Ģeniskās slimības sauc par neviendabīgām slimību grupas klīniskajās izpausmēs, kas rodas gēnu līmeņa mutāciju ietekmē. Atsevišķi jāapsver iedzimtu gēnu slimību grupa, kas rodas un attīstās uz šūnu iedzimtā aparāta defekta un nelabvēlīgu vides faktoru ietekmes fona.
Kas ir daudzfaktoriālas iedzimtas slimības
Konkrēti, šai slimību grupai ir viena skaidra atšķirība no gēnu slimībām. Daudzfaktoru slimības sāk izpausties nelabvēlīgu vides faktoru ietekmē. Daži zinātnieki norāda, ka ģenētiska nosliece var izpausties nekad, ja vien nerodas vides faktori.
Daudzfaktoriālu slimību etioloģija un ģenētika ir ļoti sarežģīta, izcelsmei ir daudzpakāpju struktūra un katrai konkrētajai slimībai tā var būt atšķirīgaslimība.
Daudzfaktoru patoloģiju šķirnes
Nosacīti multifaktoriālas iedzimtas slimības var iedalīt:
- vietējās malformācijas;
- psihiska un nervoza rakstura slimības;
- ar vecumu saistītas slimības.
Atkarībā no patoloģijā iesaistīto gēnu skaita tie izšķir:
- Monogēnas slimības - ir viens mutants gēns, kas rada cilvēka noslieci uz konkrētu slimību. Lai slimība šajā gadījumā sāktu attīstīties, būs nepieciešams ietekmēt vienu konkrētu vides faktoru. Tas var būt fizikāls, ķīmisks, bioloģisks vai medicīnisks. Ja konkrēts faktors nav radies, pat ja mutācijas gēns ir klāt, slimība neattīstīsies. Ja cilvēkam nav patogēna gēna, bet viņš ir pakļauts ārējās vides faktoram, tad arī slimība nenotiks.
- Poligēnas iedzimtas slimības jeb multifaktoriālas slimības nosaka daudzu gēnu patoloģijas. Daudzfaktoru pazīmju darbība var būt nepārtraukta vai nepārtraukta. Bet jebkura no slimībām var rasties tikai daudzu patogēnu gēnu un vides faktoru mijiedarbības rezultātā. Normālas cilvēka īpašības, piemēram, intelekts, augums, svars, ādas krāsa, ir nepārtrauktas daudzfaktoru iezīmes. Izolētas iedzimtas malformācijas (lūpu un aukslēju šķeltne), iedzimta sirds slimība, nervucaurulēm, polirostenozi, hipertensiju, peptisku čūlu un dažiem citiem tuviem radiniekiem ir biežāk nekā vispārējā populācijā. Daudzfaktoru slimības, kuru piemēri ir minēti iepriekš, ir "intermitējošas" multifaktoriālas pazīmes.
Diagnostikas MFZ
Dažāda veida pētījumi palīdz diagnosticēt daudzfaktoru slimības un ģenētiskās iedzimtības lomu. Piemēram, ģimenes pētījums, pateicoties kuram ārstu praksē parādījās jēdziens “onkoloģiskā ģimene”, tas ir, situācija, kad radiniekiem vienā ciltsraksta ietvaros notiek atkārtoti ļaundabīgo slimību gadījumi.
Ārsti bieži izmanto dvīņu izpēti. Šī metode, tāpat kā neviena cita, ļauj operēt ar ticamiem datiem par slimības iedzimtību.
Pētot multifaktoriālas slimības, zinātnieki lielu uzmanību pievērš slimības un ģenētiskās sistēmas saistību izpētei, kā arī ciltsrakstu analīzei.
IHF specifiski kritēriji
- Attiecību pakāpe tieši ietekmē slimības izpausmes iespējamību radiniekiem, tas ir, jo tuvāk radinieks atrodas pacientam (ģenētiskā izteiksmē), jo lielāka ir slimības iespējamība.
- Slimnieku skaits ģimenē ietekmē saslimšanas risku pacienta tuviniekiem.
- Slimā radinieka slimības smagums ietekmē ģenētisko prognozi.
Slimības, kas saistītas aruz daudzfaktoru
Daudzfaktoru slimības ietver:
- Bronhiālā astma ir slimība, kuras pamatā ir hronisks alerģisks bronhu iekaisums. To pavada plaušu hiperaktivitāte un periodiski elpas trūkuma vai nosmakšanas lēkmes.
- Peptiska čūla, kas ir hroniska recidivējoša slimība. To raksturo čūlu veidošanās kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnā nervu un humorālās sistēmas vispārējo un vietējo mehānismu traucējumu dēļ.
- Cukura diabēts, kura procesā tiek iesaistīti gan iekšējie, gan ārējie faktori, izraisot ogļhidrātu vielmaiņas traucējumus. Slimības rašanos spēcīgi ietekmē stresa faktori, infekcijas, traumas, operācijas. Riska faktori var būt vīrusu infekcijas, toksiskas vielas, liekais svars, ateroskleroze, samazināta fiziskā aktivitāte.
- Sirds išēmiskā slimība ir miokarda asins piegādes samazināšanās vai pilnīga trūkuma sekas. Tas notiek koronāro asinsvadu patoloģisku procesu dēļ.
Daudzfaktoriālu slimību profilakse
Preventīvo pasākumu veidi, kas novērš iedzimtu un iedzimtu slimību rašanos un attīstību, var būt primāri, sekundāri un terciāri.
Primārais profilakses veids ir vērsts uz slima bērna ieņemšanas novēršanu. To var realizēt bērna piedzimšanas plānošanā un cilvēka vides uzlabošanā.
Sekundārā profilakseir paredzēts grūtniecības pārtraukšanai, ja augļa slimības iespējamība ir augsta vai diagnoze jau ir noteikta pirmsdzemdību periodā. Pamats šāda lēmuma pieņemšanai var būt iedzimta slimība. Notiek tikai ar sievietes savlaicīgu piekrišanu.
Terciārais iedzimto slimību profilakses veids ir vērsts uz slimības attīstības apkarošanu jau dzimušam bērnam un tās smagām izpausmēm. Šo profilakses veidu sauc arī par normokopiju. Kas tas ir? Tā ir veselīga bērna attīstība ar patogēnu genotipu. Normkopēšanu ar atbilstošu medicīnisko kompleksu var veikt dzemdē vai pēc dzemdībām.
Profilakse un tās organizatoriskās formas
Iedzimto slimību profilakse tiek īstenota šādās organizatoriskās formās:
1. Medicīniskā ģenētiskā konsultācija ir specializēta medicīniskā aprūpe. Mūsdienās viens no galvenajiem iedzimto un ģenētisko slimību profilakses veidiem. Lai saņemtu medicīniskās ģenētiskās konsultācijas, lūdzu, sazinieties ar:
- veseliem vecākiem, kuriem piedzimis slims bērns, ja vienam no laulātajiem ir slimība;
- ģimenes ar praktiski veseliem bērniem, bet kurām ir radinieki ar iedzimtām slimībām;
- vecāki, kuri vēlas paredzēt slima bērna brāļu un māsu veselību;
- grūtnieces ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar patoloģisku veselību.
2. Pirmsdzemdību diagnozi sauc par pirmsdzemdību noteikšanuiedzimta vai iedzimta augļa patoloģija. Kopumā visas grūtnieces ir jāpārbauda, lai izslēgtu iedzimtu patoloģiju. Šim nolūkam tiek izmantota ultraskaņas izmeklēšana, grūtnieču seruma bioķīmiskie pētījumi. Indikācijas pirmsdzemdību diagnostikai var būt:
- precīzi diagnosticētas iedzimtas slimības klātbūtne ģimenē;
- mātes vecums virs 35 gadiem;
- Sieviešu iepriekšējie spontānie aborti, nezināma cēloņa nedzīvi dzimuši bērni.
Profilakses nozīme
Medicīnas ģenētika ar katru gadu uzlabojas un sniedz arvien vairāk iespēju novērst lielāko daļu iedzimto slimību. Katrai ģimenei, kurai ir veselības problēmas, tiek sniegta pilnīga informācija par to, kas tās ir pakļautas riskam un ko viņi var sagaidīt. Paaugstinot plašu iedzīvotāju masu ģenētisko un bioloģisko izpratni, popularizējot veselīgu dzīvesveidu visos cilvēka dzīves posmos, mēs palielinām cilvēces iespējas dzemdēt veselīgus pēcnācējus.
Bet tajā pašā laikā piesārņots ūdens, gaiss, pārtikas produkti ar mutagēnām un kancerogēnām vielām palielina multifaktoriālu slimību izplatību. Ja ģenētikas sasniegumus pielietos praktiskajā medicīnā, tad samazināsies ar iedzimtām ģenētiskām slimībām dzimušo bērnu skaits, būs pieejama agrīna diagnostika un adekvāta pacientu ārstēšana.
