Potera sindroms ir nopietns augļa attīstības defekts. Sāksim raksturojumu ar šīs anomālijas definīciju.
Kas ir Potera sindroms?
Potera sindroms ir iedzimts augļa attīstības defekts, kurā pilnībā iztrūkst nieres, kas ir amnija šķidruma daudzuma samazināšanās sekas.
Oligohidramnija rezultāts ir augļa izspiešana dzemdē. Bērniem ir arī vāji attīstītas plaušas, tipiska saburzīta seja un saspiests galvaskauss, kā arī deformētas ekstremitātes.
1964. gadā Poters aprakstīja attīstības defektu, kam raksturīga abu augļa nieru agenēze (neattīstības trūkums) vai aplazija (jebkura orgāna vai ķermeņa daļas trūkums), kas apvienots ar sejas anomālijām. Šis sindroms ir minēts medicīnas literatūrā, kā arī Potera sindroms ar 2 nieru vecumu, Grosa nieru sejas sindroms, sejas nieru displāzija.
Augļa Potera sindroms: cēloņi
Sindroma etioloģija (izcelsme) joprojām nav pilnībā izprotama. 50% gadījumu konstatēts, ka primārā anomālija izpaužas amnija šķidruma (augļa šķidruma) trūkuma dēļ grūtniecei. Augļa saspiešana ar dzemdi izraisa anomāliju attīstībunieres, seja (saplacināšana un saplacināšana), sirds, taisnās zarnas, dzimumorgāni, plaušas (hipoplāzija), ekstremitātes (klubpēda).
Potera sindroms rodas zīdaiņiem, bērniem vairāku mēnešu vecumā, retāk zīdaiņiem, kas vecāki par gadu, un visbiežāk zēniem. Defektu biežums: 1 no 50 000 dzemdībām.
Vecāku apskate
Kādi ir Potera sindroma simptomi auglim? Lielas b altas nieres ir tas, ko var redzēt ultraskaņā. Šāda agenēze var būt dominējoši iedzimta (otra vecāka iedzimtība to nevar nomākt), t.i. kas nav saistīts ar amnija šķidruma daudzumu. Vienam no vecākiem var būt nepietiekami attīstīta viena no nierēm vai tās trūkums, kas, iespējams, tika izlaista medicīniskās apskates laikā.
Nieru agenēze galvenokārt ir iedzimta, kas nozīmē, ka pastāv 50% iespēja, ka auglis piedzims ar Potera sindromu.
Potera sindromam ir 75% iespēja attīstīties mazulim, ja viņa vecākiem ir mutācijas PKHD1 gēnā. Tās rodas vidēji 1 no 50 cilvēkiem. Šādas mutācijas neizraisa strauju nesēja defekta attīstību, tās var tikt nodotas no paaudzes paaudzē gadu desmitiem.
Bērna ar Potera sindromu risks var izpausties, pārmantojot mutācijas no abiem vecākiem. Ja auglim tiek nodotas tikai tēva vai mātes ģenētiskās izmaiņas, tad ar 50 procentu varbūtību viņšpiedzimt vesels. 25% mazuļu vispār nepārmanto PKHD1 mutācijas no abiem vecākiem, kuriem ir šādas izmaiņas gēnu līmenī.
Sindroma simptomi
Potera sindromu auglim diagnosticē šādas izpausmes:
- īpaši šauri plakstiņu šķēlumi;
- raksturīga vaga zem plakstiņu līnijas;
- apakšžokļa nepietiekama attīstība (mikrognātija);
- plakans deguns;
- nenormāli liels attālums starp pārī savienotiem orgāniem (īpaši acīm) - hipertelorisms;
- izliekts epikants ("mongoļu kroka") - īpaša kroka pie acs iekšējā kaktiņa, kas nosedz asaru tuberkulu;
- neparastas formas mīkstas lielas ausis.
Ārstēšanas iespēja
Piedzimstot bērnam, galvenais simptoms ir smaga elpošanas mazspēja, kas izpaužas jau no pirmajām patstāvīgās dzīves minūtēm. Mehānisko ventilāciju sarežģī pneimotorakss (gaisa burbuļu klātbūtne pleiras rajonā, kas kavē plaušu ritmisku kustību).
Diemžēl lielākā daļa jaundzimušo, kuriem diagnosticēts Potera sindroms, mirst dažas stundas pēc dzimšanas. Vieglākās ar gremošanas (gremošanas) traktu saistītās formās - uroģenitālā kloāka (anālo un uroģenitālo kanālu savienojums vienā), tūpļa perforācijas neesamība (pareizs dizains) - tiek izmantota ķirurģiska iejaukšanās.
Potera sindroma bērnu izdzīvotājs
2013. gadā medijos parādījās informācija parmeitiņa Ebigeila Batlere, republikāņu kongresmenes Džeima Herera-Butlera meita, Amerikas Savienoto Valstu Pārstāvju palātas locekle. Bērns spēja izdzīvot ar šo sindromu, kas traucēja normālu elpošanas sistēmas darbību.
Sieviete 5. grūtniecības mēnesī uzzināja, ka meitenei nav urinācijas pilnīgas nieru trūkuma dēļ. Iemesls bija amnija šķidruma deficīts grūtniecei Džeimam Hereram-Butleram. Neskatoties uz ārstu slēdzienu, kuri šo gadījumu atzina par letālu, sieviete un viņas vīrs nolēma saglabāt grūtniecību. Lai kaut kā kompensētu nelielo amnija šķidruma daudzumu, Džeimes dzemdē tika ievadīts īpašs sāls šķīdums. Džons Hopkinss, ārsts, kurš veica šo terapiju, nevarēja pilnībā garantēt laulātajiem, ka ārstēšana dos apmierinošu rezultātu.
Bet 2013. gada 15. jūlijā mazā Ebigeila piedzima dzīva. Pēc mātes atmiņām, meitene piedzimstot nav kliedzusi, bet pēc brīža sākusi raudāt – bērna plaušas funkcionējušas. Pēc piedzimšanas viņa nekavējoties tika pārcelta uz dialīzi – sistēmu, kas pilnībā aizstāj nieru funkcijas, izvadot no organisma vielmaiņas produktus. Gadu vēlāk viņa tiek aizstāta ar donora nieri.
Iespēja piedzimt dzīvu bērnu ar Potera sindromu un pēc tam veiksmīga rehabilitācija mūsdienu realitātē joprojām tiek uzskatīta par brīnumu. Tāpēc ārsti, diagnosticējot šādu augļa defektu, uzstāj uz grūtniecības pārtraukšanu. Ebigeilas Batleres piemērs var nebūt iepriecinošs, taču tas ir jāsaprotšis ir izņēmuma gadījums.
