Ģenētiskais polimorfisms ir stāvoklis, kurā pastāv ilgstoša gēnu daudzveidība, bet populācijā retākā gēna sastopamības biežums pārsniedz vienu procentu. Tās uzturēšana notiek, pateicoties pastāvīgai gēnu mutācijai, kā arī to pastāvīgai rekombinācijai. Saskaņā ar zinātnieku veiktajiem pētījumiem ģenētiskais polimorfisms ir plaši izplatīts, jo var būt vairāki miljoni gēnu kombināciju.
Liels krājums
Labāka populācijas pielāgošanās jaunai videi ir atkarīga no liela polimorfisma krājuma, un šajā gadījumā evolūcija notiek daudz ātrāk. Nav praktiskas iespējas novērtēt visu polimorfo alēļu skaitu, izmantojot tradicionālās ģenētiskās metodes. Tas ir saistīts ar faktu, ka noteikta gēna klātbūtne genotipā tiek veikta, krustojot indivīdus, kuriem ir dažādas gēna noteiktas fenotipiskās pazīmes. Ja zināt, kādu daļu noteiktā populācijā veido indivīdi aratšķirīgu fenotipu, kļūst iespējams noteikt alēļu skaitu, no kurām atkarīga konkrētas pazīmes veidošanās.
Kā tas viss sākās?
Ģenētika sāka strauji attīstīties pagājušā gadsimta 60. gados, tieši tad sāka izmantot proteīnu vai enzīmu gēla elektroforēzi, kas ļāva noteikt ģenētisko polimorfismu. Kas ir šī metode? Tieši ar tās palīdzību tiek izraisīta proteīnu kustība elektriskajā laukā, kas ir atkarīgs no kustinātā proteīna lieluma, konfigurācijas, kā arī no kopējā lādiņa dažādās gēla daļās. Pēc tam atkarībā no radušos plankumu atrašanās vietas un skaita tiek identificēta identificētā viela. Lai novērtētu proteīna polimorfismu populācijā, ir vērts izpētīt aptuveni 20 vai vairāk lokusus. Pēc tam, izmantojot matemātisko metodi, nosaka alēlo gēnu skaitu, kā arī homo- un heterozigotu attiecību. Saskaņā ar pētījumiem daži gēni var būt monomorfi, bet citi var būt neparasti polimorfi.
Polimorfisma veidi
Polimorfisma jēdziens ir ārkārtīgi plašs, tas ietver pārejas un līdzsvarotu versiju. Tas ir atkarīgs no gēna selektīvās vērtības un dabiskās atlases, kas rada spiedienu uz populāciju. Turklāt tā var būt ģenētiska un hromosomāla.
Gēnu un hromosomu polimorfisms
Gēnu polimorfismu organismā attēlo vairāk nekā viena alēle, spilgts piemērs tam var būt asinis. Hromosomuapzīmē atšķirības hromosomās, kas rodas aberāciju dēļ. Tajā pašā laikā pastāv atšķirības heterohromatiskajos reģionos. Ja nav patoloģijas, kas izraisītu pārkāpumu vai nāvi, šādas mutācijas ir neitrālas.
Pārejas polimorfisms
Pārejas polimorfisms rodas, kad alēle, kas kādreiz bija izplatīta, populācijā tiek aizstāta ar citu, kas nodrošina tās nesēju ar lielāku pielāgošanās spēju (saukta arī par daudzkārtēju alēlismu). Ar šo šķirni notiek virzīta genotipu procentuālā maiņa, kuras dēļ notiek evolūcija un tiek veikta tās dinamika. Rūpnieciskā mehānisma fenomens var būt labs piemērs, kas raksturo pārejas polimorfismu. To, kas tas ir, parāda vienkāršs tauriņš, kurš, attīstoties rūpniecībai, mainīja savu spārnu b alto krāsu uz tumšo. Šo parādību sāka novērot Anglijā, kur no gaiši krēmkrāsas ziediem tumšas kļuva vairāk nekā 80 bērzu kožu sugas, kas pirmo reizi tika pamanīts pēc 1848. gada Mančestrā saistībā ar straujo rūpniecības attīstību. Jau 1895. gadā vairāk nekā 95% kožu ieguva tumšu spārnu krāsu. Šādas izmaiņas ir saistītas ar to, ka koku stumbri ir kļuvuši vairāk kūpuši, bet gaišie tauriņi kļuvuši par vieglu laupījumu strazdiem un robiņiem. Izmaiņas radās mutantu melanistisku alēļu dēļ.
Līdzsvarots polimorfisms
Definīcija"Līdzsvarots polimorfisms" raksturo dažādu genotipu formu skaitlisko attiecību izmaiņu neesamību populācijā, kas atrodas stabilos vides apstākļos. Tas nozīmē, ka no paaudzes paaudzē attiecība paliek nemainīga, bet var nedaudz svārstīties vienā vai citā vērtībā, kas ir nemainīga. Salīdzinot ar pārejošu, līdzsvarotu polimorfismu – kas tas ir? Tas galvenokārt ir statisks evolūcijas process. I. I. Šmalhauzens 1940. gadā deva tam arī līdzsvara heteromorfisma nosaukumu.
Līdzsvarota polimorfisma piemērs
Labs līdzsvarota polimorfisma piemērs ir divu dzimumu klātbūtne daudzos monogāmos dzīvniekos. Tas ir saistīts ar faktu, ka tiem ir līdzvērtīgas selektīvās priekšrocības. To attiecība vienā populācijā vienmēr ir vienāda. Ja populācijā ir daudzsievība, var tikt pārkāpta abu dzimumu pārstāvju selektīvā attiecība, tādā gadījumā viena dzimuma pārstāvjus var vai nu pilnībā iznīcināt, vai arī izslēgt no reprodukcijas lielākā mērā nekā pretējā dzimuma pārstāvjus.
Cits piemērs varētu būt asinsgrupa saskaņā ar AB0 sistēmu. Šajā gadījumā dažādu genotipu biežums dažādās populācijās var būt atšķirīgs, taču līdz ar to no paaudzes paaudzē tas nemaina tā noturību. Vienkārši sakot, nevienam genotipam nav selektīvas priekšrocības salīdzinājumā ar citu. Saskaņā ar statistiku vīriešiem ar pirmo asinsgrupu irlielāks paredzamais dzīves ilgums nekā pārējiem stiprā dzimuma pārstāvjiem ar citām asins grupām. Līdzīgi kā ar to, pirmās grupas klātbūtnē ir lielāks divpadsmitpirkstu zarnas čūlas attīstības risks, taču tā var perforēt, un tas izraisīs nāvi novēlotas palīdzības gadījumā.
Ģenētiskais līdzsvars
Šis trauslais stāvoklis var tikt pārkāpts populācijā spontānu mutāciju rezultātā, kamēr tām ir jābūt ar noteiktu biežumu un katrā paaudzē. Pētījumi ir parādījuši, ka hemostāzes sistēmas gēnu polimorfismi, kuru dekodēšana ļauj skaidri saprast, vai evolūcijas process veicina šīs izmaiņas vai, gluži pretēji, darbojas pretrunā, ir ārkārtīgi svarīgi. Ja mēs izsekojam mutanta procesa gaitu noteiktā populācijā, mēs varam spriest arī par tā adaptācijas vērtību. Tas var būt vienāds ar vienu, ja atlases procesā mutācija netiek izslēgta un tās izplatībai nav šķēršļu.
Lielākā daļa gadījumu liecina, ka šādu gēnu vērtība ir mazāka par vienu, un gadījumā, ja šādi mutanti nespēj vairoties, viss tiek samazināts līdz 0. Šāda veida mutācijas tiek aizslaucītas malā dabiskā procesā. selekcija, bet tas neizslēdz atkārtotu viena un tā paša gēna maiņu, kas kompensē izvadīšanu, ko veic atlase. Tad tiek sasniegts līdzsvars, mutācijas gēni var parādīties vai, gluži pretēji, izzust. Tas nodrošina līdzsvarotu procesu.
Piemērs, kas var spilgti raksturot notiekošo, ir sirpjveida šūnu anēmija. Šajā gadījumādominējošais mutācijas gēns homozigotā stāvoklī veicina organisma agrīnu nāvi. Heterozigoti organismi izdzīvo, bet ir jutīgāki pret malāriju. Šīs tropiskās slimības izplatības zonās var izsekot sirpjveida šūnu anēmijas gēna līdzsvarotajam polimorfismam. Šādā populācijā homozigoti (indivīdi ar vienādiem gēniem) tiek izvadīti, līdz ar to notiek atlase par labu heterozigotiem (indivīdiem ar dažādiem gēniem). Sakarā ar notiekošo daudzvektoru selekciju populācijas genofondā, katrā paaudzē tiek saglabāti genotipi, kas nodrošina labāku organisma pielāgošanās spēju vides apstākļiem. Līdztekus sirpjveida šūnu anēmijas gēna klātbūtnei cilvēku populācijā ir arī citi gēnu veidi, kas raksturo polimorfismu. Ko tas dod? Atbilde uz šo jautājumu būs tāda parādība kā heteroze.
Heterozigotas mutācijas un polimorfisms
Heterozigotais polimorfisms nodrošina fenotipisku izmaiņu neesamību recesīvo mutāciju klātbūtnē, pat ja tās ir kaitīgas. Bet līdz ar to tie var uzkrāties populācijā līdz augstam līmenim, kas var pārsniegt kaitīgās dominējošās mutācijas.
Evolūcijas procesa obligāts nosacījums
Evolūcijas process ir nepārtraukts, un tā obligāts nosacījums ir polimorfisms. Kas tas ir - parāda konkrētas populācijas pastāvīgu pielāgošanās spēju savai videi. Dažādi organismi, kas dzīvo vienā grupā, var būt heterozigotā stāvoklī un tikt pārnesti no paaudzes paaudzē.daudzus gadus. Līdz ar to tiem var nebūt fenotipiskas izpausmes - milzīgās ģenētiskās variabilitātes rezerves dēļ.
Fibrinogēna gēns
Vairumā gadījumu pētnieki uzskata fibrinogēna gēnu polimorfismu par išēmiska insulta attīstības priekšteci. Taču šobrīd aktualizējas problēma, kurā ģenētiskie un iegūtie faktori spēj iedarboties uz šīs slimības attīstību. Šāda veida insults attīstās smadzeņu artēriju trombozes dēļ, un, pētot fibrinogēna gēna polimorfismu, var izprast daudzus procesus, kurus ietekmējot, slimību var novērst. Zinātnieki pašlaik nav pietiekami pētījuši saistību starp ģenētiskajām izmaiņām un asins bioķīmiskajiem parametriem. Turpmākie pētījumi ļaus ietekmēt slimības gaitu, mainīt tās gaitu vai vienkārši novērst to agrīnā attīstības stadijā.
