Iedzimtas asins slimības ir diezgan retas, taču tās rada lielu bīstamību cilvēkiem. Viena no šādām slimībām ir Vandelstrema makroglobulinēmija.
Kas to raksturo?
Šo slimību mūsdienu medicīnā saprot kā iedzimtu hematoloģisku sindromu, ko pavada makroglobulīna klātbūtne asinīs. Šis proteīns veidojas monoklonālo B-limfoīdo asins elementu (B-limfocītu) darbības rezultātā.
Parasti šīs šūnas ir atbildīgas par M-globulīna sintēzi asinīs. Ja kaulu smadzeņu funkcija ir traucēta (bieži audzēja procesa attīstības laikā), notiek aminoskābju sastāva un gēnu secības izmaiņas, kas noved pie makroglobulīna sintēzes, t.i. Attīstās Valdenstrēma makroglobulinēmija.
Slimība ir diezgan reta, aptuveni 3 gadījumi uz miljonu cilvēku. Tas attīstās galvenokārt vīriešiem, kas vecāki par 55 gadiem. Līdz 40 gadu vecumam šī patoloģija praktiski nenotiek.
Kā slimība izpaužas šūnu un audu līmenī? Kāda veidavispirms tiek ietekmētas struktūras, un kas tā rezultātā notiek?
Slimības patoģenēze
Šīs slimības patoģenēzes pamatā ir plazmas elementu ļaundabīga klona šūnu reprodukcija, kas spēj ražot M klases imūnglobulīnus. Šīs šūnas iekļūst kaulu smadzenēs, aknās, liesā, kur sāk aktīvi vairoties un izdala patogēnu makroglobulīnu. Tādējādi attīstās Valdenstrēma makroglobulinēmija.
Patogēno proteīnu uzkrāšanās asinīs izraisa tā viskozitātes attīstību. Tā rezultātā samazinās asins plūsmas ātrums caur traukiem, kas noved pie tā stagnācijas. Turklāt tiek inhibēti plazmas koagulācijas faktori (sakarā ar to apņemšanos un inaktivāciju ar makroglobulīniem). Šī iemesla dēļ tiek traucēta normāla tromboze, kas galu galā izraisa pastiprinātu asiņošanu.
Vizuāli, pētot kaulu smadzeņu šūnas mikroskopā, var redzēt "plazmatizētu" limfocītu kopas, lielu skaitu nobriedušu B-limfocītu un izdalošus tuklo šūnu iekaisuma mediatorus. Visas šīs šūnas norāda, ka notiek Valdenstrēma makroglobulinēmija.
Simptomi
Kā var klīniski aizdomas par šīs slimības attīstību?
Pirmkārt, pacienti sūdzēsies par nespecifiskiem simptomiem - vispārēju nespēku, ilgstošu subfebrīla drudzi, svīšanu, svara zudumu bez redzama iemesla.
Galvenais simptoms, pamatojoties uzpar ko varam aizdomas, ka ir attīstījusies Vandelstrema makroglobulinēmija, ir pastiprināta asiņošana no deguna un smaganu gļotādas. Zemādas zilumi un zilumi ir daudz retāk sastopami.
Laika gaitā var attīstīties hepatosplenomegālija un limfadenopātija (pietūkuši limfmezgli). Ir iespējama arī makroglobulinēmijas komplikāciju attīstība.
Ja netiek sniegta savlaicīga medicīniskā palīdzība, pastāv risks, ka pacientam iestāsies koma un pat nāve (tomēr pacienti parasti mirst ne tik daudz no tā, ka viņiem ir attīstījusies Valdenstrēma makroglobulinēmija). Viņu nāves cēloņi ir radušos komplikāciju rezultāts.
Slimības komplikācijas
Kas var sarežģīt šo slimību?
Pirmkārt, patoloģiskajā procesā tiek iesaistīta sirds un asinsvadu sistēma, proti, mazie asinsvadi - kapilāri, arteriolas un venulas. Samazinātas asins plūsmas dēļ tiek novērota retinopātijas attīstība, nefropātija. Tiek ietekmētas nieres. Šajā gadījumā raksturīga glomerulāro asinsvadu oklūzijas un urolitiāzes attīstība ar urātu nogulsnēšanos.
Valdenstrema makroglobulinēmiju raksturo imunitātes samazināšanās un oportūnistiskas infekcijas pievienošanās, kas sarežģī pamatslimības gaitu un diagnozi.
Procesam progresējot, tiek novērota gandrīz visu hematopoētisko mikrobu kavēšana un pancitopēnijas attīstība. Raksturīga amiloidozes attīstība un datu bojājumiaknu un liesas asinsvadu patoloģiskais proteīns, kas vēl vairāk pasliktina to jau tā traucēto darbību.
Diagnoze
Kādi rādītāji palīdzēs saprast, ka ir izveidojusies makroglobulinēmija?
Vispirms jāpievērš uzmanība vispārējai asins analīzei. Galvenie slimību raksturojošie rādītāji būs ESR palielināšanās un specifisku "monētu kolonnu" veidošanās - kopā salipuši eritrocīti. Leukocītu formula analīzē parasti norāda uz palielinātu limfocītu skaitu un nenobriedušu leikocītu formu parādīšanos.
Lai apstiprinātu diagnozi, ir indicēta imūnelektroforēze. Pēc šī pētījuma veikšanas ir iespējams noteikt paaugstinātu M klases imūnglobulīnu daudzumu asinīs.
Pēc marķētu serumu pievienošanas asinīs tiek konstatēti monoklonālie imūnglobulīni.
Papildu, bet ne specifiski simptomi ir aknu un liesas palielināšanās, amiloīda noteikšana nieru kapilāros biopsijā un plazmas recēšanas faktoru (īpaši faktora 8) samazināšanās.
Ārstēšana
Slimības sākuma stadijā, ja nav būtisku iekšējo orgānu bojājumu, specifiska ārstēšana nav indicēta. Bieži vien šādi pacienti atrodas ambulatorā vietējā hematologa uzraudzībā.
Kad parādās pirmie simptomi un tiek apstiprināts, ka šī slimība ir Valdenstrēma makroglobulinēmija, tiek uzsākta specifiska citostatiskā terapija. Ārstēšanai tiek izmantotas šādas zāles,piemēram, hlorbutīns, ciklofosfamīds. Tiem piemīt citostatiska iedarbība un tie kavē ļaundabīga B-limfocītu klona darbību.
Pirmkārt, tiek izrakstīts "Hlorbutīns", 6 mg dienā iekšķīgi 3-4 nedēļas. Devas palielināšana ir saistīta ar kaulu smadzeņu aplāzijas attīstību. Pēc galvenā ārstēšanas kursa pabeigšanas katru otro dienu tiek nozīmētas zāļu balstdevas (2-4 mg).
Plazmaferēzi izmanto, lai uzlabotu asins reoloģiskos parametrus. Ārstēšanas kursu ar plazmaferēzi veic citostatisko līdzekļu lietošanas laikā. Procedūra parāda līdz 2 litriem plazmas izņemšanu, aizstājot to ar donoru, inaktivētu.
Profilakse
Tā kā slimība ir iedzimta, tās attīstību ir grūti kaut kādā veidā ietekmēt, jo tā jau ir gēnos. Vienīgais veids, kā izvairīties no tās attīstības, ir savlaicīga slimības diagnostika un labi izstrādāts ārstēšanas plāns.
Slimību netieši var ietekmēt veselīga dzīvesveida saglabāšana, smēķēšanas un alkohola atmešana, kūpinātu un pikantu pārtikas produktu ierobežošana.
Tā kā slimība ir ģenētiska, tās attīstību var provocēt arī daži kaitīgi apstākļi - darbs ar anilīna krāsām, krāsām, lakām.
Biežas vīrusu infekcijas arī spēj mainīt cilvēka genomu. Savlaicīga šādu slimību ārstēšana palīdzēs novērst izmaiņas gēnos un novērst attīstībumakroglobulinēmija.
Preventīvie pasākumi ietver pacientu iepazīstināšanu ar slimības pazīmēm un rosināšanu ievērot veselīgu dzīvesveidu.
Slimības prognoze
Kas sagaida pacientus, kuriem ir attīstījusies Valdenstrēma makroglobulinēmija? Slimības prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes, attīstītajām komplikācijām un uzsāktās ārstēšanas savlaicīguma.
Ja slimība ir agrīnā attīstības stadijā, tad vairumā gadījumu ir iespējams novērst tās progresu. Lai gan šādiem pacientiem nav iespēju pilnībā izārstēties, citostatisko līdzekļu balstdevu lietošana joprojām var ievērojami palielināt viņu dzīves ilgumu.
Situācija ir daudz sliktāka tiem, kuri ir sarežģījuši Valdenstrēma makroglobulinēmiju. Simptomi, kuru prognoze ir ārkārtīgi neapmierinoša - amiloīda bojājumi aknās un nierēs, bieža asiņošana un paraproteinēmiskas komas attīstība. Ja šādi pacienti netiek ārstēti savlaicīgi, nāves iespējamība ir augsta.
Vidējais paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar šo slimību ir aptuveni 4-5 gadi. Ar pareizi sastādītu ārstēšanas plānu to iespējams palielināt līdz 9-12 gadiem.
Slimības draudi
Ņemot vērā, ka slimība attīstās diezgan reti, cilvēkam, kurš praktiski nekad nav viņu saticis, ir ārkārtīgi grūti aizdomāties par tās attīstību. Ņemot vērā, ka pirmām kārtām ar pacientu kontaktējas rajona terapeiti, uz viņu pleciem gulstas atbildība par to, laiTika diagnosticēta Valdenstrēma makroglobulinēmija. Ne visi ārsti atcerēsies, par kādu slimību ir runa, tomēr jebkuram terapeitam ir jādomā, ka pacientam ir šī konkrētā patoloģija, ņemot vērā visas tās klīniskās izpausmes.
Turpmāk šo pacientu vadīs hematologi, tomēr primārā diagnoze gulsies tikai uz poliklīnikas ārstu pleciem.
Nesavlaicīga šīs slimības definīcija noved pie nopietnām sekām, kad ķīmijterapija vairs nav efektīva. Tāpēc par šo slimību jāzina viss, lai nepalaistu garām un nenovestu to novārtā.
