Cilvēka ķermenis ir slavens ar savu unikalitāti. Pateicoties dažādām mutācijām, kas katru dienu notiek mūsu ķermenī, mēs kļūstam individuāli, jo dažas no mūsu iegūtajām pazīmēm būtiski atšķiras no tiem pašiem ārējiem un iekšējiem faktoriem, kas ir citiem cilvēkiem. Tas attiecas arī uz asins grupām.
Parasti pieņemts to iedalīt 4 veidos. Taču tas ir ārkārtīgi reti, bet gadās, ka cilvēkam, kuram vajadzētu būt vienai asinsgrupai (vecāku ģenētisko īpašību dēļ), ir pavisam cita, specifiska. Šo paradoksu sauc par "Bombeja fenomenu".
Kas tas ir?
Šis termins tiek saprasts kā iedzimta mutācija. Tas ir ārkārtīgi reti - līdz 1 gadījumiem uz desmit miljoniem cilvēku. Bombejas fenomena nosaukums ir cēlies no Indijas pilsētas Bombejas.
Indijā ir viena apdzīvota vieta, kuras tautā “himēriskā” asinsgrupa ir visai izplatīta. Tas nozīmē, ka, nosakot eritrocītu antigēnus ar standarta metodēm, rezultāts parāda, piemēram, otro grupu, lai gan patiesībā mutācijas dēļ cilvēkā pirmā.
Tas ir saistīts ar recesīvā H gēnu pāra veidošanos cilvēkiem. Tas ir normāli, jacilvēks ir heterozigots šim gēnam, tad pazīme neparādās, recesīvā alēle nevar pildīt savu funkciju. Nepareizas vecāku hromosomu kombinācijas dēļ veidojas recesīvs gēnu pāris, un notiek Bombejas fenomens.
Kā tas attīstās?
Parādības vēsture
Šī parādība tika aprakstīta daudzās medicīnas publikācijās, taču gandrīz līdz 20. gadsimta vidum nevienam nebija ne jausmas, kāpēc tas notiek.
Šis paradokss tika atklāts Indijā 1952. gadā. Ārsts, veicot pētījumu, pamanīja, ka vecākiem ir vienādas asinsgrupas (tēvam bija pirmā, bet mātei bija otrā), bet dzimušajam bērnam bija trešā.
Interesējot par šo parādību, ārsts varēja noteikt, ka tēva ķermenis spējis kaut kā mainīties, kas ļāva pieņemt, ka viņam ir pirmā grupa. Pati modifikācija radās, jo trūka fermenta, kas ļautu sintezēt vēlamo proteīnu, kas palīdzētu noteikt nepieciešamo antigēnu. Tomēr, ja fermenta nebija, grupu nevarēja pareizi noteikt.
Parādība starp kaukāziešu rases pārstāvjiem ir diezgan reta. Nedaudz biežāk jūs varat atrast "Bombeja asiņu" nesējus Indijā.
Bombeja asiņu teorija
Viena no galvenajām teorijām par unikālas asins grupas rašanos ir hromosomu mutācija. Piemēram, cilvēkam ar ceturto asins grupu ir iespējama alēļu rekombinācija hromosomās. Tas ir, gametu veidošanās laikā atbildīgie gēniasinsgrupas mantošanai, var pārvietoties šādi: gēni A un B atradīsies vienā gametā (nākamais indivīds var saņemt jebkuru grupu, izņemot pirmo), un otra gameta nenesīs par asinsgrupu atbildīgos gēnus. Šajā gadījumā ir iespējama gametas pārmantošana bez antigēniem.
Vienīgais šķērslis tās izplatībai ir tas, ka daudzas no šīm gametām mirst, pat neiekļūstot embrioģenēzē. Tomēr ir iespējams, ka daži izdzīvo, kas vēlāk veicina Bombejas asiņu veidošanos.
Varbūt gēnu izplatības pārkāpums zigotas vai embrija stadijā (mātes nepietiekama uztura vai pārmērīga alkohola lietošanas rezultātā).
Šīs valsts attīstības mehānisms
Kā teikts, viss ir atkarīgs no gēniem.
Cilvēka genotips (visu viņa gēnu kopums) ir tieši atkarīgs no vecāka, precīzāk, no tā, kādas pazīmes no vecākiem nodeva bērniem.
Ja padziļināti izpētīsiet antigēnu sastāvu, pamanīsiet, ka asinsgrupa ir pārmantota no abiem vecākiem. Piemēram, ja vienam no viņiem ir pirmā, bet otram ir otrā, tad bērnam būs tikai viena no šīm grupām. Ja Bombejas fenomens attīstās, lietas notiek nedaudz savādāk:
- Otro asinsgrupu kontrolē gēns a, kas ir atbildīgs par īpaša antigēna - A sintēzi. Pirmajai jeb nullei nav specifisku gēnu.
- Antigēna A sintēze ir saistīta ar tās hromosomas H daļas darbību, kas ir atbildīga par diferenciāciju.
- Ja šīs DNS sadaļas sistēmā ir kļūme,tad antigēni nevar pareizi diferencēt, kādēļ bērns var iegūt antigēnu A no vecāka, un genotipiskajā pārī nevar noteikt otro alēli (nosacīti to sauc par nn). Šis recesīvais pāris nomāc vietas A darbību, kā rezultātā bērnam ir pirmā grupa.
Rezumējot, izrādās, ka galvenais process, kas izraisa Bombejas fenomenu, ir recesīvā epistāze.
Nealēliskā mijiedarbība
Kā tika teikts, Bombejas fenomena attīstības pamatā ir gēnu nealēliskā mijiedarbība – epistāze. Šis mantojuma veids atšķiras ar to, ka viens gēns nomāc cita darbību, pat ja nomāktā alēle ir dominējoša.
Bombejas fenomena attīstības ģenētiskais pamats ir epistāze. Šāda veida mantojuma īpatnība ir tāda, ka recesīvais epistātiskais gēns ir spēcīgāks par hipostatisko, bet kas nosaka asinsgrupu. Tāpēc inhibitora gēns, kas izraisa nomākšanu, nespēj radīt nevienu iezīmi. Sakarā ar to bērns piedzimst ar “bez” asinsgrupas.
Šāda mijiedarbība ir ģenētiski noteikta, tāpēc ir iespējams konstatēt recesīvās alēles klātbūtni vienam no vecākiem. Ietekmēt šādas asinsgrupas attīstību un vēl jo vairāk to mainīt nav iespējams. Tāpēc tiem, kam ir Bombejas fenomens, ikdienas dzīves modelis nosaka dažus noteikumus, pēc kuriem šādi cilvēki var dzīvot normālu dzīvi un nebaidīties par savu veselību.
Cilvēku dzīves iezīmes ar šo mutāciju
Vispārīgi cilvēki-Bombejas asiņu nesēji neatšķiras no parastajiem. Tomēr problēmas rodas, ja nepieciešama asins pārliešana (liela operācija, nelaimes gadījums vai asins sistēmas slimība). Ņemot vērā šo cilvēku antigēnā sastāva īpatnības, viņiem nevar pārliet citas asinis, izņemot Bombejas. Īpaši bieži šādas kļūdas rodas ekstremālās situācijās, kad nav laika rūpīgi izpētīt pacienta eritrocītu analīzi.
Pārbaudē tiks parādīta, piemēram, otrā grupa. Kad pacientam tiek pārlietas šīs grupas asinis, var attīstīties intravaskulāra hemolīze, kas novedīs pie nāves. Šīs antigēnu nesaderības dēļ pacientam nepieciešamas tikai Bombejas asinis, vienmēr ar tādu pašu Rh kā viņam.
Tādi cilvēki ir spiesti taupīt savas asinis jau no 18 gadu vecuma, lai vēlāk viņiem būtu ko pārliet, ja nepieciešams. Citu iezīmju šo cilvēku ķermenī nav. Tādējādi var teikt, ka Bombejas fenomens ir “dzīvesveids”, nevis slimība. Jūs varat dzīvot kopā ar viņu, jums tikai jāatceras sava "unikalitāte".
Problēmas ar tēvu
Bombejas fenomens ir “laulības pērkona negaiss”. Galvenā problēma ir tā, ka, nosakot paternitāti bez īpašiem pētījumiem, nav iespējams pierādīt parādības esamību.
Ja pēkšņi kāds nolemj noskaidrot attiecības, tad noteikti informējiet viņu, ka šādas mutācijas klātbūtne ir iespējama. Ģenētiskās atbilstības pārbaude šādā gadījumā būtu jāveic plašāk, pētot asins antigēno sastāvu uneritrocīti. Pretējā gadījumā bērna māte riskē palikt viena, bez vīra.
Šo parādību var pierādīt tikai ar ģenētisko testu palīdzību un nosakot asinsgrupas mantojuma veidu. Pētījums ir diezgan dārgs un pašlaik netiek plaši izmantots. Tāpēc, piedzimstot bērnam ar citu asinsgrupu, nekavējoties jāšaubās par Bombejas fenomenu. Uzdevums nav viegls, jo par to zina tikai daži desmiti cilvēku.
Bombeja asinis un to pašreizējā parādība
Kā teikts, cilvēki ar Bombejas asinīm ir reti sastopami. Kaukāza rases pārstāvjiem šāda veida asinis praktiski nenotiek; hinduistu vidū šīs asinis ir biežāk sastopamas (vidēji eiropiešiem šo asiņu sastopamība ir viens gadījums uz 10 miljoniem cilvēku). Pastāv teorija, ka šī parādība attīstās hinduistu nacionālo un reliģisko īpašību dēļ.
Ikviens zina, ka Indijā govs ir svēts dzīvnieks un tās gaļu nedrīkst ēst. Varbūt tāpēc, ka liellopu gaļa satur noteiktus antigēnus, kas var izraisīt izmaiņas ģenētiskajā kodā, Bombejas asinis, visticamāk, parādīsies. Daudzi eiropieši ēd liellopu gaļu, kas kalpo kā priekšnoteikums recesīvā epistātiskā gēna antigēnas nomākšanas teorijas rašanās.
Ietekme var būt arī klimatiskajiem apstākļiem, taču šī teorija pašlaik netiek pētīta, tāpēc pierādījumi tainav pamatojuma.
Bombejas asiņu nozīme
Diemžēl mūsdienās maz cilvēku ir dzirdējuši par Bombejas asinīm. Šī parādība ir zināma tikai hematologiem un zinātniekiem, kas strādā gēnu inženierijas jomā. Tikai viņi zina par Bombejas fenomenu, kas tas ir, kā tas izpaužas un kas jādara, kad to atklāj. Tomēr precīzs šīs parādības cēlonis vēl nav noskaidrots.
No evolūcijas viedokļa Bombejas asinis ir nelabvēlīgs faktors. Daudziem cilvēkiem dažreiz ir nepieciešama pārliešana vai nomaiņa, lai izdzīvotu. Bombejas asiņu klātbūtnē grūtības slēpjas tajā, ka tās nav iespējams aizstāt ar cita veida asinīm. Tādēļ šādiem cilvēkiem bieži attīstās nāves gadījumi.
Ja paskatās uz problēmu no otras puses, iespējams, ka Bombejas asinis ir ideālākas nekā asinis ar standarta antigēnu sastāvu. Tā īpašības nav pilnībā izprotamas, tāpēc nevar pateikt, vai Bombejas fenomens ir lāsts vai dāvana.
