Viens no pigmenta vielmaiņas traucējumu paveidiem ir rets "piebaldisma" sindroms. To raksturo plankumaina matu krāsas maiņa uz galvas. Tas nebūt nav nekaitīgs kosmētisks defekts, bet gan daudzu nopietnu slimību simptoms.
Šajā rakstā mēs detalizēti aplūkosim "piebaldismu". Tiks aprakstīti arī cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana.
Matu balināšanas cēloņi
Pigmenta metabolisma pārkāpums notiek depigmentācijas veidā - pigmenta zudums, hiperpigmentācija - pastiprināta krāsošanās.
Matu krāsā ir svarīgi 2 pigmenti - eumelinīns, feomelanīns. Tie atrodas matu garozas slānī. Eumelanīns piešķir matiem melni brūnu krāsu, feomelanīns dzeltensarkanu. Šo pigmentu kombinācija atsevišķos daudzumos un mijiedarbība ar gaisu piešķir matiem noteiktu krāsu. Matu krāsa ir ģenētiski ieprogrammēta.
Vai tas ir izplatītspiebaldisma sindroms, kas šī par slimību?
Kad melanocīti, kas sintezē matu pigmentus, darbojas nepareizi, ar vecumu veidojas sirmi mati. Ja šis stāvoklis sākas agrā vecumā, tas norāda uz ģenētisku patoloģiju vai nopietnām slimībām.
Slimības, kurās tiek traucēta pigmenta vielmaiņa
Kāpēc rodas "piebaldisma" sindroms, kāda ir šī novirze?
Kad melanocīti nedarbojas pareizi, rodas šādi apstākļi:
- piebaldisms izolācijā;
- albīnisms;
- piebaldisms kombinācijā ar acu, dzirdes orgānu, ādas, nervu sistēmas, muskuļu un skeleta sistēmas bojājumiem.
Klīniskā aina
Kā tieši izpaužas "piebaldisma" sindroms, ko tas nozīmē?
Matu pigmenta izkrišana b alta čokurošanās veidā uz galvas var notikt no dzimšanas līdz pieauguša cilvēka vecumam.
Jo ātrāk notiek pigmenta vielmaiņas pārkāpums, jo nopietnāks tā cēlonis, jo smagākas sekas.
Izolēta cirtas krāsas maiņa tiek apvienota ar krāsas maiņas zonu uz pieres. To pavada hiperpigmentācijas perēkļu parādīšanās, t.i., ādas zonu ligzdota tumšāka vēdera priekšējā virsmā, augšstilbos, kājās, krūškurvī, rokās, kuru izmērs svārstās no 1 mm līdz 6 cm.
Slimības aiz piebaldisma
Ir liela slimību un attīstības anomāliju grupa, kas kopā ar matu balināšanu apvieno nopietnus orgānu un sistēmu bojājumus. Savlaicīga patoloģijas atklāšanaizglābs bērna dzīvību un izglābs vecākus no daudzām problēmām.
Vārdenburgas-Kleina sindroms
Slimībai ir autosomāli dominējošs mantojuma veids, tas ir, tā vienlīdz bieži rodas zēniem un meitenēm. Ģenētisku defektu var mantot no jebkura no vecākiem.
Līdztekus matu šķipsnu balināšanai tiek novērotas vispārējas un okulāras slimības izpausmes.
Šīs slimības acu simptomi:
- skropstu nepietiekama attīstība;
- pelēki mati uz iekšējām uzacīm;
- šaura palpebrālā plaisa;
- dažādu krāsu acis;
- tālredzība;
- plaši novietotas acis.
Vispārējās izpausmes var būt dažādas smaguma pakāpes:
- daļējs albīnisms;
- plats deguna tilts;
- zems pieaugums;
- zobu attīstības anomālijas;
- Nedzirdīgais mutisms vai izolēts dzirdes zudums;
- iekšējo orgānu attīstības anomālijas;
- mainot galvaskausa izmēru.
Ņemot vērā, ka sākotnēji slimības smagums ir minimāls un izpaužas tikai piebaldismā, ir nepieciešams iziet pārbaudi, lai izslēgtu nopietnu patoloģiju. Tāds ir piebaldisms.
Vilka sindroms
Izolēta heterohromija, t.i., dažāda acu krāsa ir sastopama galvenokārt dzīvniekiem. Cilvēkiem biežums starp visiem iedzīvotājiem ir 1%.
Slaveni cilvēki ar dažādām acu krāsām: Mila Kunisa ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), angļu aktrise Džeina Seimūra, pazīstama ar filmu "Live and Let Die", Deivids Bovijs - britu rokdziedātājs, dziesmu autors, producents, skaņu inženieris, mākslinieks, aktieris.
Izolēta heterohronija ir slimība, un kombinācijā ar piebaldismu to sauc par Volfa sindromu un noved pie strauji augoša kurluma.
Šo slimību nepieciešams diferencēt ar pigmentozo retinītu - acs pigmenta epitēlija distrofiju. Pastāv šīs slimības gaitas variants - pigmentozais retinīts bez pigmenta.
Māte un meita ar piebaldisma sindromu
Slimībai ir recesīvs mantojums, kas saistīts ar sievietes hromosomu. Sieviete šo gēnu nodod savam dēlam, un viņam attīstās slimība. Šo vīriešu meitas ir veselas, ja vesela ir viņu māte. Vienīgā izpausme būs piebaldisms.
Ja māte ir klīniski vesela, bet ir šī gēna nēsātāja, tad meita būs slima.
Šīs slimības diagnosticēšanai tiek izmantota oftalmoskopija, kas atklāj pigmenta plankumus uz fundusa, kas izskatās pēc kodes.
Ito hipomelanoze
Slimība attīstās no dzimšanas. Abu dzimumu bērni cieš vienlīdz bieži. Tās pārmantošana no vecākiem uz pēcnācējiem nav pierādīta, taču slimība vienmēr tiek kombinēta ar iedzimtiem defektiem iekšējo orgānu attīstībā.
Klīniski diagnosticēta, pamatojoties uz šādiem simptomiem:
- uz ādas parādās vietas bez pigmentiemdīvaina forma cirtas, sniegpārsliņu veidā;
- uz plaukstas, plantāra virsmām un gļotādām šādas izmaiņas nenotiek;
- temporālajā reģionā balinātu matu sekcija - piebaldisms;
- ar vecumu depigmentācijas zonas kļūst mazāk pamanāmas;
- nervu sistēmas bojājumi vienmēr ir, kas izpaužas ar garīgu atpalicību, konvulsīvu sindromu, pazeminātu muskuļu tonusu;
- acs patoloģija izpaužas ar dažāda smaguma šķielēšanu;
- ko pavada skolioze, krūškurvja, ekstremitāšu deformācija 25% gadījumu;
- ar 10% biežumu kombinējas ar sirds defektiem.
Atšķiriet šo slimību no stāvokļa, ko sauc par pigmenta nesaturēšanu. Viņiem ir līdzīgi klīniskie simptomi, taču pēdējie ir iedzimti.
Pigmenta nesaturēšana
Vai reti sastopamais piebaldisma sindroms tiek pārnests?
Slimība tiek nodota no mātes meitai. Atkarībā no klīniskā attēla smaguma, tas izpaužas ar šādiem simptomiem:
- Izvirdumi uz ādas garu svītru veidā, kas pēc žāvēšanas un garoziņu noņemšanas atstāj pigmentācijas plankumus. Izsitumiem ir viļņota gaita ar periodisku jaunu ādas elementu parādīšanos. Bērnam augot, šīs vietas zaudē pigmentu un kļūst bālas.
- Zobu, nagu, matu augšanas un konfigurācijas pārkāpums ligzdotas depigmentācijas un plikpaurības veidā.
- Neiroloģiski traucējumi izpaužas kā aizkavēta psihorunas attīstība,paaugstināts intrakraniālais spiediens, krampji, vājums rokās un kājās.
- Acu traucējumi ir periodiski un izpaužas kā šķielēšana, nistagms, katarakta, redzes pasliktināšanās, aklums.
Griscelli sindroms
Šī ir slimību grupa, kas var rasties trīs veidos, kuru galvenā līdzība ir izmainītu matu zonu klātbūtne uz galvas. Ir šādas izpausmes:
- Neiroloģiski traucējumi ar hipopigmentāciju.
- Bīstamākais slimības veids, kurā "piebaldisma" sindroms tiek kombinēts ar traucētu asinsradi. Klīniskās izpausmes: mēreni paaugstināta ķermeņa temperatūra, ko nevar izskaidrot un ārstēt. Pakāpeniski palielinās drudža smagums, palielinās aknas, liesa, samazinās eritrocītu, leikocītu, trombocītu skaits, pievienojas fibrinogēns asinīs. Nervu sistēma ir pēdējā, kas šajā procesā tiek iesaistīta.
- Dažādas smaguma pakāpes ādas un matu hipopigmentācija, kas pagaidām norit bez asins šūnu un nervu sistēmas bojājumiem. Lai savlaicīgi diagnosticētu šo bīstamo patoloģiju, ir nepieciešams konsultēties ar hematologu, dermatologu, ģenētiku. Noteikti jāņem vērā dažādu pigmentu vielmaiņas traucējumu klātbūtne ģimenē, tiek veikta analīze, lai izslēgtu gēnu mutācijas.
Šīs slimības nozīmīgums un bīstamība ir izskaidrojama ar tās biežo kombināciju ar Dauna sindromu, Edvardss, Šereševskis-Tērners.
Ir iespējams konstatēt ādas un matu depigmentāciju dzimšanas brīdī, bet konstatēt Šereševska sindroma klātbūtni-Tērners iespējams tikai cilvēkam augot, kad tiek konstatēts mazs augums, limfostāze, sirds defekti, paaugstināts asinsspiediens, nepietiekama piena dziedzeru attīstība, zemi sprauslas, iekšējo dzimumorgānu nomaiņa ar saistaudiem. Intelekts šiem pacientiem praktiski necieš, garastāvokļa fons gandrīz vienmēr ir paaugstināts, ir zināma pozitīva eiforija, kas izskaidro šo pacientu labo sociālo adaptāciju.
Secinājums
Cilvēkiem normālas ādas pigmentācijas gēns vienmēr dominē attiecībā pret gēnu, kas ir atbildīgs par pigmenta metabolisma pārkāpumiem.
Pigmentācijas problēmu galvenā nozīme ir tā, ka tās ir bīstamu hromosomu slimību, vairāku iedzimtu anomāliju marķieri.
Jebkuru ādas, gļotādu, matu pigmenta vielmaiņas pārkāpumu gadījumā nepieciešama speciālista konsultācija. Mēs pārbaudījām "piebaldisma" sindromu. Kas tas ir, kļuva skaidrs.
