Šī ir slimība, kas saistīta ar traucētu aminoskābju metabolismu. Jo īpaši fenilalanīns. Šīs aminoskābes pārvēršanas reakcijās par citu (tirozīnu) traucējot vēlamā enzīma deficītu, tā un tās toksiskie produkti (fenilketoni) uzkrājas organismā. Tie negatīvi ietekmē, pirmkārt, nervu sistēmu. Burtiski tulkots no latīņu valodas - "fenilketonu klātbūtne urīnā" - tas ir termins "fenilketonūrija". Kāda veida vielmaiņas traucējumi tagad ir skaidrs, un problēmas attīstības cēlonis ir iedzimta anomālija. Tas tiek pārraidīts autosomāli recesīvā veidā.
Kā izpaužas patoloģija
Ja cilvēkam ir defekts gēnā, kas ir atbildīgs par nepieciešamā enzīma sintēzi, rodas fenilketonūrija. Ko tas nozīmē, mēs to izdomājām. Kad tiek noteikta šāda diagnoze? Slimība ārēji neizpaužas uzreiz pēc piedzimšanas, bērni izskatās diezgan normāli, piedzimst laikā un normāli attīstās. Tomēr vēlāk (2–6 mēnešos) parādās šādi simptomi:
- atpaliek fiziskajā un garīgajā attīstībā;
- pārmērīga svīšana arsavdabīga "peles" smaka no bērna;
- aizkaitināmība, asarošana;
- miegainība un letarģija;
- krampji
- var būt vemšana.
Fenilketonūrija izpaužas arī kā ādas bojājumi (dermatīts, ekzēma). Kas tas ir un kā tas izskatās pacientam, ir skaidrs, taču šīs pazīmes nav specifiskas – daudzām slimībām var būt līdzīgi simptomi.
Kā atpazīt šo slimību
Ja ārstam ir aizdomas par slimību, pamatojoties uz klīniskām pazīmēm, viņš nozīmēs fenilalanīna daudzuma noteikšanu asinīs.
Arī medicīnas iestāde analīzei ņems urīnu, tāpēc fenilketonūriju var diagnosticēt no 10-12 bērna dzīves dienām. Tagad dzemdību namos 3-4 dienā no dzimšanas mazulim tiek veiktas dažas skrīninga pārbaudes dažādu vielmaiņas traucējumu noteikšanai. Šīs patoloģijas pārbaude ir viena no tām. Slimību fenilketonūriju diagnosticē diezgan bieži, viens bērns no 8000 piedzimst ar šo problēmu. Ir pieejamas arī ģenētiskās metodes patoloģijas diagnosticēšanai: atbilstošā gēna mutāciju noteikšana.
Kā izārstēt pacientu
Kā mēs sapratām, ģenētiskās slimības ietver tādu slimību kā fenilketonūrija. Ko tas nozīmē? Ir divi veidi, kā ārstēt cilvēkus ar šādu iedzimtu enzīmu deficītu: ienest pēdējo organismā l
jo izslēgt no uztura produktus, kuriem šis ferments nepieciešams gremošanai, asimilācijai, starpposma vielmaiņai. Šīs slimības gadījumātiek izmantota pēdējā iespēja. Pacienti stingri ierobežo fenilalanīna uzņemšanu kopā ar pārtiku. Tas jādara pēc iespējas agrāk, lai novērstu neatgriezenisku smadzeņu intoksikāciju. Uzturam izmanto īpašus olb altumvielu maisījumus bez fenilalanīna, lai kompensētu olb altumvielu trūkumu.
Ārstniecības metodes tiek izstrādātas arī citādā veidā - tiek ieviests enzīma augu aizstājējs. Tiek pārbaudīta arī moderna ģenētiskā terapija: gēna ievadīšana, kas kontrolē trūkstošā enzīma ražošanu.
