Šodien, kad pētījumi par cilvēka genoma atšifrēšanu jau ir pabeigti un pārgājuši praktiskā plānā, kad diagnostiskā medicīna spēj noteikt ģenētiskās anomālijas embrijā, daudziem parastajiem cilvēkiem paliek neskaidrs, kas ir kariotips un genoms ir. Šajā rakstā mēs definēsim un aprakstīsim atšķirības starp šiem diviem jēdzieniem.
Molekulārās bioloģijas elementi
Kas ir genoms? Tas ir viss gēnu materiāla komplekts - 22 autosomas un dzimuma hromosomu pāris kodolā un mitohondriju DNS, kas saskaņā ar Human Genome Project satur 3,1 miljardu bāzes pāru (atgādinām - adenīns, guanīns, citozīns un timīns).
Kas ir kariotips? Šis ir hromosomu pazīmju kopums (skaits, forma un izmērs), kas raksturīgs katrai bioloģiskajai sugai (sugas kariotips) un katram indivīdam (individuālais kariotips).
Standarts un patoloģija
Kariotips, kura norma ir stingri noteikta sugai, ir galvenais ierobežotājs starpsugu krustošanā. Piemēram, jūsu mājas kaķa kariotips ir 38,XY, bet tēviņa kariotips ir 46,XY vai mātītes kariotips ir 46,XX. Pirmie cipari norādasapāroto autosomu (homologu hromosomu) skaits un burti - uz dzimumhromosomām, kas nosaka indivīda dzimumu.
Kā jau skaidrs, bioloģiskās sugas Homo sapiens kariotips ietver 22 hromosomu pārus ar vienādu formu un izmēru un 1 dzimuma hromosomu pāri (XY - vīriešu, XX - sieviešu kariotipi). Jebkuras novirzes no šāda normāla cilvēka kariotipa izraisa dažāda veida attīstības traucējumus un visbiežāk ir letālas. Saskaņā ar mūsdienu statistiku tikai aptuveni 0,5% augļu ar kariotipa novirzēm sievietes nēsā līdz grūtniecības beigām.
Kāpēc tas notiek
Kariotipa traucējumi ir saistīti ar dažāda veida neveiksmēm gametu - olšūnas un spermas - veidošanās procesā. Gametoģenēze ir sarežģīts process, tās pamatā ir specifiska šūnu dalīšanās forma – mejoze. Gametu veidošanās laikā var rasties iedzimta materiāla sadales kļūme, un tad gametām būs patoloģisks hromosomu komplekts, kas to saplūšanas (apaugļošanās) rezultātā novedīs pie zigotas veidošanās ar patoloģisks kariotips. Sekojošie zigotas dalījumi pārnes šādu patoloģiju uz visa organisma šūnām.
Individuālais kariotips
Kas ir kariotipēšana? Šī ir procedūra indivīda hromosomu izolēšanai un krāsošanai vēlākai analīzei. Šai procedūrai ir piemērota jebkura ķermeņa šūna, kas dalās. Galu galā hromosomu spiralizācija, kā mēs tās redzam attēlos, notiek mitozes metafāzes (vienkāršas šūnu dalīšanās) stadijā.
Cilvēka kariotipēšanaivar izmantot kaulu smadzeņu šūnas, ādas fibroblastus vai asins leikocītus. Tieši asinis kariotipam tiek izmantotas visbiežāk, jo ir viegli iegūt materiālu.
Pēc krāsošanas procedūrām visas cilvēka hromosomas var identificēt un analizēt, jo katrai hromosomai ir savs individuālais svītru raksts, un tieši tās sniedz priekšstatu par to pārkārtošanos, pārtraukumiem un svītrojumiem (zaudējumiem) struktūra.
Hromosomu pase
Indivīda kariotipa pētījumi ļauj noteikt viņa ģenētisko statusu - hromosomu kvantitatīvās un kvalitatīvās anomālijas. Tieši kariotipa pārkāpumi bieži izraisa dažādas smaguma pakāpes auglības funkciju pārkāpumus, bērna garīgās vai garīgās attīstības aizkavēšanos un citas ar hromosomu kopu saistītas patoloģijas.
Biežāk konstatētie kariotipa hromosomu skaita pārkāpumi (aneuploīdija un poliploīdija). Vispazīstamākās anomālijas ir Dauna sindroms (21. trisomija), Edvarda sindroms (18. trisomija), Tērnera sindroms (X monosomija) un Klīnfeltera sindroms vīriešiem (X trisomija).
Hromosomu strukturālās anomālijas (delecijas, dublēšanās, translokācijas, inversijas) visbiežāk izraisa dažādas vielmaiņas patoloģijas.
Ko tas mums dod
Mēs visi esam kariotipa anomāliju nesēji, bet ārēji varam būt pilnīgi veseli. Bet tie var būt neauglības, aborta cēlonis. Turklāt šīs anomālijaskariotips visbiežāk noved pie bērna ar attīstības anomālijām piedzimšanas veselu vecāku pārim.
Kariotipa noteikšana pārim, kurš plāno bērnu un kuriem ir reproduktīvās problēmas, palīdz ģenētiskajiem konsultantiem novērtēt iespēju iegūt veselīgu pēcnācēju un izstrādāt programmu neauglības vai spontāna aborta problēmas risināšanai.
Atsevišķi ir vērts atzīmēt kariotipa pirmsdzemdību diagnozi. Šajā gadījumā analīzei tiek ņemtas augļa nabassaites asinis un tiek analizēts kariotips. Tādā veidā var noteikt anomālijas augļa attīstībā agrīnākajās grūtniecības stadijās.
Pēcdzemdību (pēc dzimšanas) kariotipēšana ir aktuāla cilvēkiem, kuriem ir nopietnas veselības problēmas. Attīstības kavēšanās, autisms, pubertātes traucējumi, neauglība vai atkārtoti spontānie aborti ir iemesli, lai meklētu medicīnisku ģenētisku konsultāciju.
