Ar ko slimo Adelīnas Sotņikovas māsa? Šo jautājumu bieži uzdod jaunā daiļslidotāja fani. Šajā sakarā mēs nolēmām prezentēto rakstu veltīt šai tēmai.
Kas ir Adelīna Sotņikova?
Pirms uzzinām, kāpēc Adelīnas Sotņikovas māsa ir slima, nolēmām pastāstīt vairāk par pašu sportisti. Galu galā tieši viņa nesen visai pasaulei pierādīja, ka ir labākā jaunā slidotāja. Kā zināms, tas notika kārtējā 2014. gada olimpiādē Krievijas pilsētā Sočos. Pēc spītīgas un smagas cīņas ar ļoti spēcīgajiem citu valstu sportistiem Adelīna Sotņikova tika atzīta par labāko un pelnīti saņēma zelta medaļu vienā priekšnesumā.
Krievijas rekordists
Īpaši jāatzīmē, ka 17 gadus vecā 2014. gada olimpisko spēļu čempione ne tikai izcīnīja zelta medaļu, bet arī parādīja, cik liels potenciāls ir mūsu plašajai valstij daiļslidošanā. Galu galā tieši viņa pārspēja vairākus rekordus, kas ļāva viņai izcīnīt punktus. Starp citu, iepriekš labākais iekšāvieninieku sieviešu daiļslidošanā bija Irina Slutskaja, kura izcīnīja tikai sudraba un bronzas medaļas. Daļēji pašreizējam čempionam palīdzēja uzvarēt Mašas (Adelīnas Sotņikovas māsas) slimību. Galu galā, saskaņā ar slidotājas personīgo atzīšanos, viņas talants un neatlaidība diez vai būtu novedusi pie izcilas plānotās programmas izpildes bez pastāvīgām domām par savu mīļāko un tuvāko cilvēku. Tātad, kāpēc Adelīnas Sotņikovas māsa ir slima? Jūs redzēsit atbildi uz tālāk uzdoto jautājumu.
Ģimenes saites
Jau pirms uzstāšanās 2014. gada olimpiskajās spēlēs Eiropas čempionāta sudraba medaļniece Adelīna Sotņikova žurnālistiem pastāstīja par savu motivāciju turpmākajiem priekšnesumiem uz ledus. Viņa stāstīja, ka viņai ir māsa, kurai ir diezgan nopietnas veselības problēmas. Zināmā mērā šis nepatīkamais notikums daiļslidotājas dzīvē ir kļuvis par vienu no faktoriem, kas viņu joprojām notur lielajā sportā, īpaši pavērsienos. Meitene ļoti vēlas palīdzēt māsai un pēc iespējas vairāk jānopelna. Mašai jau ir veiktas trīs operācijas. Tas prasīja daudz naudas. Un Tarasova Tatjana Anatoljevna viņiem daudz palīdzēja šajā jautājumā. Viņa ātri atrada sponsoru (uzņēmumu), kas apmaksāja visas darbības izmaksas. Sportiste atzīmēja, ka viņai un Mašai paveicās ar vecākiem: viņiem ir draudzīga ģimene, lai gan viņi visi sanāk kopā tikai nedēļas nogalēs. Adelīnai ar māti ir diezgan tuvas un uzticamas attiecības. Un viņa lieliski saprot, kā mammai un tētim ir grūti.
Kas ir slima māsaAdelīna Sotņikova?
Kā zināms, Adelīnas jaunākā māsa Maša kopš bērnības cieš no Treačera Kolinsa sindroma. Starp citu, šai retajai slimībai ir cits nosaukums, kas izklausās kā “žokļu un sejas disostoze”. Tā ir autosomāli dominējoša slimība, ko raksturo galvaskausa un sejas deformācija. Pirmo reizi to 1900. gadā aprakstīja angļu oftalmologs Kolinss Edvards Trečers.
Galvenie simptomi
Māsai Adelīnai Sotņikovai Mašai diagnozi ārsti atklāja tūlīt pēc viņas dzimšanas. Jāatzīmē, ka šādai nopietnai slimībai raksturīga ievērojama galvaskausa un sejas deformācija. Turklāt slims cilvēks var pilnībā zaudēt dzirdi. Ar šo slimību pacientam diezgan bieži attīstās potenciāli dzīvībai bīstamas elpceļu novirzes. Tāpēc Maša Sotņikova (Adelīnas Sotņikovas māsa), tāpat kā tūkstošiem citu pacientu, pastāvīgi atrodas ārstu uzraudzībā.
Slimības pakāpes
Šai slimībai ir vairākas pakāpes – no gandrīz nemanāmām pazīmēm līdz ļoti smagām formām. Jāatzīmē, ka lielākajai daļai pacientu ar šo diagnozi ir diezgan vāji attīstīti sejas kauli. Tas noved pie tā, ka cilvēkam ir "nogrimusi" seja, ļoti liels deguns, mazi žokļi un mazs zods. Dažiem pacientiem ir arī aukslēju šķeltne.
Smagākās slimības formās mikrognatija izspiežasbērnu mēli tādā veidā, ka veidojas aizsprostojums orofarneksā, kā rezultātā pacientam var veidoties novirzes elpceļos, kas ir ārkārtīgi bīstami dzīvībai. Lai novērstu nāvi, epiglottis ir ķirurģiski jānoņem. Zinot par šiem smalkumiem, Adelīna Sotņikova no bērnības darīja visu, lai gūtu panākumus daiļslidošanā un nopelnītu pietiekami daudz naudas, kas tik nepieciešama viņas māsas ārstēšanai. Adelīna slidot sāka 4 gadu vecumā, un, pateicoties šai motivācijai, pēc 8-9 gadiem viņa izpildīja visgrūtākās figūras uz ledus.
Slimības cēloņi
Kādēļ Maša Sotņikova saslima ar šo slimību? Treacher Collins sindroms ir tikai ģenētiska slimība. Visbiežākais šīs dzīvībai bīstamās slimības cēlonis ir muļķīga mutācija (vai stopkodona rašanās) TCOF1 gēnā, kas izraisa turpmāku haploinsuficienci. Piedāvātais sindroms tiek mantots pēc autosomāli dominējošā principa un rodas tikai 1 no 50 000 jaundzimušajiem. Šī slimība rodas diezgan agrīnā augļa attīstības stadijā. Līdz šim nav konstatēta saikne starp mātes vai tēva veselības stāvokli ar šādas mutācijas parādīšanos.
Jāpiebilst, ka šāda diagnoze visbiežāk tiek noteikta jau slimnīcā. Galu galā šai slimībai ir skaidras klīniskas pazīmes (īpaši smagās formās), proti: smags šķielēšana, mazs mutes, ausu un zoda izmērs, kā arī plakstiņu kolobomas unpalielināts deguns. Starp citu, tieši šie slimības simptomi diezgan apgrūtina jaundzimušā bērna ēdināšanu, kas apdraud viņa dzīvību.
Inteliģence un fiziskās spējas
Adelīnas Sotņikovas māsa Maša, tāpat kā citi Treačera Kolinsa sindroma pacienti, ir fiziski vāja. Bet tajā pašā laikā viņas intelekts ir pilnībā saglabāts. Šādi pacienti kopā ar veseliem vienaudžiem iziet visus pieaugšanas posmus. Lai gan jāatzīmē, ka dažos gadījumos joprojām ir iespējama psiholoģiskās attīstības aizkavēšanās. Turklāt bieži vien dzirdes traucējumi šādiem pacientiem izraisa negatīvas runas sekas. Tāpat ārējas izmaiņas meitenēm un zēniem var kļūt par diezgan nopietnu psiholoģisku problēmu, ar kuru bez īpašas palīdzības ir diezgan grūti tikt galā.
Slimību ārstēšana
Ārstētāja Kolinsa sindroma ārstēšana ir atkarīga no esošās slimības pakāpes. Parasti šāda terapija ietver šādas procedūras:
-
Adelīnas Sotņikovas māsa Maša Ģenētiskās konsultācijas. Var veikt gan individuāli, gan visai ģimenei (atkarībā no tā, vai šī slimība ir iedzimta vai nav).
- Dzirdes aparātu nēsāšana (ja pacientam ir vadītspējas dzirdes zudums).
- Zobu un ortodontiskā ārstēšana. Nepieciešams, lai labotu nepareizu saķeri.
- Logoterapijas nodarbības ar speciālistiem, kuru mērķis ir uzlabot komunikācijas prasmes. Starp citu, defektologi strādā arī ar tiem cilvēkiem, kuriem irir grūtības norīt dzērienus vai pārtiku.
- Ķirurģiskās metodes. Operācijas palīdz uzlabot cilvēka izskatu, kā arī dzīves kvalitāti.
