes nepanesību sauc arī par Holrel.
Diagnostikas pasākumi
Pēc anamnēzes savākšanas obligāti jāveic plazmas bioķīmiskais pētījums un jutības pret ogļhidrātiem (ciete, laktoze utt.) testi. Var nozīmēt kuņģa-zarnu trakta rentgena izmeklēšanu vai tievās zarnas gļotādas biopsiju. Asins analīze pēc laktozes iekļūšanas organismā ļauj noteikt glikozes līmeni. Gļotādas biopsija tiek veikta tikai, lai izslēgtu vēža šūnas.
Pediatrijā fekāliju analīze ir obligāta, lai noteiktu pH līmeni un ogļhidrātu daudzumu. Turklāt disaharidāzes deficīta analīze ļauj noteikt neitrālo tauku, ļaundabīgo audzēju šūnu, helmintu, taukskābju un eritrocītu daudzumu, tas ir, veikt diferenciāldiagnozi.
Bieži tiek veikts laktozes tolerances tests, kas ļauj noteikt glikēmijas līmeni pēc laktozes dzeršanas. Un, lai konstatētu tievās zarnas gļotādas biotopu aktivitāti, bērnam tiek dots kefīrs.
Patoloģijas primārās formas terapija
Disaharidāzes ārstēšananepietiekamība bērnībā tiek veikta, pilnībā vai daļēji izslēdzot no uztura pārtiku, kas izraisa slimību. Diētas terapija ir pilnībā vērsta uz vielmaiņas bloka apiešanu. Ja tiek diagnosticēta alaktoze, tad diēta jāievēro visu mūžu.
Ja diēta ir izvēlēta pareizi, tad mazuļa stāvokļa uzlabošanos var redzēt jau trešajā dienā. Bērnam uzlabojas garastāvoklis, uzlabojas apetīte, beidzas sāpes vēderā, samazinās meteorisms.
Smagos disaharidāzes deficīta simptomus dažkārt mazina fermentu preparāti. Bet bērnu ārstēšanā zāles tiek izrakstītas īsā kursā - no 5 līdz 7 dienām. Starp zālēm var būt Creon un Pancitrate. Nākamo 30-45 dienu laikā tiek lietotas probiotikas, kas normalizēs zarnu mikrofloras darbu. Ārsts var izrakstīt "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" uz sojas un citām zālēm.
Sinuma zīdaiņiem veidi un diētas ilgums
Zīdaiņiem pirmajā dzīves gadā tiek gatavoti divu veidu maisījumi:
- Piena. Proteīnu šādos produktos pārstāv dekstrīns-m altoze, kazeīns. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Bez sojas vai piena produktiem (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy un citi).
No uztura pilnībā tiek izslēgti pārtikas produkti ar augstu laktozes saturu: piena maisījumi, pilnpiens, mazuļu biezpiens un vienas dienas kefīrs. Ja bērns tiek barots ar krūti, pārtrauciet barošanu ar krūtimazulis nav ieteicams.
Ēdienus bērnu ēdināšanai ar nepanesamību gatavo nevis ar pienu, bet ar maisījumiem. Jau 4-4, 5 dzīves mēnešos tiek ieviesti augļu biezeņi, cepti āboli. Tiek uzskatīts, ka pirmajiem galvenajiem papildinošiem pārtikas produktiem vajadzētu būt produktiem ar rupjām augu šķiedrām un graudaugiem (griķiem, rīsiem). No dzīves otrās puses jau ir iespējams pakāpeniski ieviest produktus ar zemu laktozes saturu (sviests, cietais siers, biezpiena sūkalas).
Diēta disaharidāzes deficīta gadījumā ilgst vidēji 2 līdz 6 mēnešus, bet laiks ir atkarīgs no laktozes aktivitātes atjaunošanās ātruma.
Ja bērns nepanes saharozi un izom altāzi, tad uzturā tiek samazināts cietes un dekstrīnu daudzums. Šādiem bērniem tiek parādīti piena maisījumi ar laktozes ogļhidrātu sastāvdaļām. Papildu pārtiku ieteicams sākt ar kartupeļu biezeni, kas gatavots no dārzeņiem un augļiem (zirņi, Briseles kāposti, ziedkāposti, brokoļi, zaļās pupiņas, tomāti, dzērvenes, ķirši).
Uzturs patoloģijas sekundārajā formā
Diēta sekundāra disaharidāzes deficīta (laktozes forma) atklāšanas gadījumā liecina par piena produktu un pilnpiena īslaicīgu izslēgšanu no uztura. Atļauts izmantot sviestu un cieto sieru. Jūs varat ēst dārzeņus un augļus, gaļu, zivis, miltus, olas, tas ir, visus pārtikas produktus, kas nesatur laktozi. Nav ieteicams iesaistīties maizes izstrādājumos, jo lielākā daļa no tiem satur piena cukuru.
Ar saharozes-izom altāzes slimības formu no uzturapārtikas produkti, kas satur m altozi un cukuru, ir izslēgti. Tos var aizstāt ar fruktozi, galaktozi vai glikozi. Medus ir atļauts.
Ja tiek diagnosticēts trekalāzes deficīts, jums būs jāpārtrauc sēņu ēšana. Bet pats galvenais, sekundāras nepietiekamības formas gadījumā īpaša uzmanība jāpievērš tās pamatslimības ārstēšanai, kas izraisīja simptomus.
Klīniskās vadlīnijas
Disaharidāzes deficīts ir diezgan sarežģīta slimība, neskatoties uz to, ka patoloģija prasa tikai uztura korekciju. Ārstam, sastādot diētu, jāņem vērā daudzi faktori:
- pacienta aknu, aizkuņģa dziedzera un citu iekšējo orgānu funkcionālais stāvoklis;
- vecums;
- zarnu jutība pret osmotisko slodzi;
- individuālās īpašības un uztura izvēles;
- apetīte.
Tāpēc ļoti svarīgi ir nenodarboties ar pašārstēšanos un laikus vērsties pie speciālista, īpaši, ja runa ir par bērnu līdz gada vecumam. Šajā gadījumā vispār ir diezgan grūti izveidot diētu.
