Aikarda sindroms ir reta iedzimta slimība, kas izpaužas kā corpus callosum trūkums, epilepsijas lēkmes un izmaiņas acs dibenā. Turklāt pacientiem ir aizkavēta garīgā un fiziskā attīstība un galvaskausa sejas kaulu struktūras pārkāpums.
Vēsture
Divdesmitā gadsimta 60. gados franču neirologs Žans Eikardi aprakstīja duci šīs patoloģijas gadījumu. Medicīnas literatūrā uz tiem ir atsauces agrāk, taču tad tās tika uzskatītas par iedzimtas infekcijas izpausmēm. Septiņus gadus pēc pirmās publikācijas medicīnas sabiedrība ieviesa jaunu nozoloģisko vienību - Aikardi sindromu.
Taču slimības pētījumi turpinājās, simptomu skaits paplašinājās un parādījās pat jauni atvasinājumi. Piemēram, Aikardi-Gotera sindroms, kas izpaužas kā encefalopātija ar bazālo gangliju pārkaļķošanos un leikodistrofiju.
Izplatība
Kopš tā oficiālās atzīšanas ar Aikardi sindromu neirologi ir saskārušies aptuveni pustūkstoti reižu. Lielākā daļa pacientu dzīvoja Japānā un citās Āzijas valstīs. Pēc Šveices pētnieku domām, slimības biežums ir 15gadījumi uz 100 000 bērnu. Diemžēl statistika, visticamāk, sniegs nepietiekami novērtētus skaitļus, jo lielākā daļa pacientu paliek neizmeklēti.
Slimība attīstās meitenēm. Un ārsti norāda, ka tas ir cēlonis vairumam psihofizioloģiskās atpalicības un zīdaiņu spazmu gadījumu.
Ģenētika
Aicardi sindroms ir ar dzimumu saistīta slimība, defektīvais gēns atrodas X hromosomā. Ir ziņots par trim gadījumiem, kad zēniem ar Klinefeltera sindromu bija līdzīgi simptomi. Vīriešu dzimuma bērniem ar normālu XY genotipu šī slimība ir letāla.
Visi šīs slimības gadījumi ir sporādisku mutāciju rezultāts. Tas ir, pirms tam probanda ģimenē netika konstatēti Aikardi sindroma gadījumi. Bojātā gēna nodošana no mātes meitai ir maz ticama. Risks, ka piedzims otrs bērns ar šo patoloģiju, ir ļoti mazs un ir mazāks par vienu procentu.
Ja piemērojam Mendeļa likumus, tad laulātajiem, kuriem jau ir viena atvase ar šo slimību, ir iespējami šādi varianti:
- nedzīvs zēns;
- veselīga meitene (33%);
- veselīgs puika (33%);
- slimā meitene (33%).
Slimības cēloņi šobrīd nav zināmi, pētījumi turpinās.
Patoloģija
Zinātnieki un ārsti izmanto dažādas metodes Aikardi sindroma noteikšanai. Smadzeņu fotoattēls ar magnētisku palīdzīburezonanses tomogrāfija ir viena no izplatītākajām, taču kopainu var redzēt tikai autopsijā. Smadzeņu izpētes laikā var konstatēt vairākas nervu caurules attīstības anomālijas:
- pilnīga vai daļēja kauliņa ķermeņa neesamība;
- mainot smadzeņu garozas stāvokli;
- nenormālas līkumu pozīcijas;
- cistas ar serozu saturu.
Pētījumi zem mikroskopa atklāj skarto zonu šūnu struktūras novirzes. Ir arī raksturīgas izmaiņas fundusā, piemēram, audu retināšana, asinsvadu un pigmenta skaita samazināšanās, bet tajā pašā laikā konusu un stieņu augšana.
Klīnika
Kā izskatās bērni ar Aikardi sindromu? Simptomi sākotnēji ir diezgan nespecifiski, jo mazuļi piedzimst laikā, caur dabisko dzemdību kanālu un izskatās veseli. Līdz trim mēnešiem jaundzimušie attīstās bez klīniskām izpausmēm, tad parādās epilepsijas lēkmes. Tie tiek parādīti kā retropulsīvi simetriski sērijveida toniski kloniski ekstremitāšu krampji. Lielākajā daļā gadījumu tam pievienojas arī zīdaiņu saliecēju muskuļu spazmas. Retos gadījumos slimība sākas pirmajā dzīves mēnesī. Epilepsijas lēkmes neaptur medikamenti.
Šādu bērnu neiroloģiskā stāvoklī ir galvaskausa izmēra samazināšanās, muskuļu tonusa samazināšanās, bet tajā pašā laikā vienpusēja refleksu nomākšana vai, gluži pretēji, parēze un paralīze. Turklāt pusei pacientu ir skeleta attīstības anomālijas:skriemeļu agenēze vai ribu neesamība. Tas noved pie izteiktām skoliotiskām stājas izmaiņām.
Diagnoze
Šobrīd nav uzticamu testu, kas palīdzētu noteikt Aicardi sindromu. Ģenētiskā diagnoze pirmsdzemdību stadijā nav iespējama, jo gēns, kas ir atbildīgs par šīs slimības attīstību, vēl nav identificēts.
Neirologs var pasūtīt testus, kas noteiks konkrētus simptomus. Tie ietver:
- pārbaude;
- oftalmoskopija;
- elektroencefalogrāfija;
- magnētiskās rezonanses attēlveidošana;
- Mugurkaula rentgens.
Tas ļauj noteikt kausa ķermeņa neesamību un smadzeņu pusložu simetrijas pārkāpumu, cistu klātbūtni.
