Smags kombinētais imūndeficīts (SCID) ir stāvoklis, kas pazīstams kā Bubble Boy sindroms, jo skartās personas ir ļoti neaizsargātas pret infekcijas slimībām un ir jātur sterilā vidē. Šī slimība ir nopietna imūnsistēmas bojājuma rezultāts, tāpēc tiek uzskatīts, ka pēdējās praktiski nav.
Šī ir slimība, kas pieder primāro imūndeficītu kategorijai un ko izraisa vairāki molekulāri defekti, kas izraisa T-šūnu un B-šūnu darbības traucējumus. Dažreiz tiek traucētas killer šūnu funkcijas. Vairumā gadījumu slimības diagnoze tiek noteikta pirms 3 mēnešu vecuma no dzimšanas. Un bez ārstu palīdzības šāds bērns ļoti reti varēs dzīvot ilgāk par diviem gadiem.
Par slimību
Ik pēc diviem gadiem Pasaules Veselības organizācijas eksperti ļoti rūpīgi pārskata šīs slimības klasifikāciju un atbilst mūsdienu imūnsistēmas traucējumu un imūndeficīta stāvokļu kontroles metodēm. Dažu pēdējo desmitgažu laikā viņi ir identificējuši astoņas slimības klasifikācijas.
Smags kombinētais imūndeficīts pasaulē ir diezgan labi pētīts, un tomēr slimo bērnu izdzīvošanas rādītājs nav īpaši augsts. Šeit svarīga ir precīza un specifiska diagnoze, kas ņems vērā imūnsistēmas traucējumu patoģenēzes neviendabīgumu. Tomēr tas bieži tiek veikts nepilnīgi vai nelaikā ar lielu kavēšanos.
Tipiskas infekcijas un ādas slimības ir visizplatītākās smaga kombinēta imūndeficīta pazīmes. Tālāk mēs apsvērsim iemeslus. Tieši viņi palīdz bērniem noteikt diagnozi.
Pateicoties gēnu terapijas attīstībai un iespēju veikt kaulu smadzeņu transplantāciju pēdējos gados, SCID pacientiem ir laba iespēja attīstīt veselīgu imūnsistēmu un līdz ar to cerēt uz izdzīvošanu. Tomēr, ja nopietna infekcija attīstās strauji, prognoze bieži ir nelabvēlīga.
Slimības cēloņi
Galvenais smaga kombinētā imūndeficīta cēlonis ir mutācijas ģenētiskā līmenī, kā arī kailu limfocītu sindroms, tirozīna kināzes molekulu deficīts.
Šie cēloņi ir infekcijas, piemēram, hepatīts, pneimonija,paragripa, citomegalovīruss, elpceļu sincitiālais vīruss, rotavīruss, enterovīruss, adenovīruss, herpes simplex vīruss, vējbakas, Staphylococcus aureus, enterokoki un streptokoki, Pseudomonas aeruginosa. Noslieci izraisa arī sēnīšu infekcijas: žultsceļu un nieru kandidoze, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Daudzi no šiem patogēniem faktoriem ir arī absolūti vesela cilvēka organismā, taču, veidojoties nelabvēlīgiem apstākļiem, var rasties situācija, kad samazinās organisma aizsargīpašības, kas savukārt provocēs imūndeficīta stāvokļu attīstība.
Pastiprinoši faktori
Kas var izraisīt smagu kombinētu imūndeficītu? Mātes T-šūnu klātbūtne slimiem bērniem. Šis apstāklis var izraisīt ādas apsārtumu ar T-šūnu infiltrāciju, aknu enzīmu daudzuma palielināšanos. Neadekvāti organisms var reaģēt arī uz neatbilstošu kaulu smadzeņu transplantāciju, asins pārliešanu, kas atšķiras pēc parametriem. Atgrūšanas pazīmes ir: žults epitēlija iznīcināšana, nekrotiska eritrodermija uz zarnu gļotādas.
Iepriekšējos gados jaundzimušie tika vakcinēti ar vakcīnu. Šajā sakarā bērni ar smagu imūndeficītu mira. Līdz šim BCG vakcīna, kas satur Calmette-Guerin bacilli, tiek izmantota visā pasaulē, taču bieži tā ir nāves cēlonis bērniem ar šo slimību. Tāpēc ļotiir svarīgi atcerēties, ka dzīvās vakcīnas (BCG, vējbakas) ir stingri aizliegtas SCID pacientiem.
Pamatformas
Smags kombinētais imūndeficīts bērniem ir slimība, kurai raksturīgs T un B šūnu nelīdzsvarotība, kā rezultātā rodas retikulāra disģenēze.
Šī ir diezgan reta kaulu smadzeņu patoloģija, kurai raksturīgs limfocītu skaita samazināšanās un pilnīgs granulocītu trūkums. Tas neietekmē sarkano asins šūnu un megakariocītu veidošanos. Šai slimībai ir raksturīga sekundāro limfoīdo orgānu nepietiekama attīstība, un tā ir arī ļoti smaga SCID forma.
Šīs disģenēzes cēlonis ir granulocītu prekursoru nespēja veidot veselīgas cilmes šūnas. Tāpēc tiek izkropļotas hematopoēzes un kaulu smadzeņu funkcijas, asins šūnas netiek galā ar savām funkcijām, attiecīgi imūnsistēma nevar pasargāt organismu no infekcijām.
Citas formas
Citas SCID formas ietver:
- Alfa-1 antitripsīna deficīts. T-šūnu trūkums un tā rezultātā B-šūnu aktivitātes trūkums.
- Adenozīna deamināzes deficīts. Šī enzīma trūkums var izraisīt pārmērīgu toksisku vielmaiņas produktu uzkrāšanos limfocītos, kas izraisa šūnu nāvi.
- T-šūnu receptoru gamma ķēžu trūkums. To izraisa gēna mutācija X hromosomā.
- Janus kināzes-3 deficīts,CD45 deficīts, CD3 ķēdes deficīts (kombinēts imūndeficīts, kurā notiek mutācijas gēnos).
Ārstu vidū valda uzskats, ka pastāv noteikta neatpazītu imūndeficīta stāvokļu grupa.
Smaga kombinēta imūndeficīta cēloņi un simptomi bieži ir savstarpēji saistīti.
Tomēr ir vairākas retas imūnsistēmas ģenētiskas slimības. Tie ir kombinēti imūndeficīti. Viņiem ir mazāk smagas klīniskās izpausmes.
Pacientiem ar šo deficīta formu palīdz kaulu smadzeņu transplantācija gan no radiniekiem, gan no ārējiem donoriem.
Slimības izpausmes
Šos stāvokļus raksturo šādas izpausmes:
- Smagas infekcijas (meningīts, pneimonija, sepse). Tomēr bērnam ar veselīgu imunitāti tie var neradīt nopietnus draudus, savukārt bērnam ar smagu kombinētu ID (SCID) tie ir nāvējoši bīstami.
- Gļotādu iekaisuma izpausmes, limfmezglu pietūkums, elpceļu simptomi, klepus, sēkšana.
- Pavājināta nieru un aknu darbība, ādas bojājumi (apsārtums, izsitumi, čūlas).
- Strazds (dzimumorgānu un mutes dobuma sēnīšu infekcijas); alerģisku reakciju izpausmes; fermentu traucējumi; vemšana, caureja; slikti asins analīžu rezultāti.
Smaga imūndeficīta diagnosticēšana šobrīd kļūst arvien grūtāka, jo antibiotiku lietošana ir ļoti izplatīta, kas savukārt kā blakusparādība mēdz mainīt slimību gaitu.
Smaga kombinētā imūndeficīta ārstēšana ir parādīta zemāk.
Terapijas metodes
Tā kā šādu smagu imūndeficītu ārstēšanas metodes pamatā ir kaulu smadzeņu transplantācija, citas ārstēšanas metodes ir praktiski neefektīvas. Šeit ir jāņem vērā pacientu vecums (no dzimšanas brīža līdz diviem gadiem). Bērniem ir jāpievērš uzmanība, jāizrāda mīlestība, pieķeršanās un rūpes par viņiem, jārada komforts un pozitīvs psiholoģiskais klimats.
Ģimenes locekļiem un visiem radiniekiem ir ne tikai jāatbalsta šāds bērns, bet arī jāuztur draudzīgas, sirsnīgas un siltas attiecības ģimenē. Slimu bērnu izolēšana ir nepieņemama. Viņiem jāpaliek mājās, ģimenē, saņemot nepieciešamo atbalstošo aprūpi.
Hospitalizācija
Hospitalizācija ir nepieciešama, ja ir smagas infekcijas vai ja bērna stāvoklis ir nestabils. Vienlaikus obligāti jāizslēdz saskarsme ar tuviniekiem, kuriem nesen ir bijušas vējbakas vai kādas citas vīrusu slimības.
Stingri jāievēro arī visu ģimenes locekļu personīgās higiēnas noteikumi, kuri atrodas blakus bērnam.
Cilmes šūnas transplantācijai tiek iegūtas galvenokārt no kaulu smadzenēm, taču atsevišķos gadījumos šim nolūkam var būt piemērotas nabassaites asinis un pat radniecīgu donoru perifērās asinis.
Ideāls variants ir slima bērna brālis vai māsa. Bet transplantācijas var būt veiksmīgas unno "saistītiem" donoriem, t.i., mātes vai tēva.
Ko saka statistika?
Saskaņā ar statistiku (pēdējo 30 gadu laikā), kopējais pacientu izdzīvošanas rādītājs pēc operācijas ir 60-70. Lielāka iespēja gūt panākumus, ja transplantācija tiek veikta slimības agrīnā stadijā.
Šāda veida operācijas būtu jāveic specializētās medicīnas iestādēs.
Tātad, rakstā tika apskatīts smags kombinētais imūndeficīts bērnam.
