Blūma sindroms ir reta iedzimta slimība, kurā cilvēka šūnām ir genoma nestabilitāte. Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā.
Slimību pirmo reizi 1954. gadā diagnosticēja un aprakstīja amerikāņu izcelsmes dermatologs Deivids Blūms. Šī zinātnieka vārdā radās patoloģijas nosaukums. Sinonīms – iedzimta telangiektātiska eritēma.
Visbiežāk Blūma sindroms skar ebreju tautības personas (apmēram 1 persona no 100). Slimība var būt gan sievietēm, gan vīriešiem, bet pēdējiem simptomi ir izteiktāki. Tāpēc sievietes ar šo patoloģiju bieži tiek nepareizi diagnosticētas.
Bērnam, kuram ir Blūma sindroms, abi vecāki ir latenti vienas BLM gēna alēles mutācijas nesēji. Tiek pieņemts, ka simptomu dažādība ir atkarīga no tā, kura mutācija atrodas pacienta gēnos. Tomēr tas vēl nav pierādīts.
Klīniskā aina
Pacienti ar Blūma sindromu dzimšanas brīdī ir mazi (apmēram 1900-2000 g). Nākotnē tie arī aug lēni un slikti pieņemas svarā. Pubertāte aizkavējas, un pat tad, jatas pāriet, tas ir bojāts. Neauglība ir izplatīta vīriešiem un patoloģiski agrīna menopauze sievietēm. Neskatoties uz to, viņu garīgā attīstība atbilst vecuma normām.
Pirmajās dzīves nedēļās uz vaigiem, ausīm, deguna un roku aizmugurē parādās tulznas, eritēma un garozas. Bieži vien ir paaugstināta jutība pret ultravioleto gaismu. Pat īslaicīga pacientu uzturēšanās zem saules var izraisīt asinsvadu tīkla veidošanos un dažāda smaguma ādas bojājumus. Pēc apstarotās ādas atjaunošanas uz tās var veidoties tumši vai pārāk gaiši plankumi, vietas ar atrofiju.
Pacientiem ir pazemināta imunitāte un tāpēc bieži sastopas ar infekcijas slimībām, kuras arī atkārtojas.
Blūma sindroms bieži vien tiek kombinēts ar augšstilba kaula kakliņu asimetriju un iedzimtiem sirds defektiem.
Izskats
Slimnieku izskats ir nestandarta. Viņiem ir diezgan šaurs galvaskauss, mazs zods un izvirzīts deguns ("putna seja"). Tas ir īpaši skaidri redzams, ja paskatās uz Blūma sindroma fotoattēlu.
Pacienti parasti ir maza auguma, ar augstu balsi. Dažiem pacientiem ir pēdas deformācijas un zobu anomālijas. Pacienti bieži sūdzas par lūpu iekaisumu un pietūkumu, to lobīšanos. Dažos gadījumos tiek novērots ādas keratinizācijas procesa pārkāpums un tās bloķēšana (izskatās pēc "zosādas").
Diagnoze
Diagnozi "Blūma sindroms" nosaka ārsts, pamatojoties uz pacienta slimības klīnisko ainuun laboratorijas dati.
Izmeklēšanas laikā imūnsistēmas stāvokļa novērtējums ir obligāts. Analizējot pacientus ar Blūma sindromu, samazināsies imūnglobulīnu un T-limfocītu skaits. Turklāt ir ieteicams novērtēt māsu hromatīdu apmaiņu.
Nosakot diagnozi, ir svarīgi Blūma sindromu nejaukt ar sarkano vilkēdi, Nīla-Dingvola sindromu, Rotmunda-Tomsona sindromu un ādas porfīriju.
Onkoloģija
Zema imunitāte un liels skaits dažādu mutāciju noved pie tā, ka pacientam strauji palielinās onkoloģijas iespējamība. Šajā gadījumā var ciest gan iekšējie orgāni, gan asinis, limfa un kaulaudi.
Visbiežāk sastopamās patoloģijas, kas rodas šajā pacientu kategorijā, ir:
- mieloidālā leikēmija;
- limfoma;
- limfocītu leikēmija;
- barības vada, mēles un zarnu ļaundabīgi audzēji;
- plaušu vēzis;
- krūts karcinoma.
Medulloblastoma un nieru vēzis ir daudz retāk sastopamas.
Ārstēšana
Pacientam, kurš cieš no Blūma sindroma, tiks veikta simptomātiska ārstēšana. Samazināt nepatīkamo parādību smagumu var ar medikamentu un medicīnisko procedūru palīdzību. To izvēli veic ārstējošais ārsts, pamatojoties uz to, kādi simptomi traucē pacientu. Tātad onkoloģijā var būt nepieciešama ķīmijterapija, staru terapija vai operācija, zobu slimībām - zobārstniecībaprocedūras utt. Pašlaik patoloģiju pilnībā izārstēt nav iespējams.
Jebkurā gadījumā pacientiem regulāri jālieto produkti, kas droši aizsargā ādu no ultravioletā starojuma, jālieto vitamīnu-minerālu kompleksi (tos jāiekļauj E vitamīns), karotinoīdi (gan uztura bagātinātāju veidā, gan kopā ar pārtiku) un zāles, kas koriģē imūnsistēmas darbību. Dažos gadījumos ir iespējama hormonu terapija.
Pacientiem, kuriem ir Blūma sindroms, visu mūžu jānovēro dermatologam un onkologam, lai uzzinātu pirmās ādas vēža pazīmes. Ja rodas aizdomīgas izmaiņas, viņiem pēc iespējas ātrāk jādodas pie ārsta.
Pacientiem, kuriem uz ķermeņa ir daudz dzimumzīmju, ir lietderīgi atrasties ēnā un izvairīties no tiešiem saules stariem, valkāt apģērbu, kas pēc iespējas vairāk slēpj ķermeni.
Prognoze
Pacientu ar Blūma sindromu prognoze ir tieši atkarīga no tā, kādi patoloģiski stāvokļi viņus pavada. Visbiežāk pacienti mirst akūtu onkoloģisko procesu vai pneimonijas rezultātā.
Ir vērts atzīmēt, ka pacientiem, kuri saņem simptomātisku ārstēšanu un atrodas medicīniskā uzraudzībā, ir ilgāks paredzamais dzīves ilgums, salīdzinot ar tiem pacientiem, kuri to nedara.
Profilakse
Blūma sindroma profilakse bērniem būs izvairīšanās no laulībām ar tuviem radiniekiem. Tieši starp tautām, kuru tradīcijas ir cieši saistītas laulības, slimība ir visbiežāk sastopamaizplatīšana.
Turklāt jaunam pārim pirms ieņemšanas ieteicams iziet rūpīgu medicīnisko pārbaudi.
