Smadzeņu anomālijas bieži veidojas, cilvēkam atrodoties dzemdē. Šajā gadījumā problēma var ietekmēt gan atsevišķus smadzeņu reģionus, gan smadzenes kopumā. Klīniskie simptomi nav raksturīgi. Visbiežāk vērojama gan psiholoģiskā, gan garīgā attīstības aizkavēšanās, veidojas arī epilepsijas sindroms. Tas, cik spēcīgas būs izpausmes, ir pilnībā atkarīgs no bojājuma smaguma pakāpes. Diagnoze tiek veikta ar ultraskaņu pirms dzimšanas. Pēc tam tiek izmantota EEG, smadzeņu MRI un neirosonogrāfija. Ārstēšana ir simptomātiska, jo nav iespējams pilnībā atbrīvoties no smadzeņu anomālijām.
No visām iedzimtajām slimībām problēmas ar smadzenēm rodas 1/3 gadījumu. Bieži vien šī problēma noved pie augļa nāves. Tikai ceturtā daļa no visiem bērniem izdzīvo. Tāpat jaundzimušajiem ne vienmēr ir iespējams konstatēt anomāliju uzreiz pēc piedzimšanas, tāpēc komplikācijas ir diezgan bēdīgas.
Problēmas apraksts
Kas tas ir - malformācijasmadzenes bērniem? Šī ir slimība, kurā tiek traucēta smadzeņu struktūru anatomiskā struktūra. Tas, cik pamanāmi būs simptomi, visos gadījumos ir atkarīgs no bojājuma pakāpes. Pirmsdzemdību augļa nāve notiek līdz pat 75% no visiem gadījumiem. Manifestācijas laiks vienmēr ir atšķirīgs. Parasti anomāliju simptomi parādās jau pirmajos mēnešos pēc dzimšanas. Bet sakarā ar to, ka smadzenes veidojas pirms astoņu gadu vecuma, lielākā daļa defektu aktivizējas tikai pēc gada. Nereti rodas anomālijas ar citu orgānu problēmām, piemēram, nieru saplūšana, barības vada atrēzija utt. Mūsdienās medicīna cenšas 100% gadījumu noteikt problēmu pirms bērna piedzimšanas. To veic ginekologi un akušieri. Parasti ārstēšanā tiek iesaistīti pediatri, neirologi, neiroķirurgi un neonatologi.
Smadzeņu veidošanās
Lai gūtu priekšstatu par to, kādas smadzeņu struktūras defekts ietekmē jaundzimušajam, ir precīzi jāsaprot, kā veidojas šis cilvēka orgāns.
Nervu sistēmas veidošana sākas pirmajā grūtniecības nedēļā. Nervu caurule beidzot veidojas līdz 23. grūtniecības dienai. Ja tā infekcija nenotiek līdz galam, tad rodas smadzeņu anomālijas. Priekšējais smadzeņu urīnpūslis, kas sadalās divās sānu daļās, veido smadzeņu pusložu pamatu. Veidojas līdz 28. grūtniecības dienai. Pēc tam veidojas garoza, konvolucijas, smadzeņu bazālās struktūras un tā tālāk.
Nervu šūnu atdalīšanaembrionālajā stadijā tas veido pelēko vielu, kā arī glia šūnas, kas veido cilvēka smadzenes. Pelēkā viela ir atbildīga par nervu sistēmas darbību. Gliālās šūnas veido b alto vielu. Tas ir atbildīgs par visu smadzeņu struktūru savienojumu. Ja bērns piedzimst termiņā, tad līdz dzimšanas brīdim viņam ir tikpat daudz neironu kā pieaugušajam. Nākamo trīs mēnešu laikā smadzenes intensīvi attīstās.
Anomāliju cēloņi
Smadzeņu anomāliju cēloņi var būt dažādi. Neveiksme var rasties jebkurā orgānu veidošanās stadijā. Ja tas notika pirmajos sešos grūtniecības mēnešos, tad bērnam rodas smadzeņu sekciju hipoplāzija, un samazinās arī saražoto neironu skaits. Pat ja smadzeņu viela jau ir pilnībā izveidota, tā var nomirt neveiksmes dēļ. Visbiežāk šādas problēmas cēlonis tiek uzskatīts par kaitīgu vielu ietekmi uz grūtnieci un attiecīgi uz augli, kam ir teratogēna iedarbība. Pretējā gadījumā augļa smadzeņu anomālijas rodas 1% gadījumu.
Vēl viens ietekmīgs iemesls ir eksogēns. Daudzi ķīmiskie savienojumi ir teratogēni. To izraisa arī radioaktīvais piesārņojums un daži bioloģiskie faktori. Kaitīgi var būt problemātiska ekoloģija, kuras dēļ grūtnieces ķermenī nonāk kaitīgas vielas. Arī smēķēšana, alkoholisms un narkomānija var izraisīt anomāliju veidošanos. Cukura diabēts, hipertireoze rada tādu pašu efektu. Dažas zāles ir arī teratogēnas. Ārsti tādus grūtniecēm neizrakstazāles, taču ir gadījumi, kad agrīnā stadijā nekas nav zināms par augļa esamību. Lai izveidotu defektu, pietiek tikai ar vienu devu. Grūtnieces pārnēsātās infekcijas var izraisīt novirzes no normas. Masaliņas, citomegālija un citas tiek uzskatītas par īpaši bīstamām.
Anomāliju veidi
Diemžēl iedzimtām smadzeņu anomālijām ir daudz dažādu veidu. Īsi apsveriet katru no tiem:
- Anencefālija. Tas ir galvaskausa smadzeņu un kaulu trūkums. Svarīga orgāna vietā bērnam ir daudz saista izaugumu un cistu. Ir gadījumi, kad "smadzenes" ir pakļautas vai pārklātas ar ādu. Šāda patoloģija jebkurā gadījumā tiek uzskatīta par letālu.
- Heterotopija. Neironu migrācijas laikā daži neironi var aizkavēties un nesasniegt garozu. Šādas kopas var būt vienas vai vairākas. Forma ir lente un mezgls. Tas atšķiras no bumbuļu sklerozes ar to, ka kontrasts neuzkrājas. Līdzīga smadzeņu anomālija bērniem izpaužas ar oligofrēniju. Simptomu smagums ir atkarīgs no heterotopiju lieluma un skaita. Ja kopa ir viena, tad pirmās izpausmes var parādīties pēc 10 gadiem.
- Encefalocele. Patoloģija skar galvaskausa kaulus, dažās vietās tie nesavienojas. Šajā gadījumā tiek novērota smadzeņu audu un membrānu deformācija. Slimība veidojas viduslīnijā. Dažiem bērniem ir asimetriskas problēmas. Dažreiz slimība var atdarināt cefalohematomu. Tādasgadījumos, lai noteiktu precīzu diagnozi, tiek izmantoti rentgena stari. Kāda prognoze ir pilnībā atkarīga no encefaloceles lieluma un satura. Ja izvirzījums ir mazs un dobumā ir nervu audi, tad var izmantot operāciju.
- Fokāla kortikālā displāzija jeb FCD. Šo smadzeņu anomāliju pavada milzīgu neironu un patoloģisku astrocītu klātbūtne orgānā. Kā likums, tie ir lokalizēti galvaskausa priekšējā un temporālajā daļā. Pirmo reizi pēc slimības attīstības bērnam var rasties demonstratīvas motoriskās parādības. Tie ir žestu veidā. Piemērs ir laika atzīmēšana un tā tālāk.
- Mikrocefālija. Problēmu raksturo smadzeņu tilpuma un masas samazināšanās. Tas notiek orgāna nepietiekamas attīstības dēļ. Tas notiek vienu reizi no 5 tūkstošiem jaundzimušo. Tajā pašā laikā bērna galvas apkārtmērs ir samazināts, un galvaskausam ir izjauktas proporcijas. Oligofrēnija rodas 11% no visiem pacientiem ar mikrocefāliju. Dažreiz attīstās idiotisms. Turklāt bērns atpaliek fiziskajā attīstībā.
- Kauluma ķermeņa hipoplāzija. Visbiežāk kopā ar Aicardi sindroma attīstību. Meitenes ir apdraudētas. Var rasties oftalmoloģiski defekti, distrofiski perēkļi un citas problēmas. Šo smadzeņu anomāliju var noteikt ar oftalmoskopiju.
- Makrocefālija. To raksturo smadzeņu apjoma palielināšanās. Mikrocefālija ir retāk sastopama. Izpaužas ar garīgu atpalicību. Dažiem pacientiem attīstās krampji. Ir daļēja makrocefālija, kad tilpums un masa ir tikai vienai nosmadzeņu puslodes. Galvaskausa medulla ir asimetriska.
- Mikropoligīrija. Uz garozas virsmas ir liels skaits mazu izliekumu. Parasti garozas slāņiem jābūt 6, pacientiem - ne vairāk kā četriem. Tas var būt lokāls un izkliedēts. Pēdējais izpaužas ar epilepsiju, kas attīstās pēc gada, garīgo atpalicību, problēmām ar rīkles un košanas muskuļiem.
- Cistiskā smadzeņu displāzija. Šo smadzeņu anomāliju pavada cistisko dobumu veidošanās orgānā. Tie savienojas ar ventrikulāro sistēmu. Cistas var būt pilnīgi dažāda izmēra. Dažos gadījumos tie attīstās tikai vienā puslodē. Cistu parādīšanās var izpausties ar epilepsiju, kas nav ārstējama ar pretkrampju terapiju. Ja cistas ir atsevišķas, laika gaitā tās izzūd.
- Pachygyria. Galvenās konvolucijas ir nostiprinātas, bet terciārās un sekundārās pilnībā nav. Vazas saīsinās un sāk taisnoties.
- Holoprosencefālija. Puslodes nav atdalītas, jo tās ir viena puslode. Sānu kambarus arī uzskata par vienu. Galvaskausa forma ir manāmi traucēta, var būt somatiski defekti. Parasti šādi bērni piedzimst nedzīvi vai mirst pirmās dienas laikā.
- Agyria. Konvolūciju trūkums vai to nepietiekama attīstība. Turklāt tiek traucēta garozas arhitektonika. Bērnam ir garīgās un motoriskās attīstības traucējumi, kā arī krampji. Parasti šādi bērni mirst pirmajā dzīves gadā.
Papildu skatījumi
Turklāt ir arī filontoģenētiski noteiktas cilvēka smadzeņu malformācijas. Tiem ir raksturīga pusložu atdalīšanas neesamība. Dažos gadījumos priekšējās smadzenes vispār nav sadalītas vai daļēji sadalītas puslodēs. Vēl viens šāds slimības veids ir pareiza galvaskausa attīstība, bet smadzeņu pusložu trūkums.
Ir tāda lieta kā filoģenētiski noteiktas cilvēka smadzeņu malformācijas. Īsāk sakot, tās ir anomālijas, kas mūsdienu apstākļos vairs nav sastopamas, bet bija raksturīgas senčiem. Ir trīs šādu defektu veidi. Pirmais ir saistīts ar orgānu nepietiekamu attīstību. Ja mēs runājam tikai par smadzenēm, tad tas ir apgriezienu trūkums, garoza, pusložu neatdalīšana. Dažreiz ir neliels daudzums sabiezinātu viļņojumu. Otrais veids ir saistīts ar embrionālo struktūru saglabāšanu, kas iepriekš bija raksturīgas priekštečiem. Trešajam tipam raksturīgi atavistiski defekti, kuru dēļ orgāni neatrodas tur, kur tiem vajadzētu būt, bet gan tur, kur agrāk bija normālos apstākļos starp senčiem.
Diagnostikas metodes
Ja runājam par smagiem smadzeņu malformācijām, tad diagnozei pietiks ar ārēju izmeklējumu. Citos gadījumos jums jāpievērš uzmanība bērna stāvoklim pirmajā dzīves gadā. Var būt krampji, muskuļu hipotensija. Lai izslēgtu bojājuma hipoksisko vai traumatisko raksturu, ir jāņem vērā anamnēze. Parasti, ja bērnam dzimšanas brīdī nebija asfiksijas, augļa hipoksijas vai traumas laikā.dzemdību laiks, tad visticamāk patoloģija ir iedzimta. Grūtniecības laikā diagnoze tiek veikta, izmantojot ultraskaņu. Jau pirmajā trimestrī, izmantojot šo metodi, ir iespējams novērst bērna piedzimšanu, kuram ir smaga smadzeņu anomālija.
Papildu diagnostikas metodes
Cits diagnostikas veids ir neirosonogrāfija. To veic caur fontaneli. Pēc piedzimšanas jūs varat veikt smadzeņu MRI. Tas ļaus 100% izpētīt problēmu, saprast, kāda ir slimības būtība, kur atrodas anomālija, vai ir cistas, kāda izmēra utt. Ja ir konvulsīvs sindroms, tad terapijas izvēle tiek veikta pēc EEG. Gadījumā, ja mēs runājam par smadzeņu anomāliju ģimenes gadījumiem, tad pirms grūtniecības un grūtniecības laikā tas ir jānovēro pie ģenētikas. Tiek veikta DNS analīze un ģenealoģiskā izmeklēšana. Lai identificētu problēmas ar citiem orgāniem, tiek veikta ultraskaņa, rentgena un tā tālāk.
Ārstēšana
Terapija galvenokārt ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Ar iedzimtu smadzeņu anomāliju (saskaņā ar ICD-10 tiek piešķirts kods Q04) bērns jānovēro pediatram, neonatologam, neirologam un epileptologam. Ja ir konvulsīvs sindroms, tad ir nepieciešams nozīmēt pretkrampju terapiju. Lielāko daļu smadzeņu anomāliju pavada epilepsijas attīstība. Tas nav ārstējams ar pretkrampju monoterapiju. Tāpēc vienlaikus tiek lietotas divas zāles, piemēram, Levetiracetāms un Lamotrigīns. Ja rodas hidrocefālija, ārsts veic dehidratācijas terapiju. Plkstnepieciešama šuntēšanas operācija. Lai uzlabotu organisma vielmaiņu, kā arī atjaunotu normālu smadzeņu audu funkcionalitāti, nepieciešams uzņemt B vitamīnus, glicīnu utt. Nootropiskie līdzekļi ir atļauti tikai tad, ja nav episindroma.
Vieglu anomāliju ārstēšana
Ja bērnam ir viegla smadzeņu malformācijas pakāpe (pēc SSK-10 koda - Q04), tad tiek veikta neiropsiholoģiskā korekcija. Ārsti iesaka bērnam iesaistīties pie psihologa, apmeklēt mākslas terapiju. Bērni jāsūta uz specializētām skolām. Ja šādas terapijas metodes tiek veiktas, tad bērns varēs sevi apkalpot. Tas arī samazinās garīgās atpalicības līmeni un palīdzēs bērnam pielāgoties sabiedrībai.
Prognoze
Prognoze parasti ir nelabvēlīga, taču tā ir atkarīga arī no defekta pakāpes. Ja epilepsija attīstās jaunākā vecumā, kas nav pakļauta standarta terapijai, tad ārsti uzskata, ka šāds simptoms ir nelabvēlīgs. Smadzeņu defekts kopā ar somatiskām problēmām arī nedod lielas izredzes uz ilgu dzīves turpināšanu. Tāpēc ir svarīgi pirms bērna piedzimšanas saprast, ka viņam ir problēmas ar smadzeņu attīstību.
Rezultāti
Nobeigumā jāuzsver, ka aprakstītā problēma nav ārstējama. Jebkura terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Lielākā daļa slimo bērnu mirst pirmajos 3 dzīves gados. Turklāt neliela daļa skarto sasniedz šo periodu. Visbiežāk bērnipiedzimst miruši vai mirst pirmajā dienā vai pirmajā gadā.
Diemžēl nav iespējams identificēt visus ķermeņa darbības traucējumu cēloņus, kas izraisa smadzeņu defektus. Bet jāatzīmē, ka grūtniecei rūpīgi jāuzrauga viņas veselība un jāatbrīvojas no visiem sliktajiem ieradumiem. Nav garantijas, ka šķietami parasta smēķēšana neizraisīs neveiksmi augļa smadzeņu veidošanā.
Tie bērni, kuri piedzimst un dzīvo līdz 10 gadu vecumam, dzer tabletes visu mūžu. Viņiem ir grūti staigāt, pašiem darīt lietas, runāt. Protams, tas viss ir atkarīgs no smadzeņu iznīcināšanas pakāpes. Ir tie bērni, kuriem ir neliela novirze. Svarīgs vecāka uzdevums ir visu laiku pavadīt kopā ar bērnu un to attīstīt. Neliela daļa bērnu spēj lieliski iekļauties sabiedrībā un mierīgi pastāvēt paši. Iespēja ir maza, taču tā pastāv.
