Menkes sindroms, ko sauc arī par cirtainu matu slimību, ir reta un ļoti nopietna ģenētiska slimība. Tas skar mazus zēnus, un diemžēl to nevar izārstēt.
Slimības cēloņi
Menkes sindroms ir ATP7A gēna darbības traucējumu sekas. Anomālijas rezultātā organisms neuzsūc varu, kas nogulsnējas nierēs, un visi pārējie orgāni piedzīvo tā akūtu deficītu, strauji iznīcinot. Pirmkārt, tiek ietekmēta sirds, smadzenes, kauli, artērijas un mati. Slimība ir iedzimta un ir ļoti reta. Risks ir aptuveni 1 gadījums no 50-100 tūkstošiem un galvenokārt attiecas uz vīriešiem. Sievietēm sindroms praktiski nenotiek.
Pirmie Menkes sindroma simptomi
Bērns, kurš dzimis ar šo slimību, pirmajās dzīves nedēļās izskatās un uzvedas pilnīgi normāli. Un tikai trešajā mēnesī parādās simptomi, kas liecina, ka bērnam attīstās Menkes sindroms:
- Izkritušo mazuļa pūku vietā ir mazi cirtaini mati. Tie ir ļoti reti un viegli. Paskatoties tuvāk, ir redzamska mati ir ļoti trausli un savīti. Viņi izskatās apmulsuši. Arī matiņi uz uzacīm ir savīti.
- Ādai ir nedabisks bālums.
- Bērna seja ir diezgan tukla.
- Deguna tiltiņš ir plakans.
- Temperatūra pazemināta.
- Bērna ēdināšana kļūst problemātiska. Apetīte praktiski nav. Turklāt ir novirzes zarnu darbā.
- Bērns ir pasīvs, miegains un letarģisks, viņa seja gandrīz neizrāda nekādas emocijas. Parādās visas apātijas pazīmes.
- Zīdainis bieži cieš no krampjiem.
- Bērns attīstībā manāmi atpaliek no vienaudžiem un pārstāj darīt pat to, ko jau ir iemācījies.
Sindroma diagnoze
Jāatzīmē, ka daudzas retas slimības ir grūti diagnosticēt. Viens no iemesliem ir pediatru vājā informētība. Menkes sindroma gadījumā pediatru var brīdināt neparasts mazuļa matu izskats. Indikatīvs slimības simptoms ir krampji, kas periodiski parādās bērnam.
Daudzi no iepriekš minētajiem simptomiem rodas citu, daudz mazāk bīstamu slimību gadījumā. Tāpēc, kad jūs tos atrodat savā bērnā, jums nevajadzētu krist panikā. Bet tas ir obligāti jāizpēta. Galvenie Menkes sindroma diagnostikas veidi ir asins analīzes, lai noteiktu vara klātbūtni tajā, un kaulu rentgenogrāfija, kas var parādīt tiem raksturīgās izmaiņas.
Slimību profilakse
Diemžēl medicīna vēl nav nākusi klajā ar metodēm Menkes sindroma profilaksei. Riska grupā ir vīriešu kārtas zīdaiņi, kuru radinieki slimojuši ar šo slimību. Ir gandrīz neiespējami noteikt slimību agrīnā embrija attīstības stadijā un vēl jo vairāk to novērst. Protams, dažas sievietes uzdod sev jautājumu, vai ir iespējams plānot grūtniecību ar Menkes sindromu viņas vīra ģimenē? Atbildi uz to var sniegt tikai labs ģenētiķis, kurš analizēs visus plusus un mīnusus, veiks diagnostiku, uzzīmēs “ģenētisko koku” un tikai tad paziņos riska pakāpi. Lēmumu par pēcnācēju plānošanu vēlams pieņemt tikai pēc konsultēšanās ar speciālistiem.
Izārstēt cirtainu matu slimību
Diemžēl Menkes sindroms ir neārstējama slimība. Viņa prognoze ir ļoti sarežģīta. Slimība strauji progresē, izraisot neatgriezeniskas izmaiņas organismā. Papildus garīgajai atpalicībai, kas gandrīz vienmēr pavada sindromu, tiek kavēta nervu sistēmas attīstība, tiek traucēta sirds darbība, mainās kaulu audu struktūra.
Dzīve ar Menkes sindromu ir īsa. Lielākā daļa bērnu mirst divus vai trīs gadus pēc dzimšanas. Bieži tas notiek pēkšņi - uz vispārējās stabilitātes fona - no pneimonijas, infekcijām vai asinsvadu plīsumiem.
Un, lai gan medicīna nezina ārstēšanas metodes kā tādas, ir metodes, kā atvieglot pacienta stāvokli. Šī ir mākslīga ķermeņa piegāde ar varu, ko ievada intravenozi. Šāda terapija nedaudz ierobežo slimības attīstību undaļēji novērš simptomus. Bet tikai ar nosacījumu, ka tas sākas savlaicīgi, proti, no pirmajām dzīves dienām vai, ārkārtējos gadījumos, nedēļām (līdz notiek neatgriezeniskas izmaiņas smadzenēs). Kas, diemžēl, ir gandrīz nereāls - galu galā simptomātiskais attēls parādās tikai pēc trim mēnešiem. Citos gadījumos ārsti var piedāvāt tikai atbalstošu aprūpi.
Ļoti reti, bet gadās, ka Menkes sindroms rodas vieglā formā. Šāda veida slimību sauc par pakauša raga sindromu, un to raksturo saistaudu iznīcināšana. Pacienti ar šādu diagnozi garīgajā attīstībā neatpaliek, taču iznākums joprojām ir nožēlojams. Vienīgais, ka slimība sāk attīstīties daudz vēlāk: apmēram desmit gadu vecumā.
