Dažkārt bērna piedzimšana aizēno ārstu noteikto diagnozi - "Stēržas-Vēbera-Krabi sindroms". Tas ir rets iedzimts acu, ādas un smadzeņu membrānu angiomatozs bojājums. Šis stāvoklis rodas 1 no 100 000 cilvēkiem. Šo sindromu pirmo reizi aprakstīja Stēržs 1879. gadā, un 1922. gadā Vēbers raksturoja rentgenstaru atklātās pazīmes.
Krabbe 1934. gadā ierosināja, ka līdztekus ādas angiomām pacients cieš arī no smadzeņu membrānu angiomatozes. Mēģināsim noskaidrot, kas ir Stērža-Vēbera-Krabi sindroms, cēloņi, šīs patoloģijas simptomi.
Slimības pazīmes
Šis sindroms ir iedzimta angiomatoze, t.i., pārmērīga asinsvadu proliferācija. Patoloģija ietekmē centrālo nervu sistēmu, redzes orgānus, ādu. Vēbera sindroms izpaužas ar lielu skaitu iedzimtu sejas angiomu, glaukomu, epilepsiju, garīgu atpalicību un citiem oftalmoloģiskiem un neiroloģiskiem simptomiem.
Slimību diagnosticē, izmantojot galvaskausa rentgenu, smadzeņu struktūru MR vai CT, intraokulārā spiediena mērīšanu, oftalmoskopiju, acs ultraskaņu, gonioskopiju. Ārstēšana sastāv no pretepilepsijas un simptomātiskas terapijas, un glaukoma tiek likvidēta konservatīvi un ķirurģiski. Vairumā gadījumu prognoze ir slikta.
Notikuma cēloņi
Vēbera sindroms rodas embrionālās attīstības pārkāpuma dēļ, kā rezultātā tiek bojāti divi dīgļu slāņi: ektoderma un mezoderma. Tieši no tiem pēc kāda laika sāk veidoties bērna nervu sistēma, āda, asinsvadi un iekšējie orgāni.
Šīs kļūmes iemesli var būt šādi:
- grūtnieces organisma intoksikācija ar nikotīnu, narkotikām, alkoholu, dažādiem medikamentiem;
- augļa infekcijas;
- dismetaboliskie traucējumi topošās māmiņas organismā.
Simptomi
Ja cilvēkam tiek diagnosticēts Vēbera sindroms, šīs patoloģijas simptomi var būt dažādi. Galvenais no tiem ir sejas ādas angiomatoze. Šis asinsvadu plankums visiem pacientiem ir iedzimts, un laika gaitā tas sāk palielināties. Visbiežāk atrodas vaigu kaulos un zem acīm, un, nospiežot, tas sāk kļūt bāls. Pašā sākumā traipam ir rozā krāsa, pēc tam iegūst sarkanu ķiršu vai spilgti sarkanu nokrāsu.
Angiomas var atšķirties pēc izskata un izplatības, un tās irmazi izkliedēti perēkļi un viens liels plankums, kas saplūst kopā. Angiomatoze spēj aptvert rīkli, deguna dobumu un muti. Vairumā gadījumu (70%) asinsvadu proliferācija ir vienpusēja, un 40% no sejas izmaiņām parasti tiek kombinētas ar ekstremitāšu un stumbra angiomām. Var parādīties arī citi dermatoloģiski simptomi: mīksto audu tūska, iedzimtas hemangiomas, nevi.
Ja ir aizdomas par Vēbera sindromu, neiroloģija izpaužas ar galvaskausa nervu bojājumiem, kā rezultātā rodas motorikas un jušanas traucējumi pretējā ķermeņa pusē no patoloģiskā fokusa.
Pirmā dzīves gada bērniem 85% gadījumu tiek novērota encefalotrigeminālā angiomatoze ar konvulsīvo sindromu, kas izpaužas ar Džeksona tipa epilepsijas lēkmēm, kuru laikā ekstremitātes tiek pārklātas ar krampjiem. Epilepsija bieži izraisa oligofrēniju, garīgu atpalicību, dažos gadījumos var novērot idiotisms, hidrocefālija.
No redzes orgānu puses tiek novērotas dzīslenes angiomas, hemianopsija, varavīksnenes heterohromija, kolobomas. Trešdaļai pacientu tiek diagnosticēta glaukoma, kas izraisa radzenes apduļķošanos.
Stērža-Vēbera sindroma diagnostika
Šīs patoloģijas sindromu kopīgi diagnosticē neirologs, oftalmologs, epileptologs un dermatologs.
Ārsts, analizējot slimības vēsturi un pacienta sūdzības, nosaka vecumu, kad slimības pazīmes parādījās pirmās. Ādas jutīgums novērtēts ar neiroloģisku izmeklēšanuun ķermeņa ekstremitāšu muskuļu spēks.
Galvaskausa rentgenogrammā atklājas garozas pārkaļķošanās vietas ar dubultkontūrām. Smadzeņu datortomogrāfija spēj vizualizēt daudz lielākas zonas. MRI atklāj garozas retināšanas, smadzeņu vielas deģenerācijas un atrofijas apgabalus, izņemot intracerebrālo audzēju, smadzeņu cistu.
Elektroencefalogrāfija nosaka smadzeņu bioelektriskās aktivitātes pakāpi un nosaka epiaktivitāti. Oftalmoloģiskā izmeklēšana sastāv no redzes asuma pārbaudes, acs iekšējā spiediena mērīšanas, perimetrijas, gonioskopijas, oftalmoskopijas, AV skenēšanas un acs ultraskaņas biometrijas.
Diezgan bieži pacients tiek nosūtīts uz konsultāciju pie ārsta ģenētiķa.
Ārstēšana
Ja tiek diagnosticēts Vēbera sindroms, ārstēšanai jābūt tikai simptomātiskai. Tas nozīmē, ka pacients ir atbrīvots no tādām patoloģijas izpausmēm, kas pasliktina viņa dzīvi, jo pašlaik nav efektīvas ārstēšanas.
Terapiju veic šādi:
- krampju izpausmju novēršanai ārsts izraksta īpašas zāles: Valproāts, Depakīns, Keppra, Karbamazepīns, Finlepsīns, Topiramāts;
- ja ir psihoemocionāli traucējumi, tiek nozīmētas psihotropās zāles;
- Glaukomas ārstēšanai izmanto acu pilienus, kas samazina intraokulārā šķidruma sekrēciju: Timolols, Azopt, Alphagan, Dorzolamide un citi.
Ja angiomas galvaskausa dobumā nopietni ietekmē organisma darbību, tiek veikta ķirurģiska operācija to noņemšanai.
Prognoze
Diemžēl tādai slimībai kā Vēbera sindroms ir slikta prognoze. Var rasties šādas komplikācijas:
- redzes zudums;
- asinsvadu traucējumi, kas izraisa insultu;
- izteikts defekts uz sejas, kas neļauj normāli adaptēties sabiedrībā un būtiski samazina pašcieņu;
- epilepsijas lēkmes veicina smagu garīgu atpalicību.
Nav preventīvu pasākumu, lai novērstu šīs slimības attīstību, jo precīzi patoloģijas cēloņi vēl nav noskaidroti.
Secinājums
Tādējādi Vēbera sindroms ir ļoti bīstama iedzimta slimība. Jaundzimušie bērni sākumā attīstās normāli, bet epilepsijas lēkmes rodas pirmā dzīves gada beigās. Bieži vien ekstremitāšu attīstībā ir nobīde, un pēc kāda laika rodas garīga atpalicība. Šī slimība ir neārstējama, var lietot tikai tādas zāles, kas neļauj pasliktināties veselībai.
