Slimību, kas tiks aplūkota vēlāk rakstā, parasti klasificē kā sarežģītu iedzimtu patoloģiju grupu. Tās galvenā raksturīgā iezīme ir vairāku audzēju veidošanās organismā, kas rodas no dažādu orgānu audiem. Tas ir atkarīgs no tā, kurš orgāns tiek ietekmēts spēcīgāk, kā izpaužas Hipela-Lindau sindroms.
Tomēr ir zināms gadījums, kad astoņi pacienti nāk no vienas ģimenes, kad vienīgais patoloģijas simptoms bija policistiska nieru slimība. Diagnoze šajā gadījumā tika noteikta, identificējot ģenētisku defektu (mutāciju).
Hipela-Lindau slimība ir klasificēta kā reta slimība, kuras sastopamība ir 1 no 36 000 jaundzimušajiem.
Patoloģijas attīstības mehānisms
Hipela-Lindau slimības pamatā ir ģeneralizēts iedzimts traucējums, kam raksturīga pārmērīga kapilāru audu augšana un liela skaita audzēju audzēju parādīšanās rezultātā.
Slimība tiek nodota nākamajai paaudzei autosomāli dominantā veidā, tas ir, ja vienam no vecākiem ir patoloģiju kodējošs gēns, pēcnācēju saslimšanas iespējamība ir 50%.
Defekts (mutācija) noved pie gēna, kas ir slāpētājs, nomākšanasaudzēja augšana.
Izpausmes - onkoloģiskie procesi
Galvenās Hipela-Lindau sindroma izpausmes ir hipofīzes, smadzenīšu, muguras smadzeņu, tīklenes un iekšējo orgānu audzēji. Mēs uzskaitām iespējamās neoplazmas:
- Hemangioblastomas – ir lokalizētas smadzenītēs vai tīklenē; rodas no nervu audiem. Pacientiem ar Hipela-Lindau slimību CNS neoplazmas ir sastopamas vismaz 60%. Vidējais pacientu vecums ar šāda veida centrālās nervu sistēmas audzējiem ir 42 gadi.
- Angiomas ir asinsvadu izcelsmes audzēji, kas atrodas muguras smadzenēs.
- Cistas. Tie ir jaunveidojumi, kuru iekšpusē ir dobums, kas piepildīts ar šķidrumu. Šādi elementi var veidoties aknās, nierēs, sēkliniekos un aizkuņģa dziedzerī. Jo īpaši nieru un aizkuņģa dziedzera cistas rodas 33-54% gadījumu.
- Feohromocitoma ir audzējs, kas rodas no virsnieru medulla šūnām. Biežums ir aptuveni 7% gadījumu. Pacientu ar feohromocitomu vidējais vecums ir aptuveni 25 gadi.
- Šūnu karcinoma. Jo īpaši pacientu vidējais vecums ar šo audzēju ir 43 gadi.
- Vīriešiem ar Hipela-Lindau slimību sēkliniekos var veidoties labdabīgi jaunveidojumi (piemēram, papilāra cistadenoma).
- Sievietēm ir dzemdes saišu audzēji.
Diagnostikas kritēriji
Von Hipela-Lindau slimību var diagnosticēt, ja tiek atklāts vismaz viens no tālāk uzskaitītajiem simptomiem. Bet tas ir iespējams, ja vismaz vienam no pacienta ģimenes locekļiem anamnēzē ir centrālās nervu sistēmas hemangioblastoma, tīklenes hemangioblastoma, nieru cistiski veidojumi vai adenokarcinoma:
- hemangioblastoma, kas atrodas smadzenīšu audos, kā arī citās centrālās nervu sistēmas daļās;
- muguras smadzeņu hemangioblastoma;
- hemangioblastoma ar lokalizāciju kaulu smadzenēs;
- hemangioblastoma uz tīklenes;
- nieru audu cistisks bojājums;
- nieru adenokarcinoma;
- aizkuņģa dziedzera cistiski veidojumi;
- cistadenokarcinoma;
- feohromocitoma;
- epididimāla adenoma.
Jāatzīmē, ka medicīnas specialitātes, kas nodarbojas ar Hipela-Lindau sindroma problēmu, ir neiroloģija, oftalmoloģija, uroloģija, terapija.
Hemangioblastoma CNS
Visbiežāk ziņotā fon Hipela-Lindau sindroma izpausme ir smadzenīšu, muguras smadzeņu vai tīklenes hemangioblastomas attīstība. Audzējam, kas attīstījies uz smadzenītēm, ir šādas izpausmes:
- Galvassāpes plosošas dabas dēļ.
- Slikta dūša, vemšana.
- Neskaidrība ejot koordinācijas trūkuma dēļ.
- Reibonis.
- Apziņas traucējumi (raksturīgi vēlākām patoloģijas stadijām).
Kad hemangioblastoma ir lokalizēta muguras smadzenēs, galvenie klīniskie simptomi ir samazināta jutība, parēze un paralīze, traucēta urinēšana un defekācija. Sāpju sindroms tiek novērots tikai reizēm.
Šis audzēja veids tiek klasificēts kā lēni progresējošs. Un visinformatīvākā izmeklēšanas metode diagnostikai un kontrolei ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), ko pastiprina pētāmās zonas kontrastēšana.
Vienīgais efektīvais veids, kā šodien ārstēt smadzenīšu hemangioblastomu, ir tās ķirurģiska noņemšana. Radiācijas un zāļu metožu izmantošana neuzrādīja pārliecinoši pozitīvu rezultātu.
Pēc mikroķirurģiskas izņemšanas hemangioblastoma parasti neatkārtojas, taču var parādīties citi jaunveidojumi. Šī audzēja ķirurģiskajā ārstēšanā ir jāņem vērā tā daudzveidība, kas raksturīga Hipela-Lindau slimībai.
Tīklenes angiomatoze
Patoloģiskā procesa oftalmoloģiskai lokalizācijai raksturīga iezīme ir pazīmju triāde:
- angiomas klātbūtne;
- vazodilatācija fundusā;
- subretināla eksudācijas klātbūtne (šķidruma - iekaisuma produkta - uzkrāšanās zem radzenes), kas var izraisīt eksudatīvu tīklenes atslāņošanos slimības progresējošā stadijā.
Sākotnējiem posmiemslimība parasti ir pigmentācijas samazināšanās pamatnē, palielināta asinsvadu līkumainība. Nospiežot uz acs ābola, tiek novērota gan artēriju, gan vēnu pulsācija.
Vēlākajās stadijās progresē asinsvadu paplašināšanās un līkumainība, iespējama aneirismu un angiomu veidošanās, kam ir raksturīgs noapaļotu glomerulu izskats - tā ir specifiska Hipela-Lindau slimības pazīme.
Feohromocitoma
Kad tiek ietekmēti virsnieru dziedzeri, Hippel-Lindau slimība izpaužas kā feohromocitomas veidošanās. Šis audzējs, kura izcelsme ir virsnieru medulla viela, parasti ir labdabīgs. Vairumā gadījumu to diagnosticē aptuveni 30 gadu vecumā, un to raksturo divpusība, vairāki mezgli un spēja pārvietoties uz blakus audiem.
Feohromocitoma izpaužas ar šādām pazīmēm:
- Hipertensija, kas izturīga pret antihipertensīvo terapiju.
- Ar asinsspiedienu saistīta galvaskausa sāpes.
- Bāla āda.
- Nosliece uz hiperhidrozi.
- Tahikardija.
Aizkuņģa dziedzera vēzis
Aizkuņģa dziedzera onkoloģiskā patoloģija ir mainīga: audzēji var būt gan labdabīgi, gan ļaundabīgi. Un pēc struktūras tie ir vai nu cistiski veidojumi, vai neiroendokrīni audzēji.
Dažādi onkoloģiskie procesi, kas ietekmē aizkuņģa dziedzeri, notiek pusei pacientu ar Hipela-Lindau slimību. Simptomi šajā gadījumā parasti ir saistīti ar aizkuņģa dziedzera darbības traucējumiem.dziedzeris.
Slimnieku vidējais vecums jaunveidojumu konstatēšanas brīdī ir 33-35 gadi. Ļaundabīga procesa gadījumā metastātiskais process tiek novirzīts uz aknām.
Endolimfātiskā maisiņa audzējs
Attīstoties ar nosaukto sindromu, šim onkoloģiskajam procesam vienmēr ir labdabīga norise un tas izpaužas šādi:
- Aursas traucējumi, līdz pat pilnīgam dzirdes zudumam.
- Reibonis.
- Koordinācijas traucējumi.
- Tinīts.
- Mejas muskuļu parēze.
Diagnoze
Provizoriskā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pacienta vispārējo un oftalmoloģisko izmeklēšanu, anamnēzi, ieskaitot iedzimtību un ģimenes anamnēzi.
Ļoti informatīva ir asins analīze, kas atklāj glikozes un kateholamīnu saturu tajā.
Ieteicams vizualizēt audzējus, izmantojot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).
Fluoresceīna angiogrāfija ir vērtīgas informācijas avots acu patoloģiju agrīnai diagnostikai. Šis diagnostikas paņēmiens palīdz identificēt sākotnējās patoloģijas izpausmes fundusa asinsvadu gultnē, kuras oftalmoskopijas laikā netiek reģistrētas (piemēram, telangiektāzija, jaunizveidoti asinsvadi). Patoloģiskā procesa progresēšanas gadījumā šī metode ļauj identificēt asinsvadu, kas apgādā audzēju, daudz agrāk nekā oftalmoskopija.
Pilnīga visaptveroša pārbaude sastāv no šādas diagnostikasprocedūras:
- Datoru un magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Pateicoties šo metožu izmantošanai, ievērojami pieaudzis agrīnā stadijā diagnosticēto slimību skaits. Un šajā gadījumā viņi bieži vien ir pakļauti terapijai.
- Ultraskaņas tomogrāfija.
- Angiogrāfija ir objektīvas informācijas avots par to, no kura orgāna audzējs rodas.
- Pneumoencefalogrāfija.
Svarīgi zināt, ka, atklājot audzēja procesu kādā no orgāniem, nepieciešams veikt pilnu izmeklēšanu, lai izslēgtu citu zonu patoloģiju.
Ārstēšana
Vispārīgās pieejas Hipela-Lindau sindroma ārstēšanā atbilst vēža terapijas principiem. Terapijai jābūt sarežģītai un jāapvieno ķirurģiskās un radiācijas metodes. Katrs no tiem tiek lietots stingri saskaņā ar indikācijām, kontrindikācijām, konkrēta audzēja īpašībām un pacienta stāvokli.
Narkotikas lieto galvenokārt kā simptomātisku terapiju, lai koriģētu atsevišķas orgānu funkcijas un pacienta vispārējo stāvokli.
Prognoze
Ar savlaicīgu diagnostiku un pareizi izvēlētu ārstēšanu var kontrolēt slimības attīstību, kā arī tās negatīvo ietekmi uz organismu. Priekšnoteikums ir agrīna diagnostika un ārstēšana.
Tomēr dažos gadījumos, neskatoties uz pieliktajām pūlēm, prognoze pacientam joprojām ir nelabvēlīga, jo pastāv augsts attīstības risks.komplikācijas.
