Holesterīns bieži vien ir paaugstināts gados vecākiem cilvēkiem. Tieši tas visbiežāk izraisa koronāro sirds slimību, kā arī miokarda infarktu. Tomēr ir gadījumi, kad lipīdu koncentrācija pārsniedz normu ļoti jauniem cilvēkiem un dažreiz pat bērniem. Iespējams, ka tas ir saistīts ar ģimenes hiperholesterinēmiju. Šī smagā iedzimtā patoloģija bieži noved pie smagām sirds patoloģijām. Šāda slimība prasa tūlītēju ārstēšanu un pastāvīgu īpašu medikamentu lietošanu.
Mantojums
Ģimenes hiperholesterinēmija tiek mantota kā autosomāli dominējoša iezīme. Tas nozīmē, ka slimība bērnam tiek nodota no tēva vai mātes 50% gadījumu. Ja slimajam vecākam ir tikai viens patoloģisks gēns, tad parādās pirmās slimības pazīmestiek konstatēti bērnam ne uzreiz, bet tikai pieaugušā vecumā (apmēram 30-40 gadi). Šajā gadījumā ārsti saka, ka persona ir mantojusi ģimenes heterozigotu hiperholesterinēmiju no saviem vecākiem.
Vecāks var nēsāt arī divas bojātā gēna kopijas. Šo mantojuma veidu sauc par homozigotu. Šajā gadījumā slimība ir daudz smagāka. Ja bērns cieš no ģimenes homozigotas hiperholesterinēmijas, tad aterosklerozes pazīmes parādās pat bērnībā. Pusaudža gados var diagnosticēt smagas sirds un asinsvadu slimības. To var novērst tikai ar medikamentozās terapijas palīdzību un pastāvīgu holesterīna līmeņa uzraudzību asinīs.
Patoloģijas homozigota forma tiek novērota, ja bērnam bija slimi abi vecāki. Šajā gadījumā 25% bērnu manto divus mutētus gēnus vienlaikus.
Tā kā ģimenes hiperholesterinēmija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, zēniem un meitenēm slimība rodas vienādi. Tomēr sievietēm pirmās patoloģijas pazīmes parādās apmēram 10 gadus vēlāk nekā vīriešiem.
Kā jau minēts, ģimenes hiperholesterinēmija ir iedzimta tikai pusē gadījumu. Tas nozīmē, ka aptuveni 50% jaundzimušo piedzimst veseli pat slimiem vecākiem. Vai viņi nākotnē var nodot slimību saviem bērniem? Saskaņā ar ģenētikas likumiem tas nav iespējams, jo šie cilvēki nesaņēma bojātu gēnu. Šo slimību nevar nodot no paaudzes paaudzē.
Izplatība
Ģimenes hiperholesterinēmijair viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām. Apmēram 1 no 500 jaundzimušajiem piedzimst ar šo patoloģiju. Ja ārsti konstatē pacientam pastāvīgu holesterīna līmeņa paaugstināšanos, tad aptuveni 5% gadījumu šī novirze ir iedzimta. Tāpēc anamnēzes apkopošanai ir svarīga loma diagnostikā. Jānoskaidro, vai pacienta vecāki nav slimojuši ar agrīnu aterosklerozi, kā arī sirds un asinsvadu slimībām.
Patoģenēze
ZBL gēns ir atbildīgs par holesterīna apstrādi organismā. Parasti lipīdi, kas nonāk organismā, saistās ar īpašiem receptoriem un iekļūst audos. Tāpēc to līmenis plazmā ir zems.
Ja cilvēkam ir LDLR gēna mutācija, tad receptoru darbība pasliktinās, un arī to skaits samazinās. Īpaši spēcīgas novirzes no normas tiek atzīmētas patoloģijas homozigotā formā. Šajā gadījumā receptoru var nebūt.
Receptoru disfunkcijas rezultātā lipīdi netiek absorbēti šūnās un nonāk asinīs. Tas noved pie plāksnīšu veidošanās traukos. Tiek traucēta asinsrite, kā arī smadzeņu un sirds muskuļa uzturs. Izvērstos gadījumos rodas išēmija un pēc tam insults vai sirdslēkme.
Provocējoši faktori
Galvenais ģimenes iedzimtas hiperholesterinēmijas cēlonis ir LDLR gēna mutācija. Tomēr ir papildu nelabvēlīgi faktori, kas var izraisīt agrīnu slimības sākšanos vai izraisīt simptomu saasināšanos. Tie ietver:
- Treknu ēdienu ļaunprātīga izmantošana. Ienāk liels daudzumslipīdi ar pārtiku ar vājiem receptoriem būtiski pasliktina pacienta stāvokli.
- Aptaukošanās. Cilvēkiem ar aptaukošanos bieži ir augsts holesterīna līmenis asinīs.
- Zāļu lietošana. Glikokortikoīdu hormoni, asinsspiediena zāles, imūnmodulatori un imūnsupresanti var paaugstināt holesterīna līmeni.
Personai, kas cieš no ģimenes hiperholesterinēmijas, jāuzrauga savs svars un uzturs. Tāpat jābūt uzmanīgiem, lietojot medikamentus.
Simptomāti
Ilgu laiku patoloģija var būt asimptomātiska. Par slimību cilvēks visbiežāk uzzina tikai pēc bioķīmijas asins analīzes rezultātiem. Ar ģimenes hiperholesterinēmiju lipīdu līmenis analīzē ir strauji paaugstināts.
Slimības raksturīgs simptoms ir holesterīna nogulsnes (ksantomas) uz cīpslām. Tie izskatās kā izciļņi uz elkoņiem, ceļiem, sēžamvietām un pirkstiem. Tas noved pie locītavu un cīpslu iekaisuma. Šādas patoloģijas izpausmes slimības heterozigotajā formā rodas 30-35 gadu vecumā.
Hozigotas hiperholesterinēmijas gadījumā ksantomas var konstatēt jau bērnībā. Holesterīna nogulsnes atrodas ne tikai cīpslās, bet arī uz acs radzenes.
Pacientiem bieži ir pelēka līnija ap varavīksneni. Tam ir pusgredzena forma. Ārsti šo hiperholesterinēmijas pazīmi sauc par "senilu loku".
Cilvēku agrīnā vecumāvar būt sāpes sirds rajonā. Tā ir išēmijas pazīme. Asinsvadu aizsprostošanās ar holesterīna plāksnēm dēļ pasliktinās miokarda uzturs.
Var rasties arī galvassāpes un reiboņa lēkmes. Diezgan bieži pacientiem ir pastāvīga arteriālā hipertensija. Patoloģisku izmaiņu dēļ asinsvados tiek traucēta smadzeņu asinsrite.
Komplikācijas
Ģimenes hiperholesterinēmija ir nopietna slimība, kas var būt letāla, ja to neārstē. Patoloģijas visbīstamākās sekas ir miokarda infarkts un insults. Sirds un asinsvadu bojājumi bieži tiek novēroti jaunībā. Šādu patoloģiju attīstības risks ir atkarīgs no slimības formas, kā arī no personas vecuma un dzimuma.
Ja slimība ir heterozigota, pacientiem rodas šādas sekas:
- Pusei vīriešu un 12% sieviešu ir sirds un smadzeņu išēmija pirms 50 gadu vecuma sasniegšanas.
- Līdz 70 gadu vecumam 100% vīriešu un 75% sieviešu ar šo slimību ir asinsvadu un sirds patoloģijas.
Homozigotajā patoloģijas formā koronāro asinsvadu slimības tiek novērotas bērnībā. Šāda veida hiperholesterinēmiju ir grūti ārstēt. Pat ar savlaicīgu terapiju sirdslēkmes risks saglabājas ļoti augsts.
Diagnoze
Galvenā ģimenes hiperholesterinēmijas diagnostikas metode ir holesterīna un zema blīvuma lipīdu noteikšana asinīs. Pacientiem pastāvīgi palielinās tauku daudzums plazmā.
Veiciet EKG arstresa tests. Pacientiem tiek noteikta nelabvēlīga sirds muskuļa reakcija uz slodzi un išēmijas pazīmes. Pētījums palīdz noteikt sirdslēkmes attīstības risku.
Lai atklātu slimības iedzimtību, tiek veikta ģenētiskā asins analīze. Tas ļauj precīzi noteikt hiperholesterinēmijas etioloģiju. Tomēr šādu pārbaudi veic tikai specializētās laboratorijās. Šis ir dārgs pētījums, turklāt analīze tiek veikta diezgan ilgu laiku. Tāpēc patoloģijas ārstēšana visbiežāk tiek uzsākta, nesagaidot ģenētiskā testa rezultātus.
Heterozigotās formas ārstēšana
Ar heterozigotu slimības formu pacientam ieteicams pārskatīt savu dzīvesveidu un uzturu. Nosakiet diētu ar ierobežotu tauku uzņemšanu, bet daudz šķiedrvielu. Aizliegts ēst pikantu, kūpinātu un taukainu pārtiku. Ieteicams ēst vairāk dārzeņu un augļu. Pacientiem ir svarīgi atcerēties, ka, neievērojot diētu, medikamentozai ārstēšanai nebūs nekādas ietekmes.
Pacientiem arī ieteicams savā uzturā iekļaut šādus pārtikas produktus:
- rīsi;
- augu eļļa;
- rieksti;
- kukurūza.
Šīs ēdienreizes satur vielas, kas pazemina holesterīna līmeni.
Pacientiem tiek parādītas mērenas fiziskās aktivitātes un aktīvs dzīvesveids. Jums pilnībā jāpārtrauc smēķēšana un alkohola lietošana.
Tomēr ar šiem pasākumiem nepietiek, lai nodrošinātu pastāvīgu lejupslīdiholesterīna līmeni. Tādēļ pacientiem ieteicams lietot statīnus. Šīs zāles palīdz normalizēt lipīdu koncentrāciju asinīs. Daudzos gadījumos ir indicēta šādu zāļu lietošana mūža garumā:
- "Simvastatīns".
- "Lovastatīns".
- "Atorvastatīns".
Turklāt tiek nozīmētas zāles, kas samazina holesterīna veidošanos aknās, piemēram, holistiramīns vai klofibrāts, kā arī nikotīnskābe.
Hozigotas formas ārstēšana
Šī slimības forma ir vissmagākā un ar lielām grūtībām ārstējama. Ar homozigotu hiperholesterinēmiju pacientam jāievada lielas statīnu devas. Bet pat šāda terapija ne vienmēr darbojas.
Šādos gadījumos pacientam tiek veikta plazmaferēze. Asinis tiek izvadītas caur īpašu aparātu un attīrītas no lipīdiem. Šī procedūra ir jāveic pastāvīgi.
Ļoti smagos gadījumos ir indicēta aknu transplantācija. Viņi arī veic operāciju ileumā. Šādas ķirurģiskas iejaukšanās rezultātā tiek samazināta holesterīna iekļūšana asinīs.
Prognoze
Slimības heterozigotas formas prognoze ir labvēlīgāka nekā homozigotai. Tomēr bez ārstēšanas 100% vīriešu un 75% sieviešu mirst no sirdslēkmes vai insulta aptuveni 70 gadu vecumā.
Homozigotajai hiperholesterinēmijas formai ir ļoti nopietna prognoze. Ja terapija netiek veikta, pacienti var mirt līdz 30 gadu vecumam. Betpat ar ārstēšanu pastāv ļoti augsts sirdslēkmes risks.
Pēdējos gados medicīnas zinātnieki ir veikuši pētījumus par šīs bīstamās slimības ārstēšanu. Ārstēšanai tiek izstrādātas proteīnu zāles. Tiek pētīta arī gēnu terapija.
Profilakse
Šobrīd specifiska šīs slimības profilakse nav izstrādāta. Mūsdienu medicīna nevar ietekmēt mutācijas gēnus. Šo slimību nedzimušam bērnam iespējams atklāt tikai ar prenatālās diagnostikas metožu palīdzību.
Katram pārim, kas plāno grūtniecību, ir jāpārbauda un jākonsultējas ar ģenētiku. Īpaši tas nepieciešams gadījumos, kad kāds no topošajiem vecākiem cieš no nezināmas etioloģijas hiperholesterinēmijas.
Ja cilvēkam jaunībā ir augsts holesterīna līmenis, tad jāveic ģenētiskais tests, lai noteiktu iedzimtu hiperholesterinēmiju. Ja diagnoze apstiprinās, ir nepieciešams lietot statīnus uz mūžu un ievērot diētu. Tas palīdzēs novērst agrīnu sirdslēkmi vai insultu.
