Viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām ir cistiskā fibroze. Bērnam attīstās patogēns noslēpums, kas izraisa gremošanas trakta un elpošanas orgānu darbības traucējumus. Raksturīgi, ka šī slimība ir hroniska un visbiežāk izpaužas, ja abiem vecākiem ir kāds konkrēts gēna defekts. Ja tikai vienam no vecākiem ir šāda vietne ar mutāciju, tad bērni šo slimību neiemantos. Cistiskā fibroze parasti tiek diagnosticēta bērna pirmajā dzīves gadā (vai pat bērna dzemdē).
Situācijas vēsture
Cistiskā fibroze bērniem attīstās 7. hromosomas (tās pleca) struktūras pārkāpuma rezultātā. Šajā gadījumā gļotas organismā kļūst viskozākas. Ir zināms, ka gandrīz visi iekšējie orgāni ir pārklāti ar šāda veida noslēpumu. Sakarā ar to to virsma ir samitrināta, un, atdaloties, gļotas tās tālāk attīra. Bet, ja rodas kļūme, viskozs noslēpums stagnē,uzkrājas. Šādā vidē vairojas arī patogēnie mikroorganismi, kas noved pie pastāvīgas infekcijas. Nākotnē tiek ietekmēti gremošanas sistēmas orgāni, ķermenis cieš no nepietiekamas skābekļa piegādes. Pirmo reizi cistisko fibrozi bērnam 1938. gadā aprakstīja D. Andersens. Līdz tam liela daļa bērnu vienkārši nomira no pneimonijas un citām slimībām, kas bija cistiskās fibrozes sekas. Vairāk informācijas par šo slimību parādījās jau divdesmitā gadsimta beigās. Gandrīz katrs divdesmitais mūsu planētas iedzīvotājs ir mutācijas cistiskās fibrozes gēna nesējs. Šis defekts nekādā veidā nav saistīts ar vecāku sliktajiem ieradumiem ieņemšanas laikā, ar medikamentu lietošanu. Tāpat tās klātbūtni neietekmē nelabvēlīgi vides apstākļi. Gan meitenes, gan zēni saslimst vienādi.
Cistiskās fibrozes formas
Šai slimībai var būt trīs galvenās formas.
- Pirmais ir plaušu. Tas notiek aptuveni 15-20% no visiem gadījumiem. To raksturo fakts, ka bronhi ir aizsērējuši ar biezām gļotām. Pēc kāda laika tie spēj pilnībā aizsērēt. Noslēpums kļūst par lielisku augsni baktērijām un mikrobiem. Laika gaitā plaušu audi sabiezē un kļūst cieti. Parādās cistas. Turklāt plaušu darbība tikai pasliktinās. Cilvēks var nomirt no nosmakšanas.
- Cistiskajai fibrozei bērnam var būt arī zarnu forma. Tajā pašā laikā tiek traucēts gremošanas sistēmas orgānu darbs, pārtika tiek slikti sagremota. Šis nosacījums izraisa attīstībucukura diabēts, peptiska čūla, aknu ciroze u.c. Rodas 5% gadījumu.
- Visizplatītākā forma ir jaukta. To diagnosticē 75% pacientu ar šo ģenētisko slimību.
- Ļoti reta (apmēram 1%) un netipiska forma.
Plaušu cistiskā fibroze bērniem
Šo slimības formu bieži sauc par elpošanas ceļu. Parasti jaundzimušajiem slimības pazīmes parādās nekavējoties. Plaušu cistiskajai fibrozei bērniem ir šādi simptomi: klepus, vispārēja letarģija, bāla āda. Laika gaitā klepus pastiprinās, to pavada biezu krēpu izdalīšanās. Gāzu apmaiņas procesi ir traucēti. Pirkstu gali var sabiezēt. Bieži bērni ar cistisko fibrozi slimo arī ar pneimoniju, kas ir diezgan smaga. Elpošanas orgānu audus ietekmē strutaini iekaisuma procesi. Pneimonija kļūst hroniska. Varbūt saistaudu izplatība plaušās. Laika gaitā "cor pulmonale" parādīšanās gadījumi nav nekas neparasts.
Plaušu cistiskās fibrozes simptomi bērniem un pieaugušajiem ir līdzīgi: āda ir piezemēta, krūtis kļūst mucas formas, pirkstu gali ir deformēti. Ir arī elpas trūkums pat miera stāvoklī. Apetītes samazināšanās dēļ samazinās arī pacienta svars. Tomēr slimības simptomi var parādīties daudz vēlāk. Šī ir pacientam labvēlīgāka forma.
Plaušu cistiskās fibrozes stadijas
Šīs slimības gaitā ir vairāki posmi.
- Pirmkārtstadiju raksturo klepus parādīšanās, parasti sausa un bez krēpām. Dažos gadījumos var novērot arī elpas trūkumu. Šī posma iezīme ir tāda, ka tas var ilgt pat vairākus gadus (līdz 10).
- Otrais posms ir bronhīta parādīšanās hroniskā formā, pirkstu falangu izmaiņas. Klepojot ir izdalījumi. Arī šī saslimšanas pakāpe ilgst diezgan ilgu laiku - līdz 15 gadiem.
- Trešajā posmā attīstās komplikācijas. Plaušu audi ir saspiesti, parādās cistas. Uz šī fona cieš arī sirds. Šī slimības perioda ilgums ir 3-5 gadi.
- Ceturtā stadija (vairāki mēneši) raksturojas ar ārkārtīgi smagiem elpošanas sistēmas, sirds bojājumiem. Rezultāts parasti ir letāls.
Zarnu cistiskās fibrozes pazīmes
Šai slimības formai raksturīgi gremošanas sistēmas darbības traucējumi. Zarnu cistiskā fibroze bērnam ir īpaši izteikta papildinošu pārtikas produktu ieviešanas laikā. Tajā pašā laikā tiek novērota slikta tauku un olb altumvielu uzsūkšanās (ogļhidrāti tiek absorbēti nedaudz labāk). Sakarā ar sabrukšanas procesu attīstību zarnās veidojas toksiski savienojumi, kuņģis uzbriest. Ievērojami palielināja zarnu kustību skaitu. Ja tiek diagnosticēta cistiskā fibroze (zarnu forma), bērniem var rasties arī taisnās zarnas prolapss. Pacienti bieži sūdzas par sausu muti. Grūtības ēst sauso pārtiku. Slimībai progresējot tālāk, ķermeņa masa samazinās.
Šai slimībai raksturīga arī polihipovitaminoze, jo gremošanas problēmu dēļ organisms piedzīvogandrīz visu grupu vitamīnu trūkums. Kā likums, muskuļi zaudē tonusu, āda kļūst mazāk elastīga. Vēl viena raksturīga cistiskās fibrozes pazīme bērniem (zarnu tipam) ir dažāda rakstura sāpes vēderā. Laika gaitā var rasties gan peptiska čūla, gan cukura diabēts (latenta forma). Slimība ietekmē arī nieru un aknu darbību. Ja tiek ietekmētas aknas, izkārnījumi kļūst melni. Toksīni uzkrājas organismā un ar asinsriti nonāk smadzenēs. Tie negatīvi ietekmē nervu šūnas, attīstās encefalopātija. Veicina arī pakāpenisku liesas zarnu cistiskās fibrozes pieaugumu bērniem. Tālāk ir parādīts patoloģiski izmainītas zarnas fotoattēls (šķērsgriezumā).
Jauktas slimības
Šim slimības veidam raksturīgas gan plaušu, gan zarnu formas pazīmes. Parasti jaundzimušajiem tiek novērota bieža un ilgstoša pneimonija, bronhīts. Gandrīz visos gadījumos ir arī klepus. Turklāt jauktu cistisko fibrozi bērniem pavada vēdera uzpūšanās, izkārnījumi parasti ir šķidri, tā krāsa kļūst zaļa. Slimības gaitas smagums ir atkarīgs no brīža, kad parādījās pirmie simptomi. Parasti, ja pirmās pazīmes tiek atklātas ļoti agrā vecumā, tad prognoze ir diezgan nelabvēlīga.
Meconium ileus
Cistiskā fibroze izraisa ķermeņa noslēpumu viskozitātes palielināšanos, tostarp mekonija – oriģinālo fekāliju bērniem. Rezultātā tas arīzarnu aizsprostojums. Šī slimības forma tiek novērota no dzimšanas, kad mekonijs neatkāpjas. Bērns kļūst nemierīgs, bieži atraugas (pat ar žults piemaisījumiem). Tad ir vēdera uzpūšanās, āda kļūst bāla. Turpmākā slimības gaita veicina to, ka jaundzimušais ievērojami samazina motorisko aktivitāti (vai pat pārtrauc to vispār). Šī stāvokļa iemesls ir tripsīna trūkums. Mekonija ileuss ir diezgan bīstams un prasa operāciju.
Slimības diagnostika
Cistiskās fibrozes diagnostika bērniem ietver izmeklēšanu, lai noteiktu iedzimtu un iedzimtu patoloģiju klātbūtni. Tiek analizētas arī asinis, urīns un krēpas. Ir arī koprogramma. Tas ļauj noteikt tauku ieslēgumu klātbūtni bērna izkārnījumos. Tiek izmeklēti arī elpošanas orgāni (rentgenogrāfija, bronhogrāfija, bronhoskopija). Nepieciešama arī spirometrija, kas ļauj novērtēt plaušu funkcionālo stāvokli. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi (bērniem simptomi var nebūt), tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Tie palīdz noteikt mutāciju klātbūtni gēnā, kas ir atbildīgs par ķermeņa sekrēcijas darbību. Jaundzimušajiem veic jaundzimušo skrīningu (tiek pārbaudīta tripsīna koncentrācija izžuvušajā asins vietā). Arī sviedru tests ir diezgan informatīvs. Ja nātrija joni, hlora joni ir konstatēti sviedros palielinātā daudzumā, tad ar lielu varbūtību var runāt par šīs slimības klātbūtni. Ja sieviete, kuras ģimenē bijuši cilvēki, kam diagnosticēta cistiskā fibroze, ir bērniņa gaidībās, tad ārsti iesakaizmeklējiet amnija šķidrumu aptuveni 18-20 nedēļu laikā.
Cistiskās fibrozes terapija
Ir vērts atzīmēt, ka pilnībā atbrīvoties no šīs slimības nav iespējams. Taču terapija var būtiski uzlabot gan dzīves kvalitāti, gan tās ilgumu. Iepriekš daudzi pacienti ar līdzīgu diagnozi nomira pirms 20 gadu vecuma. Tomēr tagad ar pareizu un savlaicīgu ārstēšanu jūs varat dzīvot daudz ilgāk. Zarnu formai nepieciešama īpaša diēta. Pārtikai jābūt bagātai ar olb altumvielām (zivis, olas). Turklāt tiek noteikts vitamīnu preparātu komplekss. Ir nepieciešams arī uzņemt fermentus ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" utt.). Ir vērts atzīmēt, ka šādas zāles ir jālieto visu mūžu. To, ka ārstēšana dod rezultātu, pierādīs izkārnījumu normalizēšanās, svara zuduma neesamība un pat tā palielināšanās. Sāpes vēderā pazūd, un izkārnījumos netiek konstatēti tauku ieslēgumi.
Slimības plaušu formā ir nepieciešamas zāles, kas palīdzēs atšķaidīt krēpu un atjaunot bronhu funkcionalitāti (Mukosolvin, Muk altin). Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšanā ļoti svarīgi ir novērst infekcijas procesu attīstību plaušās. Labu efektu dod arī speciāli elpošanas vingrinājumi. Tas ir jāveic regulāri. Ārstēšanai var izrakstīt arī antibiotikas. Aizmirstot par slimību uz ievērojamu laiku, palīdz tāda radikāla metode kā plaušu transplantācija. Tomēr tam ir savi trūkumi: atgrūšanas risks, imūnsistēmu nomācošu medikamentu lietošana. TurklātPacientam jābūt pietiekami labā fiziskajā stāvoklī. Lielākā daļa šo transplantāciju tiek veiktas ārzemēs.
Īpašs padoms cilvēkiem ar cistisko fibrozi
Ārsti stingri iesaka pacientiem ar šo diagnozi savlaicīgi vakcinēties pret garo klepu un līdzīgām slimībām. Ir ļoti svarīgi izslēgt potenciālos alergēnus: dzīvnieku matus, spilvenus un segas no putnu spalvām. Pasīvā smēķēšana arī ir stingri aizliegta. Šāda diagnoze ietver bērnu sanatorijas ārstēšanu. Ja slimības smagums nav kritisks, tad bērns apmeklē izglītības iestādes, sporta klubus, vada diezgan aktīvu dzīvesveidu. Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem līdz viena gada vecumam ietver īpašu maisījumu (Dietta Extra, Dietta Plus) lietošanu. Turklāt ir nepieciešams palielināt vienu porciju 1,5 reizes. Turklāt mazuļa uzturā tiek ievadīts neliels sāls daudzums (vasarā tas ir ārkārtīgi nepieciešams).
Pacientu ēdienkarte ir pelnījusi īpašu uzmanību. Tam jābūt bagātam ar taukiem (krējums, sviests, gaļa), jo tiek traucēta barības vielu uzsūkšanās. Dzert arī nepieciešams bagātīgi. Ir vērts atcerēties, ka fermentu preparātu lietošana ir nepieciešama katru dienu. Papildus galvenajai ārstēšanai var izmantot arī alternatīvu terapiju. Atvieglo krēpu izdalīšanos, tādus augus kā zefīrs, māllēpe. Pienene un elecampane labi ietekmē gremošanas sistēmu. Ēteriskās eļļas izmanto arī inhalācijām (lavanda, baziliks, izops). Turklāt noderīga un tonizējošaprodukti, piemēram, medus.
Prognozes
Diemžēl dzīves ilgums ar šo diagnozi nav īpaši augsts. Vidēji pacienti dzīvo apmēram 30 gadus (Krievijā) vai līdz 40 un vairāk (ārzemēs). Tomēr savlaicīga diagnostika un pareiza ārstēšana būtiski uzlabo pacienta stāvokli. Visnelabvēlīgākā prognoze ir ar agrīnām cistiskās fibrozes izpausmēm (zīdaiņiem). Bet ir arī gadījums, kad pacients ar līdzīgu slimību dzīvoja vairāk nekā 70 gadus. Šāda dzīves ilguma atšķirība Krievijā un citās valstīs ir saistīta ar finansiālo momentu. Ārzemēs pacienti saņem valsts atbalstu mūža garumā. Pateicoties tam, viņi var dzīvot normālu dzīvi, mācīties, veidot ģimenes un dzemdēt bērnus. Savukārt Krievija nevar pienācīgi nodrošināt pacientus ar nepieciešamajiem medikamentiem (tostarp enzīmu preparātiem, speciālām antibiotikām, mukolītiskajiem līdzekļiem). Tikai ierobežots skaits bērnu saņem bezmaksas medicīnisko aprūpi un pirmās nepieciešamības zāles. Pacienti visu mūžu uzturas īpašā kontā. Lai izslēgtu šādas slimības rašanos, ģenētiķa konsultācija ir nepieciešama pat grūtniecības plānošanas stadijā.
Psiholoģiski padomi vecākiem
Daudzu publikāciju mērķis ir atbalstīt vecākus, kuru bērns cieš no cistiskās fibrozes. Pirmkārt, nekrītiet panikā. Ir nepieciešams iegūt pēc iespējas vairāk informācijas par slimību, lai efektīvi palīdzētu bērnam pārvarēt tās sekas. Ir svarīgi viņam regulāri atgādināt par savu mīlestību.
Slimība būtiski ietekmē ne tikai fizisko stāvokli, bet zināmā mērā arī emocionālo stāvokli. Tāpēc no grūtībām nevar izvairīties (tomēr tās ir arī veselu bērnu audzināšanā). Dažas manipulācijas var uzticēt mazākajam pacientam. Speciālisti stāsta, ka šajā gadījumā bērni ne tikai uzzina par savu slimību, bet arī, rūpējoties par sevi, jūtas daudz labāk.
Lai vecāki nejustos vieni cīņā ar cistisko fibrozi, nepieciešams sazināties ar ģimenēm, kuras saskaras ar līdzīgu problēmu. To var izdarīt īpašos interneta forumos. Ir daudz fondu, kuros var pieteikties gan psiholoģiskai, gan finansiālai palīdzībai. Ir svarīgi atcerēties, ka šāda diagnoze nav teikums. Daudzi slaveni cilvēki cieta no šīs ģenētiskās slimības, taču tas viņiem netraucēja gūt panākumus dzīvē. Dziedātājs Gregorijs Lemāršals, komiksu aktieris Bobs Flanagans (nodzīvojis līdz 43 gadiem) ir tikai daži piemēri, kā var dzīvot un augt ar šādu diagnozi. Turklāt medicīna nestāv uz vietas: ASV tiek veikti globāli pētījumi par cistiskās fibrozes gēnu terapiju. Ja pašam ir grūti tikt galā ar emocijām, vienmēr varat meklēt palīdzību pie psihologa.
