Plaša ģenētiski neviendabīgu nervu sistēmas slimību grupa, kas ir iedzimta, ir neiromuskulāras slimības. Miotonija ir šādas patoloģijas veids. Šo slimību raksturo dažādi sindromi. Hlora un nātrija jonu kanālu darbs mainās. Muskuļu šķiedrās palielinās membrānu uzbudināmība. Kļūst redzami tonusa traucējumi un pastāvīgs vai pārejošs muskuļu vājums. Šajā rakstā tiks apspriesta Tomsena miotonija.
Miotonisko sindromu veidi
Miotoniskie sindromi var būt distrofiski un nedistrofiski. Pirmo grupu veido dominējoši iedzimtas slimības, kuru klīnisko ainu veido trīs galvenie sindromi:
- miotonisks;
- distrofisks;
- veģetatīvi-trofiski.
Distrofisko formu pavada aizkavēta muskuļu atslābināšana pēc to sasprindzinājuma, palielinās muskuļu vājums un skeleta muskuļu distrofija (atrofija).
Slimības apraksts
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) ir ģenētiska slimība, kas skar šķērssvītrotos muskuļus. Tonizējošas muskuļu spazmas sākas enerģiskas aktivitātes beigās, tiek traucētas motoriskās prasmes.
Slimībai ir autosomāli dominējošs mantojuma veids, kas ir diezgan reti sastopams: saskaņā ar statistiku, Tomsena miotonija tiek konstatēta septiņiem cilvēkiem uz miljonu. Pirmās slimības pazīmes parādās vecumā no 8 līdz 20 gadiem, tad tās pavada cilvēku visu mūžu. Vīrieši biežāk cieš no šāda veida miotonijas.
Patoloģijas attīstības cēloņi
CLCN1 gēna mutācija izraisa šo iedzimto slimību. Etiopatoģenēzē tiek traucēta mioneirālā vadītspēja un tiek novērota intracelulāro membrānu patoloģija, ko izraisa hlorīda jonu iekļūšanas samazināšanās plazmolemmas muskuļu šķiedrās. Defekts galu galā noved pie jonu nelīdzsvarotības: hlorīda joni neiekļūst mikrofibrilas iekšpusē, bet uzkrājas uz virsmas, veidojot bioelektrisku nestabilitāti muskuļu membrānā.
Kā izpaužas Tomsena iedzimtā miotonija?
Muskuļos palielinās acetilholīns – enzīms, kas regulē muskuļu šķiedru uzbudināmību un kontraktilitāti. Samazina aktivitāti cerebrospinālajā šķidrumā un asinīs.
Tādaaudu defekts ir raksturīgs dažādām miotonijām. Ar gaismas mikroskopijas palīdzību var konstatēt dažu muskuļu šķiedru hipertrofiju. Ar ko viņa draud? Samazinās otrā tipa muskuļu audi, attīstās mērena muskuļu šūnu sarkoplazmatiskā tīkla hipertrofija, palielinās mitohondriju izmēri, paplašinās šķērssvītroto muskuļu telofragma – to visu var redzēt elektronu mikroskopijā.
Simptomāti
Ar Tomsena miotoniju ārējo klīnisko pazīmju noteikšana nenotiek uzreiz pēc piedzimšanas. Būtībā pirmās pazīmes parādās bērnībā un pusaudža gados.
Miotoniskās parādības īpatnība ir:
- muskuļu hipotonija miera stāvoklī;
- hipertoniskums, muskuļu šķiedru spazmas piepūles laikā;
- ilgstoša muskuļu atslābināšana pēc kustību sākuma.
Miotoniskie lēkmes var skart kājas, rokas, plecu muskuļus, kaklu, seju. Vēlmi izplest pirkstus, savilktus dūrē, spert soli, aizvērt žokli, aizvērt acis pavada muskuļu spazmas.
Ar Thomsen-Becker miotoniju bērna fiziskā attīstība ir apgrūtināta, ja pirmās slimības pazīmes tika konstatētas agrā bērnībā. Bērns nevar sēdēt, piecelties, staigāt katrai darbībai noteiktajā laikā, viņa ķermenis ir nevaldāms.
Ar jebkuru brīvprātīgu kustību vēlākā vecumā skeleta muskuļu miotoniskie lēkmes izpaužas ejot, pieceļoties no vietas, saglabājot līdzsvaru. Pirmo motorisko darbību pacientam pavada ass muskulisspazmas, pēc kuras cilvēks tiek imobilizēts. Ja viņš vēlas piecelties, viņam noteikti ir nepieciešams uz kaut ko balstīties. Tas ir pirmais solis, kas tiek veikts ar lielām grūtībām, dažreiz tonizējošas spazmas noved pie pacienta kritiena. Pie maksimālas piepūles ir grūti atvilkt dūrē savilktos pirkstus, tas var ilgt līdz desmit sekundēm. Ar turpmākajām kustībām spazmas apstājas.
Aktīvā darbība veicina to, ka skartie muskuļi pielāgojas kustībām, spazmas vispār netiek novērotas. Bet īsa atpūta noved pie muskuļu hipertoniskuma izpausmes ar tādu pašu spēku. Ar Tomsena miotoniju klīnika ir raksturīga.
Pieaugušā vecumā pacientam ar šo diagnozi ir atlētisks izskats, jo slimība skar ekstremitāšu un rumpja muskuļus un to pastāvīgās pārslodzes dēļ pieaug muskuļu masa. Muskuļi ir hipertrofēti un izskatās lieli. Viņi ir ļoti saspringti pat ar vājiem ārējiem stimuliem. Pat ar vieglu triecienu skartajiem muskuļiem rodas to hipertoniskums. Parādās saspringts muskuļu rullītis, kura atslābināšana prasa laiku.
Pašā brīvprātīgas kustības sākumā, kurā ir jāpiedalās slimiem muskuļiem, un, kad tie tiek pakļauti aukstumam, tiek novērots miotonisks lēkme. Ir daudz citu provocējošu faktoru, piemēram, ilgstoša uzturēšanās statiskā stāvoklī, asa, skaļa skaņa, emocionāls uzliesmojums.
Kā noteikt patoloģiju?
Diagnozi pēc ārējām pazīmēm var noteikt viegli. Ir svarīgi rūpīgi apkopot ģimenes vēsturi un klīniskās pazīmesizpausmes.
Pirmajā pieņemšanā speciālists izmanto neiroloģisko āmuru. Viegli piesitot problemātiskajām muskuļu zonām, neirologs nosaka muskuļu saraušanās spēju un fiksē relaksācijas laiku pēc kairinošā efekta. Ja saskares vietā veidojas veltnis, tas norāda uz miotonisku simptomu.
Ārsts aicina pacientu savilkt pirkstus dūrē un mēģināt tos atspiest. Pirmās kustības var būt sarežģītas, un pēc tam tiek normalizētas motoriskās prasmes, kas nozīmē, ka ir tonizējošas spazmas.
Muskuļu audi ir labā formā pat miera stāvoklī, cīpslu refleksos ir miotoniskas pazīmes.
Tonizējošs simptomu komplekss ir raksturīgs ne tikai Tomsena miotonijai. Tas pavada Eilenburgas paramiotoniju, Bekera miotoniju, Šteinera miotoniju, kā arī citus neiromuskulāros un endokrīnos traucējumus. Diferencēt diagnozi un noteikt konkrētu miotonijas veidu ir diezgan grūti diagnosticēt.
Slimības diagnostika
Tātad ar Tomsena miotoniju diagnoze ir šāda. Vēlams izrakstīt invazīvas un laboratoriskas pārbaudes:
- Muskuļu biopsija, lai atklātu histoloģiskās izmaiņas šķiedrās, kas izraisa muskuļu šūnu disfunkciju.
- Asins bioķīmiskā analīze. Šai slimībai nav specifisku bioķīmisko marķieru. Tādā veidā tiek noteikts kreatīnfosfokināzes aktivitātes līmenis asins serumā.
- DNS tests. Tas ļauj noteiktmutācija CLCN1 gēnā. Analīze ir nepieciešama, lai apstiprinātu klīnisko diagnozi.
- Elektromiogrāfija (EMG). Adatas elektrods ļauj veikt šo invazīvo izmeklēšanu. Atslābinātajā muskulī tiek ievietots instruments, tiek noteiktas miotoniskās izlādes un reģistrēts motorisko vienību potenciāls. Muskuļus stimulē ar elektrodu un piesitienu, kas noved pie to kontrakcijas. Atkārtota stimulācija samazina miotonisko spazmu stiprumu.
- Elektroneirogrāfija (ENMG). Muskuļu audu funkcionālo stāvokli un spēju sarauties diagnosticē stimulācija ar elektrisko impulsu. Izmantojot ENMG, tiek izmantoti virsmas (ādas) un intramuskulāri (adatas) elektrodi. Motora bloku potenciāla grafiskā reģistrācija tiek veikta ar adatu elektrodiem. Kā ārstēt Tomsena miotoniju?
Miotonijas terapija
Pilnīgu izārstēt nevar. Fizioloģiskās un medikamentozās terapijas galvenais mērķis ir simptomu likvidēšana un stabilas remisijas sasniegšana. Spēkā esošā tikšanās:
- "Mexiletine" - nātrija kanālu blokators, kura darbība ir vērsta uz muskuļu hipertonitātes mazināšanu.
- Diurētiskie līdzekļi – lai uzturētu jonu līdzsvaru, uzturētu magnija līmeni un samazinātu kālija līmeni.
- Difenīns ir efektīvs pretkrampju līdzeklis.
- "Diakarba" - uzlabo membrānas caurlaidību.
- "Hinīns" - samazina muskuļu uzbudināmību, palielina ugunsizturīgo periodu.
Visām zālēm ir daudz blakusparādību.
Fizioterapija
Vielmaiņas procesu uzlabošanās muskuļu audos un to tonizējošā spazma tiek panākta ar:
- vingrojumu terapija;
- elektroforēze;
- akupunktūra;
- medicīniskā peldēšana.
Profilakses pasākumi
Tomsena miotonijas izplatība ir zema. Slimībai ir labvēlīga prognoze, taču uz visiem laikiem atbrīvoties no miotoniskiem uzbrukumiem nav iespējams. Profilaktiski pasākumi atvieglo pacienta stāvokli un dod iespēju dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.
Ir jāizslēdz faktori, kas provocē miotoniskas lēkmes. Hipotermija, stresa situācijas, intensīvas fiziskās aktivitātes, pēkšņas kustības, ilgstoša uzturēšanās vienā stāvoklī, emocionāli satricinājumi ir nepieņemami.
Izpētījām Tomsena miotoniju, klīniku, diagnozi, ārstēšanu.
